بروز هرگونه بیماری، زندگی انسان‌ها را مختل می‌کند و روند طبیعی آن را تغییر می‌دهد. برخی از بیماری‌ها بر اثر نوع سبک زندگی و بعضی دیگر به‌دلیل مسائل ژنتیکی ایجاد میشوند. اختلال‌های ژنتیکی معمولا به‌خاطر نارسایی یا جهش ژن‌ها از زمان تولد یا اندکی بعد از تولد بروز می‌کنند. سیستیک فیبروزیس که یکی از بیماری‌های ژنتیکی محسوب می‌شود، اغلب به‌صورت مشکلات ریوی وگوارشی دیده می‌شود. در این مقاله قصد داریم به‌طور کامل در مورد این که سیستیک فیبروزیس چیست برای شما توضیح دهیم.
سیستیک فیبروزیس (Cystic Fibrosis) چیست؟
سیستیک فیبروزیس (Cystic Fibrosis) یک بیماری ژنتیکی است که به‌دلیل وجود یک ژن معیوب ایجاد می‌شود. در این بیماری که اغلب عفونت‌های ریوی، گوارشی و مشکلات کبدی مشاهده می‌شود، با گذشت زمان عوارضی مثل تنگی نفس و سوءهاضمه نیز به وجود می‌آید. مخاط و آنزیم‌های گوارشی در حالت طبیعی رقیق هستند و در فرایند جذب و هضم مواد غذایی نقش مهمی دارند. در بیماری سیستیک فیبروزیس، این مخاط و مواد روان‌کننده سفت و چسبنده میشوند و همین موضوع به ریه‌ها و دستگاه گوارش آسیب می‌رساند.
در سیستیک فیبروزیس ریه، به‌دلیل وجود مخاط سفت و چسبنده، مجاری تنفسی مسدود می‌شود و میکروب‌ها مانند باکتری‌ها و ویروس‌ها در این مخاط به دام می‌افتند. همین مشکل منجر به ایجاد عفونت، التهاب و نارسایی تنفسی می‌شود. به همین دلیل بیماران سیستیک فیبروزیس نباید در معرض ابتلا به بیماری‌های عفونی باشند.
در سیستیک فیبروزیس لوزالمعده، تجمع مخاط از آزاد شدن آنزیم‌های گوارشی برای هضم و جذب مواد غذایی جلوگیری می‌کنند. همین موضوع باعث ایجاد سوءهاضمه و بیماری‌های گوارشی می‌شود. در برخی موارد نیز تجمع مخاط در کبد باعث انسداد مجرای صفراوی می‌شود. با پیشرفت علم پزشکی روش‌های درمانی گوناگونی برای این بیماری کشف شده است. اما به‌طور معمول بیماران سیستیک فیبروزیس بین ۴۰ تا ۵۰ سال عمر می‌کنند.
علت سیستیک فیبروزیس چیست و چرا به آن مبتلا می‌شویم؟
علت اصلی بروز بیماری سیستیک فیبروزیس، جهش یک ژن کدکننده پروتئین RTFC است. این پروتئین وظیفه تنظیم میزان و حرکت نمک در داخل و خارج سلول‌ها را بر عهده دارد. اختلال در این ژن موجب افزایش نمک در عروق و افزایش چسبندگی و غلظت مخاط و آنزیم‌ها در دستگاه تنفسی و گوارشی می‌شود. این بیماری به‌صورت ارثی به نوزادان منتقل می‌شود و اگر نتیجه تست فیبروز سیستیک یکی از والدین مثبت باشد، امکان ابتلای نوزاد به این بیماری کم است و بارداری تحت‌نظر پزشک می‌تواند انجام شود. اما اگر هم پدر و هم مادر حامل این ژن معیوب باشند و این ژن به جنین منتقل شود، احتمال بروز این بیماری در نوزارد ۲۵ درصد است. علاوه بر این در حدود ۲۵ درصد احتمال سالم بودن و نیز ۵۰ درصد امکان حامل بودن ژن معیوب در جنین وجود دارد.
اگر کودک حامل این ژن معیوب باشد، ممکن است نسل‌های بعد را به این بیماری مبتلا کند. به‌طور کلی سیستیک فیبروزیس یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی محسوب می‌شود. تقریبا از هر ۲۵ هزار نوزاد سفیدپوست، یک مورد به این بیماری مبتلا می‌شود.
