بیماری‌های نقص ایمنی در کودکان شامل چه بیماری‌هایی است؟

بیماری‌ نقص ایمنی در کودکان چیست و چگونه تشخیص داده می‌شود؟ آیا این بیماری‌ها درمانی دارند؟ در این مقاله به این سوالات پاسخ خواهیم داد.

بالا رفتن اطلاعات در مورد اختلال نقص ایمنی در کودکان به والدین کمک می‌کند تا بهترین روش درمانی را برای آن به کار گیرند. در این مقاله به پرتکرارترین سوالات در این مورد پاسخ داده می‌شود. 

سیستم ایمنی بدن چیست؟

دستگاه ایمنی بدن ارگانیسم‌های عفونت‌زا همچون باکتری‌ها، ویروس‌ها و قارچ‌ها را پیدا کرده و با آن‌ها مبارزه می‌کند. دستگاه ایمنی بدن از چندین نوع گلبول سفید تشکیل شده است. هر کدام از این سلول‌ها عملکرد متفاوتی دارند.

برای مثال نوتروفیل‌ها برای مبارزه با باکتری‌ها و قارچ‌ها بسیار اهمیت دارند، در حالی که لنفوسیت‌ها معمولاً با ویروس‌ها مبارزه می‌کنند. برخی از لنفوسیت‌های T  سلول‌های آلوده به ویروس را از بین می‌برند و لنفوسیت‌های B  آنتی بادی می‌سازند، آنتی بادی‌ها ساختارهای پروتئینی هستند که با ویروس‌ها مبارزه می‌کنند.

معمولاً انواع مختلفی از گلبول‌های قرمز با هم کار می‌کنند تا با عفونت مبارزه کنند. در نتیجه سیستم ایمنی واقعاً به صورت یک مجموعه عمل می‌کند و هر مشکلی در هر بخشی از آن می‌تواند منجر به تبدیل عفونت‌های کوچک به مشکلات جدی‌تری شود. 

نقص سیستم ایمنی چیست؟

اختلال نقص ایمنی (Primary immunodeficiency disorders (PIDDs)) گروهی از بیماری‌های ارثی است که سیستم ایمنی بدن را تحت تاثیر قرار می‌دهد. از زمان تولد، دستگاه ایمنی کودک مبتلا به نقص ایمنی به درستی عمل نکرده و به دلیل مشکلاتی در گلبول‌های سفید از جمله لنفوسیت‌های T  و B  قادر به مبارزه با عفونت‌ها نخواهد بود.

وجود این اختلال باعث می‌شود که کودک سریع‌تر بیمار شده و دوره‌های بیماری او به نسبت دیگر کودکان طولانی‌تر باشد. این دسته از کودکان حساس به ابتلا به عفونت‌های ناشی از عوامل عفونت‌زای بی خطر هستند. بیش‌تر انواع اختلال نقص ایمنی کشنده نیستند، اما مهم است که تشخیص داده شده و درمان‌های آن‌ها به سرعت انجام شود، در غیر این صورت این عارضه زندگی فرد را تهدید خواهد کرد. 

بیماری‌های نقص ایمنی در کودکان شامل چه بیماری‌هایی می‌شود؟

در حال حاضر بیش‌تر از 300 نوع اختلال نقص ایمنی وجود دارد. برخی از کودکان مبتلا فاقد گروه خاصی از گلبول‌های سفید هستند. برای مثال کودکان مبتلا به نقص ایمنی ترکیبی پیشرفته (severe combined immunodeficiency) فاقد لنفوسیت‌های T  هستند. کودکان مبتلا به سندروم کاستمن (Kostmann’s syndrome) فاقد نوتروفیل هستند. افراد مبتلا به سندروم ویسکوت – آلدریچ (Wiskott-Aldrich syndrome) به تعداد طبیعی لنفوسیت دارند، ولی لنفوسیت‌های آن‌ها به درستی عمل نمی‌کند. 

اختلال نقص ایمنی بسته به بخشی از سیستم ایمنی که تحت تاثیر قرار گرفته است، شش نوع اصلی دارد:

• نقص لنفوسیت‌های B
• نقص لنفوسیت‌های T
• نقص ترکیبی لنفوسیت‌های B  و T 
• نقص فاگوسیت‌ها 
• نقص مکمل 
• دیگر انواع و دلایل ناشناخته 

نقص لنفوسیت‌های B  شایع‌ترین نوع نقص ایمنی است. 

