یکی از اختلالات ژنتیکی مبتنی بر کروموزوم سندرم پاتو نام دارد. این سندرم یک ناهنجاری نادر است و زمانی بروز می کند که یک نسخه اضافی از کروموزوم 13 در برخی یا تمام سلول های بدن کودک وجود داشته باشد. به همین دلیل تریزومی 13 نیز نام گرفته است.
وجود کروموزوم اضافی موجب ایجاد حالات غیر طبیعی در جنین می شود. تصور اینکه نوزاد شما دچار این سندرم باشد ترسناک است، همچنین این سندرم یک در هر شانزده هزار تولد اتفاق می افتد، اما بهتر است تا حد امکان هر آنچه را که باید در مورد این اختلال کروموزومی بدانید تا با پزشک راجع به تمهیدات لازم مشورت کنید.
سندرم پاتو تریزومی 13 چیست؟
تریزومی 13 یک اختلال ژنتیکی است که کودک دارای کروموزوم اضافی 13 است. به عبارت دیگر، این کودکان در حالی که باید فقط دو نسخه از کروموزوم 13 داشته باشند، سه نسخه از کروموزوم 13 دارند. زمانی که سلول ها در طول تولید مثل به صورت غیرطبیعی تقسیم می شوند و مواد ژنتیکی اضافی را بر روی کروموزوم 13 ایجاد می کنند، این اتفاق می افتد. کروموزوم اضافی می تواند از تخمک یا اسپرم حاصل شود، پزشکان فکر می کنند که بارداری زنان پس از 35 سالگی احتمال بیشتری برای داشتن کودک مبتلا به تریزومی 13 به وجود خواهد آورد.
کروموزوم 13 اضافی باعث مشکلات شدید ذهنی و فیزیکی می شود. متأسفانه اکثر نوزادان متولد شده با این اختلال طول عمری بیش از ماه یا سال اول زندگی خود ندارند. اما برخی از آن ها می توانند سال ها زنده بمانند.
به همین دلیل است که دو نوع مختلف تریزومی 13 وجود دارد.
- در نوع اول نوزادان می توانند سه نسخه از کروموزوم شماره 13 را در تمام سلول های خود داشته باشند.
- در نوع دوم نسخه اضافی کروموزوم 13 تنها برخی از سلول ها وجود دارد. علائم نوزاد به تعداد سلول های دارای کروموزوم اضافی بستگی دارد.
سندرم پاتو چگونه تشخیص داده می شود؟
پزشک ممکن است نشانه های فیزیکی تریزومی 13 را در طول اولتراسوند جنين در سه ماهه اول بارداری تشخیص دهد. همچنین این اختلال می تواند در آزمایش هایی مانند غربالگری DNA سلول آزاد( NIPT) یا پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری A(PAP-A) نشان داده شود.
توجه داشته باشید این ها همه آزمایش های غربالگری هستند، به این معنی که نمی توانند به پزشک شما بگویند که آیا کودک قطعا تریزومی 13 دارد یا خیر. آنها فقط به پزشک هشدار می دهند که احتمال ابتلای کودک به تریزومی13 بیشتر است و برای تأیید آن به آزمایش های بیشتری نیاز دارید. پزشک به احتمال زیاد توصیه خواهد کرد که یک نمونه برداری پرز کوریونیک (CVS) و یا آمنیوسنتز که یک نمونه برداری از مایع آمنیوتیک رحم است، انجام دهید.
از آزمایش کاریوتایپ برای تشخیص مشکلات کروموزومی استفاده می‌شود. ما در مقاله آزمایش کاریوتایپ چیست مجله دکتردکتر این آزمایش و روش انجام آن را به شکل کامل توضیح دادیم.
نقایص هنگام تولد
نوزادانی که با تریزومی 13 به دنیا می آیند اغلب هنگام تولد وزن کمی دارند. آن ها معمولاً مشکلات ساختار مغزی دارند که می تواند بر تکامل صورت آن ها نیز تأثیر بگذارد. یک نوزاد مبتلا به تریزومی 13 ممکن است دارای اندازه سر کوچیکتر از حد نرمال، چشم هایی نزدیک به هم و بینی توسعه نیافته و شکاف لب یا کام باشد.
از دیگر نقایص نوزادان دارای تریزومی 13 می توان به موارد زیر اشاره کرد:
- دست های خم شده
- شکاف لب یا کام
- انگشتان اضافی
- فتق فشاری مانند فتق ناف
- کیست کلیه
- گوش های پایین
- ناتوانی ذهنی
- سر کوچک (میکروسفالی)
- اختلال اسکلتی در اندام
- اندازه کوچکتر فک
توجه داشته باشید که ممکن است تمام این نشانه ها در نوزادان مبتلا به سندرم پاتو دیده نشود.
ضعف عضلانی
نوزادانی که با تریزومی 13 به دنیا می آیند می توانند مشکلات بهداشتی زیادی داشته باشند و بیش از ۸۰٪ آن ها بیش از چند هفته زنده نمی مانند. عوارض این اختلال عبارت است از:
- مشکلات تنفسی
- نقص های مادرزادی قلب
- از دست دادن شنوایی
- فشار خون بالا
- معلولیت های ذهنی
- مشکلات عصبی
- پنومونی
- تشنج
- رشد آهسته
- مشکل تغذیه یا هضم غذا
روش های درمان سندرم پاتو
هیچ درمانی برای سندرم پاتو (تریزومی 13) وجود ندارد و درمان بر علائم کودک تمرکز دارد. این امر می تواند شامل جراحی و درمان باشد. اگر چه، بسته به شدت مسائل و مشکلات کودک ، برخی از پزشکان ممکن است صبر کنند و هر گونه اقداماتی را بر اساس شانس بقای کودک شما در نظر بگیرند.
تریزومی 13 همیشه کشنده نیست. اما پزشکان نمی توانند پیش بینی کنند که اگر این نوزادان هیچ مشکلی تهدید کننده زندگی فوری ندارند، چه مدت می توانند زندگی کنند، با این حال، نوزادان متولد شده با تریزومی 13 به ندرت تا نوجوانی زنده می مانند.
منبع : webmd
