روش تشخیص و درمان دیستروفی عضلانی چیست؟

  • 1398-09-16
  • 2
تشخیص و درمان دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی (MD) به وسیله‌های معاینه بدنی، بررسی سوابق خانوادگی ابتلا به این بیماری و آزمایش تشخیص داده می‌شود. 

در مقاله «روش تشخیص و درمان دیستروفی عضلانی چیست؟» می‌خوانیم:


معرفی پروفسور محمود محمدی

پروفسور محمود محمدی فلوشیپ صرع و نوروفیزیولوژی کودکان و فوق تخصص اعصاب کودکان می‌باشد. اگر کودک شما هم مشکلات عصبی دارد باید در اسرع وقت به پزشک متخصص اعصاب کودکان مراجعه کنید. برای دریافت نوبت از پروفسور محمود محمدی روی دکمه دریافت نوبت کلیک(یا لمس) کنید. 

دیستروفی عضلانی(Muscular Dystrophy) یا عضلانی گروهی از بیماری‌های عضلانی هستند که به‌ تدریج باعث آسیب‌دیدگی و تضعیف ماهیچه‌های بیمار می‌شوند.

آسیب و تضعیف عضلات به دلیل کمبود پروتئین دیستروفین روی می‌دهد. این نوع پروتئین اهمیت زیادی برای عضلات دارد. عدم تولید این پروتئین به دلایل ژنتیکی مشکلات زیادی از جمله از دست دادن توانایی راه رفتن، بلع غذا و نوشیدن آشامیدنی‌ها و هماهنگی ماهیچه‌ها را برای بیمار به دنبال دارد.

تشخیص و درمان دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی چگونه تشخیص داده می‌شود؟

آزمایش‌های تشخیص دیستروفی عضلانی عبارتند از:

  • بیوپسی عضلانی (بافت‌برداری و معاینه نمونه کوچکی از بافت ماهیچه‌ای)
  • آزمایش DNA
  • آزمایش نوار عصب و عضله یا الکترومیوگرافی (Electromyography) که از الکترود برای بررسی ماهیچه و عصب آن استفاده می‌کند
  • آزمایش سطح آنزیم خون (سطح کراتین کیناز بررسی می‌شود که نمایانگر التهاب و آسیب‌دیدگی بافت‌های ماهیچه‌ای است)

بیوسپی ماهیچه‌ای در بیماری‌های دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne muscular dystrophy) و دیستروفی ماهیچه‌ای بکر (Becker muscular dystrophy)، نشان می‌دهد که دیستروفین یا پروتئین ماهیچه‌ای تا چه حد آسیب دیده یا حالتی غیر عادی دارد. آزمایش DNA نیز وضعیت ژن مرتبط به بیماری را ارزیابی می‌کند.

 درمان دیستروفی عضلانی چیست؟

هنوز درمانی برای بیماری دیستروفی عضلانی کشف نشده، اما برخی درمان‌ها ممکن است به کنترل علایم دیستروفی عضلانی و همین‌طور آهسته کردن روند پیشرفت بیماری کمک کند. آزمایش‌های کلینیکی برای ژن درمانی دیستروفی هم ممکن است در آینده نزدیک انجام شود. به عنوان مثال، دانشمندان مشغول بررسی امکان تزریق سلول‌های درمانی دیستروفی به پسران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن و بکر هستند.

درمان دیستروفی عضلانی با داروهای «Eteplirsen (اتپلیرسن)» و «آتالورن (Ataluren)» نیز انجام می‌گیرد که باعث افزایش پروتئین دیستروفین در ماهیچه‌ی بیمار می‌شوند.

محققان هم‌اکنون مشغول بررسی پتانسیل برخی داروهای عضله‌ساز برای آهسته کردن روند پیشرفت دیستروفی عضلانی یا حتی معکوس کردن آن هستند. برخی دیگر از تحقیقات نیز تاثیر مکمل‌های غذایی مانند کراتین (Creatine) و گلوتامین (Glutamine) را برای تولید و ذخیره انرژی در عضلات و در نتیجه درمان دیستروفی عضلانی بررسی کرده‌اند.

