همه‌چیز درباره بیماری‌های میتوکندریایی؛ علائم، روش‌های تشخیص و درمان

بیماری میتوکندریایی گروهی از بیماری‌های ژنتیکی هستند که تولید انرژی توسط میتوکندری در سلول‌ها را مختل می‌کنند. در این شرایط، میتوکندری‌ها قادر به تولید انرژی کافی نیستند یا انرژی تولید نمی‌کنند؛ به‌همین‌دلیل نیز اندام‌ها و بافت‌هایی که تحت‌تأثیر قرار می‌گیرند عملکرد طبیعی ندارند. این بیماری عوارض گسترده‌ای دارد که گاهی تهدیدکننده زندگی است. باتوجه‌به اینکه تشخیص به‌موقع تأثیر زیادی در کاهش علائم و جلوگیری از عوارض جدی دارد؛ در این مقاله از مجله سلامت دکتردکتر به بررسی انواع میتوکندریایی، علائم، علت، عوامل خطر، روش‌های تشخیص و درمان و نحوه پیشگیری می‌پردازیم.

بیماری میتوکندریایی چیست؟

بیماری میتوکندریایی (Mitochondrial Diseases) شامل گروهی از اختلالات ژنتیکی است که بر نحوه عملکرد میتوکندری در سلول تأثیر می‌گذارند. میتوکندری‌ نیروگاه سلول‌ها است و به‌عنوان کارخانه انرژی، وظیفه پردازش اکسیژن و تبدیل مواد غذایی به انرژی را برعهده دارد؛ زمانی‌ که میتوکندری‌ها قادر به تولید مقدار کافی از انرژی موردنیاز بدن نباشند، عملکرد طبیعی اندام‌ها مختل خواهد شد.

میتوکندری تقریباً در تمام سلول‌های بدن وجود دارد و حدود ۹۰٪ از انرژی موردنیاز برای عملکردهای طبیعی اندام‌ها را تولید می‌کند. در بیشتر موارد، بیماری میتوکندریایی در نوزادان، کودکان و بزرگسالان بر بیشتر از یک نوع سلول، بافت یا اندام تأثیر می‌گذارد که می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• مغز؛
• اعصاب؛
• عضلات؛
• کلیه‌ها؛
• قلب؛
• کبد؛
• چشم‌ها؛
• گوش‌ها؛
• لوزالمعده.

باتوجه‌به اینکه احتمال درگیرشدن یکی از اندام‌ها یا تعداد زیادی از آن‌ها وجود دارد، علائم اختلالات میتوکندریایی متفاوت خواهد بود. هر فرد ممکن است ترکیبی منحصربه‌فرد از میتوکندری‌های سالم و معیوب داشته باشد که توزیع منحصربه‌فردی از هرکدام در بدن شکل می‌گیرد.

سلول‌های عضلانی و عصبی به انرژی بسیار بالایی نیاز دارند، به‌همین‌دلیل نیز مشکلات عضلانی و عصبی از ویژگی‌های رایج اختلالات میتوکندریایی هستند؛ سایر علائم به بافت و اندام درگیر بستگی دارد. در ادامه انواع بیماری‌های میتوکندریایی معرفی می‌شوند.

انواع بیماری‌های میتوکندریایی

انواع زیادی از اختلالات میتوکندریایی وجود دارد، این اختلالات ممکن است یکی از بافت و اندام یا قسمت‌های زیادی ازجمله مغز، اعصاب، عضلات، قلب و کلیه‌ها و حتی چشم‌ها را درگیر کنند؛ این بیماری به دو دسته اولیه و ثانویه تقسیم می‌شود که علت هرکدام متفاوت است.

بیماری میتوکندریایی اولیه

اختلال میتوکندریایی اولیه به‌دلیل جهش‌های DNA رخ می‌دهد و ممکن است از یکی یا هر دو والد به ارث برسد. این جهش‌ها بر فرایندی تأثیر می‌گذارند که میتوکندری ازطریق آن برای سلول‌ها انرژی تولید می‌کند.

برخی افراد مبتلا به این نوع میتوکندریایی، گروه‌هایی از جهش‌ها و علائم دارند که پزشکان آن را به‌عنوان سندرم‌های خاص طبقه‌بندی می‌کنند. برخی از این سندرم‌ها به شرح زیر هستند:

• سندرم لی؛
• سندرم کرنز-سایر؛
• سندرم MELAS.

بیماری میتوکندریایی ثانویه

اختلال میتوکندریایی ثانویه به‌دلیل جهش‌هایی رخ می‌دهد که به‌صورت مستقیم بر مسیر تولید انرژی در سلول‌ها تأثیر نمی‌گذارند، اما به‌نوعی عملکرد میتوکندری را مختل می‌کنند؛ این نوع جهش‌ها معمولاً ارثی هستند اما ممکن است اکتسابی نیز باشند.

نکته بسیار مهم اینکه، اختلالات میتوکندریایی که اغلب باعث مشکلات عضلانی می‌شوند، میوپاتی‌های میتوکندری (Mitochondrial Myopathy) نامیده می‌شوند؛ درحالی‌که اختلالاتی که باعث مشکلات عصبی_عضلانی می‌شوند با نام آنسفالومیوپاتی میتوکندری (Mitochondrial Encephalomyopathies) شناخته می‌شوند که در آن، کلمه آنسفالو به مغز اشاره دارد.

آیا بیماری‌های میتوکندریایی ژنتیکی هستند؟

پاسخ کوتاه، بله است. بیماری‌های میتوکندریایی ژنتیکی هستند و این بیماری از خانواده بیولوژیکی به‌صورت «اتوزومال غالب» یا «اتوزومال مغلوب» به ارث می‌رسد؛ به‌‌ این‌ مفهوم که می‌توانید ژن جهش‌یافته (تغییریافته) عامل بیماری را از یکی یا هر دو والد بیولوژیکی به ارث ببرید؛ البته برخی افراد به‌طور تصادفی و بدون هیچ سابقه خانوادگی به اختلالات میتوکندری مبتلا می‌شوند.

موارد خاصی از اختلالات میتوکندری دارای وراثت میتوکندریایی هستند؛ چنین حالتی اغلب زمانی رخ می‌دهد که میتوکندری‌ها حاوی DNA منجصر‌به‌فرد ومخصوص‌به‌خود باشند. بیماری‌های میتوکندریایی ناشی از جهش DNA تنها از مادر به کودک ارث می‌رسند.

علت بیماری‌های میتوکندریایی چیست؟

اختلال میتوکندریایی براثر جهش‌های ژنتیکی رخ می‌دهد. ژن‌ها دستورالعمل‌های لازم برای ساخت پروتئین‌هایی ارائه می‌کنند که برای عملکرد طبیعی میتوکندری ضروری است؛ ژن‌های درگیر در اختلالات میتوکندری، به‌طور طبیعی پروتئین‌هایی تولید می‌کنند که درون میتوکندری‌ها فعالیت دارند، اما جهش این ژن‌ها می‌تواند فرایند تولید پروتئین‌های ضروری را مختل کند و در این شرایط عملکرد طبیعی میتوکندری با مشکل روبه‌رو می‌شود.

اختلالات ژنتیکی با جلوگیری از ارسال دستورالعمل‌های موردنیاز میتوکندری، نه‌تنها روند تولید انرژی در سلول‌ها را مختل می‌کنند، بلکه ممکن است به سلول‌ها آسیب بزنند و باعث مرگ زودهنگام آن‌ها شوند؛ آسیب و مرگ سلول‌ها بر عملکرد طبیعی اندام‌ها و سیستم‌های مختلف بدن تأثیر می‌گذارد و علائم بیماری میتوکندریایی بروز می‌کنند.

الگوی وراثت اختلالات میتوکندری پیچیده است. در واقع بسیاری از موارد ابتلا به این بیماری بدون وجود سابقه خانوادگی رخ می‌دهند. در ادامه علت‌های مختلف ابتلا به اختلالات میتوکندری بررسی می‌شود:

جهش DNA یکی از علت های بیماری‌های میتوکندریایی

بیماری میتوکندریایی اولیه به‌دلیل جهش‌های ژنتیکی DNA رخ می‌دهند. این جهش‌ها بر فرایندهای تولید انرژی مورد استفاده میتوکندری تأثیر می‌گذارند؛ دو نوع DNA زیر در ابتلا به اختلالات میتوکندری دخالت دارند:

• DNA میتوکندری (mtDNA): DNA خاص موجود در میتوکندری؛
• DNA هسته‌ای (nDNA): DNA موجود در هسته سلول.

جهش mtDNA و nDNA هر دو باعث کاهش یا قطع تولید انرژی توسط میتوکندری در سلول‌ها می‌شوند. اختلال عملکرد میتوکندری و کمبود انرژی تولیدی منجر به بیماری میتوکندریایی خواهد شد؛ در این شرایط سلول‌ها، بافت‌ها و اندام‌ها عملکرد طبیعی ندارند و علائم بیماری بروز می‌کند.

در بیشتر موارد، بیماری میتوکندریال در کودکان و نوزادان از والدین به ارث می‌رسد. این وراثت به‌چندین روش زیر اتفاق می‌افتد:

وراثت اتوزومال مغلوب

در این نوع وراثت، کودک ژنی جهش‌یافته را از هر والد دریافت می‌کند. این شرایط منجر به احتمال ۲۵ درصدی به‌ارث‌بردن بیماری‌های میتوکندریایی برای هر کودک خواهد شد.

وراثت اتوزومال غالب

کودک در وراثت اتوزومال غالب، ژن‌ جهش‌یافته را از یک والد دریافت می‌کند. در این نوع وراثت، احتمال به‌ارث‌بردن بیماری‌های میتوکندریایی هر کودک به ۵۰٪ می‌رسد.

وراثت میتوکندریایی

در موارد وراثت میتوکندریایی، احتمال به‌ارث‌بردن بیماری‌های میتوکندریایی تمامی کودکان خانواده، ۱۰۰٪ است. این نوعی وراثت نادر است که در آن میتوکندری‌های خانوادگی دارای DNA منحصر‌به‌فرد هستند.

جهش‌های تصادفی

در موارد نادر، ژن‌ها ممکن است به‌خودی‌خود جهش‌هایی ایجاد کنند که به والدین مربوط نیست؛ به‌ این‌ مفهوم که کودک به نوعی بیماری میتوکندریایی مبتلا می‌شود که ارثی نیست.

ابتلا به بیماریی یکی از دلایل ایجاد بیماری‌های میتوکندریایی

بیماری میتوکندریایی ممکن است به‌دلیل ابتلا به بیماری دیگری نیز رخ دهد. در این موارد، میتوکندری‌ها به‌دلیل یکی از بیماری‌های زیر آن‌طور که باید کار نمی‌کنند و فرد به اختلال عملکرد ثانویه میتوکندری مبتلا می‌شود:

علاوه‌بر بیماری‌ها، اختلال میتوکندریایی ثانویه ممکن است به‌دلیل شرایط زیر نیز رخ دهد:

• روند طبیعی پیری؛
• التهاب؛
• قرارگرفتن در معرض سموم.

علائم بیماری‌های میتوکندریایی

این بیماری به‌دلیل احتمال درگیرشدن یک یا چند سلول، بافت و اندام، علائم گسترده‌ای دارد، اما بسیاری از منابع علمی، علائم بیماری‌های میتوکندریایی را به دو گروه اصلی علائم میوپاتی و آنسفالومیوپاتی تقسیم می‌کنند؛ علاوه‌بر این ممکن است علائم دیگری نیز داشته باشید که در انتهای این بخش بررسی می‌شوند:

علائم میوپاتی میتوکندریایی

این نوع بیماری میتوکندریایی معمولاً باعث مشکلات عضلانی می‌شود. شدت هرکدام از علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است و به شرح زیر است:

علائم ضعف عضلات در بیماری میوپاتی میتوکندریایی

در برخی افراد، ضعف عضلات کنترل‌کننده حرکات چشم و پلک، برجسته‌تر است. با پیشرفت بیماری و ضعیف‌شدن شدید این عضلات، ممکن است به بیماری‌های زیر مبتلا شوید:

علاوه‌بر فلج و افتادگی پلک، برخی افراد ممکن است در حرکت‌دادن چشم‌های خود به بالا، پایین و طرفین با مشکل روبه‌رو شوند. در بسیاری از موارد، بیمار با حرکت‌دادن گردن برای دیدن جهات مختلف می‌تواند مشکلات بیماری PEO یا فلج عضلات چشم و پلک را مدیریت کند؛ در این شرایط دیگران حتی متوجه مشکلات بینایی آن‌ها نخواهند شد.

میوپاتی‌ها به‌عنوانی بیماری میتوکندریایی ممکن است باعث ضعف و تحلیل‌رفتن سایر عضلات صورت و گردن شود. در این موارد، ضعف عضلات منجر به مشکلات بلع و به‌ندرت لکنت‌زبان خواهد شد. برخی از بیماران دچار ضعف عضلانی بازوها و پاها می‌شوند و انجام ساده‌ترین فعالیت‌های روزانه برای آن‌ها عذاب‌آور می‌شود.

عدم تحمل ورزش یا خستگی ناشی از فعالیت بدنی در بیماری میوپاتی میتوکندریایی

یکی از علائم بیماری میتوکندریال در کودکان، نوجوانان و بزرگسالان، احساس خستگی غیرمعمول بعد از فعالیت‌های بدنی و ورزش است. میزان عدم تحمل ورزش در بیماران متفاوت است و برخی افراد ممکن است با فعالیت‌های ورزشی مانند دویدن مشکل داشته باشند، درحالی‌که دیگران حتی با انجام فعالیت‌های ساده روزمره مانند پیاده‌روی یا بلندکردن بطری شیر نیز با مشکل روبه‌رو می‌شوند.

عدم تحمل ورزش در موارد نادر منجر به تجزیه عضلات بعد از فعالیت بدنی خواهد شد. با تجزیه‌شدن بافت عضلانی، پروتئینی به‌نام «میوگلوبین» از عضلات به ادرار نشت می‌کند. این نشت گاهی با گرفتگی و اسپاسم همراه است و گاهی حین فعالیت بدنی یا چند ساعت بعد رخ می‌دهد؛ کسانی‌ که باوجود علائم عدم تحمل ورزش، بیش‌ازحد ورزش می‌کنند بیشتر در معرض خطر هستند.

پزشکان به افراد مبتلا به این نوع بیماری میتوکندریایی توصیه می‌کنند از ورزش بیش‌ازحد و سنگین خودداری کنند. این درحالی است که ورزش متوسط تأثیر بسیار زیادی در حفظ قدرت عضلات بیماران دارد.

علائم آنسفالومیوپاتی میتوکندریایی

این نوع بیماری میتوکندریایی باعث مشکلات عضلانی و عصبی می‌شود و علائم آن اغلب شامل برخی علائم میوپاتی است، با این تفاوت که یک یا چند علامت عصبی نیز دارد؛ علائم آنسفالومیوپاتی میتوکندریایی به شرح زیر هستند:

• ضعف عضلات چشم، اطراف چشم و بخش‌هایی از مغز مرتبط با بینایی؛
• ازدست‌دادن بینایی به‌دلیل انقباض عصب بینایی یا تجزیه‌ سلول‌های پشت چشم؛
• سردردهای میگرنی و تشنج؛
• کاهش شنوایی دائمی به‌دلیل آسیب به گوش داخلی یا عصب شنوایی اتصال گوش داخلی به مغز؛
• مشکلات شناختی و فراموشی؛
• آتاکسی (مشکلات تعادل و هماهنگی اندا‌م‌ها)؛
• مشکلات تنفسی، قلبی، کبدی، کلیوی و گوارشی؛
• مشکلات غدد درون‌ریز مانند افزایش سطح قند خون.

جدول علائم بیماری میتوکندریایی در سیستم‌های بدن

چه عواملی ریسک بیماری‌های میتوکندریایی را افزایش می‌دهند؟

بسیاری از جهش‌های DNA که باعث بیماری میتوکندریایی می‌شوند، ارثی هستند؛ اگر یکی از اعضای خانواده به این بیماری مبتلا باشد معمولاً در معرض خطر بیشتری قرار می‌گیرید. علاوه‌بر این برخی جهش‌هایی که در اختلالات میتوکندری نقش دارند، اغلب در طول زندگی فرد ایجاد می‌شوند؛ تحقیقات در این زمینه کافی نیست و عوامل خطر این نوع جهش‌های ژنتیکی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• افزایش سن؛
• شرایط خاص سلامتی؛
• قرارگرفتن در معرض سموم موجود در محیط.

