راهنمای کامل سندرم دی‌جرج؛ از تشخیص ژنتیکی تا درمان و مراقبت

حتی کوچک‌ترین تغییرات میکروسکوپی و تصادفی در ژن‌ها کافی است تا پازل سلامتی بدن به هم بریزد. سندرم دی‌جرج براثر یکی از این تغییرات کوچک به وجود می‌آید و می‌تواند قلب، سیستم ایمنی و رشد کودک را از بدو تولد تحت‌تأثیر قرار دهد. خوشبختانه، شناخت به‌موقع این سندرم کل مسیر زندگی بیمار را تغییر می‌دهد. ما هم این مطلب از دکتردکتر را به بررسی ساده، اما کامل سندرم دی‌جرج، علائم و روش‌های درمان آن اختصاص داده‌ایم.

سندرم دی‌جرج چیست؟

در سندرم دی‌جرج (DiGeorge Syndrome) که در جامعه پزشکی بیشتر با نام سندرم حذف 22q11.2 یا سندرم ولوکاردیوفاسیال شناخته می‌شود، بخش کوچکی از ماده ژنتیکی روی یک کروموزوم خاص ناپدید می‌شود. دی‌جرج اختلال مادرزادی و پیچیده‌ای است که باعث می‌شود بخشی از دستورالعمل‌های حیاتی برای رشد اولیه جنین از دست برود؛ درنتیجه، سیستم‌های مختلف بدن مانند قلب، سیستم ایمنی، غدد و ساختار صورت در مسیر رشد طبیعی خود با اختلال و نقص مواجه می‌شوند.

تظاهرات سندرم دی‌جرج از فردی به فرد دیگر متفاوت است؛ بعضی بیماران علائمی خفیف و حتی ناپیدا دارند و بعضی دیگر درست از بدو تولد با عوارض جدی و تهدیدکننده زندگی دست‌وپنجه نرم می‌کنند.

علت سندرم دی‌جرج چیست؟

یک نقص ژنتیکی ریز و تصادفی در مراحل بسیار اولیه لقاح باعث بروز سندرم دی‌جرج می‌شود. در واقع، تکه‌ای از کروموزوم 22 که حاوی چندین ژن بسیار حیاتی است، در این نقص ژنتیکی از دست می‌رود. ازآنجاکه این بخش از دی‌ان‌ای نقشه مسیر بیولوژیکی برای رشد چندین اندام حیاتی، به‌ویژه در اطراف سر، گردن و قلب است، این عارضه عواقب متعددی برای کودک به همراه دارد.

حذف ژنتیکی این بخش از کروموزوم کاملاً اتفاقی و خودبه‌خودی در زمان تشکیل سلول‌های جنسی اسپرم یا تخمک رخ می‌دهد یا در مراحل بسیار اولیه تقسیم سلولی جنین پس از لقاح اتفاق می‌افتد؛ بنابراین، این مشکل ربطی به سابقه ژنتیکی یا خطای والدین ندارد.

آیا سندرم دی‌جرج ارثی است؟

برای بیشتر خانواده‌ها، سندرم دی‌جرج بیماری ارثی نیست و در اکثر موارد، این جهش، حادثه‌ای جدید و تصادفی در ماده ژنتیکی اسپرم یا تخمک محسوب می‌شود. بااین‌همه، اگر پدر یا مادر به سندرم دی‌جرج حتی در حد خفیف آن مبتلا باشد، حدود 50 درصد احتمال دارد که آن را به فرزندش منتقل کند.

احتمال تکرار سندرم دی‌جرج در بارداری‌های بعدی

اگر والدین صاحب فرزندی مبتلا به سندرم دی‌جرج شوند که بیماری‌اش ناشی از یک جهش تصادفی و خودبه‌خودی بوده است، احتمال تکرار این وضعیت در بارداری‌های بعدی آن‌ها فوق‌العاده کم است. بااین‌حال، اگر آزمایش‌ها نشان دهند که پدر یا مادر حامل بیماری دی‌جرج است، حتی اگر خود فرد از وجود بیماری اطلاع نداشته باشد، شانس تکرار آن در بارداری‌های بعدی به ۵۰ درصد می‌رسد. به همین خاطر، اغلب پیشنهاد می‌شود که خانواده‌ها پیش از فرزندآوری با متخصص ژنتیک مشورت کنند.

