پیشروی بیماری دیستروفی عضلانی به نوع و شدت علائم بستگی دارد. اما اکثر کسانی که به بیماری دیستروفی عضلانی مبتلا میشوند، نهایتا توانایی راه رفتن را از دست میدهند و مجبور به استفاده از صندلی چرخدار میشوند. هنوز درمانی برای بیماری دیستروفی عضلانی کشف نشده، اما برخی درمانها ممکن است به کنترل علائم دیستروفی عضلانی و همینطور آهسته کردن روند پیشرفت بیماری کمک کند.
اینکه دیستروفی عضلانی چیست و انواع دیستروفی عضلانی، روشهای درمان دیستروفی عضلانی و دلایل ژنتیکی این مشکل عضلانی، از جمله موارد مهمی هستند که باید در مورد این بیماری بدانید. در این مقاله از مجله سلامت و پزشکی دکتردکتر، قصد داریم در مورد دیستروفی عضلانی با شما صحبت کنیم. مطالعه این مطلب، 7 دقیقه زمان خواهد برد.
اگر سوالی دارید، در انتها بنویسید تا مشاور سلامتی دکتردکتر، پاسخ دهد.
دیستروفی عضلانی چیست؟
در این بیماری، ژنهای غیرطبیعی باعث اختلال در تولید پروتئینهای مورد نیاز برای تشکیل ماهیچه سالم میشوند. دیستروفی عضلانی انواع مختلفی دارد. هر یک از انواع دیستروفی عضلانی، علائم مربوط به خود را دارند.
به نقل از mayoclinic،
دیستروفی عضلانی گروهی از بیماریهای ژنتیکی است که باعث کاهش توده عضلانی و ضعف پیشرونده میشود.
علائم شایعترین نوع دیستروفی عضلانی معمولا در دوران کودکی (اکثر در کودکان پسر) آغاز میشود. نوع دیگر آن تا بزرگسالی خودش را نشان نمیدهد. درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد اما برای کاهش روند بیماری و علائم آن میتوان از داروها و روشهای درمانی مختلف با مراجعه به متخصص ارتوپدی استفاده کرد. شما میتوانید برای کسب اطلاعات بیشتر درباره ارتوپدی و متخصص آن به مقاله ارتوپدی چیست در دکتردکتر مراجعه کنید.
انواع دیستروفی عضلانی، عوارض و علائم آنها
بیش از ۳۰ نوع مختلف از بیماری دیستروفی عضلانی وجود دارد که به لحاظ علائم و حادی خود بیماری با هم تفاوت دارند. همچنین ۹ گروه بیماری هستند که برای تشخیص بیماری دستهبندی شدهاند. در ادامه با انواع دیستروفی عضلانی آشنا میشویم:
دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne)
دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne muscular dystrophy)، یکی از انواع دیستروفی عضلانی بسیار شایع در کودکان است. اکثر مبتلایان به دیستروفی عضلانی دوشن را پسران تشکیل میدهند. به این جهت، ابتلای دختران به این بیماری عمدتا از موارد نادر محسوب میشود. علائم دیستروفی عضلانی دوشن عبارتند از:
- مشکل در راه رفتن
- از دست دادن انعطاف ماهیچهها
- مشکل در ایستادن
- حالت ایستادن بد
- نازک شدن استخوانها
- اسکولیوز یا گوژپشتی (که به خمیدگی غیر عادی ستون فقرات گفته میشود)
- کمتوانی ذهنی خفیف
- مشکلات تنفسی
- مشکل در بلع
- ضعف ریه و قلب
علاوه بر موارد بالا این بیماری میتواند باعث صافی کف پا شود.
مبتلایان به دیستروفی عضلانی دوشن عموما تا قبل از سالهای نوجوانی به صندلی چرخدار احتیاج خواهند داشت. امید به زندگی برای مبتلایان این نوع بیماری دیستروفی ماهیچهای تا اواخر نوجوانی یا دهه دوم زندگی است.
