بیماری گوشه ؛ علائم و روش درمان بیماری گوچه

بیماری گوشه چیست؟ بیماری گوچر یا گوشه ناشی از کمبود ارثی یک آنزیم است. این بیماری می‌تواند منجر به طیف وسیعی از علائم، از جمله شکم متورم، کم خونی و حساسیت منجر به کبودی شود. گوچر اختلال ذخیره سازی لیزوزومی‌ (LSD) است.

نام‌های دیگر بیماری گوچر، بیماری گوشه یا کمبود گلوکوسربروزیداز است. تصور می‌شود که این بیماری ۱ نفر از هر ۵۰۰۰۰ نفر تا ۱ نفر از هر ۱۰۰۰۰۰ نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد. بزرگ شدن کبد و طحال، بیماری استخوان و کم شدن تعداد پلاکت و هموگلوبین از مهم‌ترین علائم بیماری گوشه هستند که در ادامه توضیحات تکمیلی‌تری ارائه خواهیم کرد.

تا انتهای متن همراه مجله پزشکی دکتردکتر باشید. مطالعه این مقاله 5 دقیقه زمان نیاز دارد.

در انتها، اگر سوالی درباره درمان آلرژی دارید، در قسمت نظرات بنویسید. کارشناس سلامتی دکتردکتر، به آن پاسخ خواهد داد.

با بیماری گوشه بیشتر آشنا شوید

فرد مبتلا به بیماری گوچر فاقد آنزیم یا پروتئینی به نام گلوکوسربروزیداز است. گلوکوسربروزیداز نوعی چربی یا لیپید معروف به گلوکوزیل سرامیداز یا گلوکوسربروزیداز را به قند و چربی‌های ساده تجزیه می‌کند تا برای انرژی استفاده شود. اگر لیپید تجزیه نشود، شروع به جمع شدن در داخل سلول‌های مغز، مغز استخوان، ریه‌ها، طحال و کبد می‌کند. در نتیجه این اندام‌ها نمی‌توانند به درستی کار کنند.

لیپید همچنین می‌تواند در ماکروفاژها که نوعی گلبول سفید هستند، جمع شود. گلوکوسربروزیداز در لیزوزوم‌ها یعنی ساختارهای کیسه مانند در داخل سلول‌ها، وجود دارد. لیزوزوم‌ها مواد ناخواسته را به مواد ساده‌تر تجزیه می‌کنند تا سلول بتواند از آن‌ها برای ساختن مواد جدید یا دفع آن‌ها استفاده کند.

اگر آنزیمی ‌که مواد زائد را تجزیه می‌کند، وجود نداشته باشد، زباله در سلول‌ها تجمع می‌یابد. اگر زباله بیش از حد ایجاد شود، سلول‌ها دیگر به درستی کار نمی‌کنند و این امر می‌تواند به مشکلات جدی در سلامتی فرد منجر شود. سایر بیماری‌های ذخیره لیزوزومی‌ (LSDs) شامل: پمپه، ‌هانتر، فابری و بیماری ‌هارلر هستند. برای درمان این بیماری بهتر است سریع‌تر به دکتر ژنتیک مراجعه کنید.

به گفته سایت clevelandclinic درباره بیماری گوشه؛

نوعی نادر از این اختلال، بیماری گوچر نوع 2 در نوزادان کمتر از 6 ماه ظاهر می‌شود. این بیماری باعث بزرگ شدن طحال، مشکلات حرکتی و آسیب شدید مغزی می‌شود. هیچ درمانی برای بیماری گوچر نوع 2 وجود ندارد. نوزادان مبتلا به این بیماری به طور معمول در عرض دو تا سه سال از دنیا می‌روند.

علائم بیماری گوشه (گوچر)

سه نوع بیماری گوچر وجود دارد. علائم و نشانه‌های اصلی این بیماری بزرگ شدن کبد و طحال، بیماری استخوان و کم شدن تعداد پلاکت و هموگلوبین هستند، اما علائم مشابهی در انواع این بیماری وجود دارد که شایع‌ترین علامت، بزرگ شدن طحال است که به آن بیماری طحال بزرگ شده یا اسپلنومگالی می‌گویند.

انواع مختلف بیماری گوچر

در سه نوع بیماری گوشه، علائم مشابهی در استخوان‌ها و اندام‌ها رخ می‌دهد. حتی این بیماری بر مغز و سیستم عصبی افراد هم تاثیر می‌گذارد و اختلالاتی را ایجاد می‌کند که در ادامه انواع آن را بررسی خواهیم کرد:

بیماری گوچر نوع ۱ و علائم آن

بیماری گوچر نوع 1، رایج‌ترین نوع آن است که حدود ۹ مورد از هر ۱۰ مورد را شامل می‌شود. در این نوع از بیماری گوشه، به طور معمول علائم شدت کمتری دارند و این بیماری بر مغز تأثیر نمی‌گذارد. شدت علائم و سن شروع این بیماری در بین افراد متفاوت است و تشخیص بیماری می‌تواند در دوران کودکی یا بزرگسالی رخ دهد. علائم و نشانه‌های بیماری گوچه نوع یک عبارتند از:

• کم خونی که منجر به خستگی و کمبود انرژی و استقامت بدن می‌شود.
• ترومبوسیتوپنی یا تعداد کم پلاکت خون که منجر به خونریزی بینی می‌شود.
• پوکی استخوان می‌تواند منجر به درد استخوان، نازک شدن استخوان، گشاد شدن استخوان‌های بالای مفصل زانو و آسیب به مفاصل، به ویژه در لگن و شانه‌ها شود.
• آسیب کبدی، از جمله بزرگ شدن کبد و پینگکولاها، یا لکه‌های زرد در چشم رخ می‌دهد.
• تاخیر در بلوغ رخ می‌دهد.
• طحال بزرگ خواهد شد.
• مشکلات ریوی نمایان می‌شوند.

همچنین تعداد کم پلاکت‌ها می‌تواند کبودی و خونریزی را در فرد آسان کند، زیرا مدت زیادی طول می‌کشد تا خون لخته شود.

بیماری گوشه نوع ۲ و علائم اصلی

بیماری گوشه نوع دو، نادرترین و شدیدترین نوع بیماری گوچر است. علائم این نوع مشابه نوع ۱ است، با این تفاوت که بر سیستم عصبی نیز تأثیر می‌گذارد. این نوع گوچر به شکل نوروپاتیک حاد نوزادی نیز شناخته می‌شود و ۱ مورد از هر ۲۰ مورد بیماری را تشکیل می‌دهد.

گوچر نوع دو شامل ناهنجاری‌های ساقه مغز و آسیب جدی مغزی است که به سرعت در حال پیشرفت خواهد بود. به طور معمول علائم و نشانه‌ها در سن ۳ تا ۶ ماهگی ظاهر می‌شوند. علاوه بر علائم و نشانه‌های مشاهده شده در نوع ۱، نوع ۲ بیماری گوچر ممکن است شامل علائم زیر باشد:

• توسعه ضعیف آپنه خواب که در آن تنفس به طور موقت در طول خواب متوقف می‌شود.
• تشنج و حرکات تکان دهنده در بدن ایجاد شود.
• عضلات سفت شوند.
• در مکیدن و بلعیدن مشکل رخ دهد.

این نوع از بیماری گوچر کشنده است و بیشتر کودکان بیشتر از ۲ سال زنده نمی‌مانند.

بیماری گوچر نوع ۳

این فرم گوچر، نادرتر از نوع ۱، اما شایع‌تر از نوع ۲ است. علائم آن در دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر می‌شوند و کندتر از نوع ۲ پیشرفت می‌کنند. به نوع سوم گوچر، بیماری مزمن نورونوپاتیک گوچر نیز می‌گویند. در این نوع از بیماری گوشه، آسیب مغزی ممکن است، اما به شدت نوع دوم نیست. علاوه بر علائم و نشانه‌های نوع ۱، گوچر نوع ۳ ممکن است شامل علائم زیر هم باشد:

• تاخیر در رشد شناختی
• تشنج
• زوال عقل
• تکانه‌های عصبی
• حرکات غیر طبیعی چشم
• انقباضات عضلانی
• هماهنگی ضعیف

بیماری نوربوتنین گوچر نیز از نوع سوم است که ممکن است علائم آن تا بزرگسالی آشکار نشود. بیماری کشنده پری ناتال گوچر، شدیدترین نوع است. عوارض آن قبل از تولد یا در دوران نوزادی ایجاد می‌شود. علائم این بیماری شامل تورم گسترده، مشکلات پوستی و عصبی است. این بیماری قبل از تولد یا چند روز پس از آن کشنده است.