علائم سندرم دی‌جرج چیست؟

تصویر بالینی سندرم دی‌جرج ممکن است زمین تا آسمان از فردی به فرد دیگر فرق داشته باشد، چون بخش از‌دست‌رفته از ماده ژنتیکی در این بیماری، می‌تواند سیستم‌های مختلف بدن را به درجات متفاوتی به هم بریزد.

همچنین، احتمال دارد این نشانه‌ها و علائم در هر مرحله‌ای از زندگی خودشان را نشان دهند، از ثانیه‌های نخست پس از تولد گرفته تا دوران کودکی یا حتی در سنین بزرگسالی. به‌طور کلی، این سندرم اغلب باعث بروز نقص‌های ساختاری در قلب، ضعف سیستم ایمنی، پایین‌بودن سطح کلسیم و تغییرات خاص در ظاهر صورت می‌شود.

علائم سندرم دی‌جرج در نوزادان

سندرم دی‌جرج در نوزادان اغلب با نشانه‌های ظاهری و فوری خاصی همراه می‌شود که بررسی سریع پزشکی را می‌طلبد. یکی از اصلی‌ترین نشانه‌های سندرم دی‌جرج در نوزادان، کبودشدن پوست، لب‌ها یا ناخن‌ها (سیانوز) است که از یک نقص مادرزادی و شدید در ساختار قلب خبر می‌دهد؛ این نقص جلوی گردش درست اکسیژن را در بدن می‌گیرد.

نوزادان مبتلا به سندرم دی‌جرج ممکن است به‌دلیل سطح فوق‌العاده پایین کلسیم دچار پرش‌های عضلانی خطرناک، انقباض شدید بدن یا حتی تشنج شوند. همچنین، پدر و مادر یا مراقبان کودک ممکن است متوجه مشکلات شدید در تغذیه نوزاد شوند؛ در این وضعیت، نوزاد برای مکیدن شیر تقلا می‌کند، دچار حالت خفگی می‌شود یا شیر به‌دلیل شکاف تشخیص‌داده‌نشده در کام یا ضعف ساختاری در گلو، از بینی نوزاد بیرون می‌زند.

علاوه‌بر این، نوزادان مبتلا به سندرم دی‌جرج اغلب با شلی و ضعف عضلانی شدید، گریه‌های ضعیف، عدم وزن‌گیری مناسب و عفونت‌های مکرر درگیر هستند؛ این نشانه‌ها به‌علت ضعف و آسیب‌پذیری سیستم ایمنی نوزاد بروز می‌کنند.

علائم سندرم دی‌جرج در کودکان

با بزرگ‌ترشدن کودکان مبتلا به سندرم دی‌جرج، نشانه‌های بیماری بیشتر به‌سمت مراحل رشد حرکتی، یادگیری و ویژگی‌های ظاهری تغییر مسیر می‌دهند. بسیاری از این کودکان دچار تأخیر واضح در گفتار می‌شوند که ویژگی اصلی آن، صدای تودماغی‌ خاصی است که به‌خاطر ضعف در سقف دهان (نارسایی کام و حلق) ایجاد می‌شود.

رشد فیزیکی این کودکان اغلب کندتر از حد میانگین است و ممکن است به‌خاطر ضعف مداوم عضلات، در فعالیت‌هایی مثل نشستن، چهاردست‌وپا رفتن یا راه‌رفتن دچار تأخیر شوند. همچنین، این کودکان در محیط مدرسه و کلاس درس هم گاهی درگیر اختلالات یادگیری، کمبود دامنه توجه و مشکلات جدی در درک مفاهیم انتزاعی یا ریاضیات می‌شوند.

در کنار این موارد، کودکان مبتلا به سندرم دی‌جرج ویژگی‌های ظاهری ظریف و مشترکی مثل چشم‌های پف‌کرده با پلک‌های افتاده، بینی کشیده با نوک پهن و گرد، گوش‌های پایین‌افتاده با چین‌خوردگی‌های غیرعادی، خط صاف بالای لب و چانه کوچک دارند. در تصویر زیر، دوقلوهایی را مشاهده می‌کنید که به سندرم دی‌جرج مبتلا هستند.

