روش تشخیص و درمان دیستروفی عضلانی چیست؟

  • 1398-09-16
  • ۱۱۶۴۴ بازدید
  • 26
تشخیص و درمان دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی (MD) به وسیله‌های معاینه بدنی، بررسی سوابق خانوادگی ابتلا به این بیماری و آزمایش تشخیص داده می‌شود. 

در مقاله «روش تشخیص و درمان دیستروفی عضلانی چیست؟» می‌خوانیم:


معرفی پروفسور محمود محمدی

پروفسور محمود محمدی فلوشیپ صرع و نوروفیزیولوژی کودکان و فوق تخصص اعصاب کودکان می‌باشد. اگر کودک شما هم مشکلات عصبی دارد باید در اسرع وقت به پزشک متخصص اعصاب کودکان مراجعه کنید. برای دریافت نوبت از پروفسور محمود محمدی روی دکمه دریافت نوبت کلیک(یا لمس) کنید. 

دیستروفی عضلانی(Muscular Dystrophy) یا عضلانی گروهی از بیماری‌های عضلانی هستند که به‌ تدریج باعث آسیب‌دیدگی و تضعیف ماهیچه‌های بیمار می‌شوند.

آسیب و تضعیف عضلات به دلیل کمبود پروتئین دیستروفین روی می‌دهد. این نوع پروتئین اهمیت زیادی برای عضلات دارد. عدم تولید این پروتئین به دلایل ژنتیکی مشکلات زیادی از جمله از دست دادن توانایی راه رفتن، بلع غذا و نوشیدن آشامیدنی‌ها و هماهنگی ماهیچه‌ها را برای بیمار به دنبال دارد.

تشخیص و درمان دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی چگونه تشخیص داده می‌شود؟

آزمایش‌های تشخیص دیستروفی عضلانی عبارتند از:

  • بیوپسی عضلانی (بافت‌برداری و معاینه نمونه کوچکی از بافت ماهیچه‌ای)
  • آزمایش DNA
  • آزمایش نوار عصب و عضله یا الکترومیوگرافی (Electromyography) که از الکترود برای بررسی ماهیچه و عصب آن استفاده می‌کند
  • آزمایش سطح آنزیم خون (سطح کراتین کیناز بررسی می‌شود که نمایانگر التهاب و آسیب‌دیدگی بافت‌های ماهیچه‌ای است)

بیوسپی ماهیچه‌ای در بیماری‌های دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne muscular dystrophy) و دیستروفی ماهیچه‌ای بکر (Becker muscular dystrophy)، نشان می‌دهد که دیستروفین یا پروتئین ماهیچه‌ای تا چه حد آسیب دیده یا حالتی غیر عادی دارد. آزمایش DNA نیز وضعیت ژن مرتبط به بیماری را ارزیابی می‌کند.

 درمان دیستروفی عضلانی چیست؟

هنوز درمانی برای بیماری دیستروفی عضلانی کشف نشده، اما برخی درمان‌ها ممکن است به کنترل علایم دیستروفی عضلانی و همین‌طور آهسته کردن روند پیشرفت بیماری کمک کند. آزمایش‌های کلینیکی برای ژن درمانی دیستروفی هم ممکن است در آینده نزدیک انجام شود. به عنوان مثال، دانشمندان مشغول بررسی امکان تزریق سلول‌های درمانی دیستروفی به پسران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن و بکر هستند.

درمان دیستروفی عضلانی با داروهای «Eteplirsen (اتپلیرسن)» و «آتالورن (Ataluren)» نیز انجام می‌گیرد که باعث افزایش پروتئین دیستروفین در ماهیچه‌ی بیمار می‌شوند.

محققان هم‌اکنون مشغول بررسی پتانسیل برخی داروهای عضله‌ساز برای آهسته کردن روند پیشرفت دیستروفی عضلانی یا حتی معکوس کردن آن هستند. برخی دیگر از تحقیقات نیز تاثیر مکمل‌های غذایی مانند کراتین (Creatine) و گلوتامین (Glutamine) را برای تولید و ذخیره انرژی در عضلات و در نتیجه درمان دیستروفی عضلانی بررسی کرده‌اند.