دلایل ابتلا به بیماری گوچر چیست؟

این بیماری به دلیل یک جهش مغلوب در ژنی به نام GBA رخ می‌دهد. GBA در کروموزوم ۱ قرار دارد. انسان‌ها به طور معمول دارای دو نسخه از ژن‌هایی هستند که باعث می‌شوند بدن آنزیم گلوکوسربروزیداز را تولید کند و در حالت طبیعی، هر دو نسخه به درستی کار می‌کنند. اگر یک نسخه معیوب باشد، فرد به بیماری گوچر مبتلا نمی‌شود، زیرا تنها یک ژن فعال نیز می‌تواند به اندازه کافی آنزیم تولید کند. بنابراین فردی که یک ژن معیوب دارد بیمار نمی‌شود، اما ناقل آن خواهد بود. ناقلین می‌توانند ژن بیماری را منتقل کنند.

نحوه تشخیص بیماری گوشه

اگر علائم و نشانه‌ها حاکی از وجود بیماری گوشه باشند، یا اگر سابقه خانوادگی وجود داشته باشد، پزشک فرد را به متخصص ژنتیک ارجاع می‌دهد. آزمایش خون می‌تواند سطوح پایین گلوکوسربروزیداز را شناسایی کند. آزمایش ژنتیکی به دنبال چهار جهش ژنتیکی رایج N۳۷۰S، L۴۴۴P، ۸۴gg و IVS۲[+۱] و برخی از جهش‌های کمتر رایج است. البته که این آزمایش به طور کامل قابل اعتماد نیست، زیرا طیف وسیعی از جهش‌های ژنتیکی ممکن است با بیماری گوچر مرتبط باشند و هنوز شناخته نشده باشند.

آزمایش ژنتیکی همراه با آزمایش آنزیمی‌به تشخیص دقیق بیماری گوچر کمک می‌کند. اگر زنی با یک ژن معیوب باردار شود، غربالگری قبل از تولد می‌تواند به پیش بینی احتمال ابتلای جنین به این بیماری کمک کند. بنابراین آزمایش ژنتیک قبل از لقاح می‌تواند شانس زوجین برای داشتن فرزند مبتلا به بیماری گوشه را پیش‌بینی کند.

چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم؟

اگر فرزند یا والدین نشانه‌هایی از علائم بیماری گوشه را دارند باید بلافاصله به پزشک مراجعه کنند. بیماری گوشه با الگوی توارث اتوزومال مغلوب به فرزند انتقال داده می‌شود. به این معنا که پدر و مادر باید ناقل ژن جهش یافته باشند. اگر درمان این بیماری را به تاخیر بیاندازید، رشد و بلوغ فرزند شما با مشکل روبه‌رو می‌شود و ممکن است که بیماری‌های استخوانی پارکینسون، سرطان‌هایی مانند: میلوما، لوسمی ‌و لنفوما اتفاق بیافتد.

آیا بیماری گوشه درمان می‌شود؟

هیچ درمانی برای بیماری گوچر وجود ندارد، اما درمان می‌تواند به کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی کمک کند. برای بیماران مبتلا به بیماری گوچر نوع ۲، درمان جایگزین آنزیمی ‌در دسترس است، اما هیچ درمان موثری برای آسیب شدید مغزی که ممکن است در این نوع گوچر رخ دهد، وجود ندارد. برخی از بیماران مبتلا به نوع ۱ خفیف شاید نیازی به درمان نداشته باشند، اما باید به طور دوره‌ای تحت نظر قرار گیرند. برای بیماران مبتلا به بیماری گوچر نوع ۱ یا ۳، تعدادی از درمان‌ها می‌توانند کمک کننده باشد.

