بیماری آنانسفالی چیست و نقش کمبود اسیدفولیک در بروز آن چگونه است؟

آنانسفالی یا بی مخ زایی یک ضایعه بسیاری جدی در جنین و نوزادان تازه به دنیا آمده است و می توان به جرات آن را کشنده ترین بیماری نقص مادرزادی مغز و اعصاب دانست که در همان ابتدای تولد جان نوزادان را می گیرد. تاکنون هیچ دلیل محکمی برای بروز این نقص مادرزادی توسط دانشمندان یافت نشده و به مثابه آن هیچ نوع درمانی برای این بیماری کشف نشده است. درصد کمی از جنین های مبتلا به این نقص، پا به این دنیا می گذارند و اکثر آنها با سقط جنین از بین می روند. تیم دکتردکتر در این مقاله به بررسی این بیماری پرداخته است.

آنانسفالی (آنسفالی) چیست؟

آنسفالی یک نقص مادرزادی جدی است که در آن نوزاد بدون بخش‌هایی از جمجمه و مغز متولد می‌شود. این بیماری یک نوع نادر از نقص لوله عصبی است که از هر 4600 نوزاد، 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. هیچ راهی برای درمان آنسفالی وجود ندارد. بیشتر نوزادانی که با این عارضه متولد می شوند، قبل یا اندکی پس از تولد خواهند مرد و تنها درصد کمی از آنها زنده می مانند و به دوران کودکی می رسند.
مغز و ستون فقرات جنین در دوران بارداری شروع به تشکیل شدن می نمایند و 28 تا 32 روز پس از لقاح، لوله عصبی تشکیل می شود. هنگامی که بخشی از لوله عصبی به طور کامل بسته نمی شود، سوراخی در این لوله به وجود می آید. گاهی اوقات این سوراخ باز می ماند و گاهی با استخوان یا پوست پوشیده می شود. در آنانسفالی این سوراخ در جمجمه قرار گرفته است.

علل بروز آنانسفالی

تاکنون علت واضحی برای بروز عارضه آنانسفالی در نوزادان یافت نشده است اما دانشمندان احتمال می دهند چندین علت اصلی برای این بیماری وجود داشته باشد از جمله تغذیه دوران بارداری و همچنین ژنتیک. برخی از عوامل دیگر عبارتند از:

1. عدم دریافت اسید فولیک کافی در دوران بارداری
2. داروهای خاص مانند داروهای ضد تشنج، اختلال دوقطبی و میگرن می توانند باعث نقص لوله عصبی شوند که عبارتند از: فنی توئین، کاربامازپین و والپروئیک اسید.
3. تب بالای مادر و استفاده از جکوزی یا سونا در زمانی که لوله عصبی جنین در حال بسته شدن است.
4. دیابت بارداری کنترل نشده
5. چاقی بیش از حد مادر باردار
6. مصرف مواد افیونی در دوماه اول بارداری. این مواد افیونی که حتی به عنوان دارو هم وجود دارند عبارتند از:

•  کدئین
•  اکسی کدون
•  هیدروکدون
•  مورفین
•  پروپوکسیفن
•  مپریدین
•  متادون
•  ترامادول
•  هیدرومورفون
•  بوتورفانول
•  هروئین
•  فنتانیل
•  بوپرنورفین
•  نالبوفین
•  دیفنوکسیلات

علائم آنسفالی

بیماری آنانسفالی به گونه ای است که به دلیل تشکیل نشدن بخش های اعظم مغز، در ظاهر کودکان و نوزادان کاملا آشکار است. استخوان های جمجمه در این نوزادان به طور کامل از بین رفته یا بسیار ضعیف رشد نموده است. در این بیماری بسیاری از عملکردهای مغز مختل شده اند و تمامی رفتاری های حسی و حرکتی کودک تحت تاثیر قرار گرفته اند. در ادامه به برخی علائم دیگر آنسفالی می پردازیم:

• شکاف کام: وقتی استخوان های سقف دهان در جنین به خوبی شکل نگیرند شکاف کام بروز می کند که لب بالایی را به بینی نوزاد وصل می‌کند.
• نقص مادرزادی قلب: برخی از نوزادانی که با بیماری آنانسفالی متولد می‌شوند، دارای نقص قلبی نیز هستند و معمولا به دلیل ایست قلبی از بین می‌روند.

