تالاسمی چیست؟ انواع مینور و ماژور، علائم، ازدواج و خطر

تالاسمی یکی از شایع‌ترین اختلالات خونی ارثی در دنیاست که افراد بسیاری، بدون آنکه خودشان خبر داشته باشند، ناقل آن هستند. تالاسمی باعث اختلال در تولید هموگلوبین و در نتیجه، به تدریج باعث کم‌خونی و مشکلات متعددی در بدن می‌شود. اهمیت شناخت این بیماری به‌ویژه زمانی که صحبت از ازدواج و فرزندآوری باشد، بیشتر می‌شود. در این مقاله به‌زبان ساده بررسی می‌کنیم که تالاسمی چیست و چه علائمی دارد، چه تفاوتی بین نوع مینور و ماژور وجود دارد، روش‌های تشخیص آن چیست و چرا بررسی ژنتیک زوج‌ها قبل از ازدواج برای جلوگیری از تولد کودک مبتلا مهم است.

تالاسمی چیست؟

تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که روی توانایی بدن برای تولید هموگلوبین طبیعی تأثیر می‌گذارد. تالاسمی باعث می‌شود مقدار پروتئین هموگلوبین در بدن کمتر از حد معمول باشد. هموگلوبین در گلبول‌های قرمز به آن‌ها کمک می‌کند اکسیژن را حمل کنند. کمبود هموگلوبین یا کاهش گلبول‌های قرمز می‌تواند منجر به کم‌خونی شود که فرد را دچار خستگی و ضعف می‌کند.

نوع خفیف بیماری یعنی تالاسمی مینور (یا ناقل) معمولاً نیاز به درمان خاصی ندارید. اما در انواع شدیدتر، ممکن است به تزریق خون منظم نیاز باشد؛ یعنی دریافت خون از یک اهداکننده. همچنین تغییر سبک زندگی بسیار مهم است. مثلاً یک رژیم غذایی سالم و فعالیت بدنی منظم می‌تواند به مدیریت احساس خستگی و ضعف کمک کند.

تالاسمی آلفا و بتا چیست؟

تالاسمی به‌دلیل تغییرات ژنی در سلول‌هایی ایجاد می‌شود که هموگلوبین می‌سازند. این تغییرات ژنی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. فرق تالاسمی آلفا و بتا در نوع زنجیره‌های پروتئینی معیوب یا ازدست‌رفته است.

مولکول‌های هموگلوبین از زنجیره‌های پروتئینی به‌نام زنجیره‌های آلفا و بتا ساخته می‌شوند. این زنجیره‌ها تحت تأثیر تغییرات ژنتیکی قرار می‌گیرند. در تالاسمی، بدن مقدار کافی از زنجیره‌های آلفا یا بتا تولید نمی‌کند. به همین دلیل فرد دچار تالاسمی الفا یا تالاسمی بتا می‌شود یعنی دو نوع اصلی این بیماری.

در تالاسمی بتا، تغییر ژنی به معنای تغییر در DNA است که به آن جهش یا «تغییر ژنتیکی» می‌گویند. در تالاسمی آلفا، تغییر DNA شامل حذف یک یا چند نسخه از چهار ژنی است که زنجیره آلفا را برنامه‌ریزی می‌کنند. به این حالت «حذف ژنی» گفته می‌شود.

در تالاسمی آلفا، شدت بیماری بستگی به تعداد ژن‌های حذف‌شده دارد. هر چه تعداد ژن‌های حذف شده بیشتر باشد، شدت بیماری بیشتر است.

در تالاسمی بتا، شدت بیماری به اینکه کدام بخش از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته است، بستگی دارد.

در ادامه، درباره هریک بیشتر توضیح می‌دهیم.

