بیماری هموفیلی نوعی اختلال نادر است که در آن خون شما به طور طبیعی لخته نمی‌شود؛ زیرا فاقد پروتئین‌های انعقادی خون کافی است (فاکتورهای لخته شدن). اگر به هموفیلی مبتلا هستید، ممکن است بعد از آسیب‌دیدگی مدت زمان بیشتری خونریزی داشته باشید. این حالت در افراد سالم که لخته شدن طبیعی خون را تجربه می‌کنند دیده نمی‌شود.
بیماری هموفیلی چیست؟
هموفیلی نوعی بیماری خونریزی ارثی است که در آن فرد فاقد پروتئینی به نام “فاکتورهای لخته شدن” یا دارای مقدار کمی از آن است و در نتیجه خون به درستی لخته نمی‌شود. این مورد منجر به خونریزی بیش از حد می‌شود. 13 نوع فاکتور لخته شدن وجود دارد و این‌ها با پلاکت کار می‌کنند تا به لخته شدن خون کمک کنند. پلاکت‌ها سلول‌های خونی کوچکی هستند که در مغز استخوان شما تشکیل می‌شوند. طبق گفته فدراسیون جهانی هموفیلی (WFH)، از هر 10 هزار نفر، حدود یک نفر با این بیماری متولد می‌شود.
افراد مبتلا به هموفیلی به راحتی خونریزی می‌کنند و لخته شدن خون آنها مدت زمان بیشتری طول می‌کشد. افراد مبتلا به بیماری هموفیلی می‌توانند خونریزی خودبهخودی یا داخلی را تجربه کنند و اغلب به دلیل خونریزی در مفاصل، مفاصل دردناک و متورم دارند. این وضعیت نادر اما جدی می‌تواند عوارض خطرناکی داشته باشد.
انواع هموفیلی
هموفیلی دارای سه نوع هموفیلی A ، B و C است.
هموفیلی A متداول‌ترین نوع هموفیلی است و به دلیل کمبود فاکتور VIII ایجاد می‌شود. طبق گفته موسسه ریه، قلب و خون (NHLBI)، از هر 10 نفر مبتلا به هموفیلی، هشت نفر مبتلا به هموفیلی نوع A هستند.
هموفیلی B که بیماری کریسمس نیز نامیده می‌شود، در اثر کمبود فاکتور IX ایجاد می‌شود.
هموفیلی C نوعی بیماری خفیف است که در اثر کمبود فاکتور XI ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به این نوع نادر هموفیلی اغلب خونریزی خودبهخودی را تجربه نمی‌کنند. خونریزی به طور معمول پس از ضربه یا جراحی رخ می‌دهد.
هموفیلی یک بیماری ژنتیکی ارثی است. این شرایط قابل درمان نیست؛ اما می‌توان آن را کنترل کرد تا علائم را به حداقل رساند و از عوارض بعدی آن جلوگیری کرد.
در موارد بسیار نادر، هموفیلی می‌تواند پس از تولد ایجاد شود. این نوع هموفیلی، “هموفیلی اکتسابی” نامیده می‌شود.
علائم و نشانه‌های بیماری هموفیلی چیست؟
میزان علائم شما به شدت کمبود فاکتور شما بستگی دارد. افرادی که کمبود خفیف دارند ممکن است در صورت ضربه، خونریزی کنند. افرادی که کمبود شدید دارند، ممکن است بدون دلیل خونریزی داشته باشند؛ این نوع خونریزی، خودبهخودی نامیده می‌شود. در کودکان مبتلا به هموفیلی، این علائم ممکن است در حدود 2 سالگی بروز کند.
خونریزی خودبهخودی می‌تواند منجر به موارد زیر شود:
- خون در ادرار
- خون در مدفوع
- کوفتگی های عمیق
- کبودی‌های بزرگ و غیرقابل توجیه
- خونریزی بیش از حد
- خونریزی لثه
- خونریزی مکرر از بینی
- درد در مفاصل
چه زمانی برای درمان هموفیلی به دکتر مراجعه کنیم؟
علائم زیر نیازمند فوریت پزشکی است. برای هر یک از علائم زیر باید فوراً درمان شوید:
- سردرد شدید
- استفراغ مکرر
- گردن‌درد
- تاری یا دوبینی
- خواب‌آلودگی شدید
- خونریزی مداوم پس از آسیب
اگر باردار هستید، مهم است که در صورت مشاهده علائم بالا فوراً به پزشک مراجعه کنید.
علل ایجاد بیماری هموفیلی چیست؟
هنگام خونریزی، بدن شما به طور معمول سلول‌های خونی را با هم جمع می‌کند تا لخته‌ای ایجاد کند و خونریزی متوقف شود. روند لخته شدن توسط برخی از ذرات خون تحریک می‌شوند. هموفیلی زمانی اتفاق می‌افتد که در یکی از این عوامل لخته شدن کمبود داشته باشید.
انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد و بیشتر اشکال آن به صورت ارثی است. با این حال، حدود 30٪ از افراد مبتلا به هموفیلی هیچ سابقه خانوادگی در مورد این اختلال ندارند. در این افراد، یک تغییر غیرمنتظره در یکی از ژن‌های مرتبط با هموفیلی رخ می‌دهد.
هموفیلی اکتسابی یک نوع نادر از این بیماری است که در هنگام حمله سیستم ایمنی بدن به فاکتورهای لخته شدن خون رخ می‌دهد که می‌تواند با موارد زیر مرتبط باشد:
- بارداری
- بیماری خود‌ایمنی
- سرطان
- ام اس
آیا بیماری هموفیلی ارثی است؟
هموفیلی تقریباً همیشه در پسران رخ می‌دهد و از طریق یکی از ژن‌های مادر به پسر منتقل می‌شود. بیشتر زنانی که ژن معیوب دارند ناقل هستند و هیچ علائم و نشانه‌ای را از هموفیلی تجربه نمی‌کنند. اما برخی از ناقل‌ها می‌توانند علائم خونریزی را تجربه کنند؛ اگر فاکتورهای لخته شدن آنها به طور متوسط کاهش یابد.
عوارض بیماری هموفیلی چیست؟
عوارض هموفیلی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- خونریزی داخلی عمیق. خونریزی که در عضلات عمیق ایجاد می‌شود، می‌تواند باعث متورم شدن اندام شما شود. تورم ممکن است اعصاب را تحت فشار قرار داده و منجر به بی‌حسی یا درد شود.
- آسیب به مفاصل. خونریزی داخلی همچنین ممکن است به مفاصل شما فشار وارد کند و باعث درد شدید شود. اگر بیماری هموفیلی درمان نشود، خونریزی مکرر داخلی ممکن است باعث آرتروز یا تخریب مفصل شود.
- عفونت. افراد مبتلا به هموفیلی احتمالاً نیاز به دریافت خون دارند و این عمل خطر دریافت فرآورده‌های خونی آلوده را افزایش می‌دهد. فرآورده‌های خونی پس از اواسط دهه 1980 به دلیل غربالگری خون اهدا شده برای هپاتیت و اچ آی وی ایمن‌تر شدند.
- واکنش نامطلوب به درمان فاکتور لخته شدن. در برخی از افراد مبتلا به هموفیلی شدید، سیستم ایمنی بدن نسبت به فاکتورهای لخته شدن که برای درمان خونریزی استفاده می‌شود، واکنش منفی نشان می‌دهد. وقتی این اتفاق می‌افتد، سیستم ایمنی بدن پروتئین‌هایی ایجاد می‌کند (معروف به مهارکننده‌ها) که فاکتورهای لخته شدن را غیرفعال می‌کنند و باعث می‌شوند درمان کمتر موثر باشد.
بیماری هموفیلی و بارداری
زنانی که ناقل هموفیلی هستند (زنانی که در یکی از کروموزوم‌های X خود جهش ژنی دارند)، ممکن است به دلیل کاهش سطح فاکتور لخته شدن در خون، علائم خونریزی خفیفی داشته باشند. زنان ناقل باید قبل از بارداری، مشاوره ژنتیک در مورد خطرات فرزند مبتلا به هموفیلی دریافت کنند.
قبل از بارداری، زنان ناقل باید اطلاعات دقیقی در مورد موارد زیر داشته باشند:
- احتمال ابتلا به هموفیلی کودک (زنان ناقل 50٪ احتمال انتقال این اختلال به فرزندان خود را دارند).
- عواقب انتقال هموفیلی برای فرزندان دختر و پسر.
- چگونه هموفیلی درمان می‌شود و چه مراقبت‌هایی باید انجام شود.
- بارداری و زایمان چگونه باید مدیریت شود تا خطرات برای مادر و کودک را کاهش دهد.
اکثر ناقلین، بارداری طبیعی و بدون هیچ‌گونه عارضه خونریزی دارند. سطح فاکتور VIII در دوران بارداری به طور قابل توجهی افزایش می‌یابد و خطر خونریزی در ناقلین هموفیلی A را کاهش می‌دهد. با این حال، سطح فاکتور IX در دوران بارداری افزایش نمی‌یابد. سطح فاکتورها باید در سه ماهه سوم بارداری هنگامی که در بالاترین حد خود هستند، آزمایش شود. در صورت کم بودن سطح آنها، باید اقدامات احتیاطی در هنگام زایمان انجام شود تا خطر خونریزی بیش از حد کاهش یابد.
کلام آخر
افراد مبتلا به هموفیلی مقادیر کمتری از فاکتور VIII یا فاکتور IX را نسبت به افراد فاقد این بیماری تولید می‌کنند. این بدان معناست که فرد پس از آسیب‌دیدگی، مدت طولانی‌تری خونریزی دارد و بیشتر در معرض خونریزی داخلی است. این خونریزی اگر در اندام حیاتی مانند مغز رخ دهد، می‌تواند کشنده باشد. هرگاه علائم و نشانه‌های بیماری هموفیلی را مشاهده کردید حتما برای درمان آن به پزشک مراجعه کنید.
منابع:
