آمیلوئیدوز قلبی چیست؟ علائم، علت و روش‌های درمان

بیشتر بیماری‌های قلبی را با درد قفسه سینه یا تنگی نفس می‌شناسیم، اما بعضی از بیماری‌ها سال‌ها بدون هیچ علامت واضحی در بدن پیشرفت می‌کنند. آمیلوئیدوز قلبی یکی از همین بیماری‌هاست. ممکن است فرد ماه‌ها یا حتی سال‌ها احساس خستگی، تنگی نفس یا ورم پاها را به افزایش سن یا مشکلات معمول قلبی نسبت دهد، درحالی‌که علت اصلی، بیماری جدی‌تری باشد. تشخیص دیرهنگام این بیماری ممکن است باعث آسیب جدی به قلب و سایر اندام‌های بدن شود.

بنابراین اگر شما هم علائمی مشابه دارید، بهتر است در ادامه با ما همراه باشید. در این مقاله از دکتردکتر، درباره آمیلوئیدوز قلبی، انواع آن، علائم، علل، روش‌های تشخیص، درمان و مهم‌ترین نکاتی که باید درباره این بیماری بدانید می‌خوانید.

آمیلوئیدوز قلبی چیست؟

پیش‌از اینکه به معرفی آمیلوئیدوز قلبی بپردازیم باید بگوییم آمیلوئیدوز چیست و چگونه درمان می‌شود؟ آمیلوئیدوز به گروهی از بیماری‌ها گفته می‌شود که در آنها پروتئین‌های غیرطبیعی به نام «آمیلوئید» در بافت‌های مختلف بدن جمع می‌شوند و عملکرد طبیعی اندام‌ها را مختل می‌کنند.

آمیلوئیدوز قلبی (Cardiac Amyloidosis) زمانی رخ می‌دهد که این پروتئین‌ها در عضله قلب رسوب کنند. تجمع تدریجی آمیلوئید باعث ضخیم‌شدن دیواره‌های قلب می‌شود؛ اما این ضخیم‌شدن به معنای قوی‌تر شدن قلب نیست. برعکس، عضله قلب سفت‌تر و انعطاف‌پذیری آن کمتر می‌شود. در نتیجه، قلب برای پمپاژ خون باید با فشار بیشتری کار کند و اگر بیماری درمان نشود، ممکن است در نهایت به نارسایی قلبی منجر شود.

نکته مهم این است که تجمع آمیلوئید معمولا فقط به قلب محدود نمی‌شود و ممکن است اندام‌های دیگری مانند کلیه‌ها، اعصاب یا کبد را نیز درگیر کند. بااین‌حال، درگیری قلب معمولا بیشترین تأثیر را بر سلامت فرد دارد و خطرناک‌ترین عوارض را به دنبال دارد.

خوشبختانه در سال‌های اخیر، پیشرفت‌ قابل‌توجهی در درمان آمیلوئیدوز قلبی حاصل شده است و امروزه با تشخیص زودهنگام و درمان مناسب، بسیاری از بیماران می‌توانند علائم خود را بهتر کنترل کنند و کیفیت زندگی خود را بالاتر ببرند.

انواع آمیلوئیدوز قلبی

آمیلوئیدوز براساس نوع پروتئینی که به‌طور غیرطبیعی در بدن تجمع پیدا می‌کند، به انواع مختلفی تقسیم می‌شود. شناخت نوع آمیلوئیدوز اهمیت زیادی دارد؛ چراکه روش درمان و حتی پیش‌آگهی بیماری (Prognosis) در آنها متفاوت است. دو نوع آمیلوئیدوز زنجیره سبک (AL) و آمیلوئیدوز ترانس‌تیرتین (ATTR) شایع‌ترین انواعی هستند که قلب را درگیر می‌کنند و در بیشتر موارد به آمیلوئیدوز قلبی ختم می‌شوند:

آمیلوئیدوز زنجیره سبک (AL)

آمیلوئیدوز AL از مغز استخوان منشأ می‌گیرد که مسئول تولید سلول‌های خونی است. در این بیماری، سلول‌های پلاسما به‌طور غیرطبیعی تکثیر می‌شوند و مقدار زیادی از آنتی‌بادی‌ها به نام زنجیره سبک را تولید می‌کنند. این پروتئین‌ها وارد جریان خون می‌شوند و ممکن است در اندام‌های مختلف، از جمله قلب رسوب کنند. در برخی از افراد، آمیلوئیدوز AL همراه با سرطان مولتیپل میلوما دیده می‌شود، اما بیشتر بیماران به این سرطان مبتلا نیستند.

