آلبینیسم یا بیماری زالی چیست؟ سبک زندگی و ازدواج آلبینیسم

 بیماری زالی یک اختلال ژنتیکی نادر است که با کاهش یا عدم تولید ملانین در پوست، مو و چشم‌ها مشخص می‌شود. ملانین یک صدف رنگدانه‌ای است که به رنگ پوست و موها کمک می‌کند و نقش مهمی در حفاظت از پوست در برابر اشعه ماورای بنفش خورشید دارد. افرادی که به آلبینیسم مبتلا هستند معمولاً پوست بسیار روشنی دارند و موهایشان ممکن است سفید یا بسیار روشن باشد. همچنین افراد مبتلا به آلبینیسم معمولاً با مشکلات بینایی مختلفی نظیر دشواری در دید در نور شدید و از دست دادن عمق دید مواجه هستند. این وضعیت می‌تواند به دلایل ژنتیکی مختلف و بر اثر جهش در ژن‌های خاص ایجاد شود. آلبینیسم می‌تواند تأثیرات اجتماعی و روانی قابل توجهی بر زندگی افراد داشته باشد چرا که گاهی اوقات با تبعیض یا ناهنجاری‌های اجتماعی مواجه می‌شوند. آگاهی عمومی در مورد آلبینیسم و پذیرش افراد مبتلا به آن بسیار مهم است زیرا می‌تواند به کاهش تبعیض‌ها و فراهم کردن حمایت‌های لازم برای این افراد کمک کند. در مجموع آلبینیسم یک پدیده پیچیده‌ای است که نیازمند درک و تعامل مثبت از سوی جامعه است. برای پیدا کردن بهترین متخصص ها و پزشک ها در این حوزه به سایت دکتر دکتر مراجعه کنید.                                                                               

آلبینیسم یا بیماری زالی چیست؟

آلبینیسم یا زالی مجموعه‌ای از اختلالات ژنتیکی است که باعث بی‌رنگ یا کم‌رنگ شدن پوست، مو و چشم‌ها می‌شود. در واقع آلبینیسم با تاثیرگذاری روی تولید ملانین (رنگ‌دانه‌ای که باعث ایجاد رنگ در پوست، مو و چشم‌ها می‌شود) مشکلاتی را برای ظاهر و حتی بینایی افراد به وجود می‌آورد.

ملانین از پوست در برابر نور خورشید (اشعه ماورای بنفش) محافظت می‌کند. بنابراین افراد مبتلا به آلبینیسم پوست حساس‌تری دارند و احتمال ابتلا به سرطان پوست در آن‌ها بیشتر از سایر افراد است. بر اساس گزارش سازمان آلبینیسم،

از هر ۱۸ تا ۲۰ هزار نفر در آمریکا، یک نفر بیماری آلبینیسم دارد.

علائم زالی چیست؟

بیماری زالی که یک نقص مادرزادی است، می‌تواند روی پوست، مو، رنگ چشم و بینایی فرد تاثیر بگذارد که در ادامه به هریک از آن‌ها می‌پردازیم.

در زیر جدولی شامل علائم زالی (آلبینیسم) ارائه شده است:

این جدول به‌طور خلاصه علائم شایع زالی را معرفی کرده و به فهم بهتر این وضعیت کمک می‌کند.

پوست

بارزترین علامت زالی، روشن بودن رنگ پوست و سفیدی موها است. در بعضی از افراد با گذشت زمان، میزان ملانین به‌آرامی افزایش می‌یابد. بنابراین با افزایش سن، رنگ پوست تیره‌تر می‌شود. پوست افراد مبتلا به زالی بسیار آسیب‌پذیر است و هنگام قرار گرفتن در معرض نور خورشید، به‌سرعت می‌سوزد. از همین رو، این افراد بیشتر از دیگران در معرض ابتلا به سرطان پوست هستند.

مو

طیف رنگ مو در افراد مبتلا به آلبینیسم می‌تواند از سفید تا قهوه‌ای باشد. رنگ موی کسانی که نژاد آسیایی یا آفریقایی دارند، بیشتر متمایل به زرد، قهوه‌ای یا قرمز است. معمولا با افزایش سن، رنگ موی افراد مبتلا به زالی تیره‌تر می‌شود.

رنگ چشم

رنگ چشم‌های این افراد از آبی بسیار روشن تا قهوه‌ای متفاوت است و با افزایش سن تغییر می‌کند. مقدار پایین ملانین در عنبیه چشم باعث می‌شود که چشم‌ها شفاف به‌نظر برسند و در نور خاصی، به رنگ‌های قرمز یا صورتی ظاهر شوند.

بینایی

اختلال در بینایی یکی از علائم اصلی و همیشگی آلبینیسم است. حرکات سریع و غیرارادی چشم‌ها به طرفین، ناتوانی هر دو چشم برای نگاه کردن هم‌زمان به یک نقطه، نزدیک‌بینی یا دوربینی شدید، حساسیت به نور، انحنای غیرطبیعی عدسی داخل چشم، رشد غیرطبیعی شبکیه، دید بسیار ضعیف یا نابینایی کامل از جمله مشکلاتی بینایی ناشی از آلبینیسم هستند.

افرادی که بیماری آلبینیسم دارند باید تحت نظر متخصص چشم باشند. برای آشنایی با این تخصص و کاری که پزشک برای شما انجام می‌دهد مقاله تخصص چشم پزشکی چیست را مطالعه کنید.

دلیل زال شدن نوزاد

دلیل زال شدن جنین وجود نقص در یکی از ژن‌های تولیدکننده یا توزیع‌کننده ملانین است که باعث بیماری آلبینیسم یا زالی می‌شود. این اختلال ممکن است تولید ملانین را کاهش دهد یا به‌طورکلی مانع از تولید آن شود. ژن معیوب از هر دو والدین به کودک منتقل شده و آلبینیسم را پدید می‌آورد. بنابراین انواع مختلف آلبینیسم از نقص آنزیم‌ها و پروتئین‌های مختلف در DNA فرد ناشی می‌شود.

انواع آلبینیسم یا زالی چیست؟

نقص‌های مختلف ژنی باعث به وجود آمدن انواع آلبینیسم می‌شوند که عبارت‌اند از:

آلبینیسم چشمی پوستی (OCA)

OCA یا آلبینیسم چشمی پوستی روی پوست، مو و چشم تاثیر می‌گذارد و دارای چهار نوع مختلف است. OCA1 به‌دلیل نقص در آنزیم تیروزیناز به وجود می‌آید و شامل دو نوع a و b است. افراد مبتلا به OCA1a هیچ ملانینی ندارند و دارای پوستی رنگ‌پریده، موهایی سفید و چشم‌هایی روشن هستند. اما OCA1b آلبینیسم خفیف است که رنگ پوست، مو و چشم‌ها با گذشت زمان، تیره‌تر می‌شود.

OCA2 به‌علت نقص در ژنی با همین نام به وجود می‌آید که کاهش تولید ملانین را به همراه دارد. شدت نوع ۲ آلبینیسم چشمی پوستی از نوع ۱ آن کمتر است. OCA2 بیشتر در افراد آفریقایی‌تبار و بومیان آمریکا مشاهده می‌شود.

OCA3 نوعی نقص در ژن TYRP1 است. آلبینیسم در سیاه پوستان آفریقای جنوبی بیشتر از این نوع بوده و افراد مبتلا به OCA3 دارای پوستی به رنگ قهوه‌ای مایل به قرمز، موهای قرمز و چشم‌های قهوه‌ای یا فندقی هستند.

OCA4 از نقص در پروتئین SLC45A2 ناشی می‌شود. این اختلال تولید ملانین را به حداقل رسانده و بیشتر در افراد آسیای شرقی ظاهر می‌شود. علائم OCA4 تا حدودی مشابه علائم OCA2 است.

آلبینیسم چشمی

آلبینیسم چشمی نتیجه جهش ژنی در کروموزوم X است و می‌توان گفت به‌طور انحصاری در مردان رخ می‌دهد. این نوع از آلبینیسم فقط روی چشم‌ها تاثیر می‌گذارد و باعث تغییر رنگ چشم می‌شود. در واقع رنگ موها، چشم‌ها و پوست افراد مبتلا به آلبینیسم چشمی کاملا طبیعی است، اما شبکیه چشم آن‌ها (پشت چشم) هیچ رنگی ندارد.

سندرم هرمانسکی – پودلاک

این سندرم نوع نادری از آلبینیسم است که به‌دلیل وجود نقص در یکی از ژن‌ها به وجود می‌آید. این سندرم باعث بروز علائمی مانند OCA شده و با اختلالات ریه، روده و خون‌ریزی همراه است.

سندرم چیدیاگ – هیگاشی

این سندرم نوع نادر دیگری از آلبینیسم و نتیجه نقص ژن LYST است. این سندرم نیز علائمی مانند OCA را پدید می‌آورد، اما ممکن است بر تمام مناطق پوست تاثیر نگذارد. موهای افراد مبتلا به این سندرم معمولا قهوه‌ای یا بور بوده و رنگ پوستشان از سفید خامه‌ای تا خاکستری متغیر است. در گلبول‌های سفید این افراد نقص‌هایی وجود دارد که احتمال عفونت را در آن‌ها بالا می‌برد.

سندرم گریسلی

سندرم گریسلی یک بیماری ژنتیکی نادر است که از سال ۱۹۷۸ تاکنون تنها ۶۰ مورد از آن شناخته شده است. این سندرم همراه با مشکلات ایمنی و عصبی و همچنین آلبینیسم اتفاق می‌افتد، اما ممکن است روی کل بدن تاثیرگذار نباشد. سندرم گریسلی معمولا در دهه اول زندگی باعث مرگ فرد می‌شود.

عوارض بیماری زالی چیست؟

افراد زال چه مشکلاتی دارند؟ آلبینیسم یا زالی می‌تواند عوارض پوستی و چشمی و همچنین چالش‌های اجتماعی و عاطفی به همراه داشته باشد که در ادامه به توضیح هرکدام می‌پردازیم.

• عوارض چشم: مشکلات بینایی که بالاتر توضیح دادیم، می‌تواند یادگیری، اشتغال و توانایی در رانندگی را تحت تاثیر قرار دهد.
• عوارض پوستی: افراد مبتلا به آلبینیسم پوست حساسی دارند که به نور و آفتاب واکنش نشان می‌دهد. آفتاب‌سوختگی یکی از جدی‌ترین عوارض مرتبط با آلبینیسم است. درنتیجه این بیماری خطر ابتلا به سرطان پوست را افزایش می‌دهد.

• چالش‌های اجتماعی و عاطفی: واکنش‌های سایر افراد با مبتلایان به آلبینیسم ممکن است تبعیض‌آمیز بوده و تاثیری منفی روی آنان بگذارد. این افراد به‌علت داشتن ظاهری متفاوت ممکن است مورد آزار و اذیت و زورگویی قرار بگیرند. همچنین تفاوت ظاهری آن‌ها با دیگران می‌تواند باعث کاهش عزت‌نفس، افزایش استرس و حتی انزوای اجتماعی آن‌ها شود. 

تشخیص بیماری آلبینیسم یا زالی چگونه است؟

علائم آلبینیسم معمولا از بدو تولد در ظاهر کودک مشهود است. در این شرایط مو، پوست و چشم کودک برای آزمایش رنگ‌دانه‌ها معاینه می‌شود. ازآنجایی‌که آلبینیسم می‌تواند مشکلات بینایی به وجود آورد، ممکن است کودک به یک دکتر چشم ارجاع داده شود.

از آزمایش الکترودیاگنوتیک نیز برای تشخیص آلبینیسم کمک می‌گیرند. در این آزمایش الکترودهای کوچکی به پوست سر کودک می‌چسبانند تا اتصالات چشم‌ها به بخشی از مغز که بینایی را کنترل می‌کند، آزمایش کنند. اما دقیق‌ترین راه تشخیص آلبینیسم، آزمایش ژنتیک است که برای تشخیص ژن‌های معیوب مربوط به آلبینیسم انجام می‌شود.

درمان بیماری زالی یا آلبینیسم چگونه است؟

باوجوداینکه هیچ درمانی برای آلبینیسم وجود ندارد، اما می‌توان علائم ناشی از این بیماری را تسکین داد و از آسیب‌های ناشی از تابش نور خورشید جلوگیری کرد. درمان بیماری زالی می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• استفاده از عینک آفتابی برای محافظت از چشم در برابر اشعه ماورای بنفش نور خورشید
• پوشیدن لباس محافظ و ضدآفتاب برای محافظت از پوست در برابر نور خورشید (اگر می‌خواهید از ضد آفتاب خوب استفاده کنید مقاله بهترین ضد آفتاب ایرانی را از دست ندهید.)
• استفاده از عینک طبی یا لنز برای رفع مشکلات بینایی

• اصلاح حرکات غیرطبیعی چشم با جراحی چشم روی عضلات آن

داروهای بیماری آلبینیسم

در حال حاضر هیچی داروی موثری برای درمان آلبینیسم یا زالی وجود ندارد. بااین‌حال، سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA)، نیتیزینون را برای درمان تیروزینمی ارثی نوع ۱ تایید کرده است. چراکه این دارو سطح تیروزین پلاسما را افزایش داده و باعث تولید رنگ‌دانه‌های چشم و مو می‌شود.

درمان آلبینیسم در طب سنتی

بعضی از داروهای گیاهی تا حدودی می‌توانند به تولید رنگ‌دانه‌ها در موی سر کمک کنند. مصرف روزانه روغن بان (یا روغن مورینگا) به‌طور موضعی، خوردن یک هلیله سیاه خردشده همراه با یک قاشق مرباخوری روغن زیتون، ضماد پودر برگ درخت انبه و همچنین نوشیدن روزانه یک لیوان آب‌هویج زرد (زردک) یا دو قاشق غذاخوری مربای زردک ممکن است در درمان بیماری زالی تاثیرگذار باشد.

آیا ازدواج با افراد زال و مبتلا به آلبینیسم امکان‌پذیر است؟

ازآنجایی‌که آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی است، ازدواج آلبینیسم ممکن است باعث به دنیا آمدن یک فرزند مبتلا به این بیماری شود. البته احتمال تولد یک فرزند مبتلا به زالی برای یک پدر و مادر عادی هم وجود دارد.

بر اساس تحقیقات سازمان Your Common Wealth،

اگر هر دو والدین ژن مغلوب برای آلبینیسم داشته باشند، احتمال متولد شدن نوزاد زال، یک به ۴ است. چراکه ژن‌های OCA در کروموزوم‌های اتوزوم وجود دارد.

پیشگیری از بیماری آلبینیسم در کودکان

همان‌طور که گفته شد، آلبینیسم یا زالی یک بیماری ژنتیکی مادام‌العمر است که هیچ درمانی برای آن وجود ندارد. بنابراین انجام تحقیقات و آزمایش‌های لازم قبل از ازدواج، برای پیشگیری از تولد یک کودک مبتلا به آلبینیسم مفید است. بنابراین اگر یکی از اعضای خانواده زن یا مرد مبتلا به آلبینیسم باشد، یک دکتر ژنتیک می‌تواند به شما در درک نوع آلبینیسم و احتمال داشتن فرزندی مبتلا به این بیماری کمک کند.

تاثیر آلبینیسم یا زالی بر سبک زندگی چگونه است؟

ابتلا به آلبینیسم یا زالی ممکن است روی سبک زندگی و احساسات و عواطف فرد نیز تاثیر بگذارد. البته این‌گونه تاثیرات از فردی به فرد دیگر و در مراحل مختلف زندگی متفاوت است. متفاوت بودن ظاهر افراد زال با مردم عادی باعث شده است آن‌ها در بسیاری از موارد مورد آزار و اذیت دیگران قرار بگیرند و حتی منزوی شوند.

از طرفی افراد مبتلا به آلبینیسم به‌دلیل حساس بودن پوست و چشم‌هایشان به آفتاب ممکن است مجبور باشند فعالیت‌های خود را در فضای آزاد محدود کنند. چراکه نور خورشید می‌تواند باعث بروز سرطان پوست و از بین رفتن بینایی در بعضی از افراد مبتلا به آلبینیسم شود.

بر اساس یک مقاله معتبر در مرکز ملی اطلاعات بیوتکنولوژی (NCBI)، افراد زال به‌دلیل اجتناب از تعاملات اجتماعی، دچار کمبودهای عاطفی هستند. علاوه بر این، این افراد تمایل کمتری برای تحصیل در مدرسه، یافتن شغل یا پیدا کردن شریک زندگی دارند. از همین رو کمک گرفتن از یک دکتر روانشناس یا روان‌درمانگر می‌تواند زندگی اجتماعی افراد زال را تا حد زیادی بهبود بخشد. 

برای کاهش اثرات آلبینیسم یا زالی روی سبک زندگی موارد زیر توصیه می‌شود:

• هر 6 تا 12 ماه یک‌بار از نظر سرطان پوست بررسی شوید.
• همیشه از کلاه، عینک آفتابی، پیراهن آستین‌بلند و کرم ضدآفتاب با SPF 30 یا بالاتر استفاده کنید.
• حداقل هر 2 تا 3 سال یک‌بار چشم‌هایتان را معاینه کنید.
• برای جلوگیری از انزوا و داشتن زندگی بهتر با یک مشاور یا روان‌شناس صحبت کنید.

باورهای اجتماعی غلط درباره افراد زال

از گذشته تاکنون باورهای غلطی در مورد افراد زال وجود داشته است که زندگی را برای آن‌ها سخت و در مواردی طاقت‌فرسا کرده است. افراد مبتلا به آلبینیسم در کشورهای جنوب صحرای آفریقا با بزرگ‌ترین چالش‌ها روبه‌رو هستند.

به‌عنوان‌مثال، در کشورهایی مانند تانزانیا اعضای بدن افراد مبتلا به آلبینیسم یا زالی موردتوجه جادوگران قرار دارد. موارد بسیاری از کودکان مبتلا به این بیماری به همین دلیل به قتل رسیده‌اند. همچنین در بعضی از این کشورها، به‌ویژه تانزانیا، بعضی از افراد معتقدند که رابطه جنسی با زن مبتلا به آلبینیسم، ایدز را درمان می‌کند.

ازآنجایی‌که این باورهای اجتماعی قتل، تجاوز جنسی و بیماری‌های عفونی مانند ایدز را به همراه داشته است، در سال 2015 سازمان ملل متحد خواستار اقدام فوری برای جلوگیری از حمله به افراد مبتلا به آلبینیسم شد.

طول عمر بیماران مبتلا به زالی

آلبینیسم یا زالی به‌خودی‌خود روی طول عمر فرد تاثیر نمی‌گذارد و عمر افراد زال طبیعی خواهد بود. اما در برخی انواع نادر این بیماری، مانند سندرم‌های هرمانسکی – پودلاک و گریسلی به‌دلیل بیماری‌های ریوی و مشکلات خون‌ریزی، عمر فرد را کاهش می‌دهند. همچنین حساس بودن پوست و چشم این افراد به آفتاب، احتمال ابتلای آنان به سرطان پوست را افزایش داده و همین موضوع می‌تواند روی طول عمر بیماران مبتلا به زالی تاثیر بگذارد.

تاثیر ژنتیک بر بیماری زالی

در نتیجه بیماری زالی یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل عدم تولید ملانین در پوست، مو و چشم‌ها ایجاد می‌شود. این وضعیت نه تنها نشانه‌های ظاهری واضحی چون پوست و موهای روشن دارد، بلکه می‌تواند اثرات مهمی بر روی بینایی و کیفیت زندگی افراد مبتلا به زالی داشته باشد. حساسیت به نور، مشکلات بینایی و چالش‌های اجتماعی از جمله مسائل عمده‌ای هستند که باید مورد توجه قرار گیرند. افزایش آگاهی عمومی درباره بیماری زالی و پذیرش افراد مبتلا به آن می‌تواند به کاهش تبعیض و ایجاد محیطی حمایتی و شامل برای آنان کمک کند. با توجه به این نکات بسیار لازم است که جامعه با درک بهتر از زالی از حقوق و نیازهای افراد مبتلا حمایت کند تا بتوانند زندگی سالم و رضایت‌بخشی را تجربه کنند. برای پیدا کردن بهترین متخصص ها و پزشک ها در این حوزه به سایت دکتر دکتر مراجعه کنید.

منابع:

albinism

yourcommonwealth

tajarobteb

healthline

mayoclinic

webmd

medicalnewstoday

سوالات متداول آلبینیسم