معمولا فیبروز سیستیک در کودکان، قبل از ۲ سالگی تشخیص داده می‌شود و ژن معیوب که علت اصلی این بیماری است، موجب کاهش روند رشد طبیعی کودک می‌شود. میزان رشد و وزن کودک در مقایسه با کودکان سالم کمتر است و مشکلات گوارشی و تنفسی به‌دلیل وجود مخاط سنگین و چسبنده در آن‌ها مشاهده می‌شود. در ادامه در مورد علائم این بیماری توضیح خواهیم داد.
علائم سیستیک فیبروزیس چیست؟
سیستیک فیبروزیس که یک بیماری ژنتیک است اغلب قبل از ۲ سالگی و در حدود ۱۰ درصد در دوران کودکی تشخیص داده می‌شود. می‌توان گفت که به‌طور عمده علائم سیستیک فیبروزیس در کودکان به ۲ بخش تنفسی و گوارشی تقسیم می‌شود؛ زیرا مهم‌ترین عوارض این بیماری شامل مشکلات ریوی مانند ذات‌الریه و گوارشی مثل عدم‌توانایی هضم و جذب مواد غذایی است.
وجود مخاط سفت، چسبنده و سنگین در ریه‌ها باعث مسدود شدن راه‌های تنفسی می‌شود که سرفه و خس‌خس سینه می‌تواند از نشانه‌های آن باشد. توجه کنید که عوامل گوناگونی مانند گرد‌وغبار و آسم هم می‌توانند این علائم را داشته باشند. بنابراین تشخیص نهایی بیماری بر عهده پزشک متخصص است. همچنین تجمع باکتری‌ها در مخاط موجب بروز عفونت‌های مکرر تنفسی و ذات‌الریه می‌شود.
آنزیم‌هایی که توسط لوزالمعده ترشح میشوند در هضم و جذب مواد غذایی نقشی حیاتی دارند. به همین دلیل اختلال در تولید آن‌ها موجب ایجاد مشکلات گوارشی مثل اسهال، یبوست، مدفوع بدبو و چرب، رشد غیرطبیعی و کاهش وزن می‌شود. در کودکان مبتلا به سیستیک فیبروزیس تمامی این علائم مشاهده می‌شود؛ زیرا این آنزیم‌ها به‌خوبی تولید نمی‌شوند و امکان بروز بیماری‌های کبدی نیز وجود دارد.
از دیگر علائم فیبروز سیستیک در کودکان می‌توان به عرق شور، اشتهای زیاد ولی رشد ناکافی و شور بودن پوست بدن اشاره کرد.
عوارض سیستیک فیبروزیس
عوارض اصلی سیستیک فیبروزیس شامل موارد زیر است:
- کاهش توانایی باروری در مردان
- عفونت‌های مزمن و مکرر دستگاه تنفسی به‌دلیل وجود باکتری‌ها، ویروس‌ها و قارچ‌ها
- مسدود شدن راه‌های تنفسی و ایجاد تنگی نفس
- ایجاد تورم، التهاب و ایجاد پولیپ (زائده‌های گوشتی) داخل بینی
- سرفه و خس‌خس سینه
- ابتلا به بیماری دیابت
- سوءتغذیه و سوءهاضمه
- انسداد مجاری صفراوی و بیماری‌های کبدی
- انسداد روده
- التهاب لوزالمعده (پانکراس)
- عفونت‌های سینوسی
راه‌های تشخیص سیستیک فیبروزیس چگونه است؟
روش‌های تشخیص سیستیک فیبروزیس به‌صورت غربالگری نوزادان یا آزمایش خون و ارزیابی ژنتیکی کودکان انجام می‌شود. آزمایش سیستیک فیبروزیس شامل تست‌های خون، ژنتیک و عرق است. در تست عرق نوزاد، میزان نمک موجود را بررسی می‌کنند و معمولا ۲ هفته بعد از تولد انجام می‌شود. در آزمایش خون نیز سطح ماده شمیایی ایمونوری‌اکتیو تریپسینوژن لوزالمعده را ارزیابی می‌کنند. علاوه بر این در آزمایش ژنتیک باید از وجود ژن معیوبی که عامل سیستیک فیبروزیس است اطمینان حاصل شود. انجام تمامی این آزمایش‌ها به تشخیص و درمان به‌موقع بیماری کمک می‌کند.
اگر جنین مبتلا به فیبروز سیستیک باشد، چه کار باید کرد؟
اگر جنین مبتلا به فیبروز سیستیک باشد، ۲ انتخاب برای والدین وجود دارد. در صورتی که والدین تصمیم به ادامه بارداری بگیرند باید در مورد این بیماری و شرایط درمانی فرزندشان اطلاعات کافی کسب کنند و با خانواده‌هایی که در این شرایط هستند صحبت کنند. آگاهی کامل از این بیماری لازم و ضروری است. در صورتی که والدین تصمیم به پایان بارداری بگیرند، می‌توانند متناسب با قوانین کشور و مشورت با پزشک، برای این کار اقدام کنند.