تشخیص و درمان دیستروفی عضلانی

درمان‌های معمول برای دیستروفی عضلانی

اغلب علایم بیماری دیستروفی عضلانی به‌وسیله‌ی ورزش، فیزیوتراپی، دستگاه‌های توانبخشی، تمرین‌های تنفسی و در مواردی جراحی مرتفع می‌شوند:

  • ورزش و فیزیوتراپی می‌تواند وضعیت ناهنجار و دردناک مفاصل را به حداقل برساند. ورزش و فیزیوتراپی همچنین ممکن است از انحنای ستون فقرات جلوگیری کرده یا آن را به تعویق بیاندازد. عموما تمرین‌های تنفسی مانند تنفس عمیق و تمرین‌های سرفه نیز می‌تواند برای بیماران مثمر ثمر باشد.
  • عصا، صندلی چرخدار و سایر وسایل توانبخشی نیز می‌توانند به افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی کمک کنند تا تحرک، توازن بدنی و استقلال خود را حفظ کنند.
  • گاهی‌اوقات عمل جراحی می‌تواند ضعیف و تحلیل عضلات را تسکین دهد. در دیستروفی عضلانی امری-درایفوس (Emery-Dreifuss muscular dystrophy) و دیستروفی میوتونیک (Myotonic dystrophy)، اغلب لازم است که عمل جراحی برای تعبیه‌ی دستگاه ضربان‌ساز قلب انجام گیرد. 

 

در برخی موارد، علایم یا روند پیشرفت بیماری می‌تواند با داروهای مسکن آهسته شود.

تشخیص و درمان دیستروفی عضلانی
  • در دیستروفی عضلانی دوشن، داروهای کورتیکواستروئیدها (Corticosteroids) ممکن است روند تحلیل عضلات را آهسته کنند. 
  • داروی خوراکی دفلازاکورت (Deflazacort) با نام تجاری امفلازا (Emflaza) از سال ۲۰۱۷ برای درمان دیستروفی عضلانی مورد تأیید سازمان‌های بهداشتی معتبر دنیا قرار گرفته است. تحقیقات انجام گرفته نشان داده است که دفلازاکورت به بیماران در حفظ قدرت عضلات و همچنین حفظ توانایی راه رفتن کمک کرده است. عوارض جانبی معمول این دارو شامل ورم و آماس، افزایش اشتها و افزایش وزن است.
  • در دیستروفی عضلانی میوتونیک، داروهای «فنی‌توئین (Phenytoin)» و «مکسیلیتین (Mexiletine)» نیز می‌توانند عدم توانایی در شل کردن عضلات پس از انقباض را برطرف کنند.

در همین حال، داروهای خاصی برای انواع دیستروفی عضلانی مرتبط به نارسایی‌های قلبی برای بیماران تجویز می‌شود.

آیا می‌توان از دیستروفی عضلانی پیشگیری کرد؟

اگر فرد سابقه‌ی خانوادگی ابتلا به دیستروفی عضلانی را داشته باشد، بهتر است قبل از بچه‌دار شدن با یک مشاور ژنتیک مشورت کند. احتمال انتقال بیماری دیستروفی عضلانی از والدین به فرزندان بین ۲۵ تا ۵۰ درصد است.

ناقلان به طور معمول خواهران و مادران کسانی که به دیستروفی عضلانی مبتلا هستند، خود این بیماری را ندارند اما ممکن است که دارای علایم خفیفی از آن باشند. این افراد می‌توانند بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند. پسران این افراد به بیماری دیستروفی عضلانی مبتلا می‌شوند و نیمی از دختران نیز ناقل بیماری خواهند بود که طبیعتا می‌توانند بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند.

تشخیص و درمان دیستروفی عضلانی

برای دیستروفی دوشن و بکر، آزمایش‌های پروتئین و دی‌ان‌ای می‌تواند نقلان بیماری را تشخیص دهد و آزمایش‌های دی‌ان‌ای نیز می‌تواند این بیماری را قبل از تولد فرزند تشخیص دهد. در همین حال، محققان هم‌اکنون مشغول آزمایش روش‌هایی برای تشخیص ناقلان انواع دیستروفی عضلانی هستند.

 

منبع:

webmd

با امتیازدهیِ این صفحه به بهتر شدن محتوای ما کمک کنید

  • این نوشته را با دوستان خود به اشتراک بگذارید
  • linkedin
  • linkedin
  • linkedin

پاسخ دادن به خانم دکتر آمنه مرشدی لغو پاسخ

پرسش‌های پزشکی و دیدگاهتان درباره این مقاله را بنویسید؛ پزشکان و کارشناسان مجله پاسخ‌گوی شما عزیزان هستند.

2 دیدگاه در حال حاضر

  1. باسلام وخسته نباشید فرزندم بنام امیر مریضی دیستروفی عضلانی دوشن گرفته اگرعلاجی دارد راهنماییم کنید

    • سلام
      جهت کنترل روند آن با فوق تخصص مغز و اعصاب اطفال مشورت کنید.

جدید‌ترین پرسش‌ها و نظرهای پزشکی شما

کتابچه‌ها

پربازدیدترین‌های ماه

عضویت در خبرنامه دکتردکتر