تالاسمی آلفا چیست؟

۴ ژن در تولید زنجیره آلفا هموگلوبین نقش دارند؛ دو ژن از هر والد. شدت تالاسمی آلفا به تعداد ژن‌های حذف‌شده بستگی دارد:

• • ۱ ژن حذف شده باشد: فرد علامتی ندارد اما ناقل بیماری است و می‌تواند آن را به فرزندان منتقل کند. به این وضعیت تالاسمی مینور خاموش یا  تالاسمی آلفا مینیمـال می‌گویند.

• • ۲ ژن حذف شده باشد: علائم معمولاً خفیف است. این حالت را تالاسمی مینور یا تالاسمی مینور آلفا (تالاسمی مینور با خصیصه آلفا) می‌نامند.

• • ۳ ژن حذف شده باشد: علائم معمولاً متوسط تا شدید است. این وضعیت را بیماری هموگلوبین H می‌نامند.

• • حذف هر ۴ ژن: این وضعیت نادر است و معمولاً منجر به مرگ جنین یا نوزاد می‌شود. نوزادانی که زنده به‌دنیا می‌آیند معمولاً در فاصله کمی پس از تولد می‌میرند، یا نیازمند تزریق خون مادام‌العمر هستند. در برخی موارد با تزریق خون منظم و پیوند سلول‌های بنیادی می‌توان کودک را درمان کرد.

تالاسمی بتا چیست؟

۲ ژن در تولید زنجیره بتا نقش دارند؛ یک ژن از هر والد. برخلاف تالاسمی الفا که ناشی از حذف ژن‌هاست، در تالاسمی بتا تغییرات جزئی در ژن باعث می‌شود تولید زنجیره بتا کاهش می‌یابد.

• • ۱ ژن دچار تغییر باشد: معمولاً علائم خفیف است. به این حالت تالاسمی مینور یا تالاسمی مینور با خصیصه بتا گفته می‌شود. اگر فرد بدون علامت باشد، ممکن است «تالاسمی غیر وابسته به تزریق» نامیده شود.

• • ۲ ژن دچار تغییر باشند: علائم معمولاً متوسط تا شدید است. این حالت تالاسمی بتا وابسته به تزریق یا تالاسمی ماژور نام دارد.

نوزادانی که با ۲ ژن بتا غیرطبیعی متولد می‌شوند در زمان تولد سالم به نظر می‌رسند، اما معمولاً در ۲ سال اول زندگی علائم بیماری ظاهر می‌شود. با این حال ممکن است در برخی موارد با وجود ۲ ژن معیوب، شدت بیماری خفیف‌تر باشد.

فرق تالاسمی مینور و ماژور چیست؟

علاوه بر دسته‌بندی زیستی، این بیماری بر اساس شدت علائم به انواع تالاسمی ماژور و مینور نیز تقسیم می‌شود. تالاسمی برای نشان دادن شدت بیماری به چهار دسته تقسیم می‌شود: ناقل (Trait)، مینور، اینترمدیا و ماژور. این دسته‌بندی یک طیف است. حالت ناقل یا مینور معمولاً باعث کم‌خونی خفیف یا حتی بدون علامت می‌شود و اغلب نیازی به درمان ندارد. اما تالاسمی ماژور شدیدترین نوع است و معمولاً به درمان منظم نیاز دارد.

بیماری تالاسمی مینور چیست؟

در تالاسمی مینور آلفا و بتا که اغلب به اختصار تالاسمی مینور خوانده می‌شود فرد ۱ ژن معیوب را از یکی از والدین دریافت کرده است. این تالاسمی معمولاً علامتی ندارد یا ممکن است علائم خفیف داشته باشد. تالاسمی مینور معمولاً باعث مشکلات سلامتی جدی نمی‌شود، اما فرد مبتلا همچنان ممکن است ژن معیوب را به نسل‌های بعدی منتقل کند.

بتا تالاسمی مینور چیست؟

ناشی از اختلال ژن‌های زنجیره بتا در هموگلوبین است. این نوع تالاسمی مینور شناخته‌شده‌تر است و تشخیص آزمایشگاهی دقیق‌تری دارد.

