بیماری تای ساکس یک بیماری ژنتیکی است. تای ساکس به دلیل دریافت دو ژن معیوب HEXA توسط نوزاد، یعنی دریافت یک ژن پدر و یکی از مادر ایجاد می شود. علائم بیماری تای ساکس شامل ناتوانی در رسیدن به نقاط عطف حرکتی، مانند نشستن و ایستادن است. نوزادانی که با تای ساکس متولد می شوند اغلب در سنین پایین می میرند. آزمایش ژنتیک می تواند به شما در تصمیم گیری برای تنظیم خانواده کمک کند.
بیماری تای ساکس چیست؟
بیماری تای ساکس بر سلول های عصبی مغز و نخاع تأثیر می گذارد. نوزادان مبتلا به تای ساکس فاقد یک آنزیم خاص هستند. این آنزیم پروتئینی است که باعث واکنش های شیمیایی در سلول ها می شود. فقدان آنزیم هگزوزآمینیداز A باعث تجمع یک ماده چرب می شود. تجمع این ماده، منجر به علائم تای ساکس مانند ضعف عضلانی می شود. تای ساکس یک بیماری ژنتیکی است و به دلیل تغییرات در یک جفت ژن به ارث رسیده از والدین ایجاد می شود. این بیماری پیشرونده است، به این معنی که با گذشت زمان بدتر می شود.
کودکانی که با تای ساکس متولد می شوند، اغلب در سن 4 سالگی، معمولاً به دلیل عوارض ذات الریه، می میرند. هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، درمان با هدف حمایت از کودک و راحت نگه داشتن او انجام می شود. آزمایش ژنتیک برای زوج هایی که ممکن است در معرض خطر بیشتری برای بچه دار شدن با تای ساکس باشند، در دسترس است. آزمایش ژنتیک و مشاوره می تواند به والدین کمک کند تا در مورد تنظیم خانواده تصمیم گیری کنند.
چه کسی در معرض خطر تای ساکس است؟
افراد در سراسر گروه های نژادی و قومی می توانند حامل یک تغییر ژنتیکی مرتبط با بیماری تای ساکس باشند. اما در میان افراد یهودی تبار اشکنازی (اروپای شرقی) بسیار رایج است. سایر جمعیت‌هایی که تعداد بیشتری از افراد ناقل تغییرات ژنتیکی ایجادکننده این بیماری را دارند عبارتند از:
- کانادایی های فرانسوی Cajuns (از لوئیزیانا).
- آمیش های قدیمی (در پنسیلوانیا).
- کسانی که اصل و نسب ایرلندی دارند.
برخی از مطالعات نشان داده اند که آنها 1 در 50 شانس حامل بودن چنین ژنی را دارند.
بیماری تای ساکس چقدر شایع است؟
برای افرادی که از زمینه های پرخطر نیستند، حدود 1 نفر از هر 300 نفر حامل تغییر ژنتیکی (یا ژن متفاوت) تای ساکس هستند. برای افراد یهودی تبار اشکنازی: از هر 30 نفر 1 نفر حامل این ژن هستند. از هر 3600 نوزاد یک نفر مبتلا می شود.
تای ساکس چه اشکالی دارد؟
انواع مختلفی از بیماری تای ساکس وجود دارد. نوع تای ساکس کودک بستگی به زمان بروز علائم دارد. خانواده ها معمولا فقط یک شکل از این بیماری را دارند. بنابراین اگر کودکی تای ساکس شیرخوارگی داشته باشد، بعید است که خواهر و برادرهای بزرگتر به تای ساکس نوجوانی یا دیررس مبتلا شوند:
- تای ساکس اطفال کلاسیک: این رایج ترین شکل تای ساکس است. کودکان حدود 6 ماهگی دچار علائم می شوند.
- تای ساکس نوجوانان: کودکان بین سنین 2 تا 5 سالگی علائم را بروز می دهند. این شکل بسیار نادر است.
- تای ساکس مزمن: کودکان قبل از سن 10 سالگی علائم را نشان می دهند.
- تای ساکس با شروع دیررس: علائم می تواند در سال های نوجوانی یا اوایل بزرگسالی ظاهر شود. بیماری ممکن است بعداً رشد کنند. این نوع بیماری ممکن است امید به زندگی را تحت تاثیر قرار ندهد. همچنین یک شکل بسیار نادر از تای ساکس است.
آیا بیماری های مشابهی وجود دارد؟
علائم و پیشرفت تای ساکس مانند بیماری ساندوف، یک بیماری ارثی دیگر است. بیماری ساندوف شامل هگزوزآمینیداز A و آنزیم دوم، هگزوزآمینیداز B است.
علائم و علل بیماری تای ساکس
تای ساکس از یک نوع بیماری (تغییر) ژن HEXA می آید. هر نوزاد دو نسخه از ژن HEXA، یکی از پدر بیولوژیکی و دیگری از مادر بیولوژیکی دارد.
تای ساکس زمانی اتفاق می‌افتد که هر دو والدین یک ژن HEXA را داشته باشند و آن را منتقل کنند. این بدان معناست که هیچ کپی از ژن HEXA نوزاد به خوبی کار نمی کند. ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی به این کمبود هگزوزآمینیداز A یا کمبود هگز A می گویند.
حامل تای ساکس بودن به چه معناست؟
حامل یک نسخه فعال از ژن HEXA و یک نسخه با یک نوع بیماری زا دارد. ناقلین بیماری را ندارند یا علائمی را نشان نمی دهند، زیرا بدن آنها می تواند به ژن فعال تکیه کند. اما اگر دو والد ناقل با هم فرزندی داشته باشند، موارد احتمالی زیر وجود دارد:
- 25٪ (1 از 4) احتمال دارد که کودک هیچ گونه ژن HEXA را به ارث نبرد. کودک تای ساکس ندارد یا حامل نخواهد بود.
- 50% (1 در 2) احتمال دارد که کودک یک ژن متفاوت را از یکی از والدین دریافت کند. وقتی این اتفاق بیفتد، کودک حامل خواهد بود اما تای ساکس را نخواهد داشت. از آنجایی که آنها حامل هستند، ممکن است آن را به فرزندان خود منتقل کنند.
- 25% (1 از 4) احتمال دارد که کودک یک ژن متفاوت را از هر دو والدین دریافت کند. در این حالت کودک مبتلا به بیماری تای ساکس است.
علائم معمول بیماری تای ساکس چیست؟
علائم شایع ترین شکل تای ساکس زمانی شروع می شود که نوزادان در حدود 3 تا 6 ماهگی هستند. با بزرگتر شدن کودک علائم همچنان پیشرفت می کنند. کودکان اغلب به نقاط عطف رشد خود نمی رسند.
علائم در 3 تا 6 ماهگی:
- افزایش واکنش شوک و هراس
- تون عضلانی کم
- ضعف عضلانی
- انقباضات ناگهانی ماهیچه های بزرگ هنگام به خواب رفتن، به نام تکان های میوکلونیک
علائم در 6 تا 10 ماهگی:
- کاهش حرکت چشم و تماس چشمی
- عدم توجه
- از دست دادن توانایی انجام وظایفی که قبلاً می توانستند انجام دهند، مانند نشستن
- نرسیدن به نقاط عطف حرکتی (نشستن به تنهایی، بالا کشیدن تا ایستادن، برداشتن اشیا با تمام انگشتان)
- نقطه قرمز گیلاسی در چشم، که پزشکان می توانند در طول معاینه چشم ببینند
علائم در 8 تا 10 ماهگی:
- حرکت کمتر
- پاسخگویی کمتر
- از دست دادن بینایی
- شروع تشنج
در حدود یک سال و نیم (18 ماهگی)، اندازه سر کودک شروع به رشد می کند. هنگامی که آنها 2 ساله هستند، اغلب در بلع مشکل دارند. ممکن است در نهایت در حالت بی پاسخی قرار بگیرند. این بدان معنی است که آنها عملکرد مغزی زیادی ندارند. سن مرگ معمولا بین 2 تا 4 سالگی است. اغلب پنومونی علت مرگ است.
سایر اشکال تای ساکس چگونه پیشرفت می کنند؟
در موارد کمتر، ممکن است فردی شکل دیگری از تای ساکس داشته باشد که همچنان ناشی از کمبود هگزوزآمینیداز A است. این اشکال دیگر به طور متفاوتی پیشرفت می کنند و می توانند شامل علائم اضافی باشند:
کمبود هگزوزامینیداز A نوجوانان:
علائم دیرتر از تای ساکس کودک کلاسیک، معمولاً بعد از 2 سالگی ایجاد می شود. کودکان آتاکسی (مشکل در راه رفتن) و عدم هماهنگی دارند. علائم دیگر مانند تای ساکس کلاسیک است، اگرچه لکه قرمز گیلاسی در چشم کمتر رایج است. کودکان ممکن است تا سال های نوجوانی زندگی کنند.
کمبود مزمن هگزوزامینیداز A:
این وضعیت معمولاً قبل از 10 سالگی ایجاد می شود. کودکان به اندازه تای ساکس کلاسیک مهارت های حرکتی خود را از دست نمی دهند. در مراحل بعدی، بیماری بر مهارت های شناختی و کلامی تأثیر می گذارد.
کودکان ممکن است تا اواخر نوجوانی زندگی کنند.
کمبود هگزوزامینیداز A با شروع دیررس:
افراد مبتلا به این عارضه ضعف و تحلیل عضلانی آهسته اما پیشرونده را تجربه می کنند. همچنین احتمال دارد در صحبت کردن واضح، مشکلات تفکر، حافظه و تمرکز و زوال عقل مشکل داشته باشند. تا 40 درصد از آنان حتی اگر زوال عقل نداشته باشند، مشکلات روانپزشکی دارند. امید به زندگی بسیار متفاوت است. برخی از افراد طول عمر معمولی دارند.
بیماری تای ساکس چگونه تشخیص داده می شود؟
برای تشخیص بیماری تای ساکس، ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی آزمایش خون انجام می دهند. آنها سطح هگزوزامینیداز A را در بدن اندازه گیری می کنند. در کودک مبتلا به تای ساکس کلاسیک، این پروتئین عمدتاً یا به طور کامل وجود ندارد.
در افراد مبتلا به سایر اشکال این بیماری نیز سطح این پروتئین کاهش یافته است. پزشک ممکن است معاینه چشم نیز انجام دهد تا ببیند آیا کودک دارای لکه قرمز گیلاسی کلاسیک در چشم است یا خیر.
مشاوره ژنتیک چگونه می تواند به خانواده های در معرض خطر بیماری تای ساکس کمک کند؟
مشاوره ژنتیک برای موارد زیر در دسترس است:
- والدین و بستگان کودکان مبتلا به تای ساکس.
- افرادی که به دلیل قومیت خود نگرانند که ناقلان تای ساکس باشند.
نحوه عملکرد مشاوره ژنتیک:
یک مشاور ژنتیک گزینه‌های غربالگری را توضیح می‌دهد (تست‌هایی که می‌توانند تشخیص دهند که آیا ناقل هستید یاخیر). شما تحت آزمایشی قرار می گیرید که اغلب شامل آزمایش خون می شود. مشاور ژنتیک در مورد نتایج با شما تفسیر و بحث می کند.
مشاورکمک می کند تا بفهمید نتایج چه معنایی برای شما و خانواده تان دارد. آنها همچنین می توانند برای هر تصمیمی که ممکن است نیاز به راهنمایی داشته باشید به شما کمک کنند. می توانید با پزشک خود در مورد موارد زیر صحبت کنید:
- تشخیص قبل از تولد: آزمایشاتی مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی (نمونه برداری از جفت) و آمنیوسنتز (نمونه گیری مایع آمنیوتیک) می تواند تای ساکس را در نوزادان قبل از تولد تشخیص دهد.
- تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی: متخصصان قبل از لانه گزینی (قرار دادن) جنین در رحم، آزمایشاتی را روی جنین انجام می دهند تا ببینند آیا جنین ها حامل تای ساکس هستند یا خیر.
چه زمانی باید آزمایش ژنتیک تای ساکس را انجام دهم؟
بهترین زمان برای انجام مشاوره و آزمایش ژنتیک قبل از بارداری است. به این ترتیب، تمام اطلاعاتی را که برای گرفتن بهترین تصمیم برای خود و خانواده تان نیاز دارید، در اختیار خواهید داشت.
مدیریت و درمان بیماری تای ساکس
هیچ درمانی برای بیماری تای ساکس وجود ندارد. هدف گزینه های درمانی کنترل برخی از علائم است. به عنوان مثال، پزشک ممکن است دارویی برای کنترل تشنج تجویز کند. سایر اقدامات درمانی شامل ارائه تغذیه مناسب و هیدراتاسیون است. با این درمان ها کودکان نیز تا حد امکان راحت هستند. محققان به بررسی گزینه های مراقبت بیشتر ادامه می دهند.
پیشگیری از بیماری
هیچ راهی برای پیشگیری از بیماری تای ساکس وجود ندارد. این بیماری ارثی است. کودکان آن را از دو ژن متفاوت از والدین خود دریافت می کنند. بهترین راه برای جلوگیری از تای ساکس انجام آزمایش ژنتیک قبل از بارداری است. مشاوره قبل از بارداری می تواند در برنامه ریزی برای بارداری آینده، به شما کمک کند.
چشم انداز بیماری
اکثر اشکال بیماری تای ساکس کشنده هستند. کودکان مبتلا به تای ساکس اغلب در سن 5 سالگی از دنیا می روند. تیم مراقبت از فرزندتان در مورد مسائل پایان زندگی با شما صحبت می کند. آنها برای تصمیم‌گیری درباره نحوه و مکان مراقبت از فرزندتان راهنمایی می‌کنند. همچنین اگر ریه های فرزندتان کار نکند، در مورد ترجیحات، با شما صحبت خواهند کرد.
زندگی با بیماری تای ساکس
بهترین راه برای مراقبت از فرزندتان این است که علائم او را مدیریت کنید و او را راحت نگه دارید. تیم مراقبت در موارد زیر با شما کار خواهد کرد:
کمک به تنفس: بسیاری از کودکان مبتلا به تای ساکس مشکلات تنفسی دارند. آنها ممکن است به عفونت ریه مبتلا شوند زیرا بزاق بیش از حد دارند و در بلع مشکل دارند. داروهای مختلف، دستگاه ها یا وضعیت بدن می توانند به کودک کمک کنند تا راحت تر نفس بکشد.
تغذیه: یک آسیب شناس گفتار زبان می تواند به کودک کمک کند تا تکنیک های خوردن و نوشیدن را بیاموزد. با بدتر شدن بلع، احتمال دارد کودک به لوله تغذیه نیاز داشته باشد.
کنترل تشنج: متخصص مغز و اعصاب می تواند به شما در یافتن برنامه درمانی مناسب برای کنترل تشنج کمک کند.
تحریک حسی: کودکان مبتلا به تای ساکس مشکلات حسی دارند (مشکلاتی در حواس پنجگانه آنها). می توانید موسیقی، وسایل براق، رایحه های آرامش بخش و مواد نرم را امتحان کنید تا به تحریک حواس آنها کمک کند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر در شرایط زیر هستید با پزشک صحبت کنید:
در حال برنامه ریزی برای بارداری هستید: اگر به باردار شدن فکر می کنید و در معرض خطر بالای بیماری تای ساکس هستید، با پزشک خود صحبت کنید. خطر بالا می تواند به این معنی باشد که دارای پیشینه یهودی اشکنازی باشید.
همچنین می تواند به این معنی باشد که شما یا شریک زندگیتان سابقه تای ساکس در خانواده خود دارید،یعنی یا یکی یا هر دو ناقل تای ساکس هستید.
در دوران بارداری نگرانی هایی دارید: اگر باردار هستید و فکر می کنید کودک شما ممکن است تای ساکس داشته باشد، با پزشک تماس بگیرید.
علائمی را در کودک خود مشاهده می کنید: اگر نگران این هستید که فرزندتان علائم تای ساکس مانند نرسیدن به موقع به نقاط عطف را نشان دهد، با پزشک صحبت کنید.
چه چیز دیگری باید از پزشک خود بپرسم؟
اگر در معرض خطر بالا برای داشتن فرزند مبتلا به تای ساکس هستید، از پزشک خود، موارد زیر را بپرسید:
- شانس من برای داشتن فرزند مبتلا به تای ساکس چقدر است؟
- آیا باید آزمایش ژنتیک انجام دهم؟
- چگونه می توانم خطر به دنیا آوردن فرزند مبتلا به تای ساکس را کاهش دهم؟
- اگر من و شریکم هر دو ناقل باشیم چه؟
- آیا درمان هایی برای نوزادانی که با تای ساکس متولد می شوند وجود دارد؟
سخن پایانی
بیماری تای ساکس یک بیماری ژنتیکی نادر است. این بیماری زمانی اتفاق می افتد که هر یک از والدین بیولوژیکی یک نوع ژن HEXA را به کودک منتقل کنند. این بیماری در میان افراد با پیشینه های خاص، مانند یهودیان اشکنازی، شایع تر است.
علائم بیماری تای ساکس شامل ضعف عضلانی است. کودکان همچنین نقاط عطف حرکتی را از دست می دهند. هیچ درمانی برای بیماری تای ساکس وجود ندارد.
درمان به دنبال بهبود کیفیت زندگی و راحت نگه داشتن کودکان است. اکثر کودکانی که با تای ساکس متولد می شوند قبل از تولد پنج سالگی خود از دنیا می روند. آزمایش ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا متوجه شوید که آیا شما یا همسرتان ناقل تای ساکس هستید یا خیر.
سپس می توانید تصمیمات آگاهانه ای در مورد تنظیم خانواده بگیرید. اگر قصد بارداری دارید و در معرض خطر بالای تای ساکس هستید، با پزشک صحبت کنید.
منبع : my.clevelandclinic