عوارض بیماری‌های میتوکندریایی

عوارض انواع بیماری میتوکندریایی به شرح زیر است:

• افزایش خطر عفونت؛
• سکته مغزی؛
• نارسایی پانکراس؛
• نارسایی پاراتیروئید؛
• دیابت؛
• نارسایی کبد؛
• کاردیومیوپاتی؛
• بیماری کلیوی؛
• مشکلات قلبی_عروقی؛
• اختلال تعادل و هماهنگی حرکات؛
• کاهش توانایی شناختی یا آلزایمر؛
• اختلالات طیف اوتیسم؛
• بیماری‌های دستگاه گوارش؛
• افتادگی پلک و فلج عضلات چشم؛
• افت بینایی و نابینایی؛
• کاهش شنوایی یا ناشنوایی؛
• نارسایی تنفسی؛
• اختلال یادگیری؛
• اختلالات رشد نوزادان، کودکان و نوجوانان.

تجربه این عوارض به نوع اختلال میتوکندریایی، میزان جهش ژنتیکی و اندام‌های درگیر بستگی دارد و ممکن است افراد تمامی عوارض این بیماری را تجربه نکنند.

بیماری‌های میتوکندریایی چگونه تشخیص داده می‌شوند؟

تشخیص بیماری میتوکندریایی چالش‌های زیادی دارد، چون انواع جهش‌های ژنتیکی در آن دخیل هستند؛ ازطرفی بسیاری از علائم اختلالات میتوکندری ناشی از بیماری‌های شایع‌ است، و درنتیجه، پزشک ابتدا باید احتمال ابتلا به این بیماری‌ها را بررسی و سپس رد کند.

پزشک آزمایش‌های مختلفی برای ارزیابی نشانگرهای عملکرد میتوکندری تجویز می‌کند که اغلب شامل موارد زیر هستند:

معاینه فیزیکی و عصبی برای تشخیص بیماری‌های میتوکندریایی

معاینه فیزیکی و عصبی به‌عنوان بخشی از روند تشخیص بیماری میتوکندریایی شامل آزمایش‌های زیر است:

پزشک متخصص بعد از معاینه بالینی و عصبی، سؤالاتی درباره سابقه خانوادگی شما می‌پرسد و سپش آزمایش‌های زیر را تجویز می‌کند.

آزمایش خون و بررسی لاکتات جهت تشخیص بیماری‌های میتوکندریایی

آزمایش خون اولین آزمایشی است که پزشک تجویز می‌کند و هدف از آن بررسی ابتلا به بیماری‌های زمینه‌ای مانند دیابت، مشکلات کبدی و کلیوی است، علاوه‌بر این از آزمایش خون برای اندازه‌گیری سطح لاکتات و پیروات به‌منظور بررسی عملکرد میتوکندری نیز استفاده می‌‌کنند؛ البته روش‌های زیر نیز ممکن است برای اندازه‌گیری سطح لاکتات توصیه شوند:

• روش تهاجمی: نمونه‌گیری از مایع نخاعی؛
• روش غیرتهاجمی: تصویربرداری MRI.

آزمایش ژنتیک برای بررسی بیماری‌های میتوکندریایی

آزمایش ژنتیک با هدف جست‌وجوی جهش‌های ژنتیکی زیر که باعث ابتلا به بیماری میتوکندریایی می‌شوند، انجام خواهد شد:

• جهش ژن‌های mtDNA (DNA درون میتوکندری)؛
• جهش ژن‌های nDNA (DNA درون هسته سلول).

بیوپسی عضله برای شناسایی بیماری‌های میتوکندریایی

زمانی‌ که سایر آزمایش‌ها به تشخیص بیماری کمکی نمی‌کنند، پزشک متخصص ممکن است آزمایش بافت یا بیوپسی عضله را توصیه کند؛ در این آزمایش از بافت عضله اسکلتی نمونه‌برداری می‌شود؛ علت اصلی نمونه‌گرفتن از عضله اسکلتی، نیاز زیاد این بافت به انرژی برای عملکرد صحیح است، و به‌ همین‌ دلیل نیز سلول‌های آن حاوی تعداد زیادی میتوکندری هستند؛ درنتیجه کاهش میتوکندری در عضله اسکلتی به‌معنای ابتلا به بیماری میتوکندریایی است.