تالاسمی ماژور چیست؟

در این نوع، هر ۲ ژن زنجیره بتا دچار حذف یا نقص هستند که شدیدترین نوع تالاسمی بتا را ایجاد می‌کند. بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور به تزریق خون مادام‌العمر نیاز دارند، باید به‌طور مداوم برای بررسی عوارض بیماری تحت نظر و برای جلوگیری از کم‌خونی و تجمع آهن ناشی از تزریق‌های مکرر تحت درمان باشند.

کودک مبتلا در سال اول تا دوم زندگی ممکن است رنگ‌پریده باشد، بی‌قراری کند، اشتهای کمی داشته باشد و دچار عفونت‌های مکرر شود. بدون درمان مناسب، طحال، کبد و قلب به مرور بزرگ می‌شوند و استخوان‌ها نازک و شکننده خواهند شد. یکی از مهم‌ترین مشکلات، تجمع آهن در قلب و سایر اندام‌هاست که ممکن است در برخی بیماران باعث نارسایی قلبی در سنین نوجوانی یا اوایل بزرگسالی شود.

خوشبختانه امروزه روش‌های درمانی تالاسمی بسیار پیشرفت کرده‌اند و نتایج درمان در بیماران به‌طور محسوسی بهتر شده است.

علائم تالاسمی مینور و ماژور در کودکان و بزرگسالان

علائم تالاسمی بسته به نوع تالاسمی و شدت آن متفاوت خواهد بود.

بی‌علامت (بدون علائم)

اگر فرد تنها ۱ ژن آلفا را از دست داده باشد، معمولاً هیچ علامتی ندارد. درصورت نداشتن ۲ ژن آلفا یا ۱ ژن بتا نیز بیماری ممکن است کاملاً بدون علامت باشد یا فقط علائم کم‌خونی خفیف مانند خستگی را ایجاد کند.

علائم خفیف تا متوسط

تالاسمی بتا اینترمدیا ممکن است فقط علائم خفیف کم‌خونی ایجاد کند، یا ممکن است علائم زیر را به همراه داشته باشد:

• • مشکلات رشد؛

• • بلوغ دیررس؛

• • مشکلات استخوانی مانند پوکی استخوان؛

• • بزرگ شدن طحال.

ممکن است در آینده برای اصلاح مشکلات استخوانی به جراحی نیاز باشد. همچنین اگر طحال بیش از حد بزرگ شود، پزشک احتمالاً لازم می‌داند طحال برداشته شود.

علائم شدید

از دست رفتن ۳ ژن آلفا (بیماری هموگلوبین H) معمولاً از دوران تولد باعث علائم کم‌خونی شده و به کم‌خونی شدید مادام‌العمر منجر می‌شود. علائم تالاسمی ماژور در کودکان به‌ویژه تالاسمی بتا ماژور (کم‌خونی کولی) ازجمله کم‌خونی شدید معمولاً تا سن ۲ سالگی آشکار می‌شود.

علائم کم‌خونی شدید شامل موارد خفیف و متوسط است، اما ممکن است علائم زیر را هم به همراه داشته باشد:

• • بی‌اشتهایی؛

• • رنگ‌پریدگی یا زردی پوست؛

• • ادرار تیره؛

• • تغییر شکل غیرطبیعی استخوان‌های صورت که باعث می‌شود در تالاسمی ماژور چهره فرد مبتلا تغییر کند.

تشخیص تالاسمی در آزمایش خون و نشانه‌ها

در بیشتر کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید، علائم در ۲ سال اول زندگی آشکار می‌شوند. برای تشخیص تالاسمی ماژور و مینور، پزشک ممکن است آزمایش‌های خونی مختلفی درخواست کند:

• • آزمایش شمارش کامل خون (CBC): این تست مقدار هموگلوبین، تعداد و اندازه گلبول‌های قرمز را نشان می‌دهد. افراد مبتلا به تالاسمی، گلبول‌های قرمز سالم کمتر و هموگلوبین پایین‌تر از حد طبیعی دارند. همچنین ممکن است اندازه گلبول‌های قرمز آن‌ها کوچکتر از حد معمول باشد.

