آزمایش‌های کاریوتایپ نگاهی دقیق به کروموزوم‌های درون سلول‌های می‌کنند تا ببینند آیا چیزی در مورد آنها غیرعادی است یا خیر. آنها اغلب در دوران بارداری برای تشخیص مشکلات کودک انجام می شوند. به این نوع روش، آزمایش ژنتیکی یا کروموزومی یا آنالیز سیتوژنتیکی نیز گفته می شود. هنگامی که باردار هستید، پزشک می خواهد چندین آزمایش غربالگری قبل از تولد را انجام دهد که به بررسی برخی اختلالات ژنتیکی و کروموزومی می پردازد.
احتمالاً یک مورد در سه ماهه اول و دیگری در سه ماهه دوم به شما پیشنهاد می شود. اکثر زنان نتایجی را دریافت می کنند که طبیعی و نرمال است و نیازی به آزمایشات بیشتری ندارند. اما اگر هر یک از آزمایش‌های غربالگری شما نشانه‌هایی از مشکل را نشان دهد، پزشک آزمایش‌های بعدی را به شما پیشنهاد می‌دهد تا مطمئن شوید که آیا کودک در حال رشد شما مشکلات ژنتیکی یا کروموزومی دارد یا خیر.
کروموزوم ها تقریبا در تمام سلول های بدن شما وجود دارند. آنها حاوی مواد ژنتیکی هستند که از والدین شما به ارث رسیده اند. کروموزوم‌ها از DNA تشکیل شده اند و نحوه رشد هر انسان را تعیین می کنند. هنگامی که یک سلول تقسیم می شود، باید مجموعه کاملی از دستورالعمل های ژنتیکی را به هر سلول جدیدی که تشکیل می دهد منتقل کند. در طول تقسیم، کروموزوم های این سلول های جدید به صورت جفت در یک ردیف قرار می گیرند. آزمایش کاریوتایپ این سلول های تقسیم شده را بررسی می کند.
موارد استفاده تست کاریوتایپ
انسان دارای 46 کروموزوم است. نوزادان 23 را از مادر و 23 را از پدر خود به ارث می برند. گاهی اوقات، نوزادان یک کروموزوم اضافی، یک کروموزوم از دست رفته یا یک کروموزوم غیر طبیعی دارند. کاریوتایپ می تواند برای تشخیص انواع اختلالات ژنتیکی مورد استفاده قرار گیرد. تعداد غیرمعمول کروموزوم ها، کروموزوم های نادرست چیده شده یا کروموزوم های بدشکل همگی می توانند نشانه های یک بیماری ژنتیکی باشند. شرایط ژنتیکی بسیار متفاوت است، اما متداول ترین چیزهایی که پزشکان در آزمایش های کاریوتایپ به دنبال آن هستند عبارتند از:
سندرم داون : نوزاد یک کروموزوم اضافی یا سومین کروموزوم 21 دارد. این سندرم روی ظاهر و یادگیری کودک تأثیر می گذارد.
سندرم ادواردز : نوزاد یک کروموزوم 18 اضافی دارد. این نوزادان معمولاً مشکلات زیادی دارند و اکثر آنها بیش از یک سال عمر نمی کنند.
سندرم پاتو : نوزاد یک کروموزوم 13 اضافی دارد. این نوزادان معمولاً مشکلات قلبی و اختلالات روانی شدید دارند. اکثر آنها بیش از یک سال زندگی نمی کنند.
سندرم کلاین فلتر : نوزاد پسر یک کروموزوم X اضافی دارد. آنها ممکن است بلوغ را با سرعت کمتری طی کنند و نتوانند بچه دار شوند.
سندرم ترنر : نوزاد دختر یک کروموزوم X از دست رفته یا آسیب دیده دارد. این سندرم باعث مشکلات قلبی، مشکلات گردن و کوتاهی قد می شود.
همچنین زنانی که نارسایی زودرس تخمدان دارند ممکن است نقص کروموزومی داشته باشند که کاریوتایپ می تواند آن را مشخص کند. این آزمایش برای شناسایی کروموزوم فیلادلفیا هم مفید است. داشتن این کروموزوم می تواند نشان دهنده لوسمی میلوژن مزمن (CML) باشد. انواع خاصی از سرطان هم می تواند باعث تغییرات کروموزومی شود. آزمایش کاریوتایپ می تواند به شما در دریافت درمان مناسب کمک کند.
نحوه انجام تست کاریوتایپ
تست کاریوتایپ فقط در هفته های خاصی از بارداری شما قابل انجام است. پزشک شما بر اساس میزان طول بارداری و خطرات پیشنهاد می کند که کدام آزمایش کاریوتایپ برای شما مناسب است.
به احتمال زیاد کودک ممکن است تحت شرایط زیر مشکل کروموزومی داشته باشد:
- شما 35 سال یا بیشتر دارید.
- فرزند دیگر شما یا یکی از اعضای خانواده شما دارای اختلال کروموزومی است.
- شما یا همسرتان در کروموزوم های خود اختلال دارید.
- سابقه سقط جنین دارید یا نوزادی مرده به دنیا آمده اید.
نمونه برداری از سلول های خون شما برای آزمایش به روش های مختلفی صورت می‌گیرد:
- خون گیری
- بیوپسی مغز استخوان، که شامل نمونه برداری از بافت اسفنجی داخل استخوان های خاص است.
- آمنیوسنتز، که شامل نمونه برداری از مایع آمنیوتیک از رحم است.
در شرایط نادر ممکن است این روش ها عوارضی در پی داشته باشند. خطر خونریزی و عفونت ناشی از خونگیری یا بیوپسی مغز استخوان وجود دارد. آمنیوسنتز هم خطر بسیار کم سقط جنین را به همراه دارد. اگر تحت شیمی درمانی هستید، ممکن است نتایج آزمایش شما تغییر کند. شیمی درمانی می تواند باعث شکستگی در کروموزوم های شما شود.
نمونه برداری
اولین قدم در کاریوتایپینگ، نمونه برداری از سلول های شماست. سلول های نمونه می توانند از تعدادی بافت مختلف به دست آیند. این بافت ها می توانند شامل موارد زیر باشند:
- مغز استخوان
- خون
- مایع آمنیوتیک
- جفت
نمونه برداری را می توان با استفاده از روش های مختلفی انجام داد. به عنوان مثال، در صورت نیاز به آزمایش مایع آمنیوتیک، پزشک از آمنیوسنتز برای جمع آوری نمونه استفاده می کند. پس از برداشتن نمونه، آن را در یک ظرف آزمایشگاهی قرار می دهند که به سلول ها اجازه رشد می دهد. در آزمایشگاه سلول های شما را رنگ می کنند تا به راحتی زیر میکروسکوپ مشاهده شوند.
این سلول های رنگ آمیزی شده زیر میکروسکوپ برای ناهنجاری های احتمالی بررسی می شوند. ناهنجاری ها می تواند شامل موارد زیر باشد:
- کروموزوم های اضافی
- کروموزوم های از دست رفته
- بخش های از دست رفته کروموزوم
- بخش های اضافی یک کروموزوم
- بخش هایی که از یک کروموزوم جدا شده و دوباره به کروموزوم دیگر متصل شده اند
نتیجه آزمایش
نتیجه یک آزمایش نرمال باید 46 کروموزوم را نشان دهد. دو کروموزوم از این 46 کروموزوم، کروموزوم های جنسی هستند که جنسیت فرد مورد آزمایش را تعیین می کنند و 44 کروموزوم از آنها اتوزوم هستند. اتوزوم ها با تعیین جنسیت فرد مورد آزمایش ارتباطی ندارند. جنس مؤنث دو کروموزوم X دارد، در حالی که مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند.
وقتی آزمایشگاه نتایج شما را ارسال می‌کند، کروموزوم‌های کودک شما را بررسی کرده‌اند، بنابراین نتایج قطعی است: یا کودک شما مشکل ژنتیکی دارد یا ندارد.
منبع : healthline
