بیماری زال یا آلبینیسم (Albinism) یک اختلال ژنتیکی نادر است که با کاهش یا تولیدنشدن ملانین در پوست، مو و چشمها مشخص میشود. ملانین یک صدف رنگدانهای است که به رنگ پوست و موها کمک می‌کند و نقش مهمی در حفاظت از پوست در برابر اشعه ماورای بنفش خورشید دارد. افرادی که به آلبینیسم مبتلا هستند، معمولاً پوست بسیار روشنی دارند و ممکن است که موهایشان هم سفید یا بسیار روشن باشد. افراد مبتلا به آلبینیسم معمولاً با مشکلات بینایی مختلفی نظیر دشواری بینایی در نور شدید و از دست‌دادن عمق دید مواجه هستند. این وضعیت میتواند به دلایل ژنتیکی مختلف و بر اثر جهش در ژنهای خاص ایجاد شود. برای پیداکردن بهترین متخصص ها و پزشک ها در این حوزه به سایت دکتر دکتر مراجعه کنید.
در پایان، پرسش‌های خود را بپرسید تا کارشناس سلامتی دکتردکتر پاسخ دهد.
آلبینیسم یا بیماری زال چیست؟
آلبینیسم (Albinism) یا بیماری زال مجموعه‌ای از اختلالات ژنتیکی است که باعث بی‌رنگ یا کم‌رنگ شدن پوست، مو و چشمها میشود. در واقع آلبینیسم با تاثیرگذاری روی تولید ملانین (رنگدانهای که باعث ایجاد رنگ در پوست، مو و چشمها میشود) مشکلاتی را برای ظاهر و حتی بینایی افراد به وجود می‌آورد.
بر اساس گزارش سازمان آلبینیسم،
از هر ۱۸ تا ۲۰ هزار نفر در آمریکا، یک نفر بیماری آلبینیسم (Albinism)
دارد.
آلبینیسم در ایران هم وجود دارد. ملانین از پوست در برابر نور خورشید (اشعه ماورای بنفش) محافظت می‌کند. بنابراین افراد مبتلا به آلبینیسم پوست حساس‌تری دارند و احتمال ابتلا به سرطان پوست در آن‌ها بیشتر از سایر افراد است.
علائم زالی چیست؟
بیماری زال که یک نقص مادرزادی است، میتواند روی پوست، مو، رنگ چشم و بینایی فرد تاثیر بگذارد که در ادامه به هریک از آن‌ها می‌پردازیم. در زیر جدولی شامل علائم زالی (آلبینیسم) ارائه شده است:
علائم زالی (آلبینیسم) | توضیحات |
پوست روشن | افراد مبتلا معمولاً دارای پوست بسیار روشن و حساس به نور هستند. |
موهای روشن | ممکن است، موها سفید، بلوند روشن یا رنگ‌های دیگری با شدت کم رنگدانه باشند. |
چشم‌های روشن | رنگ چشمها معمولاً آبی، سبز یا رنگ‌های روشن دیگر است. |
حساسیت به نور | بسیاری از افراد مبتلا به آلبینیسم (Albinism) |
مشکلات بینایی | اختلالات بینایی مانند نابینایی جزئی، دید در شب ضعیف و آستیگماتیسم شایع است. |
جوش و قرمزی پوست | ممکن است، در معرض اشعه UV خورشید، جوش‌ها و قرمزی پوست ایجاد شود. |
تغییر در رنگ چشم | در برخی موارد، تغییر در رنگ چشم با گذر زمان مشاهده میشود. |
عدم رشد عادی مو | شاید برخی افراد در نقاط خاصی از بدن فاقد مو باشند. |
این جدول به‌طور خلاصه علائم شایع زالی را معرفی کرده و به فهم بهتر این وضعیت کمک می‌کند.
پوست
بارزترین علامت بیماری ژنتیکی زال، روشن‌بودن رنگ پوست و سفیدی موها است. در بعضی از افراد با گذشت زمان، میزان ملانین به‌آرامی افزایش می‌یابد. بنابراین با افزایش سن، رنگ پوست تیره‌تر میشود. پوست افراد مبتلا به زالی بسیار آسیب‌پذیر است و هنگام قرار گرفتن در معرض نور خورشید، به‌سرعت می‌سوزد. از همین رو، این افراد بیشتر از دیگران در معرض ابتلا به سرطان پوست هستند.