• • آزمایش شمارش رتیکولوسیت: ‌رتیکولوسیت‌ها گلبول‌های قرمز جوان هستند. کاهش تعداد آن‌ها می‌تواند نشان‌دهنده این باشد که مغز استخوان گلبول قرمز کافی تولید نمی‌کند.

• • بررسی سطح آهن: این بررسی کمک می‌کند مشخص شود کم‌خونی ناشی از کمبود آهن است یا تالاسمی.

• • الکتروفورز هموگلوبین: روش رایج تشخیص تالاسمی مینور در آزمایش خون است که معمولاً برای تشخیص نوع بتا استفاده می‌شود.

• • آزمایش ژنتیک: برای تشخیص تالاسمی آلفا به‌کار می‌رود.

آزمایش‌های خون می‌توانند تعداد گلبول‌های قرمز و تغییرات غیرطبیعی در اندازه، شکل یا رنگ آن‌ها را نشان دهند. همچنین با آزمایش خون می‌توان تغییرات ژنی در DNA را بررسی کرد.

آزمایش‌های دوران بارداری برای تشخیص تالاسمی

پیش از تولد نیز می‌توان آزمایش‌هایی انجام داد تا مشخص شود جنین تالاسمی دارد یا خیر، و شدت آن چقدر است. آزمایش‌های رایج عبارت‌اند از:

• • نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (CVS): در این روش بخش کوچکی از بافت جفت برداشته و در آزمایشگاه بررسی می‌شود. این آزمایش معمولاً در هفته یازدهم بارداری انجام می‌شود.

• • آمنیوسنتز: در این آزمایش نمونه‌ای از مایع اطراف جنین در رحم بررسی می‌شود. این تست معمولاً در هفته شانزدهم بارداری انجام می‌گیرد.

ازدواج تالاسمی آلفا و بتا (ماژور و مینور)

تالاسمی یک اختلال ارثی است؛ یعنی از والدین به فرزندان از طریق ژن‌ها منتقل می‌شود. بنابراین بررسی ژنتیک ۲ طرف پیش از تصمیم‌گیری درباره فرزندآوری اهمیت دارد.

افرادی که از یک والد، ژن معیوب هموگلوبین و از والد دیگر ژن سالم دریافت می‌کنند، ناقل تالاسمی هستند. ناقلان معمولاً هیچ علامت خاصی ندارند اما می‌توانند ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل کنند. افرادی که به انواع متوسط یا شدید تالاسمی مبتلا هستند، ژن‌های معیوب را از هر دو والد به ارث برده‌اند. بنابراین آگاهی زوج‌ها از اینکه به کدام نوع از انواع تالاسمی الفا و بتا مبتلا هستند، بسیار مهم است.

با اطلاع از اینکه مبتلا به کدام نوع تالاسمی مینور یا ماژور هستید و با آگاهی از احتمال ابتلای فرزندتان به تالاسمی می‌توانید درباره بچه‌دار شدن آگاهانه تصمیم بگیرید.

احتمال ابتلا یا ناقل بودن کاملاً به ترکیب ژنتیکی والدین بستگی دارد. این موضوع نشان‌دهنده اهمیت آزمایش ژنتیک و نقش حیاتی مشاوره قبل از ازدواج در پیشگیری از تولد کودکان مبتلاست. اگر قصد بچه‌دار شدن دارید، می‌توانید در دکتردکتر برای ویزیت آنلاین با متخصص ژنتیک اقدام کنید یا نوبت مطب بگیرید.

عوارض تالاسمی مینور چیست؟

افراد مبتلا به تالاسمی مینور معمولاً هیچ علامتی ندارند. اگر هم علائمی دیده شود، معمولاً خفیف خواهد بود. بنابراین معمولاً نیازی به درمان‌های رایج تالاسمی مانند تزریق خون یا درمان با آهن ندارید.