دیستروفی عضلانی بکر (Becker)
دیستروفی عضلانی بکر (Becker muscular dystrophy)از دیگر انواع دیستروفی عضلانی است که به دیستروفی ماهیچهای دوشن شباهت دارد، اما نسبت به آن خفیفتر است. این نوع دیستروفی ماهیچهای نیز در پسران شایعتر است. ضعف عضلانی بیشتر در بازوها و پاهای فرد بروز پیدا میکند و علائم آن بین ۱۱ تا ۲۵ سالگی در فرد مشخص میشود.
سایر علائم دیستروفی عضلانی بکر عبارتنداز:
- راه رفتن روی انگشتان پا
- به دفعات افتادن روی زمین
- گرفتگی ماهیچهها
- مشکل در بلند شدن از روی زمین
بسیاری از مبتلایان به بیماری دیستروفی ماهیچهای بکر تا اواسط دهه سوم زندگی یا سنین بالاتر نیازی به صندلی چرخدار ندارند و درصد کمی از مبتلایان به بیماری نیز هیچوقت نیازی به صندلی چرخدار ندارند. همچنین به لحاظ امید به زندگی، اکثر کسانی که به بیماری دیستروفی ماهیچهای بکر مبتلا هستند تا میانسالی یا سنهای بالاتر عمر میکنند.
دیستروفی عضلانی مادرزادی (Congenital)
دیستروفی عضلانی مادرزادی (Congenital muscular dystrophy)از انواع دیستروفی عضلانی است که معمولا بین تولد و ۲ سالگی آشکار میشود. در واقع در این دوران والدین متوجه میشوند که عملکرد حرکتی و کنترل ماهیچههای فرزندشان به نحو مطلوب رشد نمیکند. علائم دیستروفی عضلانی مادرزادی متفاوت است، اما شایعترین علائم بیماری عبارتند از:
- ضعف عضلانی
- کنترل ضعیف روی حرکات
- عدم توانایی نشستن یا ایستادن بدون کمک
- اسکولیوز
- ناهنجاری پا
- مشکل در بلع
- مشکلات تنفسی
- مشکلات بینایی
- مشکلات گفتاری
- کمتوانی ذهنی
با این که که علائم بیماری دیستروفی ماهیچهای مادرزادی از خفیف تا حاد متغیر است، اما اکثر افرادی که به این بیماری مبتلا میشوند توانایی نشستن یا ایستادن بدون کمک را ندارند.
طول عمر فرد مبتلا به دیستروفی ماهیچهای مادرزادی نیز بسته به علائم متفاوت است. برخی مبتلایان به این نوع بیماری دیستروفی ماهیچهای در دوران نوزادی جان خود را از دست میدهند و برخی دیگر نیز تا بزرگسالی زنده میمانند.
دیستروفی عضلانی میوتونیک (Myotonic)
یکی دیگر از انواع دیستروفی عضلانی، دیستروفی میوتونیک (Myotonic dystrophy) است که به آن بیماری اشتاینرت (Steinert’s disease) یا دیستروفی میوتونیکا نیز گفته میشود.
دیستروفی ماهیچهای میوتونیک میتواند بخشی از قسمتهای بدن را گرفتار کند که عبارتند از:
- ماهیچههای صورت
- دستگاه عصبی مرکزی
- غدد فوق کلیوی (آدرنال)
- قلب
- تیروئید
- دستگاه معده و رودهای
این نوع دیستروفی عضلانی باعث میوتونی میشود که همان عدم توانایی در شل کردن عضلات پس از انقباض است. میوتونی منحصر به همین نوع دیستروفی ماهیچهای است.