علائم سندرم دی‌جرج در بزرگسالان

وقتی افراد مبتلا به سندرم دی‌جرج به بزرگسالی می‌رسند، علائم جسمی آن‌ها اغلب به ثباتی نسبی می‌رسند؛ بااین‌حال بیماران دی‌جرج در سنین بزرگسالی بیشتر درگیر چالش‌های مربوط به تکامل عصبی، سلامت روان و غدد درون‌ریز هستند. بزرگسالان مبتلا به سندرم دی‌جرج ریسک بسیار بالاتری برای ابتلا به اختلالات پیچیده روان‌پزشکی مثل افسردگی حاد، اضطراب شدید، اسکیزوفرنی یا بقیه اختلالات روان‌پریشی (سایکوز) دارند.

در این افراد، نوسانات سیستم غدد درون‌ریز هم دغدغه‌ای همیشگی و مادام‌العمر است؛ بزرگسالان مبتلا به سندرم دی‌جرج مستعد کمبود مزمن کلسیم خون، مشکلات تیروئید و بیماری‌های خودایمنی شدید مثل آرتریت روماتوئید (رماتیسم مفصلی) یا کم‌خونی همولیتیک خودایمنی (حمله سیستم ایمنی به گلبول‌های بدن) هستند.

عوارض و مشکلات ناشی از سندرم دی‌جرج

بحران‌های ناشی از سندرم دی‌جرج دومینویی پیچیده از چالش‌های جسمی و روانی است که با نقص‌های ساختاری اندام‌های حیاتی مثل قلب، چالش‌های یادگیری، اختلالات روان‌پزشکی و بیماری‌های خودایمنی درآمیخته می‌شود. در ادامه، به چند مورد از مشکلات بیماران مبتلا به دی‌جرج اشاره می‌کنیم.

نقص سیستم ایمنی یکی از عوارض سندرم دی جرج

سندرم دی‌جرج در بسیاری از مواقع شبکه دفاعی طبیعی بدن را ضعیف می‌کند و فرد را در معرض ابتلا به عفونت‌های مکرر و پشت‌سرهم قرار می‌دهد؛ این وضعیت به‌خاطر رشد ناقص غده تیموس (مسئول رشد گلبول‌های سفید) اتفاق می‌افتد. البته در بعضی از بیماران، این مشکل با بزرگ‌ترشدن و رسیدن به سنین بزرگسالی بهتر می‌شود، چون بدن ممکن است به‌مرور زمان راه‌های جایگزینی برای تقویت سیستم ایمنی پیدا کند و عملکرد دفاعی خود را بهبود دهد.

مشکلات قلبی افراد مبتلا به سندرم دی جرج

نقص‌های مادرزادی قلب و عروق از جدی‌ترین چالش‌های افراد مبتلا به سندرم دی‌جرج هستند که به‌خاطر اختلال در روند شکل‌گیری قلب و رگ‌های خونی بزرگ در دوران جنینی به وجود می‌آیند. این ناهنجاری‌های ساختاری باعث می‌شوند که خون پر از اکسیژن به‌اندازه کافی در بدن گردش نکند، موضوعی که با کبودی واضح پوست نمایان‌تر می‌شود.

بعضی از بیماری‌های قلبی شایع در سندرم دی‌جرج شامل «تترالوژی فالو» (نقص ساختاری قلب)، «قوس آئورت قطع‌شده» (قطع ارتباط عروق اصلی)، «تنه شریانی مشترک» (عروق خونی ناقص) یا «نقص دیواره بین بطنی» (سوراخ قلب) می‌شود؛ بعضی از مشکلات قلبی در سندرم دی‌جرج به جراحی‌های فوق‌تخصصی در همان ماه‌های اول زندگی نیاز دارند.

اختلال عملکرد غده تیموس در سندرم دی جرج

غده تیموس که درست پشت استخوان جناغ سینه قرار گرفته، وظیفه رشد گلبول‌های سفیدی را برعهده دارد که مسئول هدف قراردادن ویروس‌ها و باکتری‌های مهاجم هستند. در افراد مبتلا به سندرم دی‌جرج، این غده اغلب به‌شکل غیرطبیعی کوچک است یا در موارد نادر به‌کل وجود ندارد. به‌این‌ترتیب، بدن به‌طور مداوم درگیر عفونت‌های مکرر، طولانی و شدید می‌شود، چون نمی‌تواند از عهده شناسایی و دفع عوامل بیماری‌زا بربیاید.

کم‌کاری غده پاراتیروئید و کاهش سطح کلسیم و عوارض سندرم دی جرج

افرادی که با سندرم دی‌جرج زندگی می‌کنند، اغلب غدد پاراتیروئید کوچک‌تری نسبت به حالت عادی دارند که در نقطه مقابل مشکل پرکاری پاراتیروئید قرار می‌گیرد.

پاراتیروئید شامل چهار غده ریز به‌اندازه نخود در گردن است که تعادل مواد معدنی بدن را تنظیم می‌کند. اگر این غدد نتوانند به‌قدر کافی هورمون پاراتیروئید ترشح کنند، سطح کلسیم خون به‌شکل خطرناکی افت می‌کند و درمقابل، سطح فسفر بالا می‌رود.

عدم تعادل الکترولیتی منجر به گرفتگی عضلات، اسپاسم‌های شدید، پرش عضلانی و حتی تشنج‌های کامل بدن می‌شود؛ عارضه‌ای که مدیریت دقیق آن با مکمل‌های تخصصی کلسیم و ویتامین D برای حفظ سطح نرمال خون ضروری است.

شکاف کام و مشکلات گفتاری یکی از مشکلات سندرم دی جرج

ناهنجاری‌های ساختاری در ناحیه دهان و گلو در سندرم دی‌جرج بسیار رایج است و در برخی موارد، به‌صورت شکاف کام خودش را نشان می‌دهد. این تغییرات فیزیکی سازوکار پیچیده بلع و کنترل هوا را مختل می‌کنند و باعث می‌شوند مایعات در حین غذاخوردن به‌طور تصادفی از بینی بیرون بریزند. به همین خاطر، فرد با تأخیرهای شدید در گفتار مواجه می‌شود و صدای تودماغی واضحی پیدا می‌کند، چون موقع صحبت‌کردن، هوا به درون حفره بینی کشیده می‌شود.

ویژگی‌های ظاهری صورت در افراد مبتلا به سندرم دی جرج

بسیاری از افراد مبتلا به سندرم دی‌جرج، مجموعه‌ای از ویژگی‌های ظریف و مشخص را در صورت خود دارند که می‌تواند به پزشک برای تشخیص بیماری در دوران نوزادی یا اوایل کودکی کمک کند. این نشانه‌های ظاهری اغلب شامل این موارد می‌شوند:

• گوش‌های به‌نسبت کوچک و پایین‌افتاده که ممکن است کمی به‌سمت عقب چرخیده باشند.
• صورت باریک یا کشیده.
• چشم‌هایی با فاصله زیاد از هم و پلک‌های سنگین.
• نوک بینی تاحدی پهن و گرد.
• کوتاه یا صاف بودن گودی بالای لب (فاصله بین بینی و لب بالا).
• چانه کوچک یا عقب‌رفته.

باید تأکید کنیم که این ویژگی‌های فیزیکی ظریف ممکن است از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد.

تأخیر رشد و مشکلات یادگیری و مشکلات سندرم دی جرج

کودکان مبتلا به سندرم دی‌جرج اغلب مراحل اصلی رشد حرکتی و شناختی را خیلی دیرتر از هم‌سن‌وسالان خود پشت سر می‌گذارند. این کودکان در نوزادی برای یادگیری نشستن، چهاردست‌وپا رفتن، راه‌رفتن و حرف‌زدن دچار مشکل و تأخیر هستند. همچنین، با ورود به سنین مدرسه ممکن است چالش‌های جدی در یادگیری به‌خصوص درک مفاهیم انتزاعی، ریاضیات و کارهای پیچیده حل مسئله داشته باشند.

ازآنجاکه این مشکلات نگرانی‌هایی جدی برای والدین ایجاد می‌کنند، بهتر است به‌موقع پیگیری و کنترل شوند. در همین راستا، پلتفرم نوبت‌دهی آنلاین دکتردکتر دسترسی تمام ایرانی‌ها را به پزشکان و متخصصان حرفه‌ای مهیا کرده است. در دکتردکتر می‌توانید متناسب با مشکل پزشکی خود، سوابق متخصصان هر حوزه را بررسی کنید و بهترین گزینه را انتخاب کنید.

فقط کافی است با چند کلیک از پزشک موردنظر خود نوبت حضوری یا آنلاین بگیرید تا پیگیری‌های لازم را برای هر اختلالی ازجمله سندرم دی‌جرج انجام دهید. داروخانه دکتردکتر هم سفارش اینترنتی داروها و مکمل‌های موردنیازتان را انجام می‌دهد تا به‌راحتی آن‌ها را درب منزل تحویل بگیرید و روند درمان را شروع کنید.

اختلالات رفتاری و مشکلات سلامت روان در بیماری سندرم دی جرج

تغییرات ژنتیکی مرتبط با سندرم دی‌جرج تأثیر عمیقی روی تکامل رفتاری و سلامت سیستم عصبی دارد و افراد مبتلا را در معرض ریسک بالای ابتلا به بیماری‌های روان‌پزشکی قرار می‌دهد. اختلالات روان‌پزشکی این بیماری در کودکی اغلب به‌صورت اختلال نقص توجه/ بیش‌فعالی (ADHD)، ویژگی‌های طیف اوتیسم یا اضطراب شدید بروز می‌کند و در نوجوانی و بزرگسالی، به‌شکل مواردی مثل افسردگی حاد، اختلالات اضطرابی مزمن و اسکیزوفرنی دیده می‌شود. البته، تمام بیماران دی‌جرج لزوماً به این اختلالات دچار نمی‌شوند، اما در این خصوص ریسک بالاتری نسبت به بقیه جامعه دارند.

ابتلا به بیماری‌های خودایمنی یکی از عوارض سندرم دی جرج

سندرم دی‌جرج باعث می‌شود گلبول‌های سفید نتوانند مهاجمان خارجی خطرناک را از بافت‌های سالم بدن تشخیص بدهند. این آشفتگی سلولی جرقه‌ای برای انواع عوارض خودایمنی است و ممکن است اندام‌ها و مفاصل فرد را درگیر کند. در افراد مبتلا به سندرم دی‌جرج، بیماری‌های خودایمنی مزمن مثل رماتیسم مفصلی، اختلال کمبود پلاکت خون و بیماری‌های تیروئید در سنین بالاتر بیشتر بروز پیدا می‌کنند.

سندرم دی‌جرج چگونه تشخیص داده می‌شود؟

مسیر تشخیص سندرم دی‌جرج با معاینه‌های بالینی دقیق شروع می‌شود، اما برای تأیید قطعی به آزمایش‌های ژنتیکی پیشرفته نیاز دارد. در ادامه، به تعدادی از اقدامات تشخیصی سندرم دی‌جرج می‌پردازیم.

معاینه بالینی برای تشخیص سندرم دی جرج

مسیر تشخیص سندرم دی‌جرج با معاینه بالینی دقیق و همه‌جانبه شروع می‌شود. پزشک علاوه‌بر دریافت گزارشی از سوابق پزشکی و مراحل رشد فرد در کودکی، الگوی خاصی از نشانه‌ها و علائم فیزیکی مثل ویژگی‌های ظاهری صورت، وضعیت عضلات و صداهای قلب را دنبال می‌کند تا سرنخ‌های احتمالی دی‌جرج را پیدا کند. درصورتی که پزشک به این بیماری مشکوک شود، انجام آزمایش‌های بعدی مثل تست ژنتیک را تجویز می‌کند.

آزمایش ژنتیک جهت تشخیص بیماری سندرم دی جرج

آزمایش‌های ژنتیک می‌توانند با تجزیه و تحلیل ساختار DNA به تشخیص قطعی سندرم دی‌جرج کمک کنند. دی‌جرج براثر نبودِ یک تکه فوق‌العاده ریز در ناحیه مشخصی از کروموزوم ۲۲ رخ می‌دهد. ازآنجاکه این بخش ناپدیدشده کوچک‌تر از آن است که بتوان آن را با آزمایش‌های کروموزومی قدیمی‌تر زیر میکروسکوپ‌های معمولی دید، نیاز به روش‌های تشخیصی مولکولی و پیشرفته‌تری است که بتواند کل ژنوم بدن را اسکن کند. بررسی دقیق به کمک آزمایش ژنتیک به تیم پزشکی کمک می‌کند تا بدانند با چه شرایطی روبه‌رو هستند و برای مراقبت و مدیریت این شرایط چه برنامه شخصی‌سازی‌شده‌ای را باید پیش بگیرند.

تشخیص سندرم دی جرج با آزمایش FISH

تست فیش (FISH) تکنیک آزمایشگاهی هدفمندی است که به کمک رنگ‌های فلورسانس درخشان و مخصوص متصل‌شده به تکه‌های DNA مصنوعی، به‌دنبال بخش‌های حذف‌شده کروموزوم 22 می‌گردد. این فناوری پیشرفته یکی از سریع‌ترین و قابل‌اعتمادترین روش‌ها برای تأیید حذف ژنتیکی مربوط به سندرم دی‌جورج در تعداد زیادی از بیماران است و در روند تشخیص قطعی به پزشکان کمک بزرگی می‌کند.

آزمایش‌های تکمیلی برای بررسی قلب، ایمنی و هورمون‌ها و تشخیص سندرم دی جرج

به‌محض اینکه تشخیص ژنتیکی تأیید شد، آزمایش‌های تکمیلی روی اندام‌های داخلی و ترکیبات شیمیایی بدن انجام می‌شود. پزشک برای بررسی وضعیت ساختاری قلب از اکوکاردیوگرافی (سونوگرافی قلب) استفاده می‌کند و به کمک آزمایش خون، اوضاع سلامت گلبول‌های سفید خون را می‌سنجد.

علاوه‌بر این، آزمایش‌های هورمونی دیگر هم انجام می‌شوند و مواردی مثل سطح کلسیم، فسفر و هورمون پاراتیروئید مورد بررسی قرار می‌گیرند. این آزمایش‌ها هرگونه عوارض پنهان؛ اما خطرناک، مانند نقص قلبی یا افت شدید کلسیم خون را برجسته می‌کنند تا پزشک بتواند روند درمان را متناسب با شرایط ویژه بیمار طراحی کند.

تشخیص سندرم دی‌جرج قبل از تولد

خبر خوب برای افرادی که نگران ابتلای فرزند خود به سندرم دی‌جرج هستند، این است که تست غربالگری و تشخیص سندرم دی‌جرج حتی قبل از به دنیا آمدن نوزاد کاملاً امکان‌پذیر است.

در طول سونوگرافی‌های دوران بارداری، ناهنجاری‌های ساختاری مثل نقص قلبی یا وضعیت غیرطبیعی سقف دهان دیده می‌شوند؛ همچنین، آزمایش‌های ژنتیکی پیش از تولد قادرند وجود نقص‌های کروموزومی را به‌دقت بررسی کرده و خیال والدین را تا حد زیادی در مورد سلامت جنین راحت کنند. تشخیص به‌موقع این سندرم، به‌خصوص از دوران جنینی به پزشکان اجازه می‌دهد برای اقدامات فوری و نجات‌بخش، درست در ثانیه‌های پس از تولد نوزاد برنامه داشته باشند.

درمان سندرم دی‌جرج

مثل بسیاری از مشکلات ژنتیکی دیگر، سندرم دی‌جرج درمان قطعی ندارد، اما علائم آن به‌خوبی مهارشدنی است. برای مثال، نقص‌های قلبی افراد مبتلا به کمک جراحی‌های زودهنگام ترمیم می‌شوند و کمبود کلسیم هم با مصرف روزانه مکمل‌های کلسیم و ویتامین D قابل‌مدیریت است. علاوه‌بر این، گفتاردرمانی، فیزیوتراپی و حمایت‌های روان‌شناختی مداوم پایه‌های محکمی برای کمک به افراد مبتلا به سندرم دی‌جرج برای رسیدن به زندگی مستقل و باکیفیت هستند.