گاهی پزشکان به‌اشتباه برای افراد مبتلا به تالاسمی مینور مکمل آهن تجویز می‌کنند، چون علائم آن را با کم‌خونی ناشی از فقر آهن اشتباه می‌گیرند. این کار ممکن است خطرناک باشد، زیرا تجمع زیاد آهن در بدن ممکن است به مشکلات جدی سلامتی منجر شود. بنابراین برای جلوگیری از درمان‌های غیرضروری بسیار مهم است که پزشک آزمایش خون تجویز کند تا مشخص شود مشکل واقعاً کمبود آهن است یا خیر.

عوارض تالاسمی متوسط و شدید چیست؟

تالاسمی متوسط تا شدید ممکن است با عوارض و مشکلات سلامتی زیر همراه باشد:

• اضافه‌بار آهن: افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است دچار تجمع بیش از حد آهن در بدن شوند. این اتفاق به‌خاطر خود بیماری یا به دلیل تزریق‌های مکرر خون ایجاد می‌شود. مقدار زیاد آهن می‌تواند باعث آسیب به قلب، کبد و غدد تولیدکننده و آزادکننده هورمون‌ها شود.
• عفونت: افراد مبتلا به تالاسمی بیشتر در معرض خطر عفونت هستند. این موضوع به‌ویژه زمانی شایع‌تر است که طحال فرد خارج شده باشد.
• تالاسمی شدید ممکن است به مشکلات زیر منجر شود:
• تغییرات استخوانی: یکی از عوارض تالاسمی ایجاد بافت اسفنجی استخوان‌هاست، امری که باعث پهن‌شدن و تغییر شکل استخوان‌ها، به‌خصوص در صورت و جمجمه می‌شود. بزرگ شدن مغز استخوان همچنین استخوان‌ها را نازک و شکننده کرده و احتمال شکستگی را افزایش می‌دهد.

• بزرگ شدن طحال: طحال در مبارزه با عفونت و دفع سلول‌های خونی قدیمی یا آسیب‌دیده به بدن کمک می‌کند. تعداد زیاد گلبول‌های قرمز تخریب‌شده ناشی از تالاسمی، باعث بزرگ شدن و فعالیت بیش از حد طحال می‌شود. طحال بزرگ‌شده می‌تواند کم‌خونی را بدتر کند و طول عمر گلبول‌های قرمزی را که از طریق تزریق خون دریافت می‌شوند، کاهش دهد. اگر اندازه طحال بیش از حد بزرگ شود، ممکن است پزشک برداشتن آن را پیشنهاد کند.
• کندی رشد: کم‌خونی می‌تواند باعث کند شدن رشد کودک و تأخیر در بلوغ شود.
• مشکلات قلبی: نارسایی قلبی و ضربان‌های نامنظم قلب ممکن است با تالاسمی شدید مرتبط باشند.

درمان تالاسمی

اکنون که می‌دانید تالاسمی چیست و چه عوارضی دارد، نوبت به درمان می‌رسد. تالاسمی مینور معولاً درمانی خاصی نیاز ندارد. اما درمان‌های استاندارد برای تالاسمی ماژور شامل تزریق خون و کاهش آهن (کیلیشن تراپی) است.

• • تزریق خون: در این روش، گلبول‌های قرمز از طریق رگ به بدن تزریق می‌شوند تا سطح هموگلوبین و گلبول‌های قرمز سالم به حالت طبیعی برسد. در تالاسمی متوسط یا شدید معمولاً هر ۴ ماه ۱ بار تزریق خون انجام می‌شود. در تالاسمی ماژور بتا معمولاً هر ۲ تا ۴ هفته نیاز به تزریق خون است. در بیماری هموگلوبین H یا تالاسمی بتا اینترمدیا ممکن است تنها در مواقع خاص مانند هنگام عفونت، نیاز به تزریق خون باشد.