روش‌های درمان بیماری سیستیک فیبروزیس کدام است؟
راهکارهای درمانی بیماری سیستیک فیبروزیس شامل روش‌های خوراکی، دارویی و تغییر در سبک زندگی است. این روش‌ها به بهبود شرایط بیماری کمک می‌کند و شدت آن را کاهش می‌دهد. متاسفانه هنوز درمانی قطعی برای این بیماری کشف نشده است. برخی از این راهکارهای درمانی شامل موارد زیر است:
- دارودرمانی: تجویز آنتی‌بیوتیک‌ها برای جلوگیری و درمان عفونت‌های باکتریایی ریه‌ها و تجویز داروهایی برای کاهش مشکلات گوارشی.
- ورزش: انجام ورزش‌های هوازی به بهبود عملکرد و افزایش قدرت ریه‌ها کمک می‌کند.
- بخور: استفاده از دستگاه بخور به‌صورت روزانه و وجود رطوبت در هوا، به کاهش التهاب مخاط ریوی کمک می‌کند.
- جراحی: در مواردی که ریه‌ها به شدت آسیب دیده باشند، پیوند ریه انجام می‌شود.
- تغذیه: مصرف مکمل‌های غذایی و ویتامین‌های محلول در چربی که به‌طور طبیعی در بدن تولید و جذب نمی‌شوند.
- دستگاه اکسیژن: اگر میزان و تعداد دفعات تنگی نفس زیاد باشد، استفاده از این دستگاه‌ها برای تامین اکسیژن مورد نیاز بیمار لازم است.
- واکسیناسیون: استفاده از واکسن آنفولانزا و واکسیناسیون به‌موقع کودک به کاهش ابتلا به عفونت‌ها و بیماری‌های دیگر کمک فراوانی می‌کند.
کلام آخر
سیستیک فیبروزیس یکی از بیماری‌های رایج ژنتیکی است که علائم ریوی و گوارشی آن از بدو تولد مشاهده می‌شود. در این بیماری چسبندگی و سنگین شدن مخاط ریوی و آنزیم‌های گوارشی موجب بروز مشکلاتی مانند تنگی نفس، رشد ناکافی و غیرطبیعی کودک، اسهال، یبوست و بیماری‌های کبدی می‌شود. برای درمان سیستیک فیبروزیس هنوز روشی قطعی کشف نشده است و دارودرمانی، تغذیه و ورزش در بهبود علائم آن موثر است.
سوالات متداول
بیماری سیستیک فیبروزیس چیست؟
سیستیک فیبروزیس یک بیماری ژنتیکی است که به‌دلیل وجود یک ژن معیوب ایجاد می‌شود. در این بیماری مشکلات گوارشی و ریوی به‌دلیل سنگین، سفت و چسبنده شدن مخاط و آنزیم‌ها به وجود می‌آیند.
روش‌های درمانی سیستیک فیبروزیس کدام است؟
راهکارهای درمانی این بیماری صرفا در جهت بهبود علائم آن موثر است و تاکنون روشی یا دارویی قطعی برای سیستیک فیبروزیس کشف نشده است. استفاده از آنتی‌بیوتیک‌ها برای جلوگیری و درمان عفونت‌های باکتریایی، تغذیه مناسب که شامل مکمل‌ها و ویتامین‌های مورد نیاز بدن باشد و همچنین ورزش‌های هوازی از رایج‌ترین روش‌های درمانی به شمار می‌روند.
اگر نتیجه تست فیبروز سیستیک یکی از والدین مثبت باشد، بارداری امکان‌پذیر است؟
احتمال بروز بیماری در نوزاد زمانی که هر دو والدین حامل ژن معیوب باشند در حدود ۲۵ درصد است. اگر تنها یکی از والدین ناقل این ژن باشد، احتمال بروز بیماری کمتر است و بارداری باید تحت‌نظر پزشک انجام شود.
بیماری سیستیک فیبروزیس را چگونه تشخیص می‌دهند؟
تشخیص سیستیک فیبروزیس به‌وسیله آزمایش خون، ژنتیک و عرق انجام می‌شود. در تست عرق میزان نمک موجود در عرق کودک و در آزمایش خون سطح ماده شمیایی ایمونوری‌اکتیو تریپسینوژن لوزالمعده را بررسی می‌کنند. با ارزیابی ژنتیکی کودک، می‌توانند وجود یا عدم‌وجود ژن معیوبی که عامل سیستیک فیبروزیس است را شناسایی کنند.
منابع:
