نقص مادر زادی مشکلی است که هنگام رشد نوزاد در رحم رخ می دهد. تقریباً از هر 33 نوزاد 1 نفر در ایالات متحده با نقص مادرزادی متولد می شود. نقایص مادرزادی می تواند جزئی یا شدید باشد. آنها ممکن است بر ظاهر، عملکرد اندام ها و رشد جسمی و ذهنی تأثیر بگذارند.
بیشتر نقایص مادرزادی در سه ماه اول بارداری، زمانی که اندام ها هنوز در حال شکل گیری هستند، به وجود می آیند. برخی از نقایص مادرزادی بی ضرر هستند. برخی دیگر نیاز به درمان طولانی مدت پزشکی دارند. نقایص شدید مادرزادی علت اصلی مرگ و میر نوزادان در ایالات متحده است که 20 درصد مرگ و میر را تشکیل می دهد.
چه چیزی باعث نقص مادرزادی می شود؟
نقایص مادرزادی می تواند ناشی از موارد زیر باشد:
- ژنتیک
- انتخاب های سبک زندگی و رفتارها
- قرار گرفتن در معرض برخی داروها و مواد شیمیایی
- عفونت های دوران بارداری
- ترکیبی از این عوامل
با این حال، علل دقیق برخی از نقایص مادرزادی اغلب ناشناخته است.
ژنتیک
مادر یا پدر ممکن است ناهنجاری های ژنتیکی را به نوزاد خود منتقل کنند. ناهنجاری های ژنتیکی زمانی اتفاق می افتد که یک ژن به دلیل جهش یا تغییر دچار نقص شود. در برخی موارد، ممکن است یک ژن یا بخشی از یک ژن وجود نداشته باشد. این نقایص در زمان لقاح رخ می دهند و اغلب نمی توان از آنها جلوگیری کرد. یک نقص خاص ممکن است در طول تاریخچه خانوادگی یک یا هر دو والدین وجود داشته باشد.
علل غیر ژنتیکی
شناسایی علل برخی از نقایص مادرزادی ممکن است دشوار یا غیرممکن باشد. با این حال، برخی از رفتارها تا حد زیادی خطر نقایص مادرزادی را افزایش می دهند. این عوامل شامل سیگار کشیدن، استفاده از داروهای غیرقانونی و نوشیدن الکل در دوران بارداری است. عوامل دیگری مانند قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی سمی یا ویروس ها نیز خطر را افزایش می دهند.
عوامل خطر برای نقایص مادرزادی چیست؟
همه زنان باردار تا حدودی در معرض خطر به دنیا آوردن فرزندی با نقص مادرزادی هستند. خطر تحت هر یک از شرایط زیر افزایش می یابد:
- سابقه خانوادگی نقایص مادرزادی یا سایر اختلالات ژنتیکی
- مصرف مواد مخدر، مصرف الکل یا سیگار کشیدن در دوران بارداری
- سن مادر 35 سال یا بیشتر
- مراقبت های دوران بارداری ناکافی
- عفونت های ویروسی یا باکتریایی درمان نشده، از جمله عفونت های مقاربتی
- استفاده از برخی داروهای پرخطر مانند ایزوترتینوئین و لیتیوم
زنانی که دارای شرایط پزشکی قبلی مانند دیابت هستند نیز در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزندی با نقص مادرزادی هستند.
نقایص مادرزادی رایج
نقایص مادرزادی معمولاً به عنوان ساختاری یا عملکردی و رشدی طبقه بندی می شوند. عیوب ساختاری زمانی مشاهده می شوند که قسمت خاصی از بدن از بین رفته یا بدشکل شده باشد. رایج ترین عیوب ساختاری عبارتند از:
- نقص های قلبی
- شکاف لب یا کام: زمانی که شکافی در لب یا سقف دهان وجود دارد
- اسپینا بیفیدا: زمانی که نخاع به درستی رشد نمی کند
- پاچنبری: زمانی که پا به جای جلو به سمت داخل اشاره می کند
نقص های عملکردی یا رشدی مادرزادی باعث می شود که یک قسمت یا سیستم بدن به درستی کار نکند. اینها اغلب باعث ناتوانی در هوش یا رشد می شوند. نقص های عملکردی یا رشدی مادرزادی شامل نقص متابولیک، مشکلات حسی و مشکلات سیستم عصبی است. نقص متابولیک باعث ایجاد مشکلاتی در شیمی بدن نوزاد می شود.
رایج ترین انواع نقص های عملکردی یا رشدی مادرزادی عبارتند از:
- سندرم داون که باعث تاخیر در رشد جسمی و ذهنی می شود
- بیماری سلول داسی شکل، که زمانی رخ می دهد که گلبول های قرمز بد شکل می شوند
- سیستیک فیبروزیس که به ریه ها و دستگاه گوارش آسیب می رساند
برخی از کودکان با مشکلات جسمانی مرتبط با نقایص مادرزادی خاص مواجه هستند. با این حال، بسیاری از کودکان هیچ ناهنجاری قابل مشاهده ای نشان نمی دهند. گاهی اوقات ممکن است نقص ها تا ماه ها یا حتی سال ها پس از تولد کودک ناشناخته بماند.
دریافت نوبت آنلاین از متخصص زنان و زایمان
نقایص مادرزادی چگونه تشخیص داده می شود؟
بسیاری از انواع نقایص مادرزادی را می توان در دوران بارداری تشخیص داد. یک متخصص می تواند از سونوگرافی های دوران بارداری برای کمک به تشخیص برخی نقص های مادرزادی در رحم استفاده کند.
گزینه های غربالگری عمیق تر، مانند آزمایش خون و آمنیوسنتز (نمونه برداری از مایع آمنیوتیک) نیز ممکن است انجام شود. این آزمایش‌ها معمولاً برای زنانی ارائه می‌شود که به دلیل سابقه خانوادگی، سن بالای مادر یا سایر عوامل شناخته شده، حاملگی‌های پرخطرتری دارند.
آزمایشات قبل از تولد می تواند به تشخیص اینکه آیا مادر عفونت دارد یا بیماری دیگری که برای جنین مضر است، کمک می کند. معاینه فیزیکی و آزمایش شنوایی نیز ممکن است به پزشک کمک کند تا نقایص مادرزادی را پس از تولد نوزاد تشخیص دهد. آزمایش خونی به نام صفحه نمایش نوزادان می تواند به پزشکان کمک کند تا در مدت کوتاهی پس از تولد، قبل از بروز علائم، برخی از نقایص مادرزادی را تشخیص دهند.
دانستن این نکته مهم است که غربالگری قبل از تولد همیشه نقایص را در صورت وجود آنها پیدا نمی کند. آزمایش غربالگری همچنین می تواند به اشتباه، نقص ها را شناسایی کند. با این حال، بیشتر نقایص مادرزادی را می توان با قطعیت پس از تولد تشخیص داد.
نقایص مادرزادی چگونه درمان می شوند؟
گزینه های درمانی بسته به شرایط و سطح شدت متفاوت است. برخی از نقایص مادرزادی را می توان قبل از تولد یا کمی بعد از آن اصلاح کرد. با این حال، سایر نقایص ممکن است کودک را تا پایان عمر تحت تأثیر قرار دهد. نقص‌های خفیف می‌توانند استرس‌زا باشند، اما معمولاً بر کیفیت کلی زندگی تأثیر نمی‌گذارند.
نقایص شدید مادرزادی، مانند فلج مغزی یا اسپینا بیفیدا، می تواند باعث ناتوانی طولانی مدت یا حتی مرگ شود. در همین راستا فراموش نکنید که حتما با پزشک خود در مورد درمان مناسب برای وضعیت کودک خود صحبت کنید.
داروها: ممکن است از داروها برای درمان برخی از نقایص مادرزادی یا کاهش خطر عوارض ناشی از برخی نقایص استفاده شود. در برخی موارد، ممکن است دارو برای مادر برای کمک به اصلاح یک ناهنجاری قبل از تولد تجویز شود.
جراحی ها: جراحی می تواند نقص های خاصی را برطرف کند یا علائم مضر را کاهش دهد. برخی از افراد مبتلا به نقایص فیزیکی مادرزادی، مانند شکاف لب، ممکن است برای سلامتی یا زیبایی، تحت عمل جراحی پلاستیک قرار گیرند. بسیاری از نوزادان مبتلا به نقص قلبی نیز به جراحی نیاز خواهند داشت.
مراقبت در منزل: ممکن است به والدین دستور داده شود که دستورالعمل‌های خاصی را برای تغذیه، حمام کردن، و نظارت بر نوزاد مبتلا به نقص مادرزادی دنبال کنند.
چگونه می توان از نقایص مادرزادی پیشگیری کرد؟
بسیاری از نقایص مادرزادی قابل پیشگیری نیستند، اما راه‌هایی برای کاهش خطر تولد نوزاد با نقص مادرزادی وجود دارد. زنانی که قصد باردار شدن دارند باید قبل از بارداری مصرف مکمل های اسید فولیک را شروع کنند. این مکمل ها باید در طول دوران بارداری نیز مصرف شوند. اسید فولیک می تواند به جلوگیری از نقص ستون فقرات و مغز کمک کند. مصرف ویتامین های دوران بارداری در دوران بارداری نیز توصیه می شود.
زنان باید در دوران بارداری و بعد از آن از مصرف الکل، مواد مخدر و تنباکو خودداری کنند. آنها همچنین باید در مصرف برخی داروها احتیاط کنند. برخی از داروهایی که به طور معمول بی خطر هستند، در صورت مصرف توسط یک زن باردار می توانند باعث نقص های مادرزادی جدی شوند. در مورد داروهایی که ممکن است مصرف کنید، از جمله داروهای بدون نسخه و مکمل ها، با پزشک خود مشورت کنید.
همچنین اکثر واکسن ها در دوران بارداری بی خطر هستند. در واقع، برخی از واکسن ها می توانند به جلوگیری از نقص های مادرزادی کمک کنند. خطر آسیب رساندن به جنین در حال رشد با برخی از واکسن‌های ویروس زنده وجود دارد، بنابراین این واکسن‌ها نباید در دوران بارداری تزریق شوند. باید از پزشک خود بپرسید که کدام واکسن ها ضروری و بی خطر هستند.
حفظ وزن سالم همچنین به کاهش خطر عوارض دوران بارداری کمک می کند. زنان مبتلا به بیماری های قبلی مانند دیابت باید مراقبت های ویژه ای برای مدیریت سلامت خود داشته باشند.
شرکت در قرارهای منظم قبل از زایمان بسیار مهم است. اگر حاملگی شما پرخطر در نظر گرفته شود، پزشک می تواند غربالگری قبل از تولد اضافی را برای شناسایی نقایص انجام دهد. بسته به نوع نقص، پزشک ممکن است بتواند قبل از تولد نوزاد آن را درمان کند.
مشاوره ژنتیک
یک مشاور ژنتیک می‌تواند به زوج‌هایی که سابقه خانوادگی نقص یا سایر عوامل خطرزا برای نقایص مادرزادی دارند، کمک فراوانی نماید. زمانی که به بچه دار شدن فکر می کنید یک مشاور ممکن است مفید باشد.
مشاوران ژنتیک می توانند با ارزیابی سابقه خانوادگی و سوابق پزشکی، احتمال تولد نوزاد شما با نقص را تعیین کنند. آنها همچنین ممکن است آزمایش هایی را برای تجزیه و تحلیل ژن های مادر، پدر و نوزاد درخواست نمایند.
منبع : Healthline