هدف درمان در این نوع آمیلوئیدوز، کنترل علائم و جلوگیری از تولید زنجیره‌های سبک غیرطبیعی است. این کار معمولا با شیمی‌درمانی و ایمونوتراپی انجام می‌شود. برای درمان برخی از بیماران نیز ممکن است پیوند سلول‌های بنیادی در نظر گرفته شود.

آمیلوئیدوز ترانستیرتین (ATTR)

در این نوع آمیلوئیدوز، پروتئینی به نام ترانستیرتین (TTR) که به‌طور طبیعی در کبد ساخته می‌شود، ساختار طبیعی خود را از دست می‌دهد. این پروتئین وظیفهٔ انتقال موادی مانند ویتامین A و هورمون تیروئید را در خون بر عهده دارد. زمانی که ساختار آن ناپایدار می‌شود، به قطعات کوچک‌تری تجزیه می‌شود و در اندام‌هایی مانند قلب رسوب می‌کند. آمیلوئیدوز ATTR به دو نوع تقسیم می‌شود:

آمیلوئیدوز ATTR ارثی (hATTR)

این نوع آمیلوئیدوز در اثر جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود و ممکن است از والدین به فرزندان منتقل شود. نوع جهش ژنتیکی مشخص می‌کند که بیماری با چه شدتی بروز کند و کدام اندام‌ها بیشتر درگیر شوند. قلب و دستگاه عصبی محیطی، شایع‌ترین اندام‌های درگیر در این آمیلوئیدوز هستند.

آمیلوئیدوز ATTR  وحشی (wtATTR)

در این نوع آمیلوئیدوز، ژن فرد طبیعی است و علتی که باعث ایجاد آن می‌شود، ناپایداری تدریجی پروتئین TTR با افزایش سن است. آمیلوئیدوز wtATTR ارثی نیست و به فرزندان منتقل نمی‌شود. این آمیلوئیدوز بیشتر قلب را درگیر می‌کند و معمولا در سالمندان دیده می‌شود.

علائم آمیلوئیدوز قلبی

علائم آمیلوئیدوز قلبی معمولا به‌تدریج ظاهر می‌شوند و با پیشرفت بیماری شدت می‌گیرند. همان‌طور که پیش از این اشاره کردیم، این رسوبات علاوه‌بر قلب ممکن است سایر اندام‌های بدن را نیز درگیر کنند. به همین دلیل، برخی از علائم به‌طور مستقیم به قلب و برخی دیگر به اندام‌های دیگر مربوط هستند. در این بخش نشانه‌های آمیلوئیدوز قلبی را به‌تفکیک علائم قلبی و غیرقلبی مرور می‌کنیم.

۱. علائم قلبی آمیلوئیدوز

با افزایش رسوب پروتئین آمیلوئید در عضله قلب، دیواره‌های قلب ضخیم و سفت می‌شوند و توانایی قلب برای پمپاژ خون کاهش پیدا می‌کند. توجه داشته باشید که علائم زیر ممکن است به‌دلیل نارسایی قلبی، آریتمی یا درگیری دریچه‌های قلب ایجاد شوند:

• تنگی نفس هنگام فعالیت یا حتی در حالت استراحت؛
• خستگی و کاهش توان انجام فعالیت‌های روزمره؛
• تورم پاها، مچ پا یا شکم؛
• دشواری در درازکشیدن به‌دلیل تنگی نفس؛

• تپش قلب یا ضربان  قلب نامنظم؛
• سرگیجه یا احساس سبکی سر.

۲. علائم غیرقلبی آمیلوئیدوز

ازآنجایی‌که آمیلوئیدوز یک بیماری سیستمیک است، ممکن است علاوه‌بر قلب، اندام‌های دیگر را نیز درگیر کند. علائم خارج از قلب آمیلوئیدوز شامل موارد زیر هستند:

• سندرم تونل کارپال، به‌خصوص اگر هر دو دست را درگیر کند؛
• تنگی کانال نخاعی کمری؛
• گزگز یا بی‌حسی دست‌ها و پاها به‌دلیل آسیب اعصاب؛
• افت فشار خون هنگام ایستادن؛
• کاهش اشتها، اسهال یا یبوست.

۳. علائم آمیلوئیدوز AL

برخی از علائم بیشتر در آمیلوئیدوز زنجیره سبک (AL) دیده می‌شوند. مثلا کبودی یا تغییر رنگ بنفش اطراف پلک‌ها که گاهی با خونریزی چشم اشتباه گرفته می‌شود، از علائم نسبتا اختصاصی این نوع آمیلوئیدوز است که در ادامه مشاهده می‌کنید: 

•  کبودی یا تغییر رنگ بنفش اطراف پلک‌ها؛
•  خونریزی یا کبود شدن آسان پوست؛
•  بزرگ شدن غیرطبیعی زبان (ماکروگلوسیا).