بعد از نمونه‌برداری، آزمایش‌های مختلفی برای بررسی میزان عملکرد مراحل مختلف تولید انرژی انجام خواهد شد. با بررسی نتایج بیوپسی عضله پزشک تشخیص می‌دهد کدام مرحله در این فرایند پیچیده تحت‌تأثیر قرار گرفته است.

تصویربرداری مغز  (MRI) و تشخیص بیماری‌های میتوکندریایی

ام‌آر‌آی با هدف بررسی دقیق ساختار مغز و بافت‌های اطراف آن تجویز می‌شود. در این روش، ناهنجاری‌های تکاملی مغز یا علائم آسیب مغزی شناسایی خواهد شد؛ اگر بیمار دچار تشنج باشد، ممکن است با قراردادن الکترودهایی روی پوست سر، میزان فعالیت الکتریکی مغز نیز اندازه‌گیری شود.

تست‌های متابولیک تخصصی برای تشخیص بیماری‌های میتوکندریایی

تست‌های متابولیک تخصصی شامل آزمایش بیوشیمیایی است. در این روش تشخیصی، پزشک تغییرات مواد شیمیایی بدن که در تولید انرژی نقش دارند را بررسی می‌کند.

تشخیص بیماری‌های میتوکندریایی با سایر آزمایش‌های تکمیلی

باتوجه‌به اینکه بیماری میتوکندریایی ممکن است سلول‌ها، بافت‌ها و اندام‌های مختلف بدن را درگیر و باعث بروز علائم گسترده شود، پزشک متخصص آزمایش‌های تکمیلی زیر را برای تشخیص این بیماری تجویز خواهد کرد:

اکنون که با روش‌های تشخیص این بیماری آشنا شده‌اید، در ادامه به این موضوع می‌پردازیم که آیا بیماری میتوکندریال درمان دارد؟

درمان بیماری‌های میتوکندریایی

درحال‌حاضر هیچ نوع درمان قطعی یا خاصی برای اختلالات میتوکندریایی وجود ندارد. به‌طورکلی، درمان بر مدیریت علائم متمرکز است و اغلب شامل موارد زیر می‌شود:

داروها و مکمل‌ها برای درمان بیماری‌های میتوکندریایی

هیچ نوع دارویی برای درمان اختلال عملکرد میتوکندری وجود ندارد، چون در بیشتر موارد علت اصلی این اختلالات ژن‌های جهش‌یافته هستند؛ پزشک متخصص با تجویز داروهای زیر علاوه‌بر کاهش تعدادی از علائم از بروز برخی عوارض جدی نیز جلوگیری می‌کند:

• داروهای ضدتشنج؛
• داروهای قلبی؛
• داروهای درمان علت زمینه‌ای بیماری میتوکندریال ثانویه؛
• داروهای درمان عوارض میتوکندریایی مانند دیابت، اختلالات تیروئید، بیماری‌های قلبی و کبدی، مشکلات گوارشی و کلیوی؛
• مصرف ویتامین‌ها و مکمل‌ها مانند ریبوفلاوین، کوآنزیم Q10 و کارنیتین.

ورزش و فیزیوتراپی برای بهبودی بیماری‌های میتوکندریایی

کاردرمانی اغلب شامل فیزیوتراپی و برنامه‌های ورزشی متوسط زیر نظر پزشک است تا علائم کاهش پیدا کنند، چون یکی از مشکلات اصلی بیماران، عدم تحمل ورزش است. انجام ورزش‌های خیلی سنگین توسط افراد مبتلا به این بیماری علائم را شدیدتر می‌کند، این درحالی‌ است که ورزش متوسط یکی از روش‌های کمک به درمان است.

کاردرمانی و گفتاردرمانی برای درمان بیماری‌های میتوکندریایی

کاردرمانی و گفتاردرمانی برای کسانی تجویز می‌شوند که به‌دلیل آسیب‌های میتوکندریایی دچار مشکلات حرکتی و گفتاری شده‌اند. تمرینات کاردرمانی با هدف افزایش اندازه و قدرت عضلات انجام می‌شوند.