مو
طیف رنگ مو در افراد مبتلا به آلبینیسم (Albinism) میتواند از سفید تا قهوه‌ای باشد. رنگ موی کسانی که نژاد آسیایی یا آفریقایی دارند، بیشتر متمایل به زرد، قهوه‌ای یا قرمز است. معمولاً با افزایش سن، رنگ موی افراد مبتلا به بیماری ژنتیکی زال
تیره‌تر میشود.
رنگ چشم
رنگ چشم‌های این افراد از آبی بسیار روشن تا قهوه‌ای متفاوت است و با افزایش سن تغییر می‌کند. مقدار پایین ملانین در عنبیه چشم باعث میشود که چشمها شفاف به‌نظر برسند و در نور خاصی، به رنگ‌های قرمز یا صورتی ظاهر شوند.
بینایی
اختلال در بینایی یکی از علائم اصلی و همیشگی آلبینیسم است. حرکات سریع و غیرارادی چشمها به طرفین، ناتوانی هر دو چشم برای نگاه کردن هم‌زمان به یک نقطه، نزدیک‌بینی یا دوربینی شدید، حساسیت به نور، انحنای غیرطبیعی عدسی داخل چشم، رشد غیرطبیعی شبکیه، دید بسیار ضعیف یا نابینایی کامل از جمله مشکلاتی بینایی ناشی از آلبینیسم هستند.
افرادی که بیماری آلبینیسم دارند باید تحت نظر متخصص چشم باشند. اگر علائمی در این زمینه دارید می‌توانید با دکتر چشم آنلاین به‌صورت متنی یا تلفنی صحبت کتید.
دلیل زال شدن نوزاد
دلیل زال‌شدن جنین وجود نقص در یکی از ژنهای تولیدکننده یا توزیع‌کننده ملانین است که باعث بیماری آلبینیسم یا زالی میشود. این اختلال ممکن است، تولید ملانین را کاهش دهد یا به‌طورکلی مانع از تولید آن شود. ژن معیوب از هر دو والدین به کودک منتقل شده و آلبینیسم را پدید می‌آورد. بنابراین انواع مختلف آلبینیسم از نقص آنزیم‌ها و پروتئین‌های مختلف در DNA فرد ناشی میشود.
انواع آلبینیسم یا زالی چیست؟
نقص‌های مختلف ژنی باعث به وجود آمدن انواع آلبینیسم می‌شوند و همین موضوع باعث دسته‌بندی بیماری زال به گروه‌های مختلف شده است. این بیماری در چند گروه کلی تقسیم‌بندی میشود که در ادامه، با آن‌ها آشنا می‌شوید و از علت بیماری زال در هر دسته‌بندی می‌خوانید.
| نوع | علت بیماری زال | علائم | گروه‌های در معرض خطر | ویژگی‌های خاص |
|---|---|---|---|---|
| OCA1a | نقص کامل در آنزیم تیروزیناز | پوست بسیار روشن، موی سفید، چشم روشن | همه نژادها | هیچ تولید ملانین |
| OCA1b | نقص نسبی در آنزیم تیروزیناز | پوست و مو روشن که با زمان تیره‌تر می‌شوند | همه نژادها | ملانین با گذشت زمان، کمی تولید میشود |
| OCA2 | نقص در ژن OCA2 | کاهش متوسط ملانین | بیشتر در افراد آفریقایی‌تبار و بومیان آمریکا | شدت کمتر از OCA1 |
| OCA3 | نقص در ژن TYRP1 | پوست قهوه‌ای مایل به قرمز، موهای قرمز، چشم قهوه‌ای یا فندقی | بیشتر در سیاه‌پوستان آفریقای جنوبی | رنگدانههای نسبی، برخلاف دیگر انواع |
| OCA4 | نقص در ژن SLC45A2 | مشابه OCA2 | بیشتر در افراد آسیای شرقی | کاهش تولید ملانین |
| آلبینیسم چشمی | جهش در کروموزوم X | فقط چشمها تحت تأثیر، شبکیه بدون رنگدانه | فقط مردان | پوست و مو طبیعی، فقط چشم تحت تأثیر است |
| سندرم هرمانسکی-پودلاک | نقص ژنتیکی (متعدد) | علائم OCA + اختلالات ریه، روده و خونریزی | نادر | مشکلات سیستمیک علاوه بر آلبینیسم |
| سندرم چیدیاک-هیگاشی | نقص در ژن LYST | مو بور/قهوه‌ای، پوست کم‌رنگ، نقص در گلبول‌های سفید | نادر | افزایش عفونت‌ها و نقص ایمنی |
| سندرم گریسلی | نقص ژنتیکی ناشناخته | آلبینیسم + نقص ایمنی و عصبی | بسیار نادر (حدود ۶۰ مورد شناخته‌شده) | مرگ زودرس در دهه اول زندگی |
یادتان باشد که آلبینیسم چشمی فقط روی چشمها تاثیر می‌گذارد و باعث تغییر رنگ چشم میشود. در واقع رنگ موها، چشمها و پوست افراد مبتلا به آلبینیسم چشمی کاملاً طبیعی است، اما شبکیه چشم آن‌ها (پشت چشم) هیچ رنگی ندارد.
عوارض بیماری زالی چیست؟
افراد زال چه مشکلاتی دارند؟ آلبینیسم یا بیماری زال میتواند عوارض پوستی و چشمی و همچنین چالش‌های اجتماعی و عاطفی به همراه داشته باشد که در ادامه به توضیح هرکدام می‌پردازیم.
- عوارض چشم: مشکلات بینایی که بالاتر توضیح دادیم، میتواند یادگیری، اشتغال و توانایی در رانندگی را تحت تاثیر قرار دهد.
- عوارض پوستی: افراد مبتلا به آلبینیسم پوست حساسی دارند که به نور و آفتاب واکنش نشان می‌دهد. آفتاب‌سوختگی یکی از جدی‌ترین عوارض مرتبط با آلبینیسم است. درنتیجه این بیماری خطر ابتلا به سرطان پوست را هم افزایش می‌دهد.
- چالش‌های اجتماعی و عاطفی: واکنش‌های سایر افراد به مبتلایان به آلبینیسم، گاهی تبعیض‌آمیز است و تاثیری منفی روی بیماران می‌گذارد. ممکن است، این افراد به‌علت داشتن ظاهری متفاوت، مورد آزار، اذیت و قلدری دیگران قرار بگیرند.
تفاوت ظاهری بیماران با دیگران میتواند باعث کاهش عزت‌نفس، افزایش استرس و حتی انزوای اجتماعی شود.
تشخیص بیماری آلبینیسم یا زالی چگونه است؟
علائم زالی در انسان معمولاً از بدو تولد در ظاهر کودک مشهود است. در این شرایط مو، پوست و چشم برای آزمایش رنگ‌دانه‌ها معاینه می‌شوند. آلبینیسم میتواند مشکلات بینایی به وجود آورد، پس ممکن است که کودک به یک دکتر چشم ارجاع داده شود.
از آزمایش الکترودیایگنوز یا Electrodiagnosis هم برای تشخیص آلبینیسم کمک می‌گیرند. در این آزمایش الکترودهای کوچکی به پوست سر کودک می‌چسبانند. هدف این است که اتصالات چشمها به بخشی از مغز را بررسیکنند که بینایی را کنترل می‌کند. دقیق‌ترین راه تشخیص آلبینیسم، آزمایش ژنتیک است که برای تشخیص ژنهای معیوب مربوط به آلبینیسم انجام میشود.
درمان بیماری زالی یا آلبینیسم چگونه است؟
باوجوداینکه هیچ درمانی برای آلبینیسم وجود ندارد، اما میتوان علائم ناشی از این بیماری را تسکین داد و از آسیب‌های ناشی از تابش نور خورشید جلوگیری کرد. درمان بیماری زال میتواند شامل موارد زیر باشد:
- استفاده از عینک آفتابی برای محافظت از چشم در برابر اشعه ماورای بنفش نور خورشید
- استفاده از عینک طبی یا لنز برای رفع مشکلات بینایی
- اصلاح حرکات غیرطبیعی چشم با جراحی عضلات آن
- پوشیدن لباس محافظ و استفاده از ضدآفتاب
اگر می‌خواهید از ضد آفتاب خوب استفاده کنید، مقاله بهترین ضد آفتاب ایرانی را از دست ندهید.
داروهای بیماری آلبینیسم
در حال حاضر، هیچ داروی موثری برای درمان آلبینیسم یا بیماری زال وجود ندارد. بااین‌حال، سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA)، نیتیزینون (Nitisinone) را برای درمان تیروزینمی ارثی نوع یک تایید کرده است. این دارو سطح تیروزین پلاسما را افزایش می‌دهد و باعث تولید رنگدانههای چشم و مو میشود.