تشخیص آنانسفالی

مراقبت های بهداشتی دوران بارداری شامل مراقبت های گسترده ای می شوند که همه زنان باردار تحت نظر پزشک متخصص زنان و زایمان، آنها را انجام می دهند. در این مراقبت ها، پزشک با انجام کارهای زیر آنسفالی در جنین را غربالگری می کند.
دریافت نوبت اینترنتی متخصص زنان و زایمان

• سونوگرافی: پزشک با بررسی تصاویر سونوگرافی به بررسی مغز، جمجمه و ستون فقرات جنین می پردازد.

دریافت نوبت اینترنتی سونوگرافی

• آزمایش چهار نشانگر: این تست یک آزمایش خون برای بررسی نقص لوله عصبی و اختلالات ژنتیکی است. یکی از آزمایش‌ها سطوح بالای آلفا فتوپروتئین (AFP) را بررسی می‌کند. AFP پروتئینی است که کبد جنین می سازد و سطوح بالای آن در خون می تواند نشان دهنده آنسفالی باشد. این آزمایشات به صورت روتین برای همه مادران تجویز نمی شود بلکه با توجه به سوابق خانوادگی و هم چنین نتایج غربالگری های روتین مانند NT و آنومالی، این آزمایشات به تشخیص پزشک انجام می شوند.

دریافت نوبت اینترنتی آزمایشگاه پاتوبیولوژی

• MRI جنین: از MRI ​​برای گرفتن تصاویر دقیق از ستون فقرات و مغز جنین استفاده می شود. MRI جزئیات بیشتری را نسبت به سونوگرافی ارائه می دهد.

دریافت نوبت اینترنتی برای MRI

• آمنیوسنتز: در این تست پزشک یک سوزن نازک را در کیسه آمنیوتیک وارد می‌کند تا نمونه‌ای از مایع اطراف جنین را نمونه برداری کند. این مایع برای بررسی سطوح بالای AFP یا استیل کولین استراز، که نوعی آنزیم نشان دهنده نقص لوله عصبی است، مورد آزمایش قرار می گیرد.

دریافت نوبت اینترنتی برای انجام آمنیوسنتز

پیشگیری از آنسفالی

با توجه به اینکه آنانسفالی هیچ درمانی ندارد و اگر نوزادی با این عارضه به دنیا بیاید پزشکان هیچ راهی به پدر و مادر پیشنهاد نمی دهند جز چند توصیه برای اینکه چگونه بتوانند زمان باقیمانده را با فرزند خود راحت تر و بهتر سپری کنند. به همین دلیل پیشگیری از بروز این عارضه اهمیت بسیار ویژه ای دارد. پزشکان برای جلوگیری از این بیماری در جنین راه های زیر را توصیه می نمایند:

• حداقل 400 میکروگرم اسید فولیک قبل و در طول بارداری خود مصرف کنید.
• اگر قصد بارداری دارید در مورد داروهای خود با پزشک خود مشورت کنید.
• اگر فکر می کنید باردار هستید از مصرف مواد افیونی خودداری کنید.
• اگر فکر می کنید باردار هستید از رفتن به سونا و جکوزی خودداری کنید.
• کنترل تب در دوران بارداری را بسیار جدی بگیرید.
• سعی کنید قبل از بارداری وزن خود را در حد مناسب نگه دارید.
• اگر دیابت دارید، با پزشک متخصص غدد و پزشک متخصص زنان و زایمان در مورد بهترین راه برای مدیریت آن در دوران بارداری صحبت کنید.

دریافت نوبت اینترنتی از متخصص غدد
سخن آخر:
بیماری آنسفالی یک مورد از نارسایی هایی است که می تواند بر اثر نادیده گرفتن مراقبت های بهداشتی لازم در دوران بارداری رخ دهد اما خبر خوب این است که کسانی که یک بار سابقه جنین مبتلا به آنسفالی داشته اند نباید هیچ نگرانی برای بارداری های بعدی خود داشته باشند زیرا احتمال اینکه این بیماری در بارداری های بعدی هم تهدید کننده باشد، بسیار کم است. جای نگرانی نیست و می توانید با مصرف اسیدفولیک و رعایت کردن سایر مراقبت ها، دوران بارداری خوبی داشته باشید و نوزادی سالم و زیبا را در آغوش بگیرید.