تخصص ژنتیک چیست و دکتر ژنتیک کیست؟ وظایف مشاور ژنتیک

مطالعه ژنتیک نقش مهمی در حیات بشر دارد؛ می‌دانید که تخصص ژنتیک چیست و دکتر ژنتیک کیست؟ ژنتیک بالینی، تخصصی است که به بررسی، تشخیص و مدیریت اختلالات نادر ژن می‌پردازد. متخصصان این رشته، خطر ابتلا به برخی بیماری‌های ژنتیکی را بررسی می‌کنند.

از وظایف متخصص ژنتیک، باید به تشخیص و شناسایی بیماری‌های ژنتیکی و تجویز انواع آزمایش‌های ژنتیکی اشاره کنیم. مشاور ژنتیک کیست؟ متخصصی که با انجام آزمایش خون و توالی‌یابی ژن، به پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی، کمک می‌کند.

کاربردهای ژنتیک گسترده است؛ برای مثال، در فرایند لقاح مصنوعی، متخصصان با ارائه مشاوره ژنتیک به زوج‌ها کمک می‌کنند. نتیجه این مشاوره‌ها، باروری سالم و بدون مشکل است. غربالگری، بیماری‌های ژنتیکی و شناسایی اختلالات ژنتیکی هم از حیطه‌های تحت بررسی متخصصان ژنتیک است.

در این مقاله از مجله سلامت و پزسشکی دکتردکتر، درباره تخصص ژنتیک می‌خوانید و با فعالیت کارشناسان آن در آزمایشگاه ژنتیک، آشنا می‌شوید. آن‌ها با تحقیقات ژنتیکی، پرده از رازهای ژنتیک سلولی برمی‌دارند و تشخیص امراض ژنتیکی را ممکن می‌کنند. برای مطالعه این مطلب، به ۳ دقیقه زمان نیاز دارید.

اگر در پایان، پرسشی درباره مباحث مختلف ژنتیک مانند تشخیص بیماری، مهندسی ژنتیک و… داشتید از ما بپرسید. متخصص ژنتیک، به سوالات شما پاسخ خواهد داد.

آنچه در این مقاله خواهید خواند نمایش بیشتر

تخصص ژنتیک چیست؟

در تخصص ژنتیک بالینی، به انجام آزمایش‌های ژنتیکی و مشاوره ژنتیکی پرداخته می‌شود. کارشناسان این حوزه، به بیماران در حیطه‌های مختلف از جمله باروری، کمک می‌کنند.

برای مثال، تجویز و انجام آزمایش‌های ژنتیکی قبل از تولد، از اقدامات کارشناسانی با تخصص ژنتیک است. علم ژنتیک، می‌تواند درباره نقایص یا ناتوانی‌های مادرزادی هم به کشف و پیشگیری برسد. مثلا، اختلالاتی مانند فیبروز کیستیک یا بیماری سلول داسی شکل و برخی سرطان‌ها مانند سرطان سینه یا کولورکتال، ارثی‌اند.

متخصصان ژنتیک بالینی، معمولاً جراحی انجام نمی‌دهند. فرصت‌های تحقیقاتی زیادی در زمینه ژنتیک وجود دارد. این تخصص به سرعت در حال پیشرفت است. در کنار بهبود تکنیک‌های تشخیص مولکولی درباره ژنوم انسان و بیماری‌های ژنتیکی، تحقیقات متنوعی در این حوزه انجام می‌شود.

دکتر ژنتیک کیست؟

متخصص ژنتیک، کارشناسی است که تعامل بین ژن‌ها و سلامت انسان را مطالعه می‌کند. این فرد با ارزیابی، تشخیص، مدیریت، درمان و مشاوره افراد در تمام سنین، به بررسی و درمان اختلالات ارثی می‌پردازد.

براساس تعریف و گفته انجمن بیماری‌های پزشکی آمریکا، متخصصان ژنتیک پزشکی با استفاده از آزمایش‌های ژنتیکی مدرن سیتوژنتیک، مولکولی، ژنومی و بیوشیمیایی، به ارزیابی وضعیت‌های مختلف مرتبط با ژن و مشکلات ارثی در انسان‌ها می‌پردازند.