برخی از انواع نقص ایمنی عبارتند از: 

• سندرم خود ایمنی تکثیر لنفاوی (Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS)) 
• سندروم خود ایمنی پلی گلاندولار نوع یک (Autoimmune polyglandular syndrome type 1 (APS-1))
• بیماری BENTA 
• بیماری نقص کاسپاز 8 (Caspase eight deficiency state)
• نقص CARD9  و دیگر سندروم‌های مستعد به کاندیدیاز 
• بیماری گرانولوماتوز مزمن (CGD)
• نقص ایمنی متغیر شایع 
• سندروم نوتروپنی مادرزادی
• نقص CTLA4
• نقص DOCK8
• نقص GATA
• اختلال گلیکوزیلاسیون به همراه نقص ایمنی 
• سندروم هایپر – ایمونوگلوبین ام 
• اینترفرون گاما، نقص اینترلوکین 12 و 23 
• نقص چسبندگي لكوسيت 
• نقص LRBA
• بیماری PI 3  کیناز 
• نقص آنتی بادی وابسته به PLCG2  و سندروم PLAID
• نقص ایمنی ترکیبی پیشرفته 
• بیماری منفی غالب STAT3
• بیماری STAT3 GOF
• سندروم WHIM
• سندروم ویسکوت – آلدریچ 
• بیماری فقدان ایمونوگلوبین وابسته به ایکس 
• بیماری تکثیر لنفاوی وابسته به ایکس 
• بیماری XMEN

علائم بیماری نقص ایمنی

یکی از شایع‌ترین علائم نقص ایمنی ابتلای مکرر به عفونت و زیاد بودن مدت زمان ابتلا به آن و درمان سخت‌تر عفونت نسبت به افرادی با سیستم ایمنی طبیعی است. از طرفی دیگر افراد مبتلا به انواعی از عفونت‌ها دچار می‌شوند که افراد سالم هرگز به آن مبتلا نخواهند شد. به این دسته از عفونت‌ها، عفونت فرصت طلب (opportunistic infections) گفته می‌شود.

علائم و نشانه‌های این عارضه بسته به نوع آن متفاوت بوده و از طرفی دیگر این علائم از شخصی به شخصی دیگر بسیار متفاوت است.

علائم و نشانه‌های نقص ایمنی عبارتند از:

• ابتلای مکرر به ذات الریه و عود کردن دوباره‌ی آن، برونشیت، عفونت‌های سینوسی، عفونت گوش، مننژیت و عفونت پوست
• التهاب و عفونت اندام‌های داخلی
• اختلالات خونی، مانند تعداد کم پلاکت‌ها و کم خونی
• مشکلات گوارشی، مانند پیچش شکم، از دست دادن اشتها، اسهال و حالت تهوع
• تاخیر در رشد و تکامل
• اختلالات خود ایمنی، مانند لوپوس، روماتیسم مفصلی و دیابت نوع یک

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر کودک و یا خود شخص مکررا بیمار شده یا عفونت‌ها شدید بوده و به درمان پاسخ نمی‌دهند، باید به پزشک مراجعه کرد. تشخیص سریع و به موقع نقص ایمنی و شروع هر چه سریع‌تر روند درمان از بروز عفونت‌هایی که منجر به مشکلات بلند مدت می‌شود، جلوگیری خواهد کرد.

علت نقص ایمنی در کودکان

نشانگان اکتسابی نقص ایمنی یا ایدز (Acquired immune deficiencies) بعد از برخورد فرد سالم با عوامل عفونت زا یا عوامل آلاینده محیطی ایجاد می‌شود. نقص ایمنی توسط عوامل محیطی، داروها، حوادث، رژیم غذایی و یا وقایع دوران بارداری رخ نمی‌دهد، بسیاری از موارد نقص ایمنی ارثی هستند و از طریق یکی از والدین و یا هر دوی آن‌ها به شخص منتقل می‌شوند. وجود مشکلاتی در کدهای ژنتیکی عامل بروز بسیاری از مشکلات در سیستم ایمنی بدن است. 

علائم ممکن است در همان بدو تولد خود را نشان ندهند و گاهی در دوران نوجوانی و یا در بزرگسالی فرد متوجه مشکل خود خواهد شد. 

تا حدود حدود 300 نوع نقص ایمنی شناخته شده و تحقیقات در مورد شناسایی موارد بیش‌تری از آن ادامه دارد.

عوامل خطر در ابتلا به بیماری‌های نقص ایمنی در کودکان

تنها عامل خطر شناخته شده داشتن سابقه خانوادگی نقص ایمنی است که خطر بروز عارضه را افزایش خواهد داد. اگر به یکی از انواع نقص ایمنی مبتلا هستید، بهتر است پیش از تشکیل خانواده و بچه دار شدن حتماً تحت معاینه ژنتیکی قرار بگیرید.

