آزمایش گالاکتوز آزمایشی است که در آن سطح گالاکتوز یا میزان فعالیت آنزیمهای مسئول تجزیه آن در خون اندازهگیری میشود. این آزمایش بیشتر در غربالگری نوزادان برای تشخیص بیماری ژنتیکی «گالاکتوزمی» و نظارت بر رژیم غذایی بیماران مبتلا به این بیماری استفاده میشود. در ادامه با کاربردها، نحوه انجام و تفسیر این آزمایش بیشتر آشنا میشویم.
آزمایش گالاکتوز چیست و چه کاربردی دارد؟
پیش از آشنایی با آزمایش گالاکتوز ابتدا بهتر است بدانیم که گالاکتوز چیست. گالاکتوز قندی است که بخشی از لاکتوز موجود در شیر و فراوردههای آن است. گالاکتوز در بسیاری از غذاها وجود دارد، ازجمله:
- شیر، شیرخشکهای مبتنیبر شیر و محصولات لبنی: این غذاها حاوی لاکتوز هستند که از گالاکتوز و گلوکز (نوع دیگری از قند) تشکیل شده است؛
- بعضی از میوهها و سبزیجات؛
- شیر مادر.
بدن ما آنزیمهایی دارد که گالاکتوز را به گلوکز تبدیل میکنند زیرا بدن میتواند از گلوکز برای تولید انرژی استفاده کند. فردی که به بیماری گالاکتوزمی مبتلاست یکی از این آنزیمها را ندارد، بنابراین سطح بالایی از گالاکتوز در خون یا ادرار او جمع میشود. گالاکتوزمی اختلال متابولیک ژنتیکی نادری است.
اختلالات متابولیک بر متابولیسم اثر میگذارند. متابولیسم فرایندی است که بدن برای تولید انرژی از غذایی که میخوریم استفاده میکند. برای ابتلا به گالاکتوزمی کودک باید ژن مربوط به این بیماری را از هر دو والد دریافت کند. ازآنجاکه دو کپی از ژن غیرطبیعی برای بروز این اختلال ضروری است، معمولا هیچیک از والدین این اختلال را ندارند.
انواع بیماری گالاکتوزمی براساس آنزیمی که تحتتأثیر قرار میگیرد، مشخص میشوند:
- کمبود GALT (گالاکتوز-۱ فسفات یوریدیل ترانسفراز) که بهعنوان گالاکتوزمی کلاسیک نیز شناخته میشود و شایعترین و شدیدترین نوع این اختلال است؛
- کمبود GALK (گالاکتوز کیناز)؛
- کمبود GALE (گالاکتوز اپیمراز)؛
- کمبود GALM (گالاکتوز موتاروتاز).
اگر نوزادِ دچار کمبود یکی از این آنزیمها غذایی حاوی گالاکتوز بخورد، سطح بالایی از گالاکتوز و فراوردههای جانبی آن در خون او جمع میشود. تجمع گالاکتوز میتواند منجر به مشکلات جدی برای سلامتی شود. این مشکلات شامل بیماری کبد، نارسایی کلیه، آسیب مغزی و حتی مرگ میشود. با تشخیص و درمان زودهنگام، کودکان مبتلا به گالاکتوزمی میتوانند زندگی سالمی داشته باشند.
آزمایش گالاکتوزمی برای موارد زیر انجام میشود:
- تشخیص اینکه آیا نوزاد آنزیمهای لازم برای تبدیل گالاکتوز به گلوکز را دارد یا خیر؛
- بررسی اینکه آیا تغییرات رژیم غذایی برای کودک مبتلا به گالاکتوزمی مؤثر بوده است یا خیر.
آیا گالاکتوزمی قابل درمان است؟
گالاکتوزمی با حذف شیر و فراوردههای آن (منابع اصلی گالاکتوز) از رژیم غذایی کودک مبتلا درمان میشود. کودکان مبتلا به این بیماری احتمالا باید تا آخر عمر رژیمهای غذایی خاصی را رعایت کنند. بسیاری از افراد به مصرف مکملهای کلسیم و ویتامین نیاز دارند. ازآنجاکه گالاکتوز هم در شیر مادر و هم در شیرخشکهای مبتنیبر شیر گاو وجود دارد، نوزادان معمولا پس از تشخیص با شیرخشک مبتنیبر سویا تغذیه میشوند.
کودکان مبتلا به گالاکتوزمی کلاسیک (GALT) باید رژیم غذایی خاصی داشته باشند که در آن شیر و محصولات حاوی شیر کاملا حذف میشوند. ممکن است برای دریافت کلسیم کافی به مصرف مکمل کلسیم نیاز داشته باشند. کودکانی که کمبود GALK و GALE دارند احتمالا میتوانند مقدار محدودی لبنیات مصرف کنند.
گالاکتوز به میزان بسیار کمتر در بعضی از میوهها، سبزیجات و محصولات دریایی مانند جلبک دریایی نیز وجود دارد. (از گالاکتوز بهعنوان شیرینکننده در بسیاری از غذاها نیز استفاده میشود.) ولی پزشکان مشاهده نکردهاند که اجتناب از این غذاها برای بیماران مبتلا به گالاکتوزمی مفید باشد.
کودکان مبتلا به گالاکتوزمی حتی درصورت درمان کافی از سنین پایین نیز همچنان در معرض خطر تأخیر در رشد، مشکلات گفتاری و ناهنجاریهای عملکرد حرکتی قرار دارند. بیماران زن مبتلا به گالاکتوزمی در معرض خطر بیشتر نارسایی زودرس تخمدان هستند.
روش انجام آزمایش گالاکتوز
آزمایش گالاکتوز یا گالاکتوزمی روی نمونه خون یا ادرار انجام میشود. برای انجام آزمایش گالاکتوز، برخلاف آزمایشهایی مانند آزمایش قند خون ناشتا، به آمادگی خاصی نیاز ندارید.
نمونه خون از پاشنه پا
در این روش از پاشنه پا برای گرفتن نمونه خون نوزاد استفاده میشود. پاشنه پای نوزاد سوراخ میشود و چند قطره خون گرفته میشود. ممکن است در محل سوراخشدن پاشنه نوزاد کبودی کوچکی ایجاد شود.
نمونه خون از ورید
در این روش از سوزن برای گرفتن نمونه خون (معمولا از بازو) استفاده میشود.
نمونه ادرار
برای انجام آزمایش گالاکتوز با استفاده از نمونه ادرار نوزاد یک متخصص بهداشت کیسه جمعآوری پلاستیکی را به ناحیه تناسلی نوزاد میچسباند. پس از ادرارکردن نوزاد کیسه جمعآوری برداشته میشود.
تفسیر آزمایش گالاکتوز
تفسیر آزمایش گالاکتوز به نوع آزمایش انجامشده بستگی دارد. این آزمایش معمولا برای بررسی اختلالات متابولیسم گالاکتوز، بهویژه بیماری گالاکتوزمی در نوزادان و گاهی بزرگسالان، انجام میشود. تفسیر این آزمایش براساس دو فاکتور اصلی انجام میشود: میزان قند گالاکتوز و میزان فعالیت آنزیمها.
نتیجه آزمایش گالاکتوزمی میتواند منفی (عدم ابتلا به گالاکتوزمی) یا مثبت (ابتلا به گالاکتوزمی) باشد. گاهی نیز نتیجه آزمایش شامل مقادیر آزمایشگاهی خاصی است که نشان میدهند آیا فرد مبتلا به گالاکتوزمی است یا حامل آن است.
اگر نتیجه آزمایش گالاکتوزمی مثبت باشد، احتمالا برای تأیید تشخیص بیماری به آزمایشهای بیشتری نیاز خواهید داشت. این آزمایشها میتوانند شامل آزمایش خون، ادرار و آزمایشهای ژنتیکی باشند.
در گالاکتوزمی کلاسیک، گالاکتوز-۱-فسفات گلبولهای قرمز معمولا بیشتر از ۱۰ میلیگرم در دسیلیتر است و فعالیت آنزیم GALT گلبولهای قرمز وجود ندارد یا بهسختی قابلتشخیص است. در گالاکتوزمی نوع بالینی فعالیت آنزیم GALT گلبولهای قرمز نزدیک ۱٪ مقادیر کنترل یا بالاتر از آن است ولی احتمالا هرگز بالاتر از ۱۰ تا ۱۵ درصد نمیشود.
گالاکتوز-۱-فسفات مادهای است که در مسیر متابولیسم گالاکتوز تولید میشود. در حالت طبیعی، گالاکتوز حاصل از هضم لاکتوز به گالاکتوز-۱-فسفات تبدیل شده و سپس به کمک آنزیمهای مختلف به ترکیبات قابلاستفاده برای بدن تبدیل میشود. در افراد مبتلا به گالاکتوزمی، بهویژه نوع کلاسیک، این مسیر دچار اختلال میشود و گالاکتوز-۱-فسفات در سلولها تجمع پیدا میکند.
تقریبا ۱۰۰٪ نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی کلاسیک یا گالاکتوزمی نوع بالینی را میتوان در برنامههای غربالگری نوزادان، که شامل آزمایش گالاکتوزمی است، تشخیص داد. بااینحال، اگر فقط سطح کل گالاکتوز خون اندازهگیری شود و فعالیت آنزیم GALT گلبولهای قرمز اندازهگیری نشود، ممکن است نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی بالینی تشخیص داده نشوند.
گالاکتوزمی بالینی (Clinical Galactosemia) به حالتی گفته میشود که فرد علاوهبر داشتن اختلال در متابولیسم گالاکتوز، علائم و نشانههای بیماری را نیز بروز میدهد.
همانطور که در تفسیر آزمایش کورتیزول باید شرایط بالینی بیمار در نظر گرفته شود، تفسیر آزمایش گالاکتوز نیز باید همراه با علائم، سابقه خانوادگی و نتایج آزمایشهای تکمیلی (مانند فعالیت آنزیم GALT، آزمایش ژنتیک و اندازهگیری گالاکتوز-۱-فسفات) انجام شود. به همین دلیل، صرفا بالا یا پایین بودن عدد گالاکتوز برای تشخیص قطعی کافی نیست. در برخی موارد، پزشک برای ارزیابی کاملتر وضعیت سلامت کودک ممکن است نتایج آزمایش RDW خون و سایر شاخصهای خونی را نیز بررسی کند.
عدد پایینتر از حد طبیعی چه معنایی دارد؟
اگر سطح آنزیم GALT پایینتر از سطح طبیعی یا نزدیک صفر باشد، نشاندهنده ابتلا به گالاکتوزمی کلاسیک یا واریانتهای خفیفتر است. پایینبودن سطح آنزیم یعنی بدن نمیتواند گالاکتوز را به گلوکز تبدیل کند. ولی پایینبودن میزان قند گالاکتوز در خون کاملا طبیعی است و نشاندهنده سلامت فرد یا درصورت ابتلای او به گالاکتوزمی نشاندهنده رعایت دقیق رژیم غذایی برای کنترل سطح گالاکتوز خون است.
پایینبودن گالاکتوز خون معمولا اهمیت بالینی خاصی ندارد و اغلب نشانه بیماری محسوب نمیشود. ازآنجاکه سطح طبیعی گالاکتوز در خون بسیار کم است، نتایج پایینتر از محدوده مرجع معمولا به پیگیری ویژه نیاز ندارند، مگر اینکه پزشک در کنار سایر آزمایشها به موضوع خاصی مشکوک باشد.
عدد بالاتر از حد طبیعی نشانه چیست؟
بالا بودن قند گالاکتوز نشاندهنده تجمع این قند سمی در خون است. بالا بودن آنزیم GALT اهمیت بالینی خاصی ندارد و نشانه بیماری نیست.
بالا بودن سطح گالاکتوز خون میتواند نشاندهنده موارد زیر باشد:
- ابتلا به گالاکتوزمی کلاسیک (شایعترین و شدیدترین نوع گالاکتوزمی)؛
- کمبود سایر آنزیمهای دخیل در متابولیسم گالاکتوز مانند گالاکتوکیناز یا GALE؛
- مصرف شیر یا فراوردههای حاوی لاکتوز در فرد مبتلا به گالاکتوزمی؛
- بعضی از بیماریهای شدید کبدی که توانایی متابولیسم گالاکتوز را کاهش میدهند.
در بیماران مبتلا به گالاکتوزمی افزایش گالاکتوز در پلاسما یا ادرار میتواند نشاندهنده رژیم غذایی نامناسب باشد؛ بااینحال، غلظت گالاکتوز-۱-فسفات در گلبولهای قرمز حساسترین شاخص کنترل رژیم غذایی برای بیماران مبتلا به کمبود گالاکتوز-۱-فسفات یوریدیل ترانسفراز (GALT) و یوریدین دی فسفات گالاکتوز-۴-اپیمراز (GALE) است. افزایش غلظت گالاکتوز همچنین ممکن است نشاندهنده هپاتیت شدید، آترزی صفراوی نوزاد و در موارد نادر، عدم تحمل گالاکتوز باشد.
سطح نرمال گالاکتوز در خون
سطح گالاکتوز خون در افراد سالم معمولا بسیار پایین است زیرا بدن گالاکتوز حاصل از هضم لاکتوز را بهسرعت به گلوکز و سایر ترکیبات تبدیل میکند. محدوده مرجع دقیق ممکن است بین آزمایشگاهها متفاوت باشد ولی بهطور کلی میتوانید مقادیر مرجع زیر براساس سن نوزاد را در نظر داشته باشید:
- کمتر یا مساوی ۷ روز: کمتر از ۵٫۴ میلیگرم در دسیلیتر؛
- ۸ تا ۱۴ روز: ۳٫۶ میلیگرم در دسیلیتر؛
- ۱۵ روز یا بیشتر: ۲٫۰ میلیگرم در دسیلیتر.
علائم افزایش یا کاهش گالاکتوز
بالا بودن سطح گالاکتوز خون میتواند نشاندهنده ابتلا به بیماری گالاکتوزمی باشد. گالاکتوزمی به معنای «گالاکتوز در خون» است. این اختلال ارثی مانع از تجزیه قند گالاکتوز در بدن و منجر به تجمع آن در خون به سطوح سمی میشود. افراد مبتلا به گالاکتوزمی باید از مصرف لبنیات، شیر مادر و بیشتر شیرخشکها خودداری کنند. اگر گالاکتوزمی بهسرعت تشخیص داده نشود میتواند زندگی نوزاد را تهدید کند.
نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی در ابتدا طبیعی به نظر میرسند ولی در عرض چند روز یا چند هفته پس از مصرف شیر مادر یا شیرخشک حاوی لاکتوز دچار عوارض این بیماری میشوند.
علائم بیماری گالاکتوزمی در نوزاد
علائم گالاکتوزمی کلاسیک در نوزادان پس از چند روز تغذیه ظاهر میشود. علائم میتوانند خفیف یا شدید باشند و ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- کاهش اشتها؛
- بیحالی؛
- استفراغ؛
- اسهال؛
- کاهش وزن شدید؛
- ضعف؛
- عدم رشد؛
- یرقان (زردی پوست و چشمها)؛
- بزرگشدن کبد؛
- تورم شکم همراه با مایع (آسیت)؛
- تورم اطراف مغز (ادم).
بالا رفتن سطح گالاکتوز میتواند عملکرد گلبولهای سفید خون را تحتتأثیر قرار دهد و منجر به عفونتهای جدی شود. درصورت بروز عفونتهای شدید، بررسی شاخصهایی مانند NEUT در آزمایش خون میتواند به ارزیابی وضعیت سیستم ایمنی کمک کند.
بسیاری از کودکان مبتلا به آبمروارید میشوند. تخمدانهای بیشتر دختران مبتلا به این عارضه کار نمیکنند و فقط تعداد کمی از آنها بدون کمک باردار میشوند. ولی عملکرد بیضه پسران طبیعی است. اگر درمان به تأخیر بیفتد کودکان مبتلا کوتاهقد میمانند و ازنظر ذهنی ناتوان میشوند یا حتی ممکن است بمیرند.
کاهش گالاکتوز در بدن عارضهای ندارد زیرا بدن انسان به گالاکتوز بیرونی نیازی ندارد و سلولها میتوانند مقدار موردنیاز خود را بسازند. علائم شناختهشده بیشتر مربوط به افزایش سطح گالاکتوز هستند و برای کاهش آن علائم اختصاصی و اثباتشدهای گزارش نشده است.
چه کسانی باید آزمایش گالاکتوز انجام دهند؟
همانطور که نتایج آزمایش ویتامین D برای بررسی وضعیت تغذیه و سلامت استخوانها اهمیت دارد، آزمایش گالاکتوز نیز در تشخیص اختلالات متابولیک نقش مهمی ایفا میکند. آزمایش گالاکتوز فقط مختص نوزادان نیست ولی امروزه بیشترین کاربرد آن در غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام گالاکتوزمی است. بهطور کلی آزمایش گالاکتوز در موارد زیر انجام میشود:
- برای نوزادان تازه متولدشده در بدو تولد (درصورتی که آزمایش گالاکتوز بخشی از طرح غربالگری باشد)؛
- نوزادانی که علائم زردی شدید، استفراغ و عدم وزنگیری پس از مصرف شیر دارند؛
- افرادی با سابقه خانوادگی ابتلا به گالاکتوزمی که قصد ازدواج یا بارداری دارند (برای بررسی ناقل بودن)؛
- بررسی افرادی که به اختلال خفیف یا تشخیصدادهنشده متابولیسم گالاکتوز مشکوک هستند؛
- پیگیری بیماران مبتلا به گالاکتوزمی؛
- ارزیابی بعضی از بیماریهای کبدی (هرچند امروزه کمتر از گذشته کاربرد دارد).
اگرچه آزمایش گالاکتوز در برخی شرایط برای کودکان بزرگتر و بزرگسالان نیز انجام میشود، مهمترین کاربرد آن در غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام گالاکتوزمی و پیشگیری از عوارض جدی بیماری است.
آیا یک بار آزمایش برای تشخیص کافی است؟
معمولا یک بار آزمایش برای تشخیص کافی نیست. بسته به شرایط بیمار، پزشک ممکن است علاوهبر آزمایش گالاکتوز سایر بررسیهای تشخیصی مانند آزمایش مدفوع یا آزمایشهای تخصصی دیگر را نیز درخواست کند.
اگر نتایج آزمایش گالاکتوز خارج از محدوده طبیعی باشد و مشکوک به گالاکتوزمی باشیم برای شناسایی نقص آنزیمی خاص به آزمایشهای بیشتری نیاز خواهیم داشت. نتایج آزمایش باید با تظاهرات بالینی مطابقت داده شوند و با آنالیز آنزیمی یا مولکولی خاص تأیید شوند.
آزمایش اول، که در غربالگری پاشنه پا انجام میشود، یک تست «غربالگری» است و احتمال مثبت کاذب در آن وجود دارد. درصورت غیرطبیعی بودن نتیجه اولیه پزشکان بلافاصله آزمایشهای تأییدی شامل سنجش دقیقتر آنزیم در آزمایشگاه و تستهای ژنتیکی برای بررسی جهشهای ژنتیکی را درخواست میکنند.
بسیاری از شرایط میتوانند سطح گالاکتوز را تغییر دهند. پزشک هرگونه نتیجه غیرطبیعی قابلتوجه در رابطه با علائم و سلامت گذشته نوزاد را با والدین در میان خواهد گذاشت.
کلام آخر دکتردکتر
آزمایش گالاکتوز آزمایشی است که در آن سطح گالاکتوز خون یا ادرار اندازهگیری میشود. درصورت بالابودن سطح گالاکتوز آزمایشهای بیشتری انجام میشود تا علت آن بررسی شود. در بیشتر موارد بالابودن سطح گالاکتوز نشانه ابتلا به بیماری نادر گالاکتوزمی است. آزمایش غربالگری گالاکتوزمی در چند روز اول پس از تولد انجام میشود. گرچه بالابودن سطح گالاکتوز زنگ خطری جدی است که باید بررسی شود معمولا پایینبودن آن اهمیت چندانی ندارد. فراموش نکنید که کاهش آنزیمها خطرناک است، نه کاهش خودِ قند گالاکتوز.
اگر درمورد سلامت نوزاد خود به راهنمایی نیاز دارید با استفاده از خدمات دکتردکتر میتوانید از بهترین متخصصان اطفال کشور مشاوره بگیرید. در دکتردکتر امکان «مشاوره پزشکی آنلاین» و «دریافت نوبت مطب» وجود دارد.