درمان آلبینیسم در طب سنتی
بعضی از داروهای گیاهی تا حدودی میتوانند به تولید رنگ‌دانه‌ها در موی سر کمک کنند:
- خوردن یک هلیله سیاه خردشده همراه با یک قاشق مرباخوری روغن زیتون؛
- مصرف روزانه روغن بان (یا روغن مورینگا) به‌طور موضعی؛
- نوشیدن روزانه یک لیوان آب‌هویج زرد (زردک)؛
- ضماد پودر برگ درخت انبه.
مصرف ۲ قاشق غذاخوری مربای زردک هم میتواند در درمان بیماری زال تاثیرگذار باشد.
آیا ازدواج با افراد زال و مبتلا به آلبینیسم امکان‌پذیر است؟
آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی است، ازدواج افراد مبتلا به آلبینیسم میتواند باعث به دنیاآمدن یک فرزند بیمار شود. بر اساس تحقیقات سازمان Your Common Wealth،
اگر هر دو والدین ژن مغلوب برای آلبینیسم داشته باشند، احتمال متولد شدن نوزاد زال، ۱به ۴ است، چون ژنهای OCA در کروموزوم‌های اتوزوم وجود دارد.
البته احتمال تولد یک فرزند مبتلا به زالی برای یک پدر و مادر عادی هم وجود دارد. زوج‌ها باید بدانند که احتمال ابتلای فرزندشان به آلبینیسم چیست و با توجه به این موضوع، برای فرزندآوری اقدام کنند.
پیشگیری از بیماری آلبینیسم در کودکان
همان‌طور که گفته شد، آلبینیسم یا زالی یک بیماری ژنتیکی مادام‌العمر است که هیچ درمانی برای آن وجود ندارد. بنابراین انجام تحقیقات و آزمایش‌های لازم قبل از ازدواج، برای پیشگیری از تولد یک کودک مبتلا به آلبینیسم مفید است. اگر یکی از اعضای خانواده زن یا مرد مبتلا به آلبینیسم باشد، دکتر ژنتیک میتواند به آن‌ها در درک نوع آلبینیسم و احتمال داشتن فرزندی مبتلا به این بیماری کمک کند.
تاثیر آلبینیسم یا زالی بر سبک زندگی چگونه است؟
ابتلا به آلبینیسم یا زالی میتواند روی سبک زندگی و احساسات و عواطف فرد هم تاثیر بگذارد. این‌گونه تاثیرات از فردی به فرد دیگر و در مراحل مختلف زندگی گوناگون است. متفاوت‌بودن ظاهر افراد زال با مردم عادی باعث شده است، گاهی مورد آزار و اذیت دیگران قرار بگیرند و حتی منزوی شوند.
از طرفی، افراد مبتلا به آلبینیسم به‌دلیل حساس بودن پوست و چشم‌هایشان به آفتاب، ممکن است مجبور باشند فعالیت‌های خود را در فضای آزاد محدود کنند. نور خورشید باعث بروز سرطان پوست و از بین رفتن بینایی در بعضی از بیماران میشود.
بر اساس یک مقاله معتبر در مرکز ملی اطلاعات بیوتکنولوژی (NCBI)، افراد زال به‌دلیل اجتناب از تعاملات اجتماعی، دچار کمبودهای عاطفی هستند. این افراد تمایل کمتری برای تحصیل در مدرسه، یافتن شغل یا پیداکردن شریک زندگی دارند. از همین رو کمک گرفتن از یک دکتر روانشناس یا روان‌درمانگر میتواند زندگی اجتماعی افراد زال را تا حد زیادی بهبود بخشد.
برای کاهش اثرات آلبینیسم یا زالی روی سبک زندگی، توجه به نکات زیر برای مبتلایان توصیه میشود:
- هر ۶ تا ۱۲ ماه یک‌بار، از نظر سرطان پوست بررسی شوند.
- حداقل هر ۲ تا ۳ سال، یک‌بار چشم‌هایشان را معاینه کنند.
- همیشه از کلاه، عینک آفتابی، پیراهن آستین‌بلند و کرم ضدآفتاب با SPF 30 یا بالاتر استفاده کنند.
ضمناً توصیه میشود که برای جلوگیری از انزوا و داشتن زندگی بهتر، با یک مشاور یا روانشناس صحبت کنند.
باورهای اجتماعی غلط درباره افراد زال
از گذشته تاکنون باورهای غلطی در مورد افراد زال وجود داشته است که زندگی را برای آن‌ها سخت و در مواردی طاقت‌فرسا کرده است. افراد مبتلا به آلبینیسم در کشورهای جنوب صحرای آفریقا با بزرگ‌ترین چالش‌ها روبه‌رو هستند.
به‌عنوان‌مثال، در کشورهایی مانند تانزانیا، اعضای بدن افراد مبتلا به آلبینیسم یا زالی موردتوجه جادوگران قرار دارد. موارد بسیاری از کودکان مبتلا به این بیماری به همین دلیل به قتل رسیده‌اند. همچنین در بعضی از این کشورها، به‌ویژه تانزانیا، بعضی از افراد معتقدند که رابطه جنسی با زن مبتلا به آلبینیسم، ایدز را درمان می‌کند.
این باورهای اجتماعی قتل، تجاوز جنسی و بیماریهای عفونی مانند ایدز را به همراه داشته است. در سال ۲۰۱۵، سازمان ملل متحد خواستار اقدام فوری برای جلوگیری از حمله به افراد مبتلا به آلبینیسم شد.
طول عمر بیماران مبتلا به زالی
آلبینیسم یا بیماری زال به‌خودی‌خود روی طول عمر فرد تاثیر نمیگذارد و عمر افراد زال طبیعی خواهد بود. اما در برخی انواع نادر این بیماری، مانند سندرم‌های هرمانسکی – پودلاک و گریسلی به‌دلیل بیماریهای ریوی و مشکلات خونریزی، عمر فرد کوتاه‌تر میشود. حساس بودن پوست و چشم این افراد به آفتاب، احتمال ابتلای آن‌ها به سرطان پوست را هم افزایش می‌دهد و همین موضوع میتواند روی طول عمر بیماران مبتلا به زالی تاثیر بگذارد.
تاثیر ژنتیک بر بیماری زالی
آلبینیسم یا بیماری زال نوعی اختلال ژنتیکی است که به دلیل نبود تولید ملانین در پوست، مو و چشمها ایجاد میشود. این وضعیت نه تنها نشانه‌های ظاهری واضحی چون پوست و موهای روشن دارد، بلکه میتواند اثرات مهمی روی بینایی و کیفیت زندگی افراد مبتلا داشته باشد. حساسیت به نور، مشکلات بینایی و چالش‌های اجتماعی از جمله مسائل عمده‌ای هستند که باید مورد توجه قرار گیرند. افزایش آگاهی عمومی درباره بیماری زال و پذیرش افراد مبتلا به آن میتواند به کاهش تبعیض و ایجاد محیطی حمایتی و شامل برای آنان کمک کند. با توجه به این نکات بسیار لازم است که جامعه با درک بهتر از زالی از حقوق و نیازهای افراد مبتلا حمایت کند تا بتوانند زندگی سالم و رضایت‌بخشی را تجربه کنند. برای پیدا کردن بهترین متخصص ها و پزشک ها در این حوزه به سایت دکتر دکتر مراجعه کنید.
منابع:
تا اونجایی که میدونم این نقض به همراه رنگ چشم روشن (که یه نقضه )زیباترین نقض های جهانن
من تا حالا تو این افراد هیچ‌مشکلی جز یکم ضعیف بودن چشم ندیدم و واقعانم خوشگلن این افراد …
البینیسم بیماری نیست
و اینکه پسر من ده سال دارد کاملا از لحاظ جسمانی سالم فقط ضعیفی چشم دارد کاملا اجتماعی و اعتماد به نفس بالایی دارد و رابطه اش با دوستانش بسیار طبیعی و عالی هست و بسیار دوست داشتنی و زیباست
سلام
تشکر از همراهی و نظر شما
ببخشید یسوالی داشتم قصده نااحت کردنتون رو ندارما ولی واقعا برام سوال شده…یعنی یکی از بچه های فامیله ماهم این بیماری رو داره خیلی دوست داره موهاش رو رنگ کنه افرادی که مبتلا به آلبینیسم هستن میتونن موهاشون رو رنگ کنن؟یا موهاشون رنگ نمیگیره؟
من یک آلبینیسم هستم البته ما ۵ خواهر و برادر هستیم با هوش و اجتماعی و همیشه هم مورد تحسین دوستان و اطرافیان هستیم و خوشبختانه تا بحال هم کسی بی توجهی و یا بی ادبی به ما نداشته هر ۵ نفر هم ازدواج کرده و خوشبختیم
من هم زال هستم و از لحاظ اجتماعی مشکلی ندارم. لیسانس دارم و بهیار هم بوده ام؛ برقرار باشید 💐
عاااالی