بیماری کاناوان (Canavan Disease)؛ علائم، علل و درمان

بیماری کاناوان

بیماری کاناوان یک بیماری ارثی است که از ارسال و دریافت اطلاعات توسط سلول‌های عصبی مغز (نورون‌ها) جلوگیری می‌کند. اگرچه این وضعیت عصبی کشنده می تواند بر کودکان با هر پیشینه قومی تأثیر بگذارد، اما در جمعیت یهودی اشکنازی شایع تر است. از هر ۶۴۰۰ تا ۱۳۵۰۰ نفری که از تبار اشکنازی متولد می شوند، یک نفر به این بیماری مبتلا می شود. یهودیان اشکنازی ریشه در شرق لهستان، لیتوانی و غرب روسیه دارند. میزان بیماری کاناوان در جمعیت عمومی به احتمال زیاد بسیار کمتر است، اگرچه بازهم به طور قطعی مشخص نیست.

کودکانی که با بیماری کاناوان متولد می شوند ممکن است در هنگام تولد علائم قابل توجهی نداشته باشند. علائم این بیماری معمولاً در عرض چند ماه ظاهر می شود.

علائم بیماری کاناوان چیست؟

علائم این بیماری می تواند بسیار متفاوت باشد. کودکان مبتلا به این بیماری ممکن است علائم مشابهی نداشته باشند. برخی از شایع ترین علائم عبارتند از:

  • دور سر بزرگتر از حد معمول
  • کنترل ضعیف سر و گردن
  • کاهش پاسخگویی بصری و ردیابی
  • تون عضلانی غیر معمول، که منجر به سفتی یا شل شدن عضلات می شود
  • وضعیت غیرعادی، شامل پاهای اغلب صاف و بازوهای خم شده
  • مشکل در غذا خوردن، گاهی اوقات غذا به سمت بینی سرازیر می شود
  • مشکل در خوابیدن
  • تشنج
  • افزایش دور سر که معمولاً به طور ناگهانی ایجاد می شود.

علائم دیگر کندتر رشد می کنند. برای مثال، مشکلات بینایی ممکن است با کاهش سرعت رشد کودک آشکارتر شود. بیماری کاناوان یک وضعیت پیشرونده است، به این معنی که علائم آن می تواند در طول زمان بدتر شود.

 عوارض بیماری کاناوان

بسته به شدت بیماری، کودکان مبتلا به بیماری کاناوان معمولا نمی توانند بنشینند، بخزند یا راه بروند. همچنین ممکن است در بلع مشکل داشته باشند. کودکان مبتلا به بیماری کاناوان دچار تاخیر در رشد نیز می شوند. تکلم و سایر مهارت‌ها اگر وجود هم داشته باشند، معمولاً بعداً به دست می‌آیند. شنوایی ممکن است تحت تأثیر بیماری کاناوان قرار گیرد یا قرار نگیرد. این عوارض می تواند تأثیر مستقیمی بر کیفیت زندگی کودک داشته باشد.

علل بیماری کاناوان

بیماری کاناوان یکی از چندین اختلال ژنتیکی است که به عنوان لوکودیستروفی شناخته می شود. این شرایط بر غلاف میلین، پوشش نازک اطراف اعصاب تأثیر می گذارد. میلین به انتقال سیگنال ها از یک عصب به عصب دیگر کمک می کند. کودکان مبتلا به این بیماری فاقد آنزیم مهمی به نام آسپارتوآسیلاز (ASPA) هستند. این ماده شیمیایی طبیعی به تجزیه اسید استیل پارتیک به مواد ساختمانی که میلین را تشکیل می دهند کمک می کند.

بدون ASPA، میلین نمی تواند به درستی تشکیل شود و فعالیت عصبی در مغز و بقیه سیستم عصبی مرکزی تحت تأثیر قرار می گیرد. برای اینکه فرزند به این بیماری مبتلا باشد، هر دو والدین باید حامل ژن معیوب باشند که باعث عدم وجود ASPA می شود. زمانی که هر دو والدین این ژن را داشته باشند، احتمال ابتلا به این اختلال ژنتیکی برای هر کودک ۲۵ درصد است. از هر ۵۵ یهودی اشکنازی، یک نفر حامل جهش ژنتیکی بیماری کاناوان است.

بیماری کاناوان چگونه تشخیص داده می شود؟

آزمایش خون قبل از تولد می تواند نشان دهد که آیا جنین به بیماری کاناوان مبتلا است یا خیر. اگر شما حامل جهش ژن کانوان هستید، قبل از باردار شدن در مورد آزمایش ژنتیک با پزشک خود صحبت کنید. اگر باردار هستید نیز، آزمایش خون انجام دهید تا ببینید آیا کودک تحت تأثیر قرار گرفته است یا خیر.

درمان بیماری کاناوان

هیچ درمانی برای بیماری کاناوان وجود ندارد. هدف از درمان کاهش علائم کودک و بهبود کیفیت زندگی اوست. برنامه درمانی کودک بسته به علائم فردی او متفاوت خواهد بود. متخصص اطفال با شما و فرزندتان صحبت خواهد کرد تا تعیین کند که چگونه به بهترین شکل نیازهای او را برآورده کنید. به عنوان مثال، لوله های تغذیه برای کودکانی که مشکلات جدی بلع دارند می تواند مفید باشد.

این لوله ها می توانند باعث شوند که کودک تمام مواد مغذی مورد نیاز و مایعات کافی برای هیدراته ماندن را دریافت کند. فیزیوتراپی و تجهیزات تطبیقی ​​نیز می تواند در ارتقای وضعیت بهتر بدن مفید باشند.  همچنین لیتیوم یا سایر داروها ممکن است در کنترل تشنج مفید باشند.

 امید به زندگی  در بیماری کاناوان

متخصص اطفال بهترین منبع برای اطلاعات در مورد وضعیت کودک است. دیدگاه فردی آنها بسته به شدت بیماری، علائم و هرگونه عارضه ای که به وجود می آید می تواند متفاوت باشد. بسیاری از کودکان مبتلا به بیماری کاناوان به دلیل مشکلات سیستم عصبی مرکزی خود دچار ناتوانی هایی می شوند.

این عوارض می تواند بر امید به زندگی تأثیر بگذارد. بسیاری از کودکان بیمار به سنین نوجوانی نمی رسند. یک نوع خفیف از بیماری کاناوان وجود دارد که منجر به تاخیر در رشد و برخی علائم دیگر می شود. اگرچه نسبت به سایر اشکال این بیماری شیوع کمتری دارد، اما کودکان مبتلا به این نوع خفیف اغلب می توانند تا بزرگسالی به خوبی زندگی کنند.

کجا می توان پشتیبان پیدا کرد؟

برای کمک به خود و کودک در مقابله با بیماری کاناوان، یک گروه پشتیبانی منطقه ای یا آنلاین پیدا کنید. گروه های پشتیبان راهی برای ارتباط با خانواده هایی است که با همین بیماری سر و کار دارند. تحقیقات دلگرم‌کننده‌ای در درمان بیماری کاناوان وجود دارد، اما مطالعات در مراحل اولیه خود هستند.

تحقیقات شامل مطالعه سلول های بنیادی و ژن درمانی است. همچنین چند ثبت بین المللی بیماری کاناوان برای مطالعه بهتر علل و درمان های احتمالی در حال شکل گیری است.

علاوه بر موارد بالا باید در مورد گزینه های بیماری و آنچه در ماه ها و سال های آینده انتظار دارید، با پزشک اطفال صحبت کنید.

منبع : healthline

محتوای این مقاله صرفا برای افزایش اطلاعات عمومی شماست و به منزله تجویز پزشکی نیست.
در همین خصوص بخوانید

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

گفتگو
جدیدترین‌ها
آیا درمان افسردگی با طب سوزنی امکان‌پذیر است؟
آیا درمان افسردگی با طب سوزنی امکان‌پذیر است؟
حدود ۳۰۰۰ سال است که پزشکان طب سنتی چین، از طب سوزنی...
آیا واکسن اچ‌پی‌وی به برنامه واکسیناسیون ملی وارد می‌شود؟ HPV برای چه کسانی است؟
آیا واکسن اچ‌پی‌وی به برنامه واکسیناسیون ملی وارد می‌شود؟ HPV برای چه کسانی است؟
بر اساس بیانات رئیس اداره مدیریت سرطان وزارت بهداشت، با توجه به...
افسردگی ارثی چیست؛ آیا افسردگی با ژنتیک منتقل می‌شود؟
افسردگی ارثی چیست؛ آیا افسردگی با ژنتیک منتقل می‌شود؟
طبق برخی از تحقیقات صورت گرفته، افرادی که یکی از بستگان درجه...
گردهمایی فعالان حوزه سلامت دیجیتال
گردهمایی فعالان حوزه سلامت دیجیتال
روز سه‌شنبه ۴ ام مرداد ماه گردهمایی فعالان سلامت دیجیتال با هدف...
طول درمان افسردگی و میزان اثربخشی آن با روش‌های مختلف
طول درمان افسردگی و میزان اثربخشی آن با روش‌های مختلف
افسردگی مانند بسیاری از بیماری‌های دیگر، به درمان نیاز دارد و اگر...