تشخیص و درمان دیستروفی عضلانی

درمان‌های معمول برای دیستروفی عضلانی

اغلب علایم بیماری دیستروفی عضلانی به‌وسیله‌ی ورزش، فیزیوتراپی، دستگاه‌های توانبخشی، تمرین‌های تنفسی و در مواردی جراحی مرتفع می‌شوند:

  • ورزش و فیزیوتراپی می‌تواند وضعیت ناهنجار و دردناک مفاصل را به حداقل برساند. ورزش و فیزیوتراپی همچنین ممکن است از انحنای ستون فقرات جلوگیری کرده یا آن را به تعویق بیاندازد. عموما تمرین‌های تنفسی مانند تنفس عمیق و تمرین‌های سرفه نیز می‌تواند برای بیماران مثمر ثمر باشد.
  • عصا، صندلی چرخدار و سایر وسایل توانبخشی نیز می‌توانند به افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی کمک کنند تا تحرک، توازن بدنی و استقلال خود را حفظ کنند.
  • گاهی‌اوقات عمل جراحی می‌تواند ضعیف و تحلیل عضلات را تسکین دهد. در دیستروفی عضلانی امری-درایفوس (Emery-Dreifuss muscular dystrophy) و دیستروفی میوتونیک (Myotonic dystrophy)، اغلب لازم است که عمل جراحی برای تعبیه‌ی دستگاه ضربان‌ساز قلب انجام گیرد. 

 

در برخی موارد، علایم یا روند پیشرفت بیماری می‌تواند با داروهای مسکن آهسته شود.

تشخیص و درمان دیستروفی عضلانی
  • در دیستروفی عضلانی دوشن، داروهای کورتیکواستروئیدها (Corticosteroids) ممکن است روند تحلیل عضلات را آهسته کنند. 
  • داروی خوراکی دفلازاکورت (Deflazacort) با نام تجاری امفلازا (Emflaza) از سال ۲۰۱۷ برای درمان دیستروفی عضلانی مورد تأیید سازمان‌های بهداشتی معتبر دنیا قرار گرفته است. تحقیقات انجام گرفته نشان داده است که دفلازاکورت به بیماران در حفظ قدرت عضلات و همچنین حفظ توانایی راه رفتن کمک کرده است. عوارض جانبی معمول این دارو شامل ورم و آماس، افزایش اشتها و افزایش وزن است.
  • در دیستروفی عضلانی میوتونیک، داروهای «فنی‌توئین (Phenytoin)» و «مکسیلیتین (Mexiletine)» نیز می‌توانند عدم توانایی در شل کردن عضلات پس از انقباض را برطرف کنند.

در همین حال، داروهای خاصی برای انواع دیستروفی عضلانی مرتبط به نارسایی‌های قلبی برای بیماران تجویز می‌شود.

آیا می‌توان از دیستروفی عضلانی پیشگیری کرد؟

اگر فرد سابقه‌ی خانوادگی ابتلا به دیستروفی عضلانی را داشته باشد، بهتر است قبل از بچه‌دار شدن با یک مشاور ژنتیک مشورت کند. احتمال انتقال بیماری دیستروفی عضلانی از والدین به فرزندان بین ۲۵ تا ۵۰ درصد است.

ناقلان به طور معمول خواهران و مادران کسانی که به دیستروفی عضلانی مبتلا هستند، خود این بیماری را ندارند اما ممکن است که دارای علایم خفیفی از آن باشند. این افراد می‌توانند بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند. پسران این افراد به بیماری دیستروفی عضلانی مبتلا می‌شوند و نیمی از دختران نیز ناقل بیماری خواهند بود که طبیعتا می‌توانند بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند.

تشخیص و درمان دیستروفی عضلانی

برای دیستروفی دوشن و بکر، آزمایش‌های پروتئین و دی‌ان‌ای می‌تواند نقلان بیماری را تشخیص دهد و آزمایش‌های دی‌ان‌ای نیز می‌تواند این بیماری را قبل از تولد فرزند تشخیص دهد. در همین حال، محققان هم‌اکنون مشغول آزمایش روش‌هایی برای تشخیص ناقلان انواع دیستروفی عضلانی هستند.

 

منبع:

webmd

با امتیازدهیِ این صفحه به بهتر شدن محتوای ما کمک کنید

  • این نوشته را با دوستان خود به اشتراک بگذارید
  • linkedin
  • linkedin
  • linkedin

پرسش و پاسخ درباره «روش تشخیص و درمان دیستروفی عضلانی چیست؟»

پرسش‌های پزشکی و دیدگاهتان درباره این مقاله را بنویسید؛ پزشکان و کارشناسان مجله پاسخ‌گوی شما عزیزان هستند.

26 دیدگاه در حال حاضر

  1. سلام خسته نباشید.
    نسيم هستم از افغانستان
    من داداش کوچک من تا سن پنچ سالگی می‌توانست راه برود اما بعدا با مشکل راه رفتن مواجه شد فعلا ۱۴ سالش هست هیچ راه نمی‌تواند برود ما چندین بار پیش دکتر مراجعه کردیم آنها گفتن فقط ورزش بده خوب میشه اما ورزش هم دادیم هیچ تغییری نکرد پاهایش باز نمیشه از قسمت زانو و به تازگی دست اش هم شروع کج شدن شده.
    اگر در ایران درمان دارد ما بیاریم آنجا با تشکر

    • سلام در ايران هم درمان مشتبه را انحام ميدهند و كار درماني ميكنند
      راهش كاردرماني مرتب هست

  2. سلام
    وقت بخیر
    خانواده ما 3 بردار و 1 دختر و
    که من که سومین فرزند خانواده بردارم بچه آخر هست به ضعف عضلانی مبتلا شدیم و این که من از کودکی مشکل راه رفتن را داشتم ولی هر جور بود پیاده روی میکردم ولی درسال 90 مشکل بدتر شد وحالا بلند شدن و پله بالا رفتن وراه رفتن سخت شده و بیوپسی عضله انجام دادم گفتن ضعف عضلانی ولی وزنم بالا رفته مشکل pco دارم ولی برادر از سال 90 شروع شد ماهیچه لاغر شده و دارویی اعصاب استفاده وافسردگی دارد ک آزمایش wes دادم
    ممنون اگه راهنمایی کنید

    • سلام شما علاوه بر مصرف دارو بايد كاردرماني هم انجام بديد و براي اين به متخصص طب فيزيك بايد مرتب مراجعه داشته باشيد

  3. برم کار درمانی انحراف ستون فقراتم خوب میشه
    خانم دکتر لطفاً لطفاً جواب بدید

    • سلام اگر میزان انحراف کم باشد بله ممکن است با کار درمانی و بریس بهبود یابید
      اما در موارد شدید نیاز به جراحی می باشد
      جهت درمان به متخصص طب فیزیکی مراجعه کنید

  4. سلام ببخشید اگر بیماران دوشن مشکلات قلبی و تنفسی پیدا نکنه طول عمر طبیعی دارند

    • سلام بله عزيزم

      • سلام فیزیوتراپی و ورزش کمک می‌کنه به عضلات بدن بیماران دوشن یا نه لطفاً لطفاً میشه جواب سوال مو بدید ممنون میشم
        الان من پنج ساله کار درمانی انجام ندادم الان وقت نمی
        تونم دستمو بالا ببرم و یکمی انحراف ستون فقرات دارم

        • سلام بله كمك ميكنه ، بايد دوباره كار درماني را شروع كنيد اما نبايد منتظر نتيحه زود باشيد طول ميكشه عزيزم

          • سلام تا چه سنی بیماری دوشن پیشرفت میکنه
            علایم مشکلات قلبی بیماران دوشن چیه
            بیماری دوشن تو ایران درمان داره
            الان کرونا هست نمیشه رفت کار درمانی میشه بگین تو خونه چه ورزشهای انجام بدم لطفاً به این سوالاتم پاسخ بدید ممنون میشم

          • سلام كاردرماني بايد تحت نظر منخصص طب فيزيك يا طب ورزش انجام شه
            تا نوجواني(١٢-١٤)سالگي پيشرفت ميكنه عزيزم
            بيماري دوشن درمان نداره فقط بايد با كاردرماني عملكرد بيمار افت نكنه

  5. سلام ببخشید با با رفتن سن سرعت بیماری دوشن کم میشه یا نه لطفاً لطفاً جواب بدید ممنون میشم

  6. سلام راسته بیماران دوشن تو سن20 سالگی فوت می‌کنن لطفاً جواب بدید

    • سلام بستگي به شرايطشون داره
      كه چقد درگيري قلي و ريه دارن و چقد وابسته به دستگاه براي تنفس هستن
      علت مرگشون نارسايي قلبي ريوي هست

  7. سلام خسته نباشی فرزندم بنام سهیل شکری مریضی دیستروفی عضلانی دوشن گرفته اگر علاجی دارد رهنماییم کنید ۹ سالش ممنون

  8. سلام من از ۱۷ سالگی ودر اثر تب به بیماری دیستروفی مبتلا شدم و در خانواده یه برادر و دو خواهر بزرگتر از من ودر همین سن به بیماری مبتلا شدند والان بیماری ما پیشرونده است به نظر شما علاجی هست که دنبال ان برویم یا نه

  9. من تازه دوسال فهمیدم دیستروفی عظلانی دارم مشکلم از زمین بلند شدن دویدن وراه پله نمیتونم بالا برم میخواستم راهنمایی کنین چکار کنم

  10. باسلام وخسته نباشید فرزندم بنام امیر مریضی دیستروفی عضلانی دوشن گرفته اگرعلاجی دارد راهنماییم کنید

    • سلام
      جهت کنترل روند آن با فوق تخصص مغز و اعصاب اطفال مشورت کنید.

کتابچه‌ها

پربازدیدترین‌های ماه

دیدگاه‌های اخیر