درمان جایگزینی آنزیم (ERT)

این درمان شامل جایگزین کردن گلوکوسربروزیداز ناقص با گلوکوسربروزیداز نوترکیب داخل وریدی یا ایمی ‌گلوسراز است. ERT می‌تواند به بسیاری از بیماران مبتلا به نوع ۱ و برخی از بیماران مبتلا به نوع ۳ کمک کند. می‌تواند از بزرگ شدن کبد و طحال جلوگیری کند و تعداد پلاکت‌های خون و تراکم استخوان را بهبود بخشد. هدف اصلی کاهش علائم و تلاش برای جلوگیری از عوارض برگشت ناپذیر است. ERT مشکلات سیستم عصبی، نظیر آسیب مغزی را در بیماران مبتلا به انواع ۲ و ۳ درمان نمی‌کند.

درمان کاهش زیر لایه (SRT)

هدف SRT کاهش تولید و تجمع زیرلایه یا مواد زائد در سلول‌ها است. این درمان با کاهش تولید گلوکوسربروزیداز مقدار ضایعات سلولی را کاهش می‌دهد. داروی میگلوستات یا زاوسکا به عنوان یک داروی خوراکی تجویز شده برای بزرگسالان مبتلا به بیماری گوچر نوع ۱ خفیف تا متوسط ​​تأیید شده است.

سازندگان دارو توصیه می‌کنند که بیماران فقط در صورتی از زاوسکا استفاده کنند که با ERT قابل درمان نباشند. بیماران یا باید هرگز ERT دریافت نکرده باشند یا حداقل ۶ ماه استفاده از آن را متوقف کرده باشند. اگر زنی قصد باردار شدن دارد یا در دوران بارداری یا شیردهی است، نباید از زاوسکا استفاده کند.

پیوند مغز استخوان

پیوند مغز استخوان که به عنوان پیوند سلول‌های بنیادی نیز شناخته می‌شود، مغز استخوان آسیب‌دیده توسط گوچر را با سلول‌های بنیادی مغز استخوان سالم جایگزین می‌کند. مغز استخوان یک بافت اسفنجی است که در مراکز توخالی برخی از استخوان‌ها یافت می‌شود. سلول‌های مغز استخوان سلول‌های خونی از جمله گلبول‌های قرمز و سفید و پلاکت‌ها را تولید می‌کنند. پلاکت‌ها به توقف خونریزی کمک می‌کنند.

در موارد شدید بیماری گوچر پیوند مغز استخوان مورد استفاده قرار می‌گیرد. در این نوع پیوند خطر عوارض جدی از جمله عفونت و پس زدن وجود دارد.

مصرف دارو

در بیماری گوشه نوع یک، شدت بیماری کمتر بوده و داروهایی برای کنترل و بهبود علائم بیماری تجویز می‌شوند. این داروها عبارتند از:

• الیگلوستات برای کاهش ذخیره برخی از چربی‌ها در ارگان‌های بدن
• میگلوستات

در بیماری گوشه درمان قطعی وجود ندارد و تنها یکسری از داروها به شکل تزریقی برای جایگزینی آنزیم‌ها تجویز می‌شود.

بیماری گوچر چه عوارضی دارد؟

گوشه یا گوچر یک بیماری پیشرونده است، به این معنی که به تدریج ایجاد می‌شود. عوارض آن بستگی به نوع علائم و شدت انواع آن دارد. پوکی استخوان می‌تواند منجر به افزایش خطر شکستگی، درد و سایر مشکلات شود و خطر خونریزی نیز می‌تواند بر جنبه‌های مختلف سلامتی تأثیر بگذارد. همچنین ممکن است برخی از عوارض دیگر رخ دهد. این عوارض در جدول زیر آورده شده است.

از طرفی هم عوارض مرتبط با گوچر نوع ۲ می‌تواند شدید باشد. این عوارض شامل موارد زیر هستند:

• دیسفاژی یا مشکل در بلع
• مشکلات راه رفتن
• تشنج

این مشکلات به مرور بدتر می‌شوند و در نهایت می‌توانند کشنده باشند. شایع‌ترین عارضه برای بیماران مبتلا به بیماری گوچر نوع ۳ کلسیفیکاسیون دریچه‌های قلب است که منجر به تنگی دریچه آئورت می‌شود.

به گفته mayoclinic:

ناهنجاری‌های اسکلتی. بیماری گوچر می‌تواند استخوان را ضعیف کند و خطر شکستگی‌های دردناک را افزایش دهد. همچنین می‌تواند در خون رسانی به استخوان‌های شما اختلال ایجاد کند که می‌تواند باعث مرگ بخش‌هایی از استخوان شود.

ریشه و دلیل ایجاد این بیماری چیست؟

بیماری گوشه به عنوان یک اختلال متابولیک ارثی شناخته می‌شود که تغییر ژنیتکی در GBA باعث بروز آن می‌شود. ژن GBA ساخت آنزیم گلوکوسربروزیداز GCase را بر عهده دارد و افرادی که به بیماری گوچه مبتلا می‌شوند، به اندازه کافی این آنزیم را ندارند.

اگر بدن شما به اندازه کافی آنزیم GCase را نداشته باشد، مواد شیمیایی در اندام‌ها و مغز استخوان تجمع خواهند کرد و مشکلاتی را برای بدن ایجاد خواهند کرد. عملکرد اندام‌ها در اثر عدم ساخت انزیم GCase با مشکل روبه‌رو خواهد شد و سلول‌های خونی را از بین برده و استخوان‌ها را ضعیف خواهد کرد.

چقدر احتمال دارد نوزاد به دنیا آمده مبتلا به بیماری گوشه باشد؟

هنگامی‌ که یک بیماری ژنتیکی در خانواده‌ای نمایان می‌شود، اعضای خانواده نگران این موضوع هستند که چند درصد احتمال این وجود دارد که فرزندان آن‌ها دچار بیماری شوند.

برای احتمال برزو بیماری گوشه عوامل و فاکتورهای متعددی وجود دارند که چگونگی به ارث رسیدن این بیماری را مشخص می‌کنند. این فاکتور به شرح زیر است:

وراثت اتوزوم غالب: در این نوع وراثت، شانس انتقال ژن جهش یافته به هر فرزند 50 درصد است.

آزمایشهای خاص ژنتیکی به تشخیص بیماری گوشه کمک می‌کند. در اینجا سوالی که پیش می‌آید این است که متخصص ژنتیک کیست؟ متخصصان این رشته به بررسی خطر ابتلا به بیماریهای ژنتیکی می‌پردازند.

چشم انداز بیماری گوشه

تشخیص زودهنگام و درمان فوری بیماری گوشه، چشم انداز افراد مبتلا به گوچر را بهبود می‌بخشد. تحقیقات منتشر شده‌ای نشان می‌دهد که میانگین امید به زندگی افراد مبتلا به بیماری گوچر نوع ۱، ۶۸ سال است، در حالی که این رقم در بقیه جمعیت ۷۷ سال عنوان شده است.

اکثر بیماران مبتلا به بیماری گوچر نوع ۲ بیشتر از ۲ سال اول زندگی، زنده نمی‌مانند. طبق گفته بنیاد ملی گوچر، امید به زندگی برای بیماری گوچر نوع ۳ کوتاه‌تر است، اما افراد مبتلا به موارد خفیف که تحت درمان قرار می‌گیرند می‌توانند تا ۵۰ سالگی نیز زندگی کنند. در نتیجه اقدام به موقع برای درمان و مصرف دارو اهمیت زیادی دارد.

سامانه نوبت دهی آنلاین دکتردکتر نیز در مسیر درمان و بهبود علائم بیماری گوشه در کنار شما است. کافی است که وارد وب سایت دکتردکتر شوید تا از بهترین متخصص‌ها به صورت آنلاین و بدون اتلاف انرژی نوبت مراجعه دریافت کنید.

همچنین در صورتی که درباره بیماری گوچر سوال یا ابهامی‌ دارید که در این متن به آن اشاره نشده است می‌توانید در انتهای این متن و در قالب کامنت با ما در ارتباط باشید.

منبع :

medicalnewstoday.com

سوالات متداول بیماری گوشه