تالاسمی، یک اختلال ژنتیکی است که در آن، نقشه ساختمان مولکولی حامل اکسیژن خون یا همان هموگلوبین، دچار نقص میشود. این نقص، ناشی از جهش‌هایی در ژن‌های مسئول ساخت هموگلوبین است. در نتیجه، بدن قادر به تولید هموگلوبین کافی و سالم نیست.
نزدیک به 1.5٪ از مردم جهان، به یکی از انواع تالاسمی مبتلا هستند. از این میران، تخمین زده میشود که نزدیک به 25 هزار نفر در ایران به این بیماری مبتلا باشند. بیماری که کشنده نیست اما در صورتی که کنترل نشود، باعث بروز آسیب شدید در اندام‌های مهمی همچون کبد و قلب خواهد شد. از طرفی دیگر، این بیماری با توجه به شدت و نوع آن قابل کنترل است و می‌توان با کمک دکتر خون، اثر مخرب آن را کم کرد.
در این مطلب از مجله سلامت و پزشکی دکتردکتر، درباره انواع تالاسمی، عوارض و درمان آنها برایتان خواهیم گفت؛ با ما همراه باشید تا اطلاعات بیشتری درباره آن کسب کنید.
در انتها، اگر سوالی دارید، در قسمت نظرات بنویسید تا کارشناس سلامتی دکتردکتر به آن پاسخ دهد.
تالاسمی چیست؟
تالاسمی یک بیماری ارثی است که در آن، بدن به اندازه کافی هموگلوبین سالم تولید نمی‌کند. هموگلوبین پروتئینی است که در گلبول‌های قرمز خون وجود دارد و وظیفه انتقال اکسیژن از ریه‌ها به سایر بافت‌های بدن را بر عهده دارد. در این بیماری، به دلیل وجود نقص در ژن‌های مسئول تولید هموگلوبین، این پروتئین به اندازه کافی تولید نمیشود یا ساختار آن ناقص است.
این بیماری چند نوع دارد؟
این بیماری شامل دو دسته‌بندی اصلی آلفا و بتا میشود. تفاوت این دو دسته از انواع کم خونی، در نوع آسیب زنجیره هموگلوبین است. انواع شایع این بیماری شامل نوع آلفا ماژور، بیماری HbH، بتا تالاسمی مینور و بتای ماژور میشود. در ادامه به بررسی این انواع شایع آلفا و بتای این بیماری پرداخته‌ایم:
تالاسمی آلفا ماژور
نوع آلفا ماژور شدیدترین نوع تالاسمی آلفا است. این بیماری به دلیل نقص شدید در تولید زنجیره‌های آلفا گلوبین که بخشی از هموگلوبین هستند، ایجاد میشود. نام دیگر نوع آلفا ماژور، سندروم هیدروپس جنینی هموگلوبین بارت یا Hb بارت است. این بیماری در جنین در دوران بارداری با آزمایش آمنیوسنتز قابل تشخیص خواهد بود.
بیماری HbH
بیماری HbH یا هموگلوبین H یکی از انواع خفیف نوع آلفا محسوب میشود. در این بیماری، تولید زنجیره‌های آلفا گلوبین کاهش می‌یابد.
با توجه به آمار منتشر شده در وب‌سایت Orpha.net،
میزان شیوع آن در نوزادان متولد شده در ایالات متحده آمریکا 1 به 14000 تخمین زده میشود.
با استفاده از آزمایش‌های ژنتیکی می‌توان بیماری را در دوران جنینی تشخیص داد.
تالاسمی مینور
شاید برای شما هم سوال باشد که آیا تالاسمی مینور خطرناک است؟ نوع مینور خفیف‌ترین نوع بتای این بیماری است که معمولا بدون علامت بوده یا با علائم بسیار خفیف همراه است. در این نوع بتا فقط یک ژن آسیب دیده که باعث کم‌خونی خفیف در نوزاد خواهد شد. افراد مبتلا به این نوع، 50 درصد شانس انتقال ژن به فرزندان خود را دارند.
تالاسمی ماژور
نوع ماژور یا کم‌خونی کولی، یکی از شدیدترین انواع بیماری های خونی است که در آن دو ژن آسیب‌دیده وجود دارد. افراد مبتلا به این بیماری نیاز به تزریق مکرر خون در تمام عمر دارند. همچنین اغلب افراد مبتلا به کم‌خونی کولی، طول عمر کوتاه‌تری نسبت به افراد عادی خواهند داشت.
این بیماری با چه علائمی همراه است؟
علائم این بیماری بسته به نوع و شدت آن متفاوت است. نشانه‌های آن در برخی از نوزادان از بدو تولد قابل مشاهده است؛ اما در اغلب افراد، علائم در دو سال اول زندگی نمایان میشود. در ادامه انواع علائم خفیف، متوسط و شدید آن را در بزرگسالان و کودکان بررسی کرده‌ایم.
علائم خفیف تا متوسط بیماری چیست؟
در حالت کلی، علائم خفیف تا متوسط این بیماری شامل موارد زیر هستند:
- خستگی و ضعف؛ به دلیل کمبود اکسیژن در بدن، افراد مبتلا احساس خستگی و ضعف مزمن دارند.
- رنگ‌پریدگی؛ پوست و لب‌های رنگ‌پریده نشان‌دهنده کمبود هموگلوبین است.
- سرگیجه و سردرد؛ به دلیل کاهش اکسیژن‌رسانی به مغز، سرگیجه و سردرد رخ می‌دهد.
- تپش قلب؛ برای جبران کمبود اکسیژن‌رسانی به اندام‌ها باید فعالیت بیشتری داشته باشد.
- تنگی نفس؛ به‌خصوص هنگام فعالیت بدنی، تنگی نفس تشدید میشود.
- بزرگی کبد و طحال؛ گاهی، این اندام‌ها به دلیل افزایش فعالیت برای تولید گلبول‌های قرمز بزرگ می‌شوند.
- مشکلات رشد؛ ابتلای کودکان، روی رشد قد و وزن آنها تاثیر می‌گذارد.
شدت و نوع علائم در افراد متفاوت است و به عواملی مانند نوع تالاسمی، تعداد ژن‌های آسیب‌دیده و عوامل محیطی بستگی دارد.
علائم شدید این بیماری چیست؟
علائم شدید این بیماری به‌ویژه در نوع ماژور آن شامل موارد زیر هستند:
- کم‌خونی شدید؛ از بارزترین علائم که باعث خستگی مفرط، ضعف، رنگ‌پریدگی، تنگی نفس و سرگیجه میشود.
- زردی؛ به دلیل تخریب گلبول‌های قرمز خون، سطح بیلی‌روبین در خون افزایش می‌یابد و باعث زردی پوست و چشم‌ها میشود.
- تغییرات استخوانی؛ در برخی موارد، تغییراتی در شکل استخوان‌ها، به‌ویژه استخوان‌های صورت، مشاهده میشود.
- مشکلات قلبی؛ کم‌خونی شدید به مشکلات قلبی مانند نارسایی قلبی و آریتمی منجر خواهد شد.
- سنگ‌های صفراوی؛ به دلیل افزایش بیلی‌روبین در خون، احتمال تشکیل سنگ‌های صفراوی افزایش می‌یابد.
- عفونت‌های مکرر؛ به دلیل ضعف سیستم ایمنی بدن، افراد مبتلا به تالاسمی شدید مستعد ابتلا به عفونت‌های مکرر هستند.
اگر شما یا یکی از اطرافیانتان علائم شدید این بیماری را دارید، حتما برای تشخیص دقیق و دریافت درمان مناسب به متخصص مراجعه کنید.
تالاسمی بیماری خطرناکی است؟
این بیماری به دلیل اختلال در تولید هموگلوبین می‌تواند عوارض جدی و حتی خطرناکی را به دنبال داشته باشد. کم‌خونی شدید ناشی از تالاسمی باعث خستگی مفرط، ضعف، تنگی نفس و سرگیجه شده و اگر درمان نشود، به نارسایی اندام‌ها منجر خواهد شد. انتقال خون مکرر، عوارضی مانند تجمع آهن، عفونت و واکنش‌های آلرژیک را به همراه دارد. آهن اضافی در بدن به قلب، کبد و سایر اندام‌ها آسیب می‌رساند.
همچنین، ضعف سیستم ایمنی در افراد مبتلا به این عارضه، آنها را مستعد ابتلا به عفونت‌های مکرر میکند. این بیماری اگر به‌درستی مدیریت نشود، می‌تواند با کاهش کیفیت زندگی، خطر مرگ را افزایش دهد.
علت ابتلا به این بیماری ژنتیکی چیست؟
مولکول‌های هموگلوبین از زنجیره‌هایی به نام زنجیره‌های آلفا و بتا ساخته شده‌اند و تالاسمی به دلیل جهش در DNA سلول‌های سازنده هموگلوبین رخ می‌دهد. جهش‌های مرتبط با این عارضه از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند. در این بیماری، تولید زنجیره‌های آلفا یا بتا کاهش پیدا میکند که این موضوع منجر به بروز نوع آلفا یا نوع بتای آن خواهد شد. برای درک بیشتر، در جدول زیر، انواع این آسیب‌ها و تاثیر آن بر شدت علائم بیماری را بررسی کرده‌ایم:
| نوع تالاسمی | تعداد ژن‌های جهش‌یافته | شدت علائم |
| آلفا هتروزیگوت | 1 | بدون علامت (ناقل خاموش) |
| آلفا تریت | 2 | خفیف |
| هموگلوبین H | 3 | متوسط تا شدید |
| هیدروپس فتالیس (هموگلوبین بارت) | 4 | نادر، سقط جنین یا مرگ زودرس |
| بتای مینور | 1 | خفیف |
| بتای ماژور (کم‌خونی کولی) | 2 | متوسط تا شدید |
این جدول یک خلاصه کلی از انواع این بیماری و عوارض آن است.
چه افرادی بیشتر درگیر این عارضه می‌شوند؟
افرادی که ریشه‌های خانوادگی آنها به مناطقی با شیوع بالای مالاریا برمی‌گردد، بیشتر در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند. دلیل این ارتباط، جهش‌های ژنتیکی است که در گذشته به‌عنوان یک مکانیسم دفاعی در برابر مالاریا عمل می‌کرده‌اند. افرادی که حامل این جهش‌ها بودند، کمتر به مالاریا مبتلا می‌شدند و در نتیجه شانس بیشتری برای بقا و انتقال ژن‌های خود به نسل بعد داشتند. به‌مرور زمان، این جهش‌ها در افرادی که در مناطق مالاریا‌خیز زندگی می‌کردند، شایع شدند.
علاوه‌بر سابقه خانوادگی و منطقه جغرافیایی، عوامل دیگری مانند ازدواج‌های فامیلی هم خطر ابتلا به تالاسمی را افزایش می‌دهند. با این حال، داشتن سابقه خانوادگی به معنای ابتلای قطعی به این بیماری نیست و انجام آزمایش‌های ژنتیکی برای تعیین وضعیت فرد ضروری است.
طول عمر بیماران تالاسمی مینور چقدر است؟
نوع مینور این عارضه اغلب بدون علامت بوده یا با علائم بسیار خفیفی همراه است که معمولا بر کیفیت زندگی فرد تاثیر قابل‌توجهی نمی‌گذارد. به همین دلیل، انتظار می‌رود این افراد همانند افراد سالم دیگر، طول عمر طبیعی داشته باشند.
طول عمر مبتلایان به نوع ماژور چقدر است؟
نوع ماژور اگر درمان نشود، کیفیت زندگی و طول عمر فرد مبتلا را به‌شدت کاهش می‌دهد. با پیشرفت‌های پزشکی و مراقبت‌های مناسب، طول عمر بیماران مبتلا به نوع ماژور به‌طور قابل توجهی افزایش یافته است. به‌طور متوسط، طول عمر بیماران ماژور در بسیاری از کشورها به بیش از 40 سال رسیده است.
این بیماری چه عوارضی دارد؟
مهم‌ترین عوارض این بیماری، شامل موارد زیر هستند:
- بالا رفتن آهن؛ آسیب به به قلب، کبد و سیستم غدد درون‌ریز به دلیل تجمع آهن در بدن در اثر بیماری یا انتقال‌های مکرر خون
- عفونت‌ها؛ افزایش ابتلا به عفونت‌ها به‌ویژه در صورت برداشتن طحال
- ناهنجاری‌های استخوانی؛ ساختار غیرطبیعی استخوان‌ها به‌ویژه در صورت و جمجمه به دلیل گسترش مغز استخوان و در نتیجه پهن شدن استخوان‌ها
- بزرگ شدن طحال (اسپلنومگالی)؛ در اثر تخریب تعداد زیادی از گلبول‌های قرمز به دلیل ابتلا به این بیماری
- کندی رشد؛ کندی رشد در کودکان و تأخیر در بلوغ
- مشکلات قلبی؛ افزایش احتمال ابتلا به بیماری‌هایی مانند نارسایی قلبی و آریتمی‌های قلبی در صورت ابتلا به نوع شدید این عارضه
این عوارض کیفیت زندگی و طول عمر بیماران را تحت تاثیر قرار می‌دهد.
چگونه تالاسمی درمان میشود؟
هنوز درمانی قطعی برای این عارضه یافت نشده است. با این حال، پیشرفت‌های پزشکی و روش‌های درمانی متنوعی وجود دارد که به بیماران کمک میکند تا کیفیت زندگی بهتری داشته باشند و طول عمرشان افزایش یابد. روش‌های اصلی درمان و کنترل آن شامل موارد زیر هستند:
- انتقال خون؛ با این روش، سطح هموگلوبین در خون بیمار افزایش یافته و علائم کم‌خونی کاهش پیدا میکند.
