یک روش تجزیه و تحلیل ژنتیکی که برای بررسی تعداد و شکل کروموزوم‌های یک سلول استفاده میشود، آزمایش کاریوتایپ نام دارد. این آزمایش معمولاً با هدف شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندروم داون، سندروم ترنر و سایر اختلالات ژنتیکی انجام میشود. در این فرآیند ابتدا سلول‌هایی از نمونه‌های مختلف مانند خون، بافت یا مایع آمنیوتیک جمع‌آوری میشوند.
پس از کشت سلولها در شرایط خاص سلولها به مرحله میتوز (تقسیم سلولی) تحریک میشوند. سپس با استفاده از رنگآمیزی خاص کروموزومها به وضوح قابل مشاهده میشوند. در مرحله بعد کروموزومها تحت میکروسکوپ بررسی شده و شمارش میشوند. نقشه‌ای از کروموزومها تهیه میشود که نشان‌دهنده ۴۶ کروموزوم در انسان است. تحلیل آناتومی و ساختار کروموزومها در این نقشه به پزشکان و ژنتیک‌دانان کمک می‌کند تا ناهنجاری‌ها و تغییرات عددی یا ساختاری را شناسایی کنند. این آزمایش میتواند در تشخیص اختلالات ژنتیکی، بررسی ناباروری و ارزیابی ریسک بیماری‌های ژنتیکی در خانواده‌ها کاربرد داشته باشد. برای پیدا کردن بهترین متخصص ها و پزشک ها در این حوزه به سایت دکتر دکتر مراجعه کنید.
آزمایش کاریوتایپ چیست؟
آزمایش کاریوتایپ یک روش تشخیصی کلیدی در علم ژنتیک است که به بررسی کروموزومها در سلول‌های انسانی می‌پردازد. این آزمایش ژنتیک به خصوص برای شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی و بررسی تعداد و ساختار کروموزومها کاربرد دارد. در این روش نمونه‌ای از خون یا بافت‌های دیگر گرفته شده و سلولها در محیط کشت رشد می‌کنند. سپس در مرحله‌ای مشخص کروموزومها به وضوح مشاهده میشوند و میتوان آنها را به دقت تحلیل کرد.
با انجام این آزمایش پزشکان قادر به شناسایی ناهنجاریهایی مانند تعدد یا فقدان کروموزومها (مانند وجود یک کروموزوم اضافی در سندروم داون) و همچنین تغییرات ساختاری کروموزومها (مانند تکرار یا حذف بخش‌هایی از آن) خواهند بود. این اطلاعات نه تنها برای تشخیص اختلالات ژنتیکی بلکه برای مشاوره‌های پیش از زایمان و ارزیابی خطر انتقال بیماری‌های وراثتی به نسل‌های آینده نیز بسیار مهم است. به طور کلی آزمایش کاریوتایپ ابزار ارزشمندی در تشخیص و مدیریت اختلالات ژنتیکی به شمار می‌آید و به پزشکان امکان می‌دهد تا برنامه‌های درمانی مناسب‌تری را برای بیماران خود طراحی کنند.
کاربرد تست کاریوتایپ
انسان دارای 46 کروموزوم است. نوزادان 23 را از مادر و 23 را از پدر خود به ارث می برند. گاهی اوقات، نوزادان یک کروموزوم اضافی، یک کروموزوم از دست رفته یا یک کروموزوم غیر طبیعی دارند. کاریوتایپ می تواند برای تشخیص انواع اختلالات ژنتیکی توسط دکتر ژنتیک مورد استفاده قرار گیرد. تعداد غیرمعمول کروموزوم ها، کروموزوم های نادرست چیده شده یا کروموزوم های بدشکل همگی می توانند نشانه های یک بیماری ژنتیکی باشند.
این جدول به بیان کاربردهای مختلف تست کاریوتایپ می‌پردازد و به شما کمک می‌کند تا درک بهتری از این تست و اهمیت آن در علوم پزشکی و ژنتیک داشته باشید.
| عنوان | توضیحات |
| شناسایی اختلالات ژنتیکی | تست کاریوتایپ برای شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندروم داون، ترنر و کلاپتل است. |
| تشخیص ناباروری | در بعضی از موارد ناباروری تست کاریوتایپ برای بررسی مشکلات کروموزومی زوجین انجام میشود. |
| پیش‌آگهی بیماری‌ها | این تست میتواند به پزشکان در پیش‌بینی و مدیریت بیماری‌های ارثی کمک کند. |
| مشاوره ژنتیکی | اطلاعات به‌دست‌آمده از تست کاریوتایپ میتواند برای ارائه مشاوره به خانواده‌ها مفید باشد. |
| بررسی ناهنجاری‌های جنینی | در دوران بارداری تست کاریوتایپ میتواند برای بررسی ناهنجاری‌های جنینی و تعیین سلامت جنین انجام شود. |
| تحقیقات علمی | تست کاریوتایپ در تحقیقات مربوط به علم ژنتیک و بیولوژی تکاملی کاربرد دارد. |
| بررسی سرطان | در برخی انواع سرطان، تغییرات کروموزومی میتواند نشان‌دهنده نوع و شدت بیماری باشد. |
| تعیین جنسیت | تست کاریوتایپ میتواند به تعیین دقیق جنسیت جنین کمک کند. |
| ارزیابی تغییرات دفاعی | برخی از تغییرات کروموزومی ممکن است بر روی سیستم ایمنی تاثیر بگذارند. |
| مدیریت درمان | نتایج تست کاریوتایپ میتواند به پزشکان در تنظیم روش‌های درمان کمک کند. |
شرایط ژنتیکی بسیار متفاوت است، اما متداول ترین چیزهایی که پزشکان در آزمایش های کاریوتایپ به دنبال آن هستند عبارتند از:
سندرم داون : نوزاد یک کروموزوم اضافی یا سومین کروموزوم 21 دارد. سندرم داون روی ظاهر و یادگیری کودک تأثیر می گذارد.
سندرم ادوارد : در سندرم ادوارد نوزاد یک کروموزوم 18 اضافی دارد. این نوزادان معمولاً مشکلات زیادی دارند و اکثر آنها بیش از یک سال عمر نمی کنند.
سندرم پاتو : نوزاد یک کروموزوم 13 اضافی دارد. این نوزادان معمولاً مشکلات قلبی و اختلالات روانی شدید دارند. اکثر کسانی که سندرم پاتو دارند بیش از یک سال زندگی نمی کنند.
سندرم کلاین فلتر : نوزاد پسر یک کروموزوم X اضافی دارد. افرادی که سندرم کلاین فلتر دارند ممکن است بلوغ را با سرعت کمتری طی کنند و نتوانند بچه دار شوند.
سندرم ترنر : نوزاد دختر یک کروموزوم X از دست رفته یا آسیب دیده دارد. سندرم ترنر باعث مشکلات قلبی، مشکلات گردن و کوتاهی قد می شود.
همچنین زنانی که نارسایی زودرس تخمدان دارند ممکن است نقص کروموزومی داشته باشند که کاریوتایپ می تواند آن را مشخص کند. این آزمایش برای شناسایی کروموزوم فیلادلفیا هم مفید است. داشتن این کروموزوم می تواند نشان دهنده لوسمی میلوژن مزمن (CML) باشد. انواع خاصی از سرطان هم می تواند باعث تغییرات کروموزومی شود. آزمایش کاریوتایپ می تواند به شما در دریافت درمان مناسب کمک کند.
نحوه انجام آزمایش کاریوتایپ
سایت cleveland clinic درباره فرایند آزمایش کاریوتایپ می‌گوید:
فرآیند دریافت خون برای آزمایش کاریوتایپ تنها چند دقیقه طول می‌کشد. ممکن است آزمایش را در بیمارستان یا آزمایشگاه انجام دهید. یک تکنسین آزمایشگاه معمولاً نمونه خون را می‌گیرد.
تست کاریوتایپ فقط در هفته های خاصی از بارداری شما قابل انجام است. پزشک شما بر اساس میزان طول بارداری و خطرات پیشنهاد می کند که کدام آزمایش کاریوتایپ برای شما مناسب است.
به احتمال زیاد کودک ممکن است تحت شرایط زیر مشکل کروموزومی داشته باشد:
- شما 35 سال یا بیشتر دارید.
- فرزند دیگر شما یا یکی از اعضای خانواده شما دارای اختلال کروموزومی است.
- شما یا همسرتان در کروموزوم های خود اختلال دارید.
- سابقه سقط جنین دارید یا نوزادی مرده به دنیا آمده اید.
نمونه برداری از سلول های خون شما برای آزمایش به روش های مختلفی صورت می‌گیرد:
- خون گیری
- بیوپسی مغز استخوان، که شامل نمونه برداری از بافت اسفنجی داخل استخوان های خاص است.
- آمنیوسنتز، که شامل نمونه برداری از مایع آمنیوتیک از رحم است.
در شرایط نادر ممکن است این روش ها عوارضی در پی داشته باشند. خطر خونریزی و عفونت ناشی از خونگیری یا بیوپسی مغز استخوان وجود دارد. آمنیوسنتز هم خطر بسیار کم سقط جنین را به همراه دارد. اگر تحت شیمی درمانی هستید، ممکن است نتایج آزمایش شما تغییر کند. شیمی درمانی می تواند باعث شکستگی در کروموزوم های شما شود.
نمونه برداری
اولین قدم در کاریوتایپینگ، نمونه برداری از سلول های شماست. سلول های نمونه می توانند از تعدادی بافت مختلف به دست آیند. این بافت ها می توانند شامل موارد زیر باشند:
- مغز استخوان
- خون
- مایع آمنیوتیک
- جفت
نمونه برداری را می توان با استفاده از روش های مختلفی انجام داد. به عنوان مثال، در صورت نیاز به آزمایش مایع آمنیوتیک، پزشک از آمنیوسنتز برای جمع آوری نمونه استفاده می کند.
رنگ آمیزی سلول ها
پس از برداشتن نمونه، آن را در یک ظرف آزمایشگاهی قرار می دهند که به سلول ها اجازه رشد می دهد. در آزمایشگاه سلول های شما را رنگ می کنند تا به راحتی زیر میکروسکوپ مشاهده شوند.
این سلول های رنگ آمیزی شده زیر میکروسکوپ برای ناهنجاری های احتمالی بررسی می شوند. ناهنجاری ها می تواند شامل موارد زیر باشد:
- کروموزوم های اضافی
- کروموزوم های از دست رفته
- بخش های از دست رفته کروموزوم
- بخش های اضافی یک کروموزوم
- بخش هایی که از یک کروموزوم جدا شده و دوباره به کروموزوم دیگر متصل شده اند
وقتی آزمایشگاه نتایج شما را ارسال می‌کند، کروموزوم‌های کودک شما را بررسی کرده‌اند، بنابراین نتایج قطعی است: یا کودک شما مشکل ژنتیکی دارد یا ندارد. بررسی کروموزومها توسط متخصص ژنتیک انجام میشود. برای اینکه با این تخصص آشنا شوید و به موقع برای مشکلات ژنتیکی به او مراجعه کنید، بهتر است مقاله دکتر ژنتیک کیست را در مجله دکتردکتر مطالعه کنید.
تفسیر آزمایش کاریوتایپ
آزمایش کاریوتایپ چیست و چه نقشی در تشخیص اختلالات ژنتیکی دارد، کاریوتایپینگ با فراهم آوردن توانایی شناسایی دقیق ناهنجاری‌های کروموزومی ابزاری کلیدی در تشخیص و مدیریت اختلالات ژنتیکی محسوب میشود. با استفاده از این آزمایش پزشکان می‌توانند به تشخیص دقیق‌تری در مورد وضعیت ژنتیکی بیماران دست یابند و در نتیجه برنامه‌های درمانی موثرتری را ارائه دهند. این آزمایش به ویژه در موارد مشکوک به اختلالات ارثی یا در زنان باردار با سن بالا اهمیت ویژه‌ای پیدا می‌کند و میتواند به بهبود تصمیم‌گیری‌های پزشکی کمک کند. برای پیدا کردن بهترین متخصص ها و پزشک ها در این حوزه به سایت دکتر دکتر مراجعه کنید.
منبع :
healthline
سوالات متداول آزمایش کاریوتایپ
آزمایش کاریوتایپ یک روش تشخیصی است که برای بررسی تعداد و ساختار کروموزومها در سلولها به کار می‌رود و به شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی کمک می‌کند.
نمونهبرداری برای آزمایش کاریوتایپ معمولاً از طریق استخراج خون یا مایع آمنیوتیک انجام میشود و سلولها از این نمونهها برای کشت و تحلیل استفاده میشوند.
این آزمایش در مواردی مانند سن بالای مادر، سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی توصیه میشود.
آزمایش کاریوتایپ میتواند ناهنجاریهایی مانند سندروم داون و سایر اختلالات مربوط به تعداد یا ساختار کروموزومها را شناسایی کند.
پس از کشت سلولها و تحریک تقسیم، کروموزومها رنگآمیزی میشوند و سپس زیر میکروسکوپ برای مشاهده تعداد، شکل و ساختار آنها تحلیل میشوند.
