سندرم داون نوعی بیماری ژنتیکی است که بهخاطر یک کروموزوم اضافی در سلولهای فرد ایجاد میشود. در بیشتر موارد این بیماری ارثی نیست و بهشکل تصادفی در هنگام لقاح رخ میدهد. افراد مبتلا به سندرم داون با حمایت اطرافیان و مراقبان خود میتوانند زندگی شاد و پرباری داشته باشند. اگر فرزندتان یا یکی از اعضای خانوادهتان به این بیماری مبتلاست، میتوانید با مطالعه این مقاله درک بهتری از سندرم داون پیدا کنید و برق امید و زندگی را در چشمهای معصوم آنها ببینید. با ما همراه باشید.
سندرم داون چیست؟
سندرم داون (Down Syndrome) نوعی بیماری ژنتیکی یا نقص مادرزادی است که در آن کودک با یک کروموزوم اضافی متولد میشود. ما بهطور طبیعی در هریک از سلولهای بدنمان ۲۳ جفت کروموزوم داریم که در مجموع ۴۶ کروموزوم میشود. در هر جفت، یکی از کروموزومها از اسپرم و دیگری از تخمک به وجود میآید.
سندرم داون ناشی از تقسیم سلولی غیرعادی مربوط به کروموزوم ۲۱ است. در این فرایند، یک کروموزوم ۲۱ جزئی یا کامل اضافی در سلولها ایجاد میشود و درنتیجه، فرد مبتلا به سندرم داون در مجموع، ۴۷ کروموزوم خواهد داشت. همین ماده ژنتیکی اضافی است که نحوه رشد مغز و بدن فرد مبتلا به سندرم داون را تغییر میدهد.
چه کسانی به سندرم داون مبتلا میشوند؟
هرکسی ممکن است به این بیماری مبتلا شود. ازآنجاکه این تغییر ژنتیکی تصادفی است، ربطی به رفتارها و اقدامات والدین قبل از دوران بارداری یا در حین آن ندارد. حتی در طول لقاح، یعنی زمانی که تخمک و اسپرم به هم میرسند، این سندرم بهصورت اتوزومال غالب یا مغلوب به ارث نمیرسد.
انواع سندرم داون
سه نوع سندرم داون وجود دارد:
تریزومی ۲۱
اصطلاح تریزومی بهمعنای یک نسخه اضافی از یک کروموزوم است. تریزومی ۲۱ (Trisomy 21) شایعترین نوع سندرم داون و ناشی از تقسیم سلولی غیرعادی در هنگام رشد سلول اسپرم یا تخمک است؛ به این صورت که قبل از لقاح یا درحین آن، یک جفت کروموزوم ۲۱ در اسپرم یا تخمک از هم جدا نمیشوند و درنتیجه، با رشد جنین این کروموزوم اضافی در هر سلول بدن تکثیر میشود. به همین دلیل، جنین بهجای دو نسخه از کروموزوم ۲۱، سه نسخه از آن را در هر سلول خواهد داشت. ۹۵درصد کل موارد سندرم داون از این نوع هستند.
سندرم داون ترنسلوکیشن
سندرم داون ترنس لوکیشن (Translocation) یا جابهجایی کروموزومی، نوع دیگری از سندرم داون است که در آن، بخشی از کروموزوم ۲۱ یا تمام آن به کروموزوم دیگری متصل میشود. در این نوع سندرم، فرد دو نسخه عادی از کروموزوم ۲۱ دارد و کروموزوم ۲۱ اضافی آن به کروموزوم دیگری متصل شده است. کمتر از ۳ یا ۴ درصد کل موارد سندرم داون از نوع جابهجایی کروموزومی هستند.
سندرم داون موزاییکی
نادرترین نوع سندرم داون، موزاییسم (Mosaicism) است و کمتر از ۱ تا ۲ درصد کل موارد را تشکیل میدهد. در موزاییسم، برخی از سلولها حاوی ۴۶ کروموزوم عادی و فقط تعدادی از سلولها حاوی ۴۷ کروموزوم هستند. موزاییک تشکیلشده از سلولهای عادی و تغییریافته، بهدلیل تقسیم سلولی غیرمعمول پس از ملاقات اسپرم با تخمک رخ میدهد.
علت بروز سندرم داون در جنین
اینکه علت سندرم داون در جنین چیست یا اینکه چرا یک کروموزوم اضافی کامل یا جزئی در جنین ایجاد میشود، هنوز ناشناخته است. هیچ تحقیقی وجود ندارد که بهشکل قطعی نشان دهد سندرم داون به عوامل محیطی یا فعالیتهای والدین قبل از بارداری یا در دوران بارداری مربوط است. تنها عاملی که دانشمندان آن را با تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون از نوع موزاییکی مرتبط میدانند، سن بالای مادر است که بهدلیل نادربودن این نوع سندرم بازهم نمیتوان علت قطعی آن را مشخص کرد.
آیا سندرم داون ارثی است؟
سندرم داون صرفنظر از نوع آن، یک بیماری ژنتیکی است و بهدلیل تقسیم سلولی غیرمعمول تصادفی رخ میدهد. این بهمعنای آن است که در بیشتر موارد، این بیماری ارثی نیست. فقط یکدرصد از کل موارد سندرم داون از والدین به فرزند منتقل میشود و آن هم مربوط به نوع ترانسلوکیشن است. همانطور که گفتیم، تعداد کمی از کودکان به نوع ترانس لوکیشن مبتلا میشوند و حتی از آن تعداد کم هم، فقط برخی از آنها ممکن است این مشکل را از یکی از والدین خود به ارث برده باشند؛ اما کدام یک از والدین؟
کپی جزئی یا کامل کروموزوم ۲۱ که باعث سندرم داون میشود، ممکن است از هر دو والد به ارث برسد. در برخی منابع، تقریبا ۵درصد موارد را به پدر نسبت دادهاند.
عوامل خطر برای داشتن فرزندی با سندرم داون
ازآنجاکه هنوز علت شناختهشدهای برای تغییرات کروموزومی در سندرم داون وجود ندارد، نمیتوان گفت کدام والدین فرزندی با سندرم داون به دنیا خواهند آورد. بااینحال، یکسری عوامل احتمال آن را بالا میبرند که عبارتاند از:
سن بالا
احتمال تولد فرزند مبتلا به سندرم داون در سنین بالا بهویژه بعد از ۳۵سالگی افزایش مییابد؛ زیرا تخمکهای مسنتر درمعرض خطر بیشتری برای تقسیم غیرمعمول کروموزوم هستند. بااینحال، چون بیشتر نوزادان از خانمهای زیر ۳۵سال متولد میشوند، تعداد کودکان مبتلا به سندرم داون هم در بین آنها بیشتر است.
ازآنجاکه بیشتر موارد پیداشده پراکنده یا تصادفی هستند، بهسختی میتوان نشانه قطعی از نقش سن بالا در جابهجایی کروموزومی یافت. بااینحال، در یکسوم موارد، یکی از والدین حاوی کروموزوم جابهجاشده است.
وجود جابهجایی کروموزومی در والدین
ازآنجاکه نوع ترانسلوکیشن سندرم داون ممکن است از والدین به فرزند منتقل شود، اگر پدر یا مادر جابهجایی کروموزومی داشته باشند احتمال دارد فرزندشان هم به این نوع سندرم داون مبتلا شود. جالب اینجاست که گاهی هریک از والدین جابهجایی کروموزومی متعادل دارند؛ یعنی فقط مقداری از ماده ژنتیکی کروموزوم ۲۱ آنها روی کروموزوم دیگر موجود است ولی کروموزوم اضافی ندارند. درنتیجه، علائمی از سندرم داون در آنها دیده نمیشود ولی ممکن است جابهجایی نامتعادل به فرزند خود منتقل کنند و کودک بهطور کامل به سندرم داون مبتلا باشد.
داشتن یک فرزند مبتلا به سندرم داون
اگر نوزادی با تریزومی ۲۱ یا جابهجایی کروموزومی داشته باشید، احتمال داشتن فرزند دوم با تریزومی ۲۱ تا حدود ۴۰ سالگیتان، تقریبا ۱ در ۱۰۰ است.
درمورد جابهجایی کروموزومی اگر پدر ناقل باشد، خطر تکرار جابهجایی در فرزند دوم حدود ۳درصد است و درصورتیکه مادر نقش داشته باشد، ۱۰ تا ۱۵ درصد است. مشاوره ژنتیک به شما برای تعیین منشأ جابهجایی کروموزومی و درک خطر داشتن فرزند دوم مبتلا به سندرم داون کمک خواهد کرد.
اگر بهفکر داشتن فرزند دیگری هستید و نگراناید فرزند دومتان هم مانند فرزند اول به سندرم داون مبتلا باشد، میتوانید با کمک مشاوران ژنتیک دکتردکتر بهصورت آنلاین ویزیت شوید یا از سیستم نوبتدهی آن برای مراجعه حضوری استفاده کنید.
علائم سندرم داون در نوزاد تازه متولد شده
سندرم داون دارای علائم جسمی، شناختی و رفتاری است. نوع علائم و شدت آنها از فردی به فرد دیگر متفاوت است. در ادامه، علائم سندرم داون در نوزاد تازه متولد شده را بررسی میکنیم:
علائم جسمی
علائم فیزیکی سندرم داون اغلب از همان بدو تولد قابلتشخیص هستند ولی با رشد کودک آشکارتر میشوند. برخی از این علائم عبارتاند از:
- پل بینی صاف؛
- چشمهای مورب با شیب بهسمت بالا؛
- گردن کوتاه؛
- تونوس ماهیچهای ضعیف در بدو تولد؛
- گوشها، دستها و پاهای کوچک؛
- انگشت کوچک که بهسمت داخل و بهسمت انگشت شست متمایل است؛
- یک چین عمیق در کف دست؛
- مفاصل شل و بیشازحد انعطافپذیر؛
- لکههای سفید ریز روی قسمت رنگی چشم (عنبیه). این لکههای سفید، براشفیلد (Brushfield) نامیده میشوند.
برخی از علائم جسمی بعدها و با رشد کودک آشکار میشوند:
- قد کوتاهتر از متوسط نسبت به همسالان؛
- عفونت گوش یا کاهش شنوایی؛
- مشکلات بینایی یا بیماریهای چشمی؛
- مشکلات دندانی.
علائم شناختی سندرم داون
کودک مبتلا به سندرم داون بهخاطر داشتن یک کروموزوم اضافی، احتمالا با مشکلاتی برای رشد شناختی ازجمله ناتوانیهای ذهنی یا رشدی مواجه میشود. ممکن است توانایی آنها برای رسیدن به نقاط عطف رشد یا کارهایی که میتواند در سن خاصی انجام دهد، با توانایی سایر کودکان متفاوت باشد. برای مثال، شاید فرزندتان برای یادگیری مهارتهای زیر به زمان بیشتری نیاز داشته باشد:
- مهارتهای حرکتی: راهرفتن و حرکت، خوردن غذا بهشکل مستقل، برداشتن اولین قدمها؛
- مهارتهای رشد زبانی: صحبتکردن و گفتن اولین کلمات؛
- مهارتهای شناختی: یادگیری در زمینههای مختلف مثل آموزش توالترفتن؛
- مهارتهای اجتماعی و هیجانی: بازیکردن با دیگران یا برقراری ارتباط با اطرافیان.
علائم رفتاری سندرم داون
افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است علائم رفتاری زیر را نشان دهند که احتمال دارد نتیجه ناتوانی آنها برای برقراری ارتباط مؤثر با نیازهای خود یا مراقبانش باشد. برخی از این علائم عبارتاند از:
- لجاجت و کجخلقی؛
- رفتارهای وسواسی یا اجباری.
تشخیص و آزمایش سندرم داون در دوران بارداری
دو دسته آزمایش برای سندرم داون وجود دارند که قبل از تولد نوزاد انجام میشوند: آزمایشهای غربالگری و آزمایشهای تشخیصی.
آزمایشهای غربالگری قبل از تولد
این آزمایشها فقط احتمال تولد نوزاد با سندرم داونی را برآورد میکنند. بنابراین، نتیجه آنها قطعی نیست. آزمایشهای غربالگری سندرم داون ممکن است شامل موارد زیر باشند:
۱. آزمایش خون مادر برای بررسی وجود شاخصهای سندرم داون.
۲. سونوگرافی برای یافتن علائم احتمالی سندرم داون ازجمله مایع اضافی در پشت گردن جنین.
۳. غربالگریهای پیشرفته جدید برای یافتن مواد کروموزومی از جنین که در خون مادر در گردش است.
هیچیک از این آزمایشها تهاجمی نیستند و خطری برای مادر و جنین ندارند. بااینحال، ممکن است آزمایشهای غربالگری کاملا طبیعی باشند و هیچ علامتی از این سندرم را در جنین نشان ندهند. اگر پزشک با کمک غربالگری به سندرم داون در جنین مشکوک شود یا احتمال آن را بالا برآورد کند، ممکن است به شما پیشنهاد بدهد آزمایشهای تشخیصی انجام دهید.
آزمایشهای تشخیصی قبل از تولد
آزمایشهای تشخیصی با دقت تقریبا ۱۰۰درصد سندرم داون را تشخیص میدهند. معمولا پزشک بعد از مثبتشدن آزمایش غربالگری، از آزمایشهای تشخیصی برای تأیید سندرم داون استفاده میکند. برخی از این آزمایشها شامل موارد زیر هستند:
۱. آمنیوسنتز (Amniocentesis) که در سهماهه دوم بین هفتههای ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام میشود.
۲. نمونهبرداری از پرزهای جفتی (CVS) که در سهماهه اول بین هفتههای ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام میشود.
۳. نمونهبرداری از خون بند ناف از راه پوست (PUBS).
این آزمایشها به تشخیص تغییرات کروموزومی دخیل در سندرم داون کمک میکنند. بااینحال، خطر بیشتری هم برای مادر و هم برای جنین درحال رشد دارند و ممکن است در برخی موارد باعث سقط خودبهخودی شوند.
حرکات و ویژگیهای نوزاد بعد از تولد
بیشتر نوزادان شبیه هم هستند و بهسختی میتوان ویژگیهای فیزیکی سندرم داون را در آنها تشخیص داد. بااینحال، پزشکان بعد از تولد هم روشهایی برای یافتن نشانههای سندرم داون دارند:
۱. پزشک با معاینه فیزیکی نوزاد تلاش میکند برخی از علائم سندرم داون را در او پیدا کند.
۲. اگر هیچ نشانه فیزیکی آشکاری از سندرم داون در نوزاد نباشد، آزمایش خون با عنوان آزمایش کاریوتایپ (Karyotype Test) را انجام میدهد. برای این کار، پزشک یک نمونه خون کوچک از نوزاد را برمیدارد و زیر میکروسکوپ مطالعه میکند تا نشانی از ماده ژنتیکی کروموزوم ۲۱ اضافی بیابد. همچنین از کروموزومها عکسبرداری میکند و آنها را براساس اندازه، تعداد و شکل گروهبندی میکند.
۳. آزمایش ژنتیکی دیگری به نام هیبریداسیون فلورسانس (FISH) وجود دارد که با تجسم و نقشهبرداری از ماده ژنتیکی در سلولهای فرد، تشخیص را در مدت زمان کوتاهتری تأیید میکند.
سندرم داون خفیف چیست؟
سندرم داون خفیف معمولا به سندرم داون موزاییکی اشاره دارد که نوع بسیار نادری از سندرم داون است. در این حالت فقط برخی از سلولها یک کروموزوم ۲۱ اضافی دارند. به همین دلیل، ویژگیهای فیزیکی یا رشدی خفیفتری درمقایسهبا شکل رایج سندرم داون یعنی تریزومی ۲۱ ایجاد میشود. البته علائم از نظر شدت و نوع در افراد مختلف متفاوتاند ولی اینطور نیست که اصلا قابلتشخیص نباشند.
امید به زندگی در افراد مبتلا به سندرم داون
سؤال بسیاری از خانوادهها با داشتن عضوی مبتلا به سندرم داون این است که «افراد سندرم داون چقدر عمر میکنند». درحالحاضر، پیشرفتهایی در مراقبتهای بهداشتی برای کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون حاصل شده است. بنابراین، کودکانی که امروزه با سندرم داون متولد میشوند، احتمالا عمر طولانیتری نسبت به گذشته خواهند داشت. این کودکان بسته به شدت مشکلات سلامتی خود، میتوانند تا بیشتر از ۶۰ سال هم زندگی کنند.
ازدواج و زندگی اجتماعی افراد سندرم داون
مانند همه افراد، مبتلایان به سندرم داون هم شخصیت منحصربهفرد خودشان را دارند و علایق و سلیقههای آنها با یکدیگر متفاوت است. آنها هم میتوانند ازدواج کنند و در زندگی اجتماعیشان موفق باشند.
کودکانی که با سندرم داون متولد میشوند، با حمایت اطرافیان میتوانند زندگی شاد و سالمی داشته باشند، به نقاط عطف رشد خود برسند، با همسالان خود آموزش ببینند، روابط برقرار کنند و مشاغل موفقی داشته باشند.
درباره ازدواج سندرم داون، باید گفت این افراد بسته به شرایط و شدت علائمشان میتوانند ازدواج کنند و حتی بچهدار شوند. براساس برآوردها، ۵۰درصد از خانمهای مبتلا به سندرم داون مشکلی با بارداری و بچهدارشدن ندارند. درباره مردان، طبیعی است که نرخ باروری پایینی داشته باشند. ازآنجاکه این بیماری ژنتیکی در دسته بیماریهای ارثی قرار نمیگیرد، افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است فرزندان سالمی به دنیا بیاورند. اگر هم خطر انتقال این بیماری از مادر یا پدر به فرزند وجود داشته باشد، در موارد مربوط به جابهجایی کروموزومی یا سندرم داون ترنسلوکیشن است.
آیا امکان پیشگیری و درمان سندرم داون وجود دارد؟
هیچ راهی برای پیشگیری از سندرم داون وجود ندارد زیرا این بیماری ژنتیکی و کاملا تصادفی است. همچنین، تاکنون درمانی برای این بیماری مادامالعمر پیدا نشده است. بنابراین، فقط امکان کنترل و مدیریت آن یا درمان بیماریهای مرتبط با آن فراهم است. اگر یک فرزند مبتلا به سندرم داون دارید یا احساس میکنید ممکن است درمعرض خطر داشتن چنین فرزندانی باشید، بهتر است قبل از بارداری با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. مشاور ژنتیک به شما در درک احتمال داشتن فرزندی مبتلا به سندرم داون کمک میکند و مزایا و معایب آزمایشهای قبل از تولد درباره این بیماری را به شما توضیح میدهد.
راههای مراقبت و حمایت از افراد سندرم داون
گروهها و منابع زیادی برای کمک به والدین، اعضای خانواده و مراقبان افراد سندرم داون در دسترس شما هستند تا به به بهترین نحو از فرزند خود مراقبت و حمایت کنید. بسیاری از خانوادهها به گروههای حمایتی سندرم داون میپیوندند تا تجربیات و راههای کمک به فرزندانشان را برای داشتن زندگی سالم و کامل با یکدیگر در میان بگذارند.
بپذیرید که بهجز برخی از افراد مبتلا به سندرم داون، بقیه آنها احتمالا در طول زندگی به کمک نیاز خواهند داشت. آنها با حمایت عزیزان خود میتوانند تحصیل کنند، شغل داشته باشند و زندگی مستقل تشکیل دهند. سازمانهای مختلفی برای آموزش و توانمندسازی این افراد و خانوادههای آنها وجود دارند.
روشهایی برای کمک به رشد جسمی و روحی افراد مبتلا به سندرم داون
برای اینکه به فرزندتان کمک کنید از تمام پتانسیل خود برای زندگی استفاده کند، روشهای زیر را امتحان کنید:
- فیزیوتراپی یا کاردرمانی؛
- گفتاردرمانی؛
- ثبتنام در مدارس ویژه برای آموزش.
روشهایی برای درمان بیماریهای مرتبط با سندرم داون
فرزند مبتلا به سندرم داون ممکن است از بدو تولد یا بهمرور زمان، به بیماریهای خاصی مبتلا شود که میتوانید با درمان آنها زندگی او را بهتر کنید. برخی از این بیماریها عبارتاند از:
- بیماری قلبی: حدود نیمی از کودکان مبتلا به سندرم داون با نوعی بیماری قلبی متولد میشوند که ممکن است به جراحی در همان دوران نوزادی نیاز داشته باشد؛
- بیماریهای غدد: بیشتر افراد مبتلا به سندرم داون با ناهنجاریهای تیروئید درگیر میشوند؛
- مشکلات دستگاه گوارش: یبوست، انسداد روده، رفلاکس معده به مری و بیماری سلیاک از بیماریهای گوارشی شایع در سندرم داون است؛
- کمبینایی و کمشنوایی: یکی از مشکلات شایع افراد سندرم داون که با عینک و دستگاههای شنوایی بهبود مییابد؛
- آلزایمر: احتمال خطر ابتلا به آلزایمر در افراد مبتلا به سندرم داون بالاست. حدود ۳۰درصد از آنها در دهه ۵۰سالگی و ۵۰درصد آنها در دهه ۶۰سالگی زندگیشان به آلزایمر یا زوال عقل مبتلا میشوند؛
- مشکلات سیستم ایمنی: این شامل اختلالات خودایمنی، برخی از انواع سرطان و بیماریهای عفونی مانند ذاتالریه است؛
- آپنه خواب انسدادی: تغییرات بافت نرم و ستون فقرات افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است به انسداد مجاری هوایی بینجامد؛
- اضافهوزن: معمولا این افراد درمقایسهبا جمعیت عمومی بیشتر درمعرض اضافهوزن یا چاقی هستند؛
- مشکلات ستون فقرات: در برخی از افراد مبتلا به سندرم داون دو مهره بالایی گردن ممکن است آنطور که باید در یک راستا قرار نگیرند. به این حالت بیثباتی آتلانتواکسیال (Atlantoaxial) میگویند که ممکن است در فعالیتهای که گردن بیشازحد خم میشود، آسیب جدی به نخاع وارد کند.
- سرطان خون: خطر ابتلا به لوکمی در کودکان خردسال مبتلا به سندرم داون بیشتر است.
علاوه بر این موارد، افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است به اوتیسم، مشکلات مهارتهای اجتماعی و ارتباط با دیگران، رفتارهای تکراری و ADHD هم مبتلا باشند. درمان این بیماریها ارتباطی با درمان سندرم داون ندارد.
کلام آخر دکتردکتر
در این مقاله درباره بیماری سندرم داون صحبت کردیم و با علائم و شیوههای مدیریت آن آشنا شدیم. درست است که آگاهی از اینکه فرزندتان به این بیماری مبتلاست دردناک است، اما باید بدانید که شما تنها نیستید. کروموزوم اضافی فرزندتان او را منحصربهفرد میکند! این گلهای دوستداشتنی که اتفاقا زیبایی خاصی هم دارند، فقط کمی کندتر از دیگران مهارتهای شناختی و اجتماعی را فرا میگیرند. آنها با آموزشهای ویژه و روشهای توانمندسازی، میتوانند ازدواج کنند، شغل داشته باشند و حتی بچهدار شوند. بنابراین، با حمایت از آنها زندگی را برایشان شیرینتر کنید.
ما در دکتردکتر با ارائه خدمات ویزیت و مشاوره آنلاین به شما کمک میکنیم با بهترین پزشکان ژنتیک و متخصص زنان در کشور ارتباط بگیرید تا قبل از بارداری یا بعدها در دوران بارداری، آگاهی لازم درباره احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون را کسب کنید. درصورتیکه نیاز به مراجعه حضوری به مراکز درمانی دارید، سیستم نوبتدهی کارآمد دکتردکتر به شما کمک میکند در اولین فرصت ممکن نوبت بگیرید.
سوالات متداول
منابع
