رمزگشایی DNA در نوزادان

  • 1397-12-07
  • 0

رمزگشایی DNA نوزادان تازه متولدشده می‌تواند در مشخص شدن خطرها و بیماری‌های پنهان موثر باشد.

علم ژنتیک و اطلاعاتی که از رمزگشایی DNA افراد به دست می‌آید، می‌تواند کمک شایانی در پیشگیری یا درمان به موقع بسیاری از بیماری‌ها و اختلالات کند، به‌خصوص در نوزادان. اما این کار چطور و چگونه باید انجام شود؟

برنامه‌ای که طی آن ژن‌های نوزادان تازه متولد شده را بررسی می‌کند، به محققان این امکان را داده است تا خطرهای برخی مشکلات دوران کودکی ارثی را که بسیاری از آن‌ها قابل پیشگیری است، شناسایی کنند.

این پروژه «BabySeq Project» نام دارد و کشف کرده است که تقریبا بیش از ۹ درصد نوزادان، ژن‌هایی دارند که می‌تواند آن‌ها را در معرض خطر بیماری‌های مختلفی قرار دهد که به محض ورود به دوران کودکی به سراغشان می‌آید.

دکتر رابرت گرین (Dr. Robert Green)، مدیرکل مطالعات و استاد دانشکده پزشکی هاروارد می‌گوید این پروژه اولین آزمایش تصادفی ترتیب‌گذاری در نوزادان تازه متولدشده و اولین مطالعه و تحقیق در مورد بررسی و آزمایش کامل و دقیق اطلاعات مربوط به خطر ژنتیکی غیرقابل پیش‌بینی موجود در کودکان است. در واقع با این آزمایش می‌توان رمزگشایی DNA را به صورت دقیق‌تری انجام داد.

دکتر گرین در خبری که از «Boston’s Brigham and Women’s Hospital» منتشر شده است، می‌گوید: «ما از تعداد نوزادان با یافته‌های ژنتیکی غیرمنتظره که می‌تواند منجر به پیشگیری از بیماری در آینده شود، متعجب شدیم.»

توالی‌یابی (DNA (DNA sequencing می‌تواند خطرات طیف گسترده‌ای از بیماری‌هایی را که ممکن است به طریق دیگری شناسایی نشوند را تشخیص دهد. تشخیص زودهنگام این جهش‌ها ممکن است به این نوزادان کمک کند زندگی بهتری داشته باشند و نگرانی خانواده‌های آن‌ها را نیز کاهش می‌دهد. به همین علت است که گفته می شود رمزگشایی DNA می‌تواند از بروز بسیاری از خطرات در نوزادان جلوگیری کند.

دکتر گرین و همکارانش برای مطالعه، به‌طور تصادفی ۱۲۸ نوزاد تازه متولدشده سالم و ۳۱ نوزاد بیمار را انتخاب می‌کنند تا توالی‌یابی DNA انجام دهند.

در میان تمامی این نوزادان، ۹٫۴ درصد آن‌ها جهش ژنتیکی دارند که خطر ابتلا به یک بیماری را که در طول دوران کودکی به وجود می‌آید یا در این دوران قابل مدیریت و درمان است، افزایش می‌دهد. این جهش ریسک بروز شرایطی را به وجود می‌آورد که اگر در کودکی درمان شود، در آینده جلوی اثرات مخربش گرفته می‌شود.

با توجه به گزارش ارائه شده و توجه به آن در زمینه رمزگشایی DNA در نوزادان، جهش‌ها اغلب با بیماری‌های قلبی ارتباط دارد که بر نحوه عملکرد قلب تاثیر می‌گذارند. این بیماری‌ها و اختلالات می‌توانند تحت نظر قرار بگیرند و خانواده‌ها باید برای درمان و مراقبت، به پزشک متخصص قلب مراجعه کنند.

رمزگشایی-DNA

در این تحقیق مرتبط با رمزگشایی DNA، یک نوزاد تازه متولد شده کمبود بیوتین داشت که می‌تواند منجر به خارش پوست، ریزش مو و تشنج شود. رژیم غذایی این کودک اکنون با مکمل‌های حاوی بیوتین غنی شده است و این کار می‌تواند باعث پیشگیری از هرگونه علائم شود.

آلن بگز (Alan Beggs)، محقق ارشد و مدیر مرکز تحقیقات بیماری‌های خاص در بیمارستان کودکان بوستون، می‌گوید: «نتایج توالی‌یابی ظرفیت این را دارد که سوالاتی ایجاد کند که ممکن است برای والدین ناراحت‌کننده باشد؛ اما در عین حال می‌تواند مفید باشد و به درمان‌های نجات‌بخش منجر شود.»

او معتقد است «فقط زمان، می‌تواند بگوید هزینه‌های صرف شده (هم هزینه مالی برای انجام آزمایشات متعدد پزشکی و هم استرس و نگرانی خانواده‌ها) در مقابل مزیت‌هایی که این کار می‌تواند برای کودک داشته باشد، مساوی و سر به سر است یا خیر. این واقعا همان چیزی است که ما تلاش می‌کنیم با انجام برخی آزمایشات رمزگشایی DNA و اقدامات پس از آن بفهمیم.»

محققان همچنین به والدین اطلاعاتی در مورد خطرهای بیماری‌هایی که ممکن است فرزندشان در آغاز بزرگسالی به آن‌ها مبتلا شود، ارائه می‌کنند. ۳ نوزاد از ۸۵ نوزادی که والدین‌شان با دریافت این اطلاعات موافقت کرده‌اند، ۳ نوع جهش ژنتیکی داشته‌اند. این نوع جهش‌ها همچنین در مادران این ۳ نوزاد نیز وجود داشته است.

دکتر گرین گفت: «کشف و شرح خطرهای ژنتیکی برای بیماری‌هایی که ممکن است در بزرگسالی گریبان کودک را بگیرد، در علم ژنتیک سنتی به منظور حفظ «حق ندانستن کودکان» توصیه نمی‌شود، اما نتایج ما نشان می‌دهد که بسیاری از والدین می‌خواهند به این اطلاعات در مورد فرزندشان دسترسی داشته باشند.»

او در ادامه افزود: «یافته‌ها نشان می‌دهند که توالی‌یابی کامل در نوزادان تازه متولد شده، اطلاعات بالقوه مفید و نجات‌دهنده‌ای هم در مورد نوزادان و هم والدین آن‌ها (بسیار گسترده‌تر از آنچه که قبل‌ها تصور می‌شد) فاش می‌کند و باید تمام عرصه و رشته ما را برای ارزیابی دوباره ارزش آنالیز جامع  و کشف اطلاعات ژنتیکی در هر سنی تشویق کند.»

منبع:

Webmd

 

با امتیازدهیِ این صفحه به بهتر شدن محتوای ما کمک کنید

  • این نوشته را با دوستان خود به اشتراک بگذارید
  • linkedin
  • linkedin
  • linkedin

پرسش و پاسخ درباره «رمزگشایی DNA در نوزادان»

پرسش‌های پزشکی و دیدگاهتان درباره این مقاله را بنویسید؛ پزشکان و کارشناسان مجله پاسخ‌گوی شما عزیزان هستند.

جدید‌ترین پرسش‌ها و نظرهای پزشکی شما

کتابچه‌ها

پربازدیدترین‌های ماه

عضویت در خبرنامه دکتردکتر