با روش‌های تشخیصی ژنتیک مولکولی، امکان اجرای مداخلات درمانی برای دکتر ژنتیک به‌وجود می‌‌آید. برای مثال، ارائه مشاوره ژنتیکی و پیشگیری تولد نوزادان با بیماری‌های ارثی، از جمله خدمات کارشناس ژنتیک هستند. متخصصی با تخصص ژنتیک پزشکی، غربالگری را برای بیماری‌های ژنتیکی زیر، انجام می‌دهد:

اختلالات تک‌ژنی و کروموزومی
ناهنجاری‌های مادرزادی
خطاهای ذاتی متابولیسم
شرایط چندعاملی
اختلالات رایج با عوامل ارثی

نقش متخصصان ژنتیک در کنترل وضعیت سلامت هر جامعه، انکارنشدنی و مهم است.

فوق‌تخصص‌ها و فلوشیپ‌های کارشناسی با تخصص ژنتیک چیست؟

گرایش‌های مختلفی در حوزه تخصص ژنتیک وجود دارد. مقوله ژنتیک بسیار پیچیده است و تحقیقات روی ژن‌های آدمی، همچنان در جریان است.

کشف رابطه میان آنچه امروز هستیم با ژن‌های ما، چیزی فراتر از حوزه‌ای علمی است. انواع فوق تخصص و گرایش در تخصص ژنتیک چیست؟ در ادامه می‌خوانید:

ژنتیک پزشکی بیوشیمیایی

متخصص ژنتیک بیوشیمیایی پزشکی در تشخیص، درمان پزشکی و مدیریت افراد مبتلا به بیماری‌های متابولیک ارثی، مهارت دارد. فوق تخصص ژنتیک پزشکی بیوشیمیایی، مراقبت مستقیم و ارائه مشاوره به افرادی با خطاهای ذاتی متابولیسم را برعهده دارد.

آسیب‌شناسی ژنتیک مولکولی

آسیب‌شناس یا متخصص ژنتیک مولکولی، اصول، نظریه و فناوری‌های زیست شناسی مولکولی و ژنتیک مولکولی را می‌داند. این تخصص، برای ایجاد یا تأیید تشخیص اختلالات ژنتیکی، رشد انسانی، بیماری‌های عفونی، بدخیمی‌ها و ارزیابی تاریخچه طبیعی آن اختلالات، کاربرد دارد. یک آسیب‌شناس ژنتیک مولکولی، اطلاعاتی در مورد ساختار ژن، عملکرد و تغییرات آن ارائه می‌دهد. همچنین از تکنیک‌های آزمایشگاهی برای تشخیص، درمان و پیش‌آگاهی افراد مبتلا به اختلالات مرتبط، استفاده می‌کند.

فوق تخصص ژنتیک کودکان

برخی از کودکان با تفاوت‌هایی در ساختار بدن، رشد مغزی یا شیمی بدن به دنیا می‌آیند. چنین وضعیت‌هایی می‌توانند منجر به بروز مشکلاتی در سلامت، رشد، عملکرد مدرسه یا تعامل اجتماعی شوند. متخصصین ژنتیک کودکان برای شناسایی علل و تاریخچه طبیعی این اختلال‌ها، آموزش دیده‌اند.

دکتر ژنتیک چه بیماری‌ها و مشکلاتی را درمان می‌کند؟

اختلالات ژنتیکی زمانی اتفاق می‌افتند که جهشی (تغییر مضر و بیماری‌زا در یک ژن) روی ژن‌ها، تأثیر بگذارد.

ژن‌ها از DNA (اسید دئوکسی ریبونوکلئیک) ساخته شده‌اند و حاوی دستورالعمل‌هایی برای عملکرد سلولی‌اند. آن‌ها، حاوی ویژگی‌هایی هستند که هر انسان را منحصر‌به‌فرد می‌کند. اختلالات ژنتیکی متنوعی در شکل‌های مختلف وجود دارد.

نیمی از ژن‌های هر فرد، از والدین بیولوژیکی او دریافت می‌شوند. ممکن است، جهشی ژنی از یک والدین یا هر دو به ارث برده شود.

اختلالات کروموزومی

این نوع اختلالات، بر ساختارهایی اثر می‌گذارند که DNA را در هر سلول (کروموزوم)، نگه می‌دارد.