• • کاهش آهن: یکی از عوارض تزریق خون، تجمع بیش از حد آهن در بدن است که می‌تواند باعث آسیب به اندام‌ها شود. به همین دلیل، در افرادی که تزریق خون مکرر دارند، درمان کاهش آهن تجویز می‌شود. داروی کاهش آهن معمولاً به‌صورت قرص مصرف می‌شود.

• • اسید فولیک: مصرف مکمل اسید فولیک به بدن کمک می‌کند گلبول‌های قرمز سالم تولید کند.

• • پیوند مغز استخوان یا سلول‌های بنیادی: تنها درمان قطعی برای تالاسمی است. در این روش سلول‌های بنیادی از فردی که از نظر ژنتیکی با بیمار سازگار باشد دریافت می‌شود. در این روش، سلول‌های بنیادی از طریق رگ به بدن وارد می‌شوند و معمولاً طی یک ماه شروع به تولید گلبول‌های قرمز سالم می‌کنند.

• • داروی لوسپاترسپت: این دارو به‌صورت تزریقی، هر ۳ هفته ۱ بار دریافت می‌شود و کمک می‌کند بدن گلبول قرمز بیشتری تولید کند.

آیا تالاسمی مینور یا ماژور خطرناک است؟

اگر تالاسمی خفیف داشته باشید، انتظار می‌رود طول عمر طبیعی داشته باشید. حتی در تالاسمی متوسط یا شدید، در صورتی که برنامه درمانی خود (مانند تزریق خون منظم و درمان کم‌خونی ناشی از اضافه‌بار آهن) را به‌طور دقیق دنبال کنید، شانس بقای طولانی‌مدت بسیار خوب است.

بیماری‌های قلبی ناشی از تجمع آهن شایع‌ترین علت مرگ در بیماران تالاسمی است، بنابراین ادامه منظم درمان دفع آهن اهمیت بسیار زیادی در افزایش طول عمر بیماران تالاسمی ماژور دارد.

رژیم غذایی تالاسمی مینور

هرچند تالاسمی مینور و لاغری معمولاً با هم مرتبط نیستند، برای تقویت سلامت بدن رژیم غذایی متعادل و سرشار از میوه‌ها و سبزیجات معمولاً برای افرادی که تالاسمی مینور دارند توصیه می‌شود. حتی اگر دچار کم‌خونی ناشی از تالاسمی نباشید هم این نوع تغذیه انتخاب سالمی است.

برخلاف انواع دیگر کم‌خونی، افزایش مصرف آهن در افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است خطرناک باشد. به‌جای آن، پزشکان ممکن است به کاهش مصرف آهن توصیه کنند.

افراد مبتلا به تالاسمی مینور چه بخورند و چه نخورند؟

اگر تالاسمی مینور دارید، توصیه می‌شود:

• • از پروتئین‌های گیاهی و گوشت سفید (مانند مرغ و بوقلمون) بیشتر استفاده کنید.

• • از گوشت قرمز و غذاهای دریایی پرهیز کنید؛ این خوراکی‌ها حاوی مقادیر زیادی آهن «هِم» (Heme) هستند که به‌راحتی جذب می‌شود و حتی جذب سایر انواع آهن را افزایش می‌دهد.

• • از مصرف خوراکی‌های سرشار از ویتامین C مانند مرکبات، گوجه‌فرنگی و فلفل دلمه‌ای همراه با غذاهای آهن‌دار خودداری کنید یا آن‌ها را جداگانه مصرف کنید زیرا ویتامین C باعث افزایش جذب آهن می‌شود.

• • غذاهایی را انتخاب کنید که آهن غیرهِم دارند، زیرا بدن آن را کمتر جذب می‌کند، مثل:
    • • تخم‌مرغ؛
    • • شکلات؛
    • • غلات صبحانه؛
    • • سبزیجات ریشه‌ای مانند سیب‌زمینی و هویج؛
    • • میوه‌های خشک مانند کشمش، هلو خشک، آلو و انجیر.

• • لبنیات مانند شیر، پنیر و ماست مصرف کنید، زیرا کلسیم هم از پوکی‌استخوان پیشگیری می‌کند و هم جذب آهن را کاهش می‌دهد.

• • از غلات و حبوبات مثل گندم، ذرت، جو دوسر، برنج، لوبیا، سویا، عدس و نخود استفاده کنید.

• • چای و قهوه بنوشید؛ چون ترکیباتی به نام تانن در آن‌ها وجود دارد که جذب آهن را کاهش می‌دهد.

• • مصرف خوراکی‌های حاوی ویتامین E را افزایش دهید، مانند:
    • • میوه‌هایی مثل هلو و مارچوبه؛
    • • روغن‌های گیاهی مانند آفتابگردان، سویا، ذرت و زیتون؛
    • • مغزها مثل بادام‌زمینی، فندق، بادام و گردو.

اگر تالاسمی مینور دارید، ممکن است نیاز داشته باشد مصرف آهن غذایی خود را محدود کنید، اما این کار را باید با نظر پزشک انجام دهید. برخی از غذاهای پرآهن عبارت‌اند از:

• • ماهی؛

• • گوشت قرمز؛

• • خوراکی‌های غنی‌شده با آهن مانند بعضی غلات صبحانه؛

• • اسفناج و برخی سبزیجات دیگر.

علاوه بر کاهش مصرف غذاهای آهن‌دار، بهتر است از الکل پرهیز کنید، چون می‌تواند مشکلاتی در ارتباط با کم‌خونی ایجاد کند. سیگار و مواد مخدر هم برای افراد دارای تالاسمی مینور توصیه نمی‌شود، زیرا علاوه بر تأثیر منفی روی سلامت عمومی جسم و روان ممکن است به رشد استخوانی آسیب بزنند.

هرچند علائم تالاسمی مینور در کودکان و بزرگسالان خفیف است، متخصصان سلامت معمولاً یک رژیم مغذی و سرشار از میوه و سبزیجات و کم‌چرب را توصیه می‌کنند. ممکن است پزشک مصرف مولتی‌ویتامین را پیشنهاد کند، به‌ویژه برای کودکان دارای مشکل رشد. با این حال، برخی مولتی‌ویتامین‌ها مقدار زیادی آهن دارند و ممکن است برای افراد دارای تالاسمی مناسب نباشند. بنابراین، مهم است قبل از شروع مصرف مولتی‌ویتامین با پزشک کودک یا متخصص تغذیه مشورت کنید.

کلام آخر دکتردکتر

تالاسمی یک اختلال ژنتیکی خونی است که به‌دلیل نقص در ساخت هموگلوبین ایجاد می‌شود. تالاسمی در انواع مینور و ماژور با شدت علائم خفیف تا بسیار شدید رخ می‌دهد. افراد مبتلا ممکن است دچار کم‌خونی، خستگی، رنگ‌پریدگی، مشکلات رشد شود و در موارد شدید نیاز مداوم به تزریق خون داشته باشند. تشخیص زودهنگام، آزمایش‌های ژنتیک و مشاوره پیش از بارداری نقش مهمی در درمان و پیشگیری از انتقال این بیماری به نسل بعد دارند. هرچند درمان قطعی برای همه نوع‌های تالاسمی وجود ندارد، با مدیریت مناسب مانند تزریق خون منظم، حذف آهن اضافی از بدن، تغذیه درست و مراقبت پزشکی پیوسته، می‌توان کیفیت زندگی بیماران را تا حد زیادی بهبود داد. اکنون می‌دانید تالاسمی چیست و راه درمان و مهم‌تر از همه پیشگیری آن را می‌دانید. شناخت علائم، روش‌های تشخیص و راه‌های مراقبت، بهترین مسیر برای کاهش عوارض این بیماری و کمک به سلامت بیماران و خانواده‌هاست. در این مسیر متخصصان کاربلد دکتردکتر در دسترس و همراه شما هستند.

سوالات متداول

منابع

mayoclinic clevelandclinic chop.edu healthline hoacny healthdirect healthline