سندرم ترنر چیست؛ علائم، عوارض و نحوه تشخیص

بدن انسان دارای 46 کروموزوم (یا 23 جفت) است که مواد ژنتیکی را ذخیره می کند. کروموزوم های X و Y جنسیت شما را تعیین می کنند. جنس مذکر دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y است. جنس مؤنث دارای دو کروموزوم X است.

سندرم ترنر یک بیماری ژنتیکی است که در اثر ناهنجاری در یکی از کروموزوم های جنسی ایجاد می شود. همچنین به آن مونوزومی X، دیسژنزی گناد و سندرم Bonnevie-Ullrich نیز گفته می شود. فقط جنس مؤنث به این حالت مبتلا می شود.

سندرم ترنر زمانی رخ می دهد که بخشی یا تمام یکی از کروموزوم های X شما از بین رفته باشد. این عارضه تقریباً 1 نفر از هر 2000 زن را تحت تأثیر قرار می دهد. افراد مبتلا به سندرم ترنر می توانند زندگی سالمی داشته باشند. اما آنها معمولاً به نظارت مداوم و مداوم پزشکی برای شناسایی و درمان عوارض نیاز دارند. هیچ راهی برای پیشگیری از سندرم ترنر وجود ندارد و علت ناهنجاری ژنتیکی ناشناخته است.

علائم سندرم ترنر چیست؟

زنان مبتلا به سندرم ترنر در بدو تولد و در دوران کودکی ویژگی های فیزیکی خاصی از خود نشان می دهند، از جمله:

• دست و پا متورم (در نوزادان)
• کوتاه قد
• کام بلند
• گوش های کم شنوا
• چاقی
• افتادگی پلک
• کف پای صاف

زنان مبتلا به این بیماری ممکن است سایر مشکلات پزشکی مرتبط با سندرم ترنر نیز داشته باشند، از جمله:

• نقص های قلبی
• ناباروری
• مشکلات رشد جنسی
• از دست دادن شنوایی
• فشار خون بالا
• خشکی چشم
• عفونت های مکرر گوش
• اسکولیوز (انحنای ستون فقرات)

این علائم می توانند در اوایل دوران نوزادی ظاهر شوند. یا در مورد رشد جنسی و مشکلات باروری، ممکن است بعداً در نوجوانی ایجاد شوند. داشتن یک یا چند مورد از این علائم به معنای ابتلا به سندرم ترنر نیست. مهم است که زنان جوان مشکوک به این سندرم برای تشخیص دقیق معاینه کامل پزشکی انجام دهند.

سندرم ترنر چگونه تشخیص داده می شود؟

آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد انجام می شود، می تواند به پزشک در تشخیص سندرم ترنر کمک کند. این بیماری از طریق آزمایش کاریوتایپ شناسایی می شود. هنگامی که در طول آزمایشات قبل از تولد انجام شود، کاریوتایپ می تواند تشخیص دهد که آیا کروموزوم های مادر هر گونه ناهنجاری ژنتیکی دارند یا خیر.

پزشک شما همچنین ممکن است آزمایشاتی را برای بررسی علائم فیزیکی سندرم ترنر تجویز کند. این آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آزمایش خون برای بررسی سطح هورمون های جنسی
• اکوکاردیوگرام برای بررسی نقایص قلبی
• معاینه لگن
• سونوگرافی لگن و کلیه
• ام آر آی قفسه سینه

آیا سندرم ترنر عوارضی دارد؟

افراد مبتلا به سندرم ترنر در معرض خطر بیشتری برای مشکلات پزشکی خاص هستند. با نظارت مناسب و معاینات منظم، می توانید عوارض را مدیریت کنید. ناهنجاری های کلیوی شایع هستند. برخی از زنان مبتلا به سندرم ترنر نیز عفونت های مکرر دستگاه ادراری دارند. کلیه ها ممکن است بد شکل باشند یا در موقعیت نامناسبی در بدن قرار گیرند.

این ناهنجاری ها می توانند خطر ابتلا به فشار خون را افزایش دهند. کم کاری تیروئید شرایطی است که در آن سطح هورمون تیروئید پایین است. این وضعیت می تواند یک عارضه دیگر باشد. این حالت ناشی از التهاب غده تیروئید است. هورمون تیروئید مکمل می تواند آن را درمان کند.

خطر ابتلا به بیماری سلیاک در افراد مبتلا به سندرم ترنر نیز بالاتر از حد متوسط ​​است. بیماری سلیاک باعث می شود بدن نسبت به پروتئین گلوتن که در غذاهایی مانند گندم و جو یافت می شود واکنش آلرژیک نشان دهد.

ناهنجاری های قلبی در افراد مبتلا به سندرم ترنر شایع است. افراد مبتلا به این بیماری باید از نظر مشکلات آئورت و فشار خون بالا تحت نظر باشند. چاقی ممکن است یک عارضه برای برخی از افراد مبتلا به سندرم ترنر باشد. می تواند خطر ابتلا به دیابت را افزایش دهد.

زندگی با سندرم ترنر

اگر سندرم ترنر در شما تشخیص داده شود، همچنان می توانید زندگی سالمی داشته باشید. به طور کلی برای آن هیچ درمان قطعی وجود ندارد، اما درمان هایی وجود دارند که می توانند علائم شما را کاهش دهند و کیفیت زندگی شما را بهبود بخشند.

تزریق هورمون رشد ممکن است به رشد قد کودکان مبتلا به سندرم ترنر کمک کند. هورمون درمانی همچنین می تواند به ایجاد ویژگی های جنسی ثانویه مانند سینه ها و موهای ناحیه تناسلی  و جلوگیری از بلوغ دیررس کمک کند. این هورمون ها معمولاً در ابتدای بلوغ تجویز می شوند.

زنانی که به دلیل سندرم ترنر نابارور هستند، می توانند از تخمک اهدایی برای باردار شدن استفاده کنند. متخصص زنان می تواند شما را برای اطلاعات بیشتر در مورد روش های دیگر به متخصص باروری ارجاع دهد. یافتن یک گروه حمایتی برای زنان مبتلا به این عارضه، یا صحبت با یک مشاور، می تواند از شما حمایت عاطفی و هر چالش دیگری که ممکن است در نتیجه این بیماری با آن مواجه شوید، داشته باشد.

کاریوتایپینگ چیست؟

کاریوتایپینگ یک روش آزمایشگاهی است که به پزشک اجازه می دهد مجموعه کروموزوم های شما را بررسی کند. «کاریوتیپ» همچنین به مجموعه واقعی کروموزوم های مورد بررسی اشاره دارد. بررسی کروموزوم ها از طریق کاریوتایپینگ به پزشک اجازه می دهد تا تعیین کند که آیا ناهنجاری ها یا مشکلات ساختاری در کروموزوم ها وجود دارد یا خیر.

کروموزوم ها تقریبا در تمام سلول های بدن شما وجود دارند. آن‌ها حاوی مواد ژنتیکی هستند که از والدین شما به ارث رسیده اند. آنها از DNA تشکیل شده اند و نحوه رشد هر انسان را تعیین می کنند. هنگامی که یک سلول تقسیم می شود، باید مجموعه کاملی از دستورالعمل های ژنتیکی را به هر سلول جدیدی که تشکیل می دهد منتقل کند.

هنگامی که یک سلول در حال تقسیم نیست، کروموزوم ها به صورت گسترده و بدون سازمان مرتب می شوند. در طول تقسیم، کروموزوم های این سلول های جدید به صورت جفت قرار می گیرند. آزمایش کاریوتایپ، این سلول های تقسیم شده را بررسی می کند.

این موضوع به پزشک شما کمک می کند تا به راحتی تشخیص دهد که آیا کروموزوم ها از بین رفته یا آسیب دیده اند.

چرا انجام تست مفید است؟

تعداد غیرمعمول کروموزوم ها، کروموزوم های نادرست چیده شده یا کروموزوم های بدشکل همگی می توانند نشانه های یک بیماری ژنتیکی باشند. شرایط ژنتیکی بسیار متفاوت است، اما دو نمونه سندرم داون و سندرم ترنر هستند.

کاریوتایپ می تواند برای تشخیص انواع اختلالات ژنتیکی مورد استفاده قرار گیرد. به عنوان مثال، زنی که نارسایی زودرس تخمدان دارد ممکن است نقص کروموزومی داشته باشد که کاریوتایپ می تواند آن را مشخص کند. این آزمایش همچنین برای شناسایی کروموزوم فیلادلفیا مفید است. داشتن این کروموزوم می تواند نشان دهنده لوسمی میلوژن مزمن (CML) باشد.

نوزادان را می‌توان قبل از تولد برای تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی که نشان‌دهنده نقایص جدی مادرزادی، مانند سندرم کلاین فلتر، آزمایش کاریوتایپ کرد. در سندرم کلاین فلتر، پسری با یک کروموزوم X اضافی متولد می شود.

آماده سازی و خطرات

آماده سازی مورد نیاز برای کاریوتایپ بستگی به روشی دارد که پزشک شما برای نمونه برداری از سلول های خون شما برای آزمایش استفاده می کند. نمونه ها را می توان به روش های زیر بررسی کرد:

• خون گیری
• بیوپسی مغز استخوان، که شامل نمونه برداری از بافت اسفنجی داخل استخوان های خاص است.
• آمنیوسنتز، که شامل نمونه برداری از مایع آمنیوتیک از رحم است.

گاهی اوقات ممکن است از این روش های آزمایشی عوارضی ایجاد شود، اما نادر هستند. خطر خونریزی و عفونت ناشی از خونگیری یا بیوپسی مغز استخوان وجود دارد. آمنیوسنتز خطر بسیار کم سقط جنین را به همراه دارد. اگر تحت شیمی درمانی هستید، ممکن است نتایج آزمایش شما تغییر کند. شیمی درمانی می تواند باعث شکستگی در کروموزوم های شما شود.

منبع : Healthline