آیا سندرم دی‌جرج درمان قطعی دارد؟

درحال‌حاضر، هیچ درمان قطعی و نهایی برای سندرم دی‌جرج وجود ندارد، چون علت اصلی بیماری حذف ژنتیکی دائمی بخشی از کروموزوم 22 است و علم پزشکی هنوز راهکاری برای ترمیم اختلالات ژنتیکی پیدا نکرده است. بااین‌همه، نبود درمان قطعی مساوی با غیرقابل‌کنترل بودن این وضعیت نیست و هنوز روش‌های کارآمدی برای مدیریت علائم و بهبود چشمگیر کیفیت زندگی بیماران دی‌جرج وجود دارند.

درمان نقص سیستم ایمنی سندرم دی جرج

مدیریت آسیب‌پذیری‌های سیستم ایمنی در سندرم دی‌جرج تا حد زیادی به میزان آسیب‌دیدگی غده تیموس بستگی دارد. اقداماتی مثل درمان زودهنگام عفونت‌ها با آنتی‌بیوتیک‌، به‌روز نگه‌داشتن واکسن‌های توصیه‌شده و گاهی پرهیز از برخی واکسن‌های حاوی ویروس زنده (طبق نظر پزشک) می‌تواند به درمان نقص سیستم ایمنی در افراد مبتلا به سندرم دی‌جرج کمک کند.

در موارد شدیدتر، نوزاد ممکن است بدون غده تیموس به دنیا بیاید؛ به این وضعیت «سندرم دی‌جرج کامل» می‌گویند. در سندرم دی‌جرج کامل، سیستم ایمنی به‌شدت فلج است؛ اما برای این مشکل هم درمان‌های نجات‌بخشی مثل پیوند بافت تیموس یا پیوند تخصصی مغز استخوان انجام می‌شود تا بدن ابزار لازم را برای ساخت یک شبکه دفاعی کارآمد به دست آورد.

درمان مشکلات قلبی بیماران سندرم دی جرج

رسیدگی به نقص‌های مادرزادی قلب در سندرم دی‌جرج در صدر اولویت‌های پزشکی قرار دارد و نیازمند مداخلات جراحی زودهنگام است. کمی بعد از تولد، متخصصان و جراحان قلب کودکان، ناهنجاری‌های ساختاری خاص مثل تترالوژی فالو یا قوس آئورت قطع‌شده را به‌دقت ارزیابی می‌کنند تا یک جدول زمانی دقیق برای جراحی تنظیم کنند. هدف از انجام این عمل‌ها، ترمیم نقص‌های ساختاری، بستن منافذ غیرطبیعی بین حفره‌های قلب و بازسازی رگ‌های خونی است.

درمان کمبود کلسیم و اختلال پاراتیروئید در افراد مبتلا به سندرم دی جرج

ازآنجاکه کم‌کاری غده پاراتیروئید به افت شدید و خطرناک کلسیم خون منجر می‌شود، ایجاد تعادل الکترولیتی برای جلوگیری از گرفتگی‌های شدید عضلانی، اسپاسم و تشنج حیاتی است. روند درمان کمبود کلسیم و اختلال پاراتیروئید ساده و سرراست است و شامل مصرف روزانه و طولانی‌مدت مکمل‌های خوراکی کلسیم و ویتامين D می‌شود.

همچنین، پزشک ممکن است از بیمار بخواهد آزمایش‌های منظمی انجام دهد تا سطح کلسیم و فسفر را در محدوده‌ای امن و متوازن نگه دارد. علاوه‌بر این، در دوران استرس‌های جسمی، بیماری‌ها یا جهش‌های ناگهانی رشد، بهتر است از متخصص غدد درون‌ریز کمک گرفته شود تا دُز مکمل‌ها مختص وضعیت سیستم عصبی و عضلات بیمار تجویز شوند.

توان‌بخشی و گفتاردرمانی جهت درمان سندرم دی جرج

غلبه بر تأخیر در رشد، ضعف‌های جسمی و ناهنجاری‌های ساختاری مثل شکاف کام به رویکردی پیشگیرانه و چندرشته‌ای در حوزه توان‌بخشی احتیاج دارد. گفتاردرمانی در سال‌های اولیه زندگی فوق‌العاده مفید است و به کودکان کمک می‌کند تا مشکلات تغذیه‌ای را مدیریت کنند و الگوهای گفتاری تودماغی ناشی از تغییرات کام را بهبود ببخشند.

علاوه‌بر این، کاردرمانی و فیزیوتراپی به نوزادان کمک می‌کنند تا قدرت عضلانی خود را به دست آورند و از مراحل رشد حرکتی مثل نشستن یا راه‌رفتن عقب نمانند. همچنین، کاردرمانی روی توسعه مهارت‌های حرکتی ظریف و عادت‌های زندگی روزمره تمرکز ویژه دارد. هماهنگی زودهنگام درمان‌های تخصصی توان‌بخشی و گفتاردرمانی به کودکان اجازه می‌دهد راحت‌تر ارتباط برقرار کنند، با اعتمادبه‌نفس بیشتری حرکت کنند و به استقلال برسند.

درمانسندرم دی جرج با مراقبت‌های روان‌شناختی و رفتاری

ازآنجاکه سندرم دی‌جرج فرد را در معرض ابتلا به مشکلات عصبی و سلامت روان قرار می‌دهد، مراقبت‌های جامع روان‌پزشکی بخش جدایی‌ناپذیری از مدیریت طولانی‌مدت سندرم دی‌جرج خواهد بود. مداخلات زودهنگام روان‌شناختی و رفتاری به مدیریت اختلال نقص توجه/ بیش‌فعالی (ای‌دی‌اچ‌دی) اضطراب یا چالش‌های ارتباط اجتماعی مرتبط با ویژگی‌های طیف اوتیسم کمک می‌کند.

علاوه‌بر این، غربالگری‌های منظم سلامت روان هم برای شناسایی و درمان زودهنگام شرایطی مثل افسردگی، اضطراب مزمن یا اختلالات شدید روان‌پزشکی در بزرگسالی حیاتی هستند.

طول عمر افراد مبتلا به سندرم دی‌جرج چقدر است؟

میزان طول عمر افراد مبتلا به سندرم دی‌جرج به شدت علائم و عوارض داخلی بدن آن‌ها بستگی دارد. نقص‌های مادرزادی و شدید قلب یا آسیب‌پذیری‌های عمیق سیستم ایمنی بدن این افراد را به‌شدت آسیب‌پذیر می‌کند؛ در گذشته، این آسیب‌پذیری نگرانی جدی ایجاد می‌کرد، اما امروزه به لطف پیشرفت‌های شگفت‌انگیز پزشکی، جراحی‌های به‌موقع برای رفع ناهنجاری‌های قلبی و درمان‌های ضعف سیستم ایمنی، بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم دی‌جرج به‌سلامت وارد سال‌های بزرگسالی می‌شوند و با انجام پیگیری‌های منظم پزشکی می‌توانند طول عمری نزدیک به حد طبیعی داشته باشند.

آیا می‌توان از سندرم دی‌جرج پیشگیری کرد؟

ازآنجاکه سندرم دی‌جرج براثر جرقه ژنتیکی کاملاً تصادفی رخ می‌دهد، درحال‌حاضر هیچ راه شناخته‌شده‌ای برای پیشگیری از وقوع آن وجود ندارد. بخش عمده‌ای از مبتلایان به این سندرم در خانواده‌هایی متولد می‌شوند که هیچ سابقه قبلی از این اختلال نداشته‌اند. بااین‌همه، اگر فردی به سندرم دی‌جرج مبتلا باشد، به احتمال ۵۰ درصد این مشکل را به نسل بعد از خودش هم منتقل می‌کند.

به همین جهت، خانواده‌هایی که سابقه مشخصی از سندرم دی‌جرج دارند یا پدر و مادرهایی که درحال‌حاضر یک فرزند مبتلا به این وضعیت دارند، لازم است پیش از فرزندآوری مشاوره ژنتیک انجام دهند تا میزان خطر ابتلای نوزاد خود را ارزیابی و بهترین مسیر برای تولد فرزندی سالم را انتخاب کنند.

کلام آخر دکتردکتر

سندرم دی‌جرج باوجود تمام پیچیدگی‌ها و عوارض متفاوتی که در هر فرد ایجاد می‌کند، دیگر مثل گذشته بن‌بستی تاریک و نگران‌کننده نیست. علم امروز با جراحی‌