علائم دیستروفی میوتونیک در صورت و گردن
علائم دیستروفی عضلانی میوتونیک که اغلب در صورت و گردن بروز میکند، عبارتند از:
- افتادگی ماهیچههای صورت که باعث میشود فرد ظاهری نزار و نحیف پیدا کند
- مشکل در بالا بردن گردن به دلیل ضعف ماهیچهی گردن
- مشکل در بلعیدن مواد غذایی و آشامیدنیها
- افتادگی پلک
- طاسی زودرس در ناحیه جلوی سر
- مشکلات بینایی از جمله آب مروارید
- کاهش وزن
- افزایش تعرق
این نوع دیستروفی ماهیچهای همچنین ممکن است باعث ناتوانی جنسی و کوچک شدن بیضهها در مردان شود. در زنان نیز ممکن است باعث عادات ماهیانه نامنظم و نازایی شود.
بروز دیستروفی میوتونیک در بزرگسالان در ۲۰ و ۳۰ سالگی شایع است. شدت علائم میتواند تا حد زیادی متفاوت باشد. برخی مبتلایان به این نوع دیستروفی ماهیچهای ممکن است علائم دیستروفی عضلانی خفیف را تجربه کنند، در حالی که برخی دیگر ممکن است علائم کُشندهای مانند نارساییهای قلبی و ریوی داشته باشند.
دیستروفی عضلانی فاسیو اسکاپولو هومرال (facioscapulohumeral) کتفی بازویی
دیستروفی ماهیچهای فاشیو اسکاپولو هومرال چهرهای کتفی بازویی (Facioscapulohumeral muscular dystrophy) یا به صورت مختصرتر FSHD که به آن بیماری لاندوزی دژرین نیز گفته میشود، یکی از انواع دیستروفی عضلانی است.
بیماری دیستروفی ماهیچهای چهرهای کتفی بازویی، عضلات صورت، شانهها و قسمت بالای بازوی فرد را گرفتار میکند.
این نوع دیستروفی ماهیچهای ممکن است باعث مشکلات زیر شود:
- مشکل در جویدن یا بلعیدن غذا
- ناهنجاری شانهها
- کجی دهان
- ظاهر باله مانند کتفها
تعداد کمتری از مبتلایان به این نوع بیماری دیستروفی ماهیچهای ممکن است دچار مشکلات شنوایی و تنفسی شوند. این نوع دیستروفی ماهیچهای به آرامی پیشرفت میکند و علائم آن نیز معمولا در سنین نوجوانی بروز پیدا میکند. اما، در بعضی موارد علائم بیماری تا ۴۰ سالگی بروز پیدا نمیکند. بیشتر افراد مبتلا به این عارضه طول عمر طبیعی دارند.
دیستروفی عضلانی لیمب گیردل (limb girdle) یا شانه ای لگنی
دیستروفی ماهیچهای لیمب گیردل (LGMD) از دیگر انواع دیستروفی عضلانی است که باعث ضعف عضلات و از بین رفتن بخش عمدهای از توده ماهیچهای فرد میشود. این نوع دیستروفی عضلانی معمولا در شانهها و باسن فرد آغاز میشود و ممکن است که پاها و گردن را نیز درگیر کند.
فرد مبتلا به دیستروفی ماهیچهای لیمب گیردل ممکن است در بلند شدن از صندلی، راه رفتن، پایین رفتن از پلهها و بلند کردن وسایل سنگین دچار مشکل شود. همینطور افراد مبتلا به این دیستروفی ماهیچهای به راحتی تعادل خود را از دست میدهند. دیستروفی ماهیچهای لیمب گیردل در مردان و زنان بروز پیدا میکند.
بیشتر افراد مبتلا به این نوع دیستروفی عضلانی در سن ۲۰ سالگی کاملا فلج میشوند. با این حال بسیاری از مبتلایان به این بیماری، طول عمر طبیعی دارند.
دیستروفی عضلانی اکولوفارنژیال (OPMD)
از دیگر انواع دیستروفی عضلانی میتوان به دیستروفی ماهیچهای اکولوفارنژیال (OPMD) اشاره کرد که باعث ضعف در ماهیچههای صورت، گردن و شانه میشود. سایر علائم این نوع دیستروفی ماهیچهای عبارتند از:
- افتادگی پلکها
- مشکل در بلع غذا
- تغییر صدا
- مشکلات بینایی
- مشکلات قلبی
- مشکل در راه رفتن
دیستروفی ماهیچهای اکولوفارنژیال نیز در زنان و مردان رخ میدهد. ابتلا به این نوع دیستروفی ماهیچهای معمولا در ۴۰ تا ۵۰ سالگی بروز پیدا میکند.