مشکلات و عوارض جانبی بیماری‌های نقص ایمنی در کودکان

مشکلات ناشی از نقص ایمنی مختلف بوده و بسته به فرد و نوعی که فرد به آن مبتلا می‌شود، متفاوت است.

این مشکلات شامل:

• عفونت‌های مکرر
• اختلالات خود ایمنی
• آسیب به قلب، ریه، سیستم عصبی و دستگاه گوارشی
• کم شدن سرعت رشد
• افزایش خطر سرطان
• مرگ ناشی از عفونت‌های شدید

پیشگیری از بیماری‌های نقص ایمنی در کودکان

از آن‌جایی که نقص ایمنی به خاطر نقص ژنتیکی ایجاد می‌شود، هیچ راهی برای پیشگیری از بروز آن وجود ندارد. اما اگر شما و یا فرزندان شما سیستم ایمنی ضعیفی داشته باشید، برای پیشگیری از بروز عفونت می‌توانید اقدامات زیر را انجام دهید:

• بهداشت فردی را رعایت کنید: بعد از استفاده از سرویس بهداشتی و پیش از غذا خوردن حتماً دستان خود را با آب و صابون بشویید. 
• از دندان‌های خود مراقبت کنید: هر روز دو بار دندان‌های خود را مسواک بزنید.
• خوب و درست غذا بخورید:. یک رژیم غذایی سالم و متعادل می‌تواند در جلوگیری از بروز عفونت بسیار موثر باشد
• از نظر فیزیکی فعال باشید: داشتن تناسب بدنی برای حفظ سلامت عمومی بدن بسیار اهمیت دارد. از پزشک خود در مورد اینکه انجام کدام فعالیت برای شما مناسب است حتماً سوال کنید.
• به اندازه کافی بخوابید: تلاش کنید که هر روز در ساعت مشخصی به رختخواب رفته و در ساعت مشخصی از خواب بیدار شوید. این که هر شب به تعداد ساعت مشخصی بخوابید بسیار در سلامت عمومی شما موثر خواهد بود.
• استرس خود را مدیریت کنید: برخی از مطالعات نشان می‌دهد که استرس می‌تواند سیستم ایمنی بدن را ضعیف کند. ماساژ، مدیتیشن، یوگا، رسیدگی به امور مورد علاقه و بیوفیدبک بسیار در کاهش استرس موثر است.
• از موارد آلاینده دور بمانید: از افراد مبتلا به سرماخوردگی و یا دیگر عفونت‌ها دوری کرده و از بودن در میان جمعیت‌های شلوغ به شدت پرهیز کنید.
• در مورد واکسیناسیون از پزشک خود سوال بپرسید: با مشورت با پزشک در مورد واکسن‌هایی که باید دریافت کنید اطلاعات کسب کنید.

تشخیص بیماری‌های نقص ایمنی در کودکان

پزشک در مورد سابقه بیماری و اینکه آیا کسی از اعضای خانواده به اختلالات ارثی سیستم ایمنی مبتلا هست یا خیر سوال خواهد پرسید. از طرفی دیگر پزشک آزمایش‌های فیزیکی لازم را انجام خواهد داد.

آزمایش‌های لازم برای تشخیص اختلالات دستگاه ایمنی عبارتند از:

• آزمایش خون: آزمایش خون نشان می‌دهد که آیا فرد به میزان کافی ایمونوگلوبولین دارد یا خیر. ایمونوگلوبولین پروتئینی است که بدن در حین مبارزه با عفونت‌ها تولید می‌کند. از طرفی دیگر با آزمایش خون می‌تواند تعداد دقیق گلبول‌های قرمز و سلول‌های دستگاه ایمنی یا گلبول‌های سفید را اندازه گرفت. تعداد غیر طبیعی گروهی از سلول‌ها منجر به تشخیص نقص ایمنی خواهد شد.

از طرفی دیگر با آزمایش خون می‌توان تشخیص داد که آیا دستگاه ایمنی به اندازه کافی آنتی بادی تولید کرده است یا نه. آنتی بادی پروتئینی است که در پاسخ به ورود ارگانیسم‌های عفونت زا تولید شده و سلول‌های بیگانه از جمله باکتری‌ها و ویروس‌ها ایجاد می‌شود.

• تست والدین: والدین فرزند مبتلا به اختلال نقص ایمنی، در جریان بارداری‌های احتمالی آینده باید آزمایش‌های معمول تشخیصی اختلالات ایمنی را انجام دهند‌. نمونه‌های مایع آمینوتیک، خون و سلول‌هایی بافتی که به جفت تبدیل می‌شود برای تشخیص اختلالات احتمالی بررسی می‌شود.

در برخی از موارد، تست دی ان ای هم برای تشخیص نقص ژنتیکی انجام خواهد شد. نتایج این آزمایش‌ها باعث می‌شود که روند درمان بلافاصله بعد از تولد در صورت لزوم آغاز شود.

درمان بیماری‌های نقص ایمنی در کودکان

درمان این اختلال شامل پیشگیری از بروز عفونت و درمان آن، تقویت سیستم ایمنی و درمان عوامل زمینه‌ای مشکل ساز برای دستگاه ایمنی است‌. در برخی از موارد، نقص ایمنی به مجموعه‌ای از بیماری‌های جدی مانند اختلالات خود ایمنی یا سرطان مرتبط است 

کنترل عفونت

• درمان عفونت‌ها: عفونت‌ها نیاز به درمان‌های سریع و تهاجمی با آنتی بیوتیک دارند‌. در این شرایط آنتی بیوتیک تجویز شده ولی دوره مصرف آن بیش‌تر از حالت معمول خواهد بود. اگر عفونت به آنتی بیوتیک عادی جواب ندهد، فرد در بیمارستان بستری شده و آنتی بیوتیک وریدی دریافت خواهد کرد.

• پیشگیری از عفونت: برخی از افراد لازم است که برای پیشگیری از عفونت‌های دستگاه تنفسی و جلوگیری از آسیب‌های دایمی به ریه‌ها و گوش‌ها به مدت طولانی آنتی بیوتیک مصرف کنند‌.   کودکان مبتلا به نقص ایمنی احتمالا قادر به دریافت واکسن‌هایی حاوی نمونه‌های زنده ویروس مانند واکسن فلج اطفال خوراکی و یا واکسن ام ام آر (سرخک، سرخجه، اوریون) نباشند.

• درمان علائم: داروهایی همچون ایبوپروفن برای تب و درد، داروهای ضد گرفتگی برای انسداد سینوس‌ها و اکسپکتورانت برای کم کردن مخاط در مسیر هوایی به کم کردن شدت علائم ناشی از عفونت کمک خواهد کرد.

درمان‌هایی برای تقویت سیستم ایمنی بدن

• ایمونوگلوبولین درمانی: ایمونوگلوبولین شامل پروتئین‌های آنتی بادی است که بدن برای مبارزه با عفونت‌ها به آن نیاز دارد. ایمونوگلوبولین به صورت درون وریدی و یا به صورت تزریق زیر جلدی به فرد داده خواهد شد. روش درون وریدی باید هر چند هفته یکبار و تزریق زیر جلدی باید دوبار در هفته انجام شود.
• درمان اینترفرون – گاما: اینترفرون به صورت طبیعی با ویروس‌ها مبارزه کرده و سلول‌های دستگاه ایمنی را تحریک می‌کند. اینترفرون گاما یک ماده سنتزی است که با کمک تزریق به ران یا بازو سه بار در هفته به فرد داده خواهد شد. این روش برای درمان نوعی از نقص ایمنی یعنی بیماری گرانولوماتوز مزمن به کار می‌رود.  
• فاکتورهای رشد: زمانی که نقص ایمنی ناشی از کمبود گروهی از گلبول‌های سفید باشد، فاکتورهای رشد کمک می‌کنند تا سطح گلبول‌های سفید خون که عامل تقویت دستگاه ایمنی هستند در خون افزایش پیدا کند.

پیوند سلول‌های بنیادی 

پیوند سلول‌های بنیادی باعث درمان دائمی گروهی از انواع مرگبار نقص ایمنی می‌شود‌‌. سلول‌های بنیادی طبیعی به فرد دارای نقص ایمنی داده شده و به دستگاه ایمنی او کمک می‌کند تا عملکرد طبیعی خود را داشته باشد. سلول‌های بنیادی از طریق مغز استخوان و یا جفت (بانک بند ناف) استخراج می‌شوند.

بافت‌های بدن اهدا کننده سلول‌های بنیادی – معمولا والدین و یا یکی از خویشاوندان نزدیک – باید از نظر زیستی شباهت‌های زیادی با فرد دریافت کننده داشته باشد. حتی اگر گیرنده و اهدا کننده جفت مناسبی باشند از نظر ژنتیکی، پیوند سلول‌های بنیادی ممکن است همیشه عمل نکند.