- داروهای دفع‌کننده آهن؛ ازآنجایی‌که، انتقال خون منظم باعث تجمع آهن اضافی در بدن میشود، داروهایی برای دفع این آهن تجویز خواهند شد. این داروها از آسیب به اندام‌هایی مانند قلب و کبد جلوگیری می‌کنند.
- پیوند مغز استخوان؛ در این روش، مغز استخوان بیمار با مغز استخوان سالم جایگزین میشود. اگرچه این روش می‌تواند بیماری را درمان کند، اما با خطراتی مانند عفونت و رد پیوند همراه است.
- درمان‌های ژنی؛ هدف از این درمان‌ها، اصلاح ژن‌های معیوب و ترمیم تولید هموگلوبین است. اگرچه این روش‌ها هنوز در مراحل اولیه هستند، اما آینده امیدوارکننده‌ای برای درمان قطعی تالاسمی دارند.
علاوه‌بر درمان‌های اصلی، روش‌های دیگری مانند تغذیه مناسب، ورزش سبک و مراقبت‌های حمایتی به بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک می‌کنند.
این بیماری بر بارداری اثر دارد؟
تالاسمی بر بارداری تاثیر گذاشته و خطراتی را برای مادر و جنین به همراه دارد. زنان مبتلا به این عارضه، به‌ویژه نوع ماژور آن، بیشتر در معرض عوارضی مانند زایمان زودرس، کم‌خونی شدید، فشار خون بالا و عفونت در دوران بارداری هستند. همچنین، کم‌خونی ناشی از این بیماری به قلب فشار وارد کرده و خطر سقط جنین را افزایش می‌دهد. از سوی دیگر، اگر هر دو والدین ناقل این بیماری ژنتیکی باشند، احتمال انتقال این بیماری به فرزندشان وجود دارد.
چگونه از ابتلا به تالاسمی پیشگیری کنیم؟
این بیماری به‌طور مستقیم قابل پیشگیری نیست؛ اما با انجام برخی اقدامات، پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به آن امکان‌پذیر است. انجام مشاوره ژنتیک برای زوجین قبل از ازدواج، بسیار مهم است. در این مشاوره، احتمال ناقل بودن هر یک از زوجین بررسی میشود. پزشک با استفاده از روش‌های تشخیص قبل از تولد مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی، وضعیت ژنتیکی جنین را بررسی میکند.
همچنین، آزمایش‌های غربالگری تالاسمی در شناسایی افراد ناقل نقش دارد. در مواردی که هر دو والدین ناقل باشند، از روش‌های باروری غیرمستقیم مانند لقاح آزمایشگاهی (IVF) استفاده میشود تا جنین‌های سالم به رحم مادر منتقل شوند.
برای درمان این عارضه به چه دکتری مراجعه کنیم؟
برای تشخیص و درمان تالاسمی، بهتر است به متخصص خون و سرطان (هماتولوژی و انکولوژی) مراجعه کنید. این متخصصین، از دانش و تجربه کافی برای تشخیص، درمان و مدیریت این بیماری برخوردار است.
داشتن یک زندگی سالم‌تر با مدیریت درست تالاسمی
تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که با تاثیر بر تولید هموگلوبین در بدن، زندگی افراد را به چالش می‌کشد. شناخت دقیق این بیماری، اهمیت مراجعه منظم به متخصص خون و پایبندی به برنامه‌های درمانی، نقش مهمی در مدیریت آن دارد. با پیشرفت‌های علمی و درمان‌های نوین، زندگی با این عارضه ژنتیکی اکنون بسیار بهتر از گذشته است.
آگاهی از علائم، انجام آزمایش‌های ژنتیکی و مراقبت مداوم کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشید. شما برای دریافت مشاوره تخصصی درباره این بیماری، باید از متخصص خون نوبت دریافت کنید. با مراجعه به سایت دکتردکتر می‌توانید از امکان نوبت‌دهی آنلاین این متخصص بهره‌مند شوید.
منابع:
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
hopkinsmedicine.org
طحالم رو دراوردم برای تالاسمی بیش از حد بزرگ بوده مشکل اساسی وعذاب اور تنگی نفس و تورم صورت دارم. چی کار کنم؟
سلام روزتون بخیر. با توجه به توصیفی که از شرایطتون داشتین، توصیه میکنیم هر چه زودتر با پزشکتون صحبت کنید. البته میتونین همین الان با دکتر خون به صورت غیرحضوری، صحبت کنید.