رژیم‌ غذایی خاص و درمان بیماری‌های میتوکندریایی

رژیم غذایی بیماری میتوکندریایی باید براساس علائم، علت و شدت بیماری برنامه‌ریزی شود، اما به‌صورت‌کلی وعده‌های غذایی این افراد شامل موارد زیر است؛

درمان بیماری‌های میتوکندریایی با دستگاه‌های کمکی

در انواع بیماری میتوکندریایی ممکن است اختلالات میتوکندری به بافت‌ها و اندام‌های مختلفی آسیب بزند. در این موارد، پزشک متخصص از دستگاه‌های کمکی براساس نوع عوارض بیماری استفاده می‌کند که به شرح زیر هستند:

• سمعک؛
• عینک؛
• دستگاه‌های کمک تنفسی برای مشکلات خفیف؛
• استفاده دائم از دستگاه‌های تنفسی در مشکلات شدید؛
• ضربان‌ساز قلب.

جراحی برای بهبودی و درمان بیماری‌های میتوکندریایی

در مواردی که میتوکندریایی پیشرفته باعث آسیب جدی اندام‌ها شده‌ باشد، پزشک ممکن است جراحی را تجویز کند.

پیشگیری از بیماری‌های میتوکندریایی

بیماری میتوکندریایی اولیه اغلب به‌دلیل جهش‌های ژنتیکی ارثی رخ می‌دهد و نمی‌توان از آن‌ پیشگیری کرد، اما برخی از جهش‌ها در اختلال میتوکندریایی ثانویه ممکن است به‌دلیل عوامل دیگری مانند التهاب و سموم رخ دهند؛ در این موارد باید اقدامات زیر را برای پیشگیری از نوع ثانویه انجام دهید:

• مصرف غذاهای ضدالتهاب مانند ماهی‌های چرب، چربی‌های سالم، زردچوبه و دارچین؛
• فعالیت بدنی روزانه و ورزش براساس وضعیت جسمی برای کاهش التهاب؛
• خواب کافی شبانه حداقل حدود ۷ ساعت؛
• مدیریت وزن و کاهش وزن درصورت‌ لزوم؛
• کاهش و مدیریت استرس با تمرینات ذهن‌آگاهی، مدیتیشن و یوگا؛
• کاهش مصرف نوشیدنی‌های الکلی؛
• ترک سیگار؛
• خودداری از قرارگرفتن در معرض سموم محیطی؛
• مدیریت و درمان بیماری‌های زمینه‌ای مرتبط با التهاب مانند دیابت، بیماری قلبی یا اختلالات خودایمنی؛
• خودداری از قرارگرفتن در معرض سرما و گرمای بیش‌ازحد.

طول عمر بیماران مبتلا به بیماری‌های میتوکندریایی

طول عمر بیماران مبتلا به اختلالات میتوکندریایی به عوامل زیر بستگی دارد:

• نوع بیماری؛
• شدت بیماری؛
• سن شروع علائم؛
• اندام‌های درگیر؛
• نوع عوارض.

هرکدام از موارد لیست بالا می‌توانند بر طول عمر بیمار تأثیر بگذارند. در موارد خفیف، بسیاری از افراد با درمان اصولی معمولاً زندگی معمولی دارند؛ این در حالی است که در انواع شدید که از دوران نوزادی و کودکی شروع می‌شوند، با درگیر شدن اندام‌های حیاتی مانند مغز و قلب، امید به زندگی کاهش می‌یابد.

کلام آخر دکتردکتر

بیماری‌های میتوکندریایی اغلب به‌دلیل جهش‌های ژنتیکی رخ می‌دهند که قابل پیشگیری و درمان نیستند، اما نوع ثانویه این بیماری براثر ابتلا به بیماری‌های زمینه‌ای اتفاق می‌افتد که در جهش DNA نقش دارند؛ در این موارد تشخیص سریع‌تر علت و شروع درمان اصولی می‌تواند از عوارض جدی جلوگیری کند. افراد به‌دلایل مختلفی به این بیماری مبتلا می‌شوند، بنابراین تشخیص درست تأثیر بسیار زیادی در انتخاب روش درمان مناسب دارد؛ پیشنهاد می‌شود از خدمات ویزیت حضوری دکتردکتر برای مشاوره با پزشک متخصص استفاده کنید تا درمان به‌موقع مانع پیشرفت بیماری شود.

سوالات متداول

منابع

nih

healthline

my.clevelandclinic

webmd

medicalnewstoday

mcri.edu

umdf

childrenshospital

ncbi