اختلالات پیچیده (چندعاملی)

این اختلالات ناشی از ترکیبی از جهش‌های ژنی و عوامل دیگر هستند. اختلالات پیچیده، در اثر قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی، رژیم غذایی نامناسب، مصرف برخی داروها، تنباکو یا الکل، به‌وجود می‌آیند.

بیماری‌های تک‌ژنی (مونوژنیک)

این گروه از اختلالات ژنتیکی، به‌واسطه جهشی ژنی رخ می‌دهند.

متخصص ژنتیک چه خدماتی ارائه می‌دهد؟

اگر بپرسید که خدمات تخصص ژنتیک چیست و چه سرویس‌هایی ارائه می‌کند، باید به طیف وسیعی از امور اشاره کنیم. این متخصصان، در حوزه‌های گوناگون از بارداری تا اطفال به ارائه خدمات مختلف می‌پردازند.

برنامه‌ریزی برای بارداری

مشاوره ژنتیک قبل از باردارشدن می‌تواند، نگرانی‌های مربوط به اختلالات ژنتیکی نوزاد را از بین ببرد. متخصصان با بررسی شرایط ژنتیکی خانواده، سابقه ناباروری و سقط جنین، به بررسی وضعیت بارداری می‌پردازند.

آن‌ها، بارداری‌های قبلی را بررسی می‌کنند و نقص‌های مادرزادی تحت تأثیر شرایط ژنتیکی را مورد ارزیابی قرار می‌دهند.

مراقبت در در دوران بارداری

مشاوره ژنتیک در دوران بارداری، آزمایش‌های خاصی را تجویز می‌کند. این آزمایش‌ها با بررسی سابقه ناباروری یا مرده‌زایی، می‌توانند مشکلات ژنتیکی احتمالی برای جنین را تشخیص دهند.

نتایج غیر طبیعی آزمایش خون، سونوگرافی، نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز در این فرایند، با دقت خاصی بررسی می‌شوند تا از نقایص مادرزادی جلوگیری شود.

غربالگری ژنتیکی هم برای تمام زنان باردار، توصیه می‌شود. این فرایند، شامل ارزیابی ابتلای جنین به فیبروز کیستیک، بیماری سلول داسی شکل و شرایط ارثی دیگر است.

مراقبت از کودکان

مشاوره ژنتیک می‌تواند نگرانی‌ها درباره ابتلای کودک به مشکلات ژنتیکی را برطرف کند. با چنین مشاوره‌ای درباره نتایج غیرطبیعی غربالگری نوزادان، نقائص هنگام تولد، ناتوانی ذهنی یا نقص رشد، مورد بررسی قرار می‌گیرند.

بررسی اختلالات طیف اوتیسم (ASD) و مشکلات بینایی یا شنوایی هم در همین دسته قرار می‌گیرند.

مدیریت سلامتی

مشاوره ژنتیک برای بزرگسالان، شامل وضعیت‌های مختلفی است:

ارزیابی وضعیت‌ قلب و عروق	در صورت داشتن علائم بیماری یا سابقه خانوادگی امراض مختلف، پیگیری چنین مشاوره‌ای مفید خواهد بود.
پیگیری ابتلا به سرطان‌های ارثی	سندرم ارثی سرطان سینه و تخمدان (HBOC)، دیستروفی عضلانی و سایر بیماری‌های عضلانی، از جمله مشکلات ارثی هستند که امکان دارد در بزرگسالی رخ می‌دهد.

پس از جلسه مشاوره ژنتیک، ممکن است تصمیم به انجام آزمایش ژنتیک گرفته شود. مشاوره ژنتیک بعد از آزمایش، می‌تواند به درک بهتر نتایج آزمایش و گزینه‌های درمانی کمک کند.

روش‌های تشخیص در تخصص ژنتیک چیست؟

سابقه خانوادگی ابتلا به مشکلات ژنتیکی، احتمال دچارشدن هر فرد به آن‌ها را افزایش می‌دهد. آزمایش‌ها می‌توانند نسبت به ابتلا به وضعیت‌های ژنتیکی، هشدار بدهند.

از روش‌های تشخیصی مختلفی برای بررسی مشکلات ژنتیکی و اختلالات ارثی استفاده می‌شود، روش‌هایی همچون:

آزمایش حامل

این آزمایش خون، نشان می‌دهد که آیا شما یا همسرتان دارای جهش مرتبط با اختلالات ژنتیکی هستید یا خیر. چنین آزمایشی برای افرادی توصیه می‌شود که قصد بارداری دارند؛ حتی اگر سابقه خانوادگی نداشته باشند.

غربالگری قبل از تولد

آزمایش غربالگری معمولاً شامل آزمایش خون از یک فرد باردار است. چنین آزمایشی مشخص می‌کند که چقدر احتمال وجود نوعی بیماری کروموزمی در جنین وجود دارد.

تست‌های تشخیصی قبل از تولد

با تست‌های تشخیصی، مشخص می‌شود که آیا جنین در حال رشد، در خطر ابتلا به اختلالات ژنتیکی قرار دارد یا خیر. برای آزمایش قبل از تولد، از نمونه مایع رحم (آمنیوسنتز) استفاده می‌شود.

غربالگری نوزادان

این آزمایش از نمونه خون نوزاد تازه متولد‌شده، استفاده می‌کند. تشخیص اختلالات ژنتیکی در اوایل زندگی، می‌تواند منجر به ارائه مراقبت‌های لازم در زمان مناسب شود.

چه زمانی باید به متخصص ژنتیک مراجعه کنیم؟

دلایلی که ممکن است یک فرد به مشاور ژنتیک، ارجاع داده شود، عبارت‌اند از:

وجود سابقه شخصی یا خانوادگی یک بیماری ژنتیکی
نقص مادرزادی
اختلال کروموزومی
ابتلا به سرطان ارثی
از دست‌دادن بارداری (سقط جنین)

برای بررسی وضعیت مرده‌زایی نوزاد یا نوزادی که فوت کرده هم از متخصص ژنتیک، استفاده می‌شود.

در مراجعه به دکتر ژنتیک، انتظار چه اقداماتی را باید داشته باشیم؟

با مراجعه به متخصصان ژنتیک، از شما درباره سوابق ژنتیکی و اختلالات ارثی در خانواده، سوالاتی پرسیده می‌شود. بنا به دلیل مراجعه، امکان تجویز آزمایش‌ها و روندهای درمانی مختلف وجود دارد.

برای مثال، گاهی داروهایی برای مدیریت علائم شیمی‌درمانی یا کندکردن رشد غیرطبیعی سلول‌ها، تجویز می‌شود. این مخصوص بیماران مبتلا به سرطان است.

مشاوره تغذیه یا توصیه مکمل‌های غذایی و انتقال خون برای بازگرداندن سطح سلول‌های خونی سالم، از توصیه‌های متخصص ژنتیک است. جراحی هم از اقدامات محتمل دیگری است که پزشکان این حوزه، تجویز می‌کنند.

معیارهای انتخاب بهترین دکتر با تخصص ژنتیک چیست؟

حوزه مطالعات متخصصان ژنتیک، بسیار گسترده است. آن‌ها با مطالعه ژنتیکی، بررسی اختلالات DNA و جداول ژنتیکی، به کشف رابطه ژن‌ها با بیماری‌ها می‌پردازند.

حیطه فعالیت آن‌ها گسترده است و از انتقال ژن تا ویرایش ژن در مهندسی ژنتیک را شامل می‌شود.

برای اینکه بدانید، بهترین دکتر ژنتیک کیست، به معیارهای زیر دقت کنید:

براساس نیازتان به دریافت خدمات مربوط به ژنتیک به متخصصی با تخصص مناسب مراجعه کنید.
درباره سوابق و شیوه برخورد متخصص در طول درمان و مشاوره، دقت کنید. چنین چیزی برای مشاوره ژنتیک بارداری و اطفال، بسیار مهم است.

حالا دیگر می‌دانید که تخصص ژنتیک چیست و مشاور ژنتیک کیست. مباحث پیچیده ژنتیک، شامل سیتوژنتیک (مطالعه ساختار کروموزم‌ها)، تکنیک‌های میکرواری (microarray) برای بررسی ژن‌ها و آزمایش‌های کاریوتیپ (بررسی تعداد و ساختار کروموزم‌ها)، می‌شود.

برای مراجعه به کارشناسان ژنتیک، می‌توانید از سامانه دکتردکتر هم کمک بگیرید. در این پلتفرم، نظر مراجعان قبلی هر پزشک و متخصص به‌ثبت می‌رسد و امکان دریافت نوبت آنلاین هم وجود دارد.