آزمایش NIPT یا «غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد» یکی از پیشرفتهترین روشهای بررسی سلامت جنین در دوران بارداری است که با استفاده از یک نمونه ساده خون مادر انجام میشود. در سالهای اخیر، با پیشرفت فناوریهای ژنتیکی، NIPT بهعنوان جایگزینی دقیقتر و ایمنتر برای بسیاری از روشهای غربالگری سنتی مطرح شده است. با این حال، آگاهی از مزایا، محدودیتها و نحوه تفسیر نتایج این آزمایش اهمیت زیادی دارد، زیرا نتیجه آن بهتنهایی تشخیص قطعی محسوب نمیشود و در برخی موارد نیاز به بررسیهای تکمیلی وجود دارد. در این مقاله بهطور کامل آزمایش NIPT، مزایا، دقت و نحوه تفسیر نتایج آن را بررسی میکنیم.
آزمایش NIPT چیست؟
آزمایش nipt یا سل فری یک تست غربالگری است که در دوران بارداری انجام میشود تا مشخص کند آیا جنین در معرض خطر ابتلا به اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی ۲۱)، تریزومی ۱۸ (سندرم ادواردز) و تریزومی ۱۳ (سندرم پاتو) قرار دارد یا خیر. این آزمایش همچنین میتواند جنسیت جنین را تعیین کند.
برای انجام آن، یک نمونه خون از مادر گرفته میشود که حاوی قطعاتی از DNA جنین نیز هست. نمونه خون به آزمایشگاه ارسال شده و از نظر برخی اختلالات مادرزادی خاص بررسی میشود. البته NIPT نمیتواند تمام بیماریهای کروموزومی یا ژنتیکی را غربالگری کند.
آزمایش NIPT با نامهای دیگری مانند غربالگری DNA آزادسلولی (cfDNA) یا غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPS) نیز شناخته میشود. مهم است به یاد داشته باشید که تست غربالگری فقط احتمال وجود یک بیماری خاص در جنین را برآورد میکند و تشخیص قطعی ارائه نمیدهد. انجام آزمایش NIPT اختیاری است و پزشک یا ارائهدهنده خدمات سلامت اطلاعات لازم درباره آزمایشهای ژنتیکی دوران بارداری را در اختیار شما قرار میدهد تا بتوانید با آگاهی کامل تصمیم بگیرید. اگر هنوز باردار نیستید اما تصمیم دارید بچهدار شوید انجام آزمایش چکاپ زنان توصیه میشود. توصیه دیگر آزمایش هورمونی FSH؛ نحوه تفسیر و ارزیابی شانس بارداری است.
تعریف آزمایش NIPT به زبان ساده
آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT) که گاهی با نام NIPS نیز شناخته میشود، نوعی آزمایش ژنتیک برای تعیین میزان خطر برخی ناهنجاریهای ژنتیکی در جنین است. این آزمایش قطعات کوچک DNA را که در خون زن باردار در گردش هستند تحلیل میکند. این قطعات که به آنها DNA آزاد سلولی (cfDNA) گفته میشود، در خون شناور هستند و معمولاً کمتر از ۲۰۰ جفت باز DNA دارند و زمانی ایجاد میشوند که سلولها تجزیه میشوند.
در دوران بارداری، خون مادر شامل ترکیبی از cfDNA است که هم از سلولهای خودش و هم از سلولهای جفت (پلاسنتا) منشأ میگیرد. DNA موجود در سلولهای جفت معمولاً با DNA جنین یکسان است. بنابراین تحلیل cfDNA حاصل از جفت، امکان تشخیص زودهنگام برخی ناهنجاریهای ژنتیکی را بدون آسیب رساندن به جنین فراهم میکند.
آزمایش nipt در بارداری روشی غیرتهاجمی در نظر گرفته میشود، زیرا مانند آزمایش نحوه تشخیص بارداری تنها نیاز به گرفتن نمونه خون از زن باردار دارد و هیچ خطری برای جنین ایجاد نمیکند. این آزمایش فقط میتواند احتمال افزایش یا کاهش خطر برخی اختلالات را برآورد کند. از آنجا که NIPT هم DNA آزاد جنینی و هم DNA مادر را بررسی میکند، ممکن است برخی یافتههای ژنتیکی در مادر نیز بهصورت اتفاقی شناسایی شود.