برای انجام این روش، پیش از شروع درمان با کمک شیمی درمانی یا پرتو درمانی سلول‌های ایمنی دارای عملکرد تخریب شده و فرد دریافت کننده سلول‌های بنیادی به صورت موقت در برابر ابتلا به عفونت آسیب پذیر تر خواهد شد.

مقابله با بیماری و حمایت از بیمار مبتلا به نقص ایمنی در کودکان

بیش‌تر مبتلایان به نقص ایمنی به مانند دیگر افراد سالم می‌توانند در سرکار و مدرسه حاضر شوند. با این همه اگر فکر می‌کنید که دیگران درک درستی از شرایط خاص شما ندارند، با فردی که با چالش‌های مشابه در زندگی روبرو بوده است صحبت کرده و تجربیات خود را با هم به اشتراک بگذارید، شرکت در گروه‌های حمایتی بسیار کمک کننده خواهد بود.

آماده شدن برای ملاقات با پزشک

فرد ابتدا باید به پزشک عمومی مراجعه کند، بعد از آن در صورت صلاحدید پزشک فرد به متخصص اختلالات دستگاه ایمنی یا ایمونولوژیست ارجاع داده می‌شود.

اطلاعات زیر به فرد کمک می‌کند تا خود را برای ملاقات با پزشک آماده کند.

کارهایی که بیمار باید انجام دهد

• علائم خود را یادداشت کنید، حتی مواردی که به نظر به مشکل شما ربط ندارد و زمان بروز آن‌ها را به وقت ثبت کنید.
• در هنگام ملاقات با پزشک پرونده‌‌ی پزشکی، نتایج آزمایش‌های پزشکی قبلی مانند رادیولوژی اشعه ایکس، نتایج آزمایش خون و کشت خون را همراه داشته باشید.
• از اعضای خانواده خود در مورد سابقه ابتلا به بیماری نقص ایمنی سوال بپرسید و اگر به تازگی کودکی در خانواده به دلایل ناشناخته از دست رفته است، آن را با پزشک خود در میان بگذارید.
• لیستی از داروها، ویتامین‌ها، مکمل‌های مصرفی و مقدار مصرف آن‌ها تهیه کنید. در صورت امکان لیستی از آنتی بیوتیک‌های تجویز شده و مقدار مصرف آن‌ها هم تهیه کنید و با خود همراه داشته باشید.
• سوالات خود را یادداشت کنید.
• از یکی از دوستان و یا اعضای خانواده بخواهید که با شما همراه شود، این کار به شما کمک می‌کند تا اطلاعات رد و بدل شده را بهتر به خاطر بسپارید

سوالاتی که می‌توان با پزشک در میان گذاشت، عبارتند از:

• رایج ترین علت بروز نقص ایمنی چیست؟
• آیا دلایل احتمالی دیگری هم وجود دارد؟
• چه آزمایش‌هایی را باید انجام داد؟ آیا برای انجام این آزمایش‌ها باید پیش‌تر اقدامات دیگری انجام داد؟
• چشم انداز بیماری چیست؟
• چه درمان‌هایی برای این عارضه وجود دارد و کدام روش درمانی پیشنهاد می‌شود؟
• من به بیماری دیگری هم مبتلا هستم، چگونه این دو را در کنار هم مدیریت کنم؟
• آیا درمان جایگزینی برای این عارضه وجود دارد؟
• از طریق چه وبسایت و یا بروشوری می‌توان اطلاعات بیش‌تری در مورد این بیماری به دست آورد؟

اگر به غیر از سوالات مطرح شده، سوالات دیگری داشتید بدون معطلی با پزشک در میان بگذارید.

از پزشک چه انتظاری باید داشت؟

پزشک احتمالا سوالات زیر را مطرح خواهد کرد:

• چه زمانی برای اولین بار علائم فرد آغاز شده‌اند؟
• ایا علائم مداوم هستند و یا اینکه گهگاه رخ می‌دهند؟
• در طی یکسال گذشته چند بار بیمار شده‌اید یا به عفونت مبتلا شده‌اید؟
• عفونت‌ها معمولاً چند روز ادامه دارند؟
• آیا آنتی بیوتیک‌ها در از بین رفتن عفونت موثر بودند؟
• چند بار کودک شما در طی یکسال گذشته آنتی بیوتیک دریافت کرده است؟

منبع:

mayoclinic

niaid.nih.gov

childrenshospital