عوارض آمیلوئیدوز قلبی

تغییرات ناشی از رسوب پروتئین آمیلوئید علاوه‌بر کاهش توانایی قلب در پمپاژ خون، ممکن است سیستم هدایت الکتریکی قلب را نیز تحت تأثیر قرار دهند و زمینه را برای بروز عوارض مختلف فراهم کنند. مهم‌ترین عوارض آمیلوئیدوز قلبی عبارت‌اند از:

• آریتمی‌های قلبی: مانند فیبریلاسیون دهلیزی (AF)، برادی‌کاردی و تاکی‌کاردی بطنی که ممکن است باعث تپش قلب، سرگیجه یا حتی غش شوند.
• بلوک شاخه‌ای قلب: اختلال در هدایت پیام‌های الکتریکی قلب که ممکن است باعث بروز بلوک قلبی شود.
• سندرم قلبی‌کلیوی: کاهش عملکرد قلب ممکن است جریان خون کلیه‌ها را نیز مختل کند و به‌مرور باعث کاهش عملکرد کلیه شود.
• نارسایی قلبی: سفت‌شدن عضله قلب باعث می‌شود قلب نتواند خون را به‌خوبی پر یا پمپاژ کند و در نتیجه علائمی مانند تنگی نفس، خستگی و ورم اندام‌ها ایجاد شود.
• کاردیومیوپاتی محدودکننده: در این عارضه، عضله قلب انعطاف‌پذیری خود را از دست می‌دهد و پُرشدن حفره‌های قلب با خون دشوار می‌شود.
• سکته مغزی: برخی از آریتمی‌ها، به‌ویژه فیبریلاسیون دهلیزی، خطر تشکیل لخته خون را افزایش می‌دهند و در صورت حرکت لخته به سمت مغز، احتمال بروز سکته مغزی وجود دارد.

تشخیص آمیلوئیدوز قلبی

معمولا هیچ آزمایشی به‌تنهایی برای تشخیص آمیلوئیدوز قلبی کافی نیست. به همین دلیل، پزشک با توجه به علائم و یافته‌های اولیه، از مجموعه‌ای از آزمایش‌ها و روش‌های تشخیصی برای تأیید بیماری و بررسی شدت آن استفاده می‌کند. در این جدول، آزمایش‌ها و هدف از انجام آنها را مرور می‌کنیم:

چه نشانه‌هایی پزشک را به آمیلوئیدوز قلبی مشکوک می‌کند؟

علاوه‌بر علائم نارسایی قلبی، برخی از یافته‌ها در معاینه، آزمایش‌ها یا سابقه پزشکی بیمار ممکن است پزشک را به آمیلوئیدوز قلبی مشکوک کنند. مشاهده یک یا چند مورد از این نشانه‌ها معمولا نیاز به بررسی‌های تخصصی‌تر دارد. زنگ‌های خطر آمیلوئیدوز قلبی عبارت‌اند از:

• فیبریلاسیون دهلیزی (AF)؛
• ضخیم‌شدن دیواره بطن چپ بدون علت مشخص؛
• اختلال در سیستم هدایت الکتریکی قلب؛
• افزایش مارکرهای قلبی در آزمایش خون؛
• وجود پروتئین در ادرار؛
• سابقه سندرم تونل کارپال، به‌خصوص اگر در هر دو دست باشد؛
• تنگی کانال نخاعی کمری؛
• نوروپاتی محیطی؛
• سابقه جراحی شانه؛
• سابقه تعویض مفصل ران یا زانو.

درمان آمیلوئیدوز قلبی

اولین سؤال بسیاری از بیماران این است: آیا آمیلوئیدوز قلبی درمان دارد؟ در جواب باید بگوییم درحال‌حاضر چیزی تحت‌عنوان درمان قطعی آمیلوئیدوز قلبی نداریم، اما تشخیص زودهنگام و شروع سریع درمان ممکن است روند پیشرفت بیماری را کند کند و باعث بهبود علائم شود. درمان آمیلوئیدوز قلبی به نوع بیماری و شدت درگیری قلب بستگی دارد، اما به‌طور کلی شامل موارد زیر می‌شود:

• داروهای اختصاصی آمیلوئیدوز: این داروها با کاهش تولید یا جلوگیری از تجمع پروتئین‌های غیرطبیعی، سرعت پیشرفت بیماری را کم می‌کنند. نوع داروی تجویزشده به این بستگی دارد که بیمار به آمیلوئیدوز AL یا ATTR مبتلا باشد.
• درمان‌های مؤثر بر عملکرد قلب: این درمان‌ها با هدف بهبود عملکرد قلب، کنترل نارسایی قلبی و مدیریت آریتمی‌ها انجام می‌شوند و نقش مهمی در کاهش علائم بیماری دارند.
• پیوند عضو: اگر بیماری باعث آسیب شدید و غیرقابل‌برگشت به قلب یا سایر اندام‌ها شده باشد، به پیوند قلب یا سایر اعضای درگیر نیاز است.

آینده بیماران آمیلوئیدوز قلبی

آینده افراد مبتلا به آمیلوئیدوز قلبی برای همه یکسان نیست و به عوامل زیر بستگی دارد:

• نوع آمیلوئیدوز؛
• سن؛
• شدت درگیری قلب؛ 
• مدت‌زمان بیماری پیش از تشخیص؛ 
• زمان شروع درمان.

به‌طور کلی، آمیلوئیدوز AL نسبت به آمیلوئیدوز ATTR سریع‌تر پیشرفت می‌کند. به همین دلیل، اگر درمان به‌موقع آغاز نشود، احتمال بروز عوارض و تأثیر آن بر طول عمر بیمار بیشتر خواهد بود. در مقابل، آمیلوئیدوز ATTR معمولا پیشرفت کُندتری دارد، اما همچنان بیماری خطرناکی است و به پیگیری مداوم نیاز دارد.

خوشبختانه امروزه با پیشرفت روش‌های تشخیصی و درمانی، تشخیص زودهنگام و شروع به‌موقع درمان ممکن است روند بیماری را کندتر کند، علائم را کاهش دهد و حتی طول عمر بیماران آمیلوئیدوز قلبی را طولانی‌تر کند.

چه زمانی باید برای آمیلوئیدوز قلبی به پزشک مراجعه کنیم؟

تشخیص زودهنگام آمیلوئیدوز قلبی نقش مهمی در کنترل بیماری و کاهش آسیب به قلب دارد. اگر هر یک از شرایط زیر را دارید، بهتر است در اولین فرصت به متخصص بیماری آمیلوئیدوز یا متخصص قلب مراجعه کنید:

• تنگی نفس هنگام فعالیت یا حتی در حالت استراحت؛
• تورم پاها، مچ پا یا شکم بدون علت مشخص؛
• تپش قلب یا احساس نامنظم بودن ضربان قلب؛
• سرگیجه، احساس سبکی سر یا غش؛
• قلب درد یا احساس فشار و ناراحتی در قفسه سینه؛
• کاهش تحمل فعالیت بدنی یا خستگی غیرعادی؛
• سابقه خانوادگی آمیلوئیدوز یا سایر بیماری‌های ارثی قلب.

پس از تشخیص بیماری نیز، پیگیری منظم اهمیت زیادی دارد. پزشک با ارزیابی روند پیشرفت بیماری، در صورت نیاز درمان را تغییر می‌دهد و از بروز عوارض جدی پیشگیری می‌کند. همچنین در صورت بروز قلب درد شدید، تنگی نفس شدید، غش یا تپش قلب مداوم، باید بدون تأخیر به اورژانس مراجعه کنید.

همچنین اگر علائمی از درگیری سایر اندام‌ها مانند کلیه، اعصاب یا کبد دارید، یا پزشک به آمیلوئیدوز مشکوک است، ممکن است علاوه‌بر متخصص قلب، به پزشکان با تخصص نفرولوژی یا سایر متخصصان مرتبط نیز ارجاع داده شوید.

اگر به بررسی تخصصی علائم یا تفسیر نتایج آزمایش‌های خود نیاز دارید، می‌توانید از طریق سایت دکتردکتر ویزیت آنلاین رزرو کنید و با متخصص‌های مربوطه بدون نیاز به مراجعه حضوری مشورت کنید.

کلام آخر دکتردکتر

آمیلوئیدوز قلبی ممکن است در ابتدا با علائمی ساده مانند خستگی، تنگی نفس یا ورم پاها خود را نشان دهد، اما در واقع بیماری جدی و پیشرونده‌ای است که بدون تشخیص و درمان مناسب ممکن است عملکرد قلب را به‌تدریج مختل کند.

خوشبختانه امروزه روش‌های تشخیصی دقیق‌تر و درمان‌های مؤثرتری نسبت به گذشته در دسترس داریم. همچنین اگر بیماری در مراحل اولیه شناسایی شود، می‌توان روند پیشرفت و عوارض آن را تا حد زیادی کنترل کرد.

اگر شما یا یکی از نزدیکانتان علائمی مشابه آنچه در این مقاله گفته شد دارید یا به آمیلوئیدوز قلبی مشکوک هستید، بررسی زودهنگام اهمیت زیادی دارد. شما همین‌حالا می‌توانید از طریق سایت دکتردکتر، از بهترین متخصصان قلب و عروق مشاوره بگیرید و برای بهترین مسیر تشخیص و درمان راهنمایی شوید.

سؤالات متداول

منابع

clevelandclinic

hopkinsmedicine