دیستروفی عضلانی دیستال (Distal)
دیستروفی عضلانی دیستال (Distal muscular dystrophy) از دیگر انواع دیستروفی عضلانی است که چندین عضله بدن را گرفتار میکند. این عضلات عبارتند از:
- ساعد
- دست
- ران
- پا
این عارضه همچنین ممکن است بر دستگاه تنفسی و عضلات قلب بیمار تاثیر بگذارد. علائم بیماری به تدریج پیشرفت میکنند و شامل تخریب کامل مهارتهای حرکتی و مشکل در راه رفتن شوند. علائم بیماری در بیشتر افراد مبتلا به این نوع دیستروفی ماهیچهای هم زنان و هم مردان در سنین ۴۰ تا ۶۰ سالگی تشخیص داده میشود.
دیستروفی عضلانی امری دریفوس (Emery-Dreifuss)
از دیگر انواع دیستروفی عضلانی، دیستروفی ماهیچهای امری-درایفوس (Emery-Dreifuss muscular dystrophy) است که بیشتر در پسران بروز پیدا میکند. این نوع دیستروفی عضلانی معمولا از دوران کودکی شروع میشود. علائم این بیماری نیز عبارتند از:
- ضعف در عضلات بالای بازو و پایین پا
- مشکلات تنفسی
- مشکلات قلبی
- از دست دادن قدرت حرکت ماهیچههای ستون فقرات، گردن، مچ پا، زانو و آرنج
بیشتر افراد مبتلا به دیستروفی ماهیچهای امری-درایفوس در اواسط بزرگسالی بر اثر نارساییهای قلبی یا ریوی جان خود را از دست میدهند.
عوارض جانبی این بیماری
بیماری دیستروفی عضلانی، از بیماریهای ارتوپدی است که مبتلایان آن باید با عوارض آن آشنا باشند. در ادامه به برخی از عوارض جانبی بیماری دیستروفی عضلانی اشاره میکنیم:
- مشکلهای تنفسی: دیستروفی عضلانی میتواند تنفس را نیز تحت تاثیر قرار دهد. افرادی که به این بیماری مبتلا هستند ممکن است مجبور به استفاده از دستگاه کمک تنفسی شوند.
- مشکل در استفاده از بازوها: در صورتی که دیستروفی عضلانی در عضلههای بازو و شانه رخ دهد، استفاده از بازوها و انجام فعالیتهای روزانه با مشکل مواجه خواهد شد.
- مشکل در راه رفتن: افرادی که به بیماری دیستروفی عضلانی مبتلا هستند، در راه رفتن مشکل دارند و احتمالا نیاز به استفاده از ویلچر پیدا کنند.
- کوتاه شدن عضلهها یا تاندونهای اطراف مفاصل: در اطراف مفاصل ممکن است عضلات یا تاندونها کوتاه شوند که به این عمل انقباض گفته میشود. در اثر انقباض، تحرک فرد بیشتر از قبل محدود خواهد شد.
- ستون فقرات خمیده (اسکولیوز): عضلههایی که در اثر بیماری دیستروفی عضلانی ضعیف شدهاند، نمیتوانند ستون فقرات را صاف نگه دارند.
- مشکلات قلبی: این بیماری میتواند کارایی عضله قلب را کمتر کند.
- مشکلات بلع: در صورتی که عضلههای درگیر با بلع تحت تاثیر این بیماری قرار بگیرند، مشکلهای تغذیهای پیش میآید.
در صورت مواجهه با هرگونه عوارض بیماری دیستروفی عضلانی، پزشک بر اساس همان مشکل راهکار پیشنهاد میکند تا زندگی افراد مبتلا به این بیماری راحتتر شود.