برای تشخیص ناهنجاریهای کروموزومی جنین، باید مقدار کافی از DNA آزاد جنینی (cfDNA) در خون مادر وجود داشته باشد. نسبت DNA جنینی به کل cfDNA موجود در خون مادر را «فراکشن جنینی» (fetal fraction) مینامند. بهطورکلی این مقدار باید بالاتر از ۴ درصد باشد که معمولاً از حدود هفته دهم بارداری به بعد اتفاق میافتد. پایینبودن فراکشن جنینی ممکن است باعث نتیجه منفی کاذب شود. کاهش این مقدار میتواند به دلیل انجام آزمایش در مراحل خیلی ابتدایی بارداری، خطا در نمونهگیری، چاقی مادر و برخی ناهنجاریهای جنینی باشد.
NIPT مخفف چیست؟
تست آزمایش ان آی پی تی یا NIPT مخفف «noninvasive prenatal testing» به معنی «آزمایش غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد» است.
آزمایش NIPT چگونه انجام میشود؟
در طول آزمایش غربالگری nipt، پزشک نمونهای از خون مادر را میگیرد تا ناهنجاریهای موجود در DNA جنین را بررسی کند. پزشک از طریق یک رگ در بازو نمونه خون میگیرد و آن را برای بررسی شرایط خاص به آزمایشگاه ارسال میکند.
نکته مهم این است که حدود ۱۰ هفته زمان لازم است تا مقدار کافی از DNA جنین در خون مادر وجود داشته باشد؛ به همین دلیل این غربالگری معمولاً قبل از هفته دهم بارداری و پیش از سه ماهه دوم بارداری انجام نمیشود. بنابراین بلافاصله پس از مشاهده علائم بارداری نمیتوانید این آزمایش را انجام دهید.
بررسی DNA جنین در خون مادر
DNA در تمام سلولهای بدن وجود دارد. سلولها بهطور مداوم در حال تقسیم و تولید سلولهای جدید هستند. وقتی سلولها تجزیه میشوند، قطعات بسیار کوچکی از DNA وارد جریان خون میشود. در دوران بارداری، مقدار کمی از DNA جنین نیز در خون مادر در گردش است. آزمایش NIPT این قطعات DNA جنینی موجود در خون مادر را بررسی میکند که به آنها DNA آزاد سلولی یا cfDNA گفته میشود.
آزمایش nipt برای چیست و چه بیماریهایی را بررسی میکند؟
در پاسخ به اینکه در آزمایش nipt چه چیزهایی مشخص میشود، باید گفت آزمایش NIPT تمام اختلالات کروموزومی یا ناهنجاریهای مادرزادی را بررسی نمیکند. بیشتر تستهای NIPT موارد زیر را غربالگری میکنند:
- سندرم داون (تریزومی ۲۱)؛
- تریزومی ۱۸؛
- تریزومی ۱۳؛
- اختلالات مربوط به کروموزومهای جنسی (X و Y).
وجود یک کروموزوم اضافی باعث بروز سندرم داون، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ میشود. بررسی کروموزومهای جنسی میتواند به پیشبینی جنسیت جنین کمک کند و همچنین ناهنجاریهای مربوط به تعداد این کروموزومها را شناسایی کند. شایعترین این اختلالات شامل سندرم ترنر، سندرم کلاینفلتر، سندرم تریپل X و سندرم XYY هستند. همه پنلهای NIPT یکسان نیستند و همه آنها تمام این موارد را بررسی نمیکنند، بنابراین مهم است با پزشک خود درباره اینکه آزمایش شما چه مواردی را پوشش میدهد صحبت کنید. میتوانید در دکتردکتر از پزشک دراینباره مشاوره بگیرید.
دقت آزمایش NIPT چقدر است؟
دقت این آزمایش بسته به نوع اختلالی که بررسی میشود متفاوت است. عواملی مانند بارداری چندقلویی، رحم جایگزین (سوروگاسی) یا چاقی مادر ممکن است بر نتایج NIPT تأثیر بگذارند.
درصد خطا در آزمایش NIPT
بهطور کلی، NIPT در تشخیص سندرم داون حدود ۹۹ درصد دقت دارد. دقت آن برای شناسایی تریزومی ۱۸ و ۱۳ کمی کمتر است. در مجموع، این آزمایش نسبت به سایر غربالگریهای دوران بارداری مانند تست کواد (Quad screen)، نتایج مثبت کاذب کمتری دارد.
مثبت کاذب و منفی کاذب
در برخی موارد، نتیجه NIPT ممکن است افزایش خطر یک ناهنجاری ژنتیکی را نشان دهد در حالی که جنین سالم است (مثبت کاذب)، یا کاهش خطر را نشان دهد در حالی که جنین در واقع مبتلا است (منفی کاذب).
تفسیر جواب آزمایش NIPT
آزمایش NIPT یک تست غربالگری است؛ یعنی پاسخ قطعی «بله یا خیر» درباره وجود یک بیماری در جنین نمیدهد. نتیجه این آزمایش نشان میدهد که آیا خطر ابتلا به یک اختلال خاص در جنین افزایش یافته یا کاهش پیدا کرده است. گاهی تفسیر نتایج ممکن است دشوار باشد، بنابراین اگر ابهامی دارید حتماً با پزشک خود مشورت کنید.
بیشتر آزمایشگاهها هر اختلالی را جداگانه بررسی میکنند و نتیجه جداگانه ارائه میدهند. مثلاً، ممکن است نتیجه برای تریزومی ۱۳ «مثبت» یا «پرخطر» باشد، اما برای سندرم داون «منفی» یا «کمخطر» گزارش شود.
همچنین این احتمال وجود دارد که به دلیل کافی نبودن DNA جنین در خون مادر یا دشواری در تشخیص آن، از آزمایش بدون نتیجه باشد. در چنین شرایطی میتوان تست NIPT را تکرار کرد تا شاید در بار دوم نتیجه مشخصی حاصل شود. بهترین راهنمایی را در این موارد پزشک شما ارائه میدهد.
اگر نتیجه NIPT نشان دهد که جنین در معرض خطر یک اختلال کروموزومی است، پزشک ممکن است انجام آزمایشهای تشخیصی را توصیه کند. این آزمایشها برخلاف NIPT، نتیجه قطعی ارائه میدهند:
- آمنیوسنتز (Amniocentesis): در این روش مقدار کمی از مایع آمنیوتیک داخل رحم برداشته میشود. این آزمایش معمولاً بعد از هفته ۱۵ بارداری انجام میشود.
- نمونهبرداری از پرزهای جفتی (CVS): در این روش، نمونهای از سلولهای جفت گرفته شده و برای بررسی به آزمایشگاه ارسال میشود. این تست معمولاً بین هفته ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام میشود.
در نهایت، بسیار مهم است که نتایج آزمایش NIPT را بهطور کامل با پزشک خود بررسی کنید تا بتوانید با آگاهی کافی درباره مراحل بعدی تصمیمگیری کنید.
بهترین زمان انجام آزمایش NIPT
آزمایش nipt چه زمانی انجام میشود؟ پیشتر گفته شد که برای اطمینان از وجود DNA کافی جنین در خون مادر باید دستکم ۱۰ هفته از بارداری بگذرد.
آزمایش NIPT در چند هفتگی انجام میشود؟
نکته مهم این است که حدود ۱۰ هفته زمان لازم است تا مقدار کافی از DNA جنین در خون شما گردش پیدا کند؛ به همین دلیل این غربالگری معمولاً تا رسیدن به هفته دهم بارداری انجام نمیشود.
تفاوت آزمایش NIPT با غربالگری اول و دوم
غربالگری اول و دوم ترکیبی از آزمایش خون مادر و سونوگرافی است. تست NIPT از هفته دهم بارداری قابل انجام است. غربالگری سهماهه اول بین هفتههای ۱۱ تا ۱۳ و غربالگری سهماهه دوم معمولاً در مراحل بعدی بارداری (هفته ۱۵ تا ۲۲) انجام میشود.
NIPT بهطور خاص کروموزومها را بررسی میکند. در مقابل، غربالگریهای مبتنی بر سونوگرافی علاوه بر خطرات کروموزومی، میتوانند ناهنجاریهای ساختاری و مشکلات رشد جنین را نیز شناسایی کنند.
| ویژگی | NIPT | غربالگری خون (اول و دوم) |
| ماده بررسیشده | DNA آزاد جنینی (cfDNA) در خون مادر | هورمونها و پروتئینهای جفتی/جنینی |
| روش انجام | فقط آزمایش خون مادر | آزمایش خون + (در غربالگری اول همراه سونوگرافی NT) |
| دقت | بسیار بالا (حدود ۹۹٪ برای سندرم داون) | متوسط تا پایینتر |
| نوع نتیجه | تعیین ریسک دقیقتر (کمخطر/پرخطر) | تخمین آماری ریسک |
| اختلالات قابل بررسی | تریزومی ۲۱، ۱۸، ۱۳ + برخی اختلالات کروموزوم جنسی | تریزومیها + برخی ناهنجاریها + کمک به بررسی نقص لوله عصبی (در کنار سونوگرافی) |
| زمان انجام | از هفته ۱۰ بارداری به بعد | غربالگری اول: ۱۱–۱۳ هفته / دوم: ۱۵–۲۲ هفته |
| احتمال مثبت کاذب | پایین | بالاتر نسبت به NIPT |
| هدف اصلی | بررسی دقیقتر اختلالات کروموزومی | غربالگری عمومی و اولیه بارداری |
تفاوت NIPT با آمنیوسنتز
آمنیوسنتز یک آزمایش تهاجمی پیش از تولد است که در آن پزشک نمونهای از مایع آمنیوتیک را برمیدارد. این نمونه (کمتر از حدود ۳۰ میلیلیتر) با استفاده از یک سوزن نازک که تحت هدایت سونوگرافی از طریق شکم وارد رحم میشود، گرفته میشود. سپس نمونه به آزمایشگاه ارسال شده و کروموزومهای جنین بررسی میشوند.
درحالیکه تست NIPT بعد از هفته دهم انجام میشود، آزمایش آمنیوسنتز معمولاً بین هفتههای ۱۵ تا ۱۸ بارداری انجام میشود.
برخلاف آمنیوسنتز، NIPT یک تست تشخیصی نیست و نمیتواند بیماری را بهطور قطعی تأیید کند. هدف این آزمایش فقط این است که مشخص کند آیا احتمال وجود یک اختلال ژنتیکی در جنین وجود دارد یا خیر. همچنین NIPT یک روش غیرتهاجمی است و تنها با یک آزمایش خون انجام میشود.
| ویژگی | NIPT | آمنیوسنتز |
| روش انجام | غیرتهاجمی (فقط آزمایش خون مادر) | تهاجمی (نمونهگیری از مایع آمنیوتیک) |
| ماده بررسیشده | بررسی DNA آزاد جنینی (cfDNA) در خون مادر | مایع آمنیوتیک نمونهگیری شده با سوزن از طریق شکم تحت هدایت سونوگرافی |
| هدف | غربالگری احتمال اختلالات کروموزومی | تشخیص قطعی اختلالات ژنتیکی و کروموزومی |
| نوع نتیجه | احتمال (کمخطر / پرخطر) | نتیجه قطعی (تشخیصی) |
| دقت | بسیار بالا (حدود ۹۹٪ برای برخی تریزومیها) | بسیار بالا (حدود ۹۹.۴٪) |
| زمان انجام | از هفته ۱۰ بارداری به بعد | معمولاً بین هفته ۱۵ تا ۱۸ بارداری |
| خطر برای جنین | ندارد | بسیار کم، اما شامل ریسک محدود سقط یا عوارض نادر |
| موارد قابل بررسی | تریزومی ۲۱، ۱۸، ۱۳ و برخی اختلالات کروموزوم جنسی | کروموزومها (کاریوتایپ)، FISH، Microarray و بررسی جامع ژنتیکی |
| نوع کاربرد | غربالگری اولیه و غیرقطعی | تأیید نهایی در صورت ریسک بالا |
کلام آخر دکتردکتر
آزمایش NIPT یکی از دقیقترین، کمخطرترین و زودهنگامترین روشهای غربالگری ژنتیکی در بارداری است. این تست با بررسی DNA آزاد جنینی در خون مادر، امکان شناسایی اختلالات کروموزومی مهم همچون تریزومی ۲۱، ۱۸ و ۱۳ را فراهم میکند و ممکن است نیاز به انجام روشهای تهاجمی مثل آمنیوسنتز را در بسیاری از موارد کاهش دهد. تست NIPT از هفته ۱۰ بارداری قابل انجام است و برای مادر و جنین هیچ خطری ندارد. این تست جانشین کامل غربالگریهای اولیه نیست، اما میتواند انتخابی مطمئن برای مادرانی با بارداری پرخطر یا نگرانیهای ژنتیکی باشد.
تفسیر نتیجه باید همیشه توسط پزشک متخصص زنان یا مشاور ژنتیک انجام شود تا تصمیمگیری دقیقتری درباره ادامه بررسیها و مدیریت بارداری صورت گیرد. در کنار مشاوره مناسب و سایر بررسیهای پزشکی، این آزمایش میتواند تصویری مطمئنتر و شفافتر از وضعیت ژنتیکی جنین به دست دهد و به تصمیمگیریهای آگاهانهتر کمک کند. میتوانید برای مشاوره با پزشک متخصص در دکتردکتر نوبت ویزیت آنلاین یا حضوری بگیرید.