دیستروفی عضلانی به چه علتی ایجاد میشود؟
علت ایجاد بیماری دیستروفی عضلانی، ژنتیکی است. در ساخت پروتئینهایی که از فیبرهای عضلانی محافظت میکنند، ژنهای خاصی نقش دارند. در صورتی که یکی از این ژنها معیوب باشد، دیستروفی عضلانی پیش میآید. هر یک از انواع بیماری دیستروفی عضلانی نتیجه یک جهش ژنتیکی خاص است که اکثر آنها ارثی هستند. دیستروفی عضلانی به صورت نادر خود به خود نیز رخ میدهد.
چه کسانی بیشتر در معرض ابتلا به بیماری دیستروفی عضلانی هستند؟
دیستروفی عضلانی ممکن است در تمام سنین نژادها و هر دو جنس زن و مرد رخ دهد. افرادی که در سابقه خانوادگی آنها بیماری دیستروفی عضلانی وجود دارد در مقایسه با دیگر افراد، در معرض خطر بیشتری هستند و با احتمال بیشتری این بیماری را به فرزندان خود انتقال خواهند داد. رایجترین نوع دیستروفی عضلانی دوشن است که معمولا در پسران جوان پدیدار میشود.
روشهای تشخیص دیستروفی عضلانی
در صورتی که شما یا فرزندتان علائم این بیماری را داشته باشید، پزشک بعضی معاینهها از قبیل معاینه فیزیکی، عصبی و معاینه عضلانی را انجام میدهد. همچنین پزشک برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد سابقه پزشکی شما و علائمی که تجربه میکنید، سوالهای بیشتری میپرسد.
در صورتی که پزشک احتمال بیماری دیستروفی عضلانی را برای شما یا فرزندتان تشخیص دهد، انجام برخی از آزمایشها را توصیه میکند. در ادامه روشهای تشخیص این بیماری را نام میبریم:
- آزمایش خون کراتین کیناز: یکی از روشهای تشخیص دیسورفی عضلانی، آزمایش خون کراتین کیناز است. در صورت آسیب دیدن ماهیچهها، کراتین کیناز آزاد میشود، بنابراین در صورتی که در آزمایش مشخص شود که مقدار کراتین کیناز بالاست، احتمال ابتلا به دیستروفی عضلانی وجود دارد.
- آزمایشهای ژنتیکی: پزشک ممکن است آزمایشهای ژنتیکی خاص را برای شما تجویز کند. در اثر این آزمایشهای ژنتیکی، جهشهای ژنی مرتبط با دیستروفی عضلانی شناسایی میشود.
- بیوپسی عضلانی: همچنین پزشک ممکن است نمونه کوچکی از بافت عضلانی شما را بگیرد. نمونه دریافتی زیر میکروسکوپهای بسیار دقیق بررسی میشود تا مشخص شود که شما مبتلا به دیستروفی عضلانی هستید یا خیر.
- الکترومیوگرافی: این آزمایش به اندازهگیری تست فعالیت الکتریکی عضلات و اعصاب شما میپردازد.
انتخاب روش تشخیص با توجه به علائم شما توسط پزشک انجام میگیرد.
کنترل و درمان دیستروفی عضلانی
همانطور که در قسمتهای قبل نیز اشاره کردیم، دیستروفی عضلانی درمان قطعی ندارد و همه اقداماتی که انجام میشود، برای کنترل و مدیریت و کاهش علائم این بیماری است. در ادامه بعضی از روشهای کنترل و درمان دیستروفی عضلانی را برای بهبود شرایط ذکر میکنیم:
کاردرمانی و فیزیوتراپی
کاردرمانی و فیزیوتراپی جزو اولین روشهای درمان دیستروفی عضلانی است. با این روشها قدرت راه رفتن، بلع تنفس و عملکرد دست و … تقویت میشود. تیم درمانی با ارزیابی مداوم راه رفتن، تنفس، بلع و عملکرد دست، روشهای درمانی متناسب با پیشرفت بیماری را معرفی میکنند. از روشهای فیزیوتراپی که میتواند برای درمان دیستروفی عضلانی مناسب باشند، میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
- الکتروتراپی
- دستگاه اولتراسوند
- تکار درمانی
- لیزر درمانی
فیزیوتراپیست بنا بر صلاحدید خود یک یا چند روش فیزیوتراپی را برای بهبود شرایط بیمار، کنترل و درمان دیستروفی عضلانی انتخاب میکند.
ورزش سبک
ورزشهای سبک هوازی مثل پیادهروی و شنا، سلامت عمومی افراد مبتلا به بیماری دیستروفی عضلانی را افزایش میدهد و همچنین به حفظ قدرت و تحرک کمک میکند. در مورد بهترین ورزش با توجه به نوع بیماری خود با پزشک مشورت کنید، زیرا احتمال دارد بعضی از ورزشها برای سلامت عمومی شما خطرناک باشند.
مصرف دارو برای دیستروفی
همچنین استفاده از دارو نیز برای کنترل بیماری دیسروفی عضلانی مفید است. پزشک بر اساس نوع بیماری شما ممکن است داروهایی را تجویز کند. داروهای مفید برای کنترل بیماری دیستروفی عضلانی عبارتند از:
- کورتیکواستروئیدها مانند پردنیزون و دفلازاکورت (Emflaza)
- داروهای جدیدتر شامل eteplirsen (Exondys 51)
- گلودیرسن (Vyondys 53)
اگر دیستروفی عضلانی به قلب آسیب برساند، داروهای قلبی مانند مهارکنندههای آنزیم مبدل آنژیوتانسین (ACE) یا مسدودکنندههای بتا تجویز میشود.
لوازم کمک تنفسی
در صورتی که بیمار مبتلا به دیستروفی عضلانی، مشکلات تنفسی را تجربه کند، پزشک برای بهبود اکسیژن رسانی در طول شب دستگاه آپنه خواب را تجویز میکند. همچنین برخی از افراد مبتلا به این بیماری به دستگاهی نیاز دارند که هوا را به داخل و خارج از ریههایشان وارد کند.
لوازم کمک حرکتی
در صورتی که بیمار مشکل تحرک و راه رفتن را دارد، پزشک وسایل کمک حرکتی مثل عصا، واکر و ویلچر را تجویز میکند تا بیمار بتواند به صورت مستقل حرکت داشته باشد.
تزریق واکسن
برای جلوگیری از عفونتهای تنفسی افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی باید واکسن آنفولانزا تزریق کنند و برای ذات الریه نیز واکسینه شوند.
جراحی
افرادی که مبتلا به دیستروفی عضلانی هستند، ممکن است به عمل جراحی نیاز داشته باشند. عمل جراحی با دو هدف همجوشی ستون فقرات و رهاسازی انقباضات انجام میگیرد.
همجوشی ستون فقرات
انحنای ستون فقرات معمولا تنفس را برای افراد مبتلا به این بیماری دشوارتر میکند که در این صورت پزشک با عمل جراحی احنای ستون فقرات را تصحیح میکند.
رهاسازی انقباضات
همچنین در صورتی که بیمار مبتلا به دیستروفی عضلانی علائم انقباض را به صورت مرتب تجربه کند، پزشک برای رهاسازی انقباضات، عمل جراحی انجام میدهد.
فعالیتهای پیشگیرانه جهت کنترل انواع بیماریهای دیستروفی عضلانی
به این علت که دیستروفی عضلانی یک بیماری ژنتیکی است، در حال حاضر اقدامهایی برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد. در صورتی که نگران ابتلای فرزند خود به این بیماری هستید، بهتر است با مشاور ژنتیک در این باره صحبت کنید. همچنین امکان تشخیص این بیماری قبل از تولد نوزاد در اوایل بارداری وجود دارد.
برای پیشگیری و به تاخیر انداختن عوارض این بیماری و بهبود کیفیت خود میتوانید کارهای زیر را انجام دهید:
- به صورت مرتب واکسنهایتان را تزریق کنید.
- سیگار را برای محافظت از ریهها و قلب خود ترک کنید.
- وزن سالم داشته باشید.
- با مشورت تیم پزشکی خود ورزش کنید.
- آب زیاد بنوشید تا بدن شما دچار کم آبی و یبوست نشود.
- یک رژیم غذایی سالم را برای پیشگیری از سوء تغذیه در پیش بگیرید.
با انجام این مراقبتهای خانگی، علائم بیماری در شما تشدید نمیشود و زندگی باکیفیتتری را تجربه خواهید کرد.
چه زمانی به چه متخصصی مراجعه کنیم؟
در صورتی که متوجه علائم دیستروفی عضلانی مثل ضعف عضلانی در خود و یا فرزندتان شدید، هرچه سریعتر برای بررسی علائم و تجویز آزمایش به دکتر ارتوپد مراجعه کنید. در این مقاله با انواع دستروفی عضلانی آشنا شدیم و دانستیم که هر یک از آنها علائم متفاوتی دارند. پزشک در ابتدا معاینههای فیزیکی، عصبی و … را روی شما انجام میدهد و در صورتی که به این بیماری مشکوک باشید، آزمایشهای بیشتری را جهت تشخیص دقیقتر تجویز میکند. با برخی از اقدامهای پیشگیرانه میتوانید جلوی بیشتر شدن علائم این بیماری و عوارض ناشی از آن را بگیرید. خوشحال میشویم اگر نظرها و سوالهای خود در رابطه با این بیماری را در بخش کامنت مطرح کنید. مشتاقانه پاسخگوی شما خواهیم بود.
برای گرفتن نوبت دکتر ارتوپد، میتوانید از طریق سامانه دکتردکتر، اقدام کنید.
سوالات متداول دیستروفی عضلانی
منابع:
my.clevelandclinic.org/health/diseases/14128-muscular-dystrophy
سلام.پسر من هفت سال نیمشه.یسری علایم داره ولی ازمایش ژنتیک چیزی نشون نداده.راهنمایی کنید لطفا
سلام
چه علایمی دارد؟
نمونه برداری از عضله و نوار عصب عضله چه نتایجی داشته؟
سلام
پسردایی و دختردایی من بیماری دیستروفی داشتند و در سن ۳۰ سالگی فوت شدند
ممکنه من هم ناقل این بیماری برای پسرم باشم؟
پسرم ۳/۵ سالشه و کاملا سالمه
آیا این بیماری از طرف دایی من بوده؟ و من هم ارث میبرم؟
یا از طرف زندایی من هست؟
خیلی نگرانم و هر چی مطالعه میکنم متوجه نمیشم
ممنون میشم راهنماییم کنید
سلام جواب آزمایش ژنتیک پسرم اینه”پسرم دارای اضافه شدگی اگزون ۲تا۴۱درژنdmdمیباشد.معناش چیه؟لطفا
سلام
آیا بیماری دیستروفی عضلانی امری دریفوس را در دوران بارداری میشه تشخیص داد ؟
سلام
جهت بررسی با فلوشیپ پریناتولوژی مشورت کنید
سلام من دیستروفی بکر دارم ۲۰ سالمه دانشجو هستم فقط توی بلند شدن مشکل دارم و پله بالا رفتن تاندون آشیل پشت پام یخورده کوتاه شده ولی عادی هستم و اصلا به بیماری فکر نمیکنم کسی هم نگران نباشه عمر دست خداست ….
فیزیوتراپی زیر نظر دکتر و خوردن غذاهای طبع گرم خیلی بهتره برام وقتی که میخورم. اگر طبع سرد بخورم شل ول میشم ممنون
سلام خسته نباشید من دیستوفی عصلانی دارم همه جا را رفتم نتیجه نگرفتم درمان داری لطفن راهنمای کن ممنون میشم بهرام
سلام. با اینکه خیلی بعید هست اما متاسفانه خواهر بنده به دیستروفی مبتلا و در ۱۲ سالگی مرحوم شد. با این حال من اکنون ۲۰ سال دارم و تا الان علایمی در من نیست. آیا لازمه که در مورد این بیماری خودم رو چک آپ بکنم؟
سلام نه لزومي نداره
اما اگه صعف عضلاني داريد ميتونيد بيوپسي عضلهزبديد
سلام دختری دارم که در یک سالگی پله با روروک سقوط کرد، بعد از آن استرس، که جیغ مادرش هم ترساندش، دیگر توان ماهیچه ایش روزبروز تحلیل رفت، زبانش بند آمد و..آیا احتمال دارد دیستروفی عضلانی مادرزادی بوده، و ژنش بروز کرده باشد؟؟
سلام نه عزيزم خيلي بعيد هست لطفا
برای معاینه کامل و تجویز دارو، به صورت حضوری به متخصص مغز و اعصاب مراجعه کنید.
سلام ، من سالهاست در بلع بزاق دهاق مشکل دارم.. قسمت فوقانی مری زمان بلع بزاق دهان دچار اشکال میشه و اینطور به نظر میرسه که تنگ شده و با زحمت آب دهان رو قورت میدم . گاها دچار تنگی نفس هم میشم.. ولی در بلع غذا مشکلی ندارم. یه جور درد خفیف یا احساس ناخوشایندی در قسمت ورودی مری دارم که تقریبا همیشه هست.. خیلی دکتر رفتم ولی هنوز هیچ تشخیصی داده نشده و دیگه خسته شدم ول کردم. این چه بیماری هست؟ خواهش میکنم راهنمایی کنید
سلام بايد به متخصص مغز واعصاب مراجعه كنيد تا از نظر رفلكس gag و همينطور ديسفاژي اوروفارنژيال بررسيتون كنند.
سلام کسی بیماری دوشن داشته باشه مشکلات ریوی و قلبی پیدا نکنه طول عمر طبیعی داره لطفاً جواب بدید
سلام بله اون احتمالا دوسن نيست بكر هست
سلام من پسراولم هفت سالشه و به این بیماری گرفتار شده ولی خدارو شکر از لحاظ ظاهری هیچ مشکلی نداره و کاراشو خودش به خوبی انجام میده از پله بدون کمک بالا و پایین میره ولی یکم بامشکل هوشش هم خیلی خوبه زرنگه همه چیزو زود میفهمه چیزای نسبتا سنگین رو می دونه بلند کنه ولی سر انگشتای پاش راه میره و خیلی هم زمین میخوره وموقع بلند شدنش یکم براش سخته این علائم از کدوم دسته از دیستروفی ماهیچه ای هست لطفاً کمکم کنید خواهش میکنم وبعد بگید چه کار کنم که بچم زمین گیر نشه????پسر دومم ده ماهشه شکر خدا سالمه هیچ مشکلی نداره و اگه یه روز باردار شدم که بچه سومم پسر بود به نظرتون به این بیماری گرفتار نمیشه ?
سلام عزيدم، بايد توسط متخصص نورولوژي بررسي شه
شايد نياز به بيوپسي عضله يا نوار عصب عضله باشه
اگر ديستروفي دوشن باشه احتمال اينكه پسر داشته باشيد و بگيرد ٥٠ ٪ است
اما خب ممكنه نوع ديگه ديستروفي عضلاني باشد بختطر همين حتما به نورولوژيست اطفال مراجعه كنيد و همچنين قبل از اقدام به بارداري خودتون و همسرتون از لحاظ ژنتيمي بايد بررسي شيد
باسلام
من دچار دیستروفی FSHD هستم
آیا میشه کتفهارو عمل جراحی کرد و فیکس شون کرد؟
یا جراحی برای بهتر راه رفتن وجود داره؟
یا اینکه خمیدگی ستون فقراتمو با پلاتین یا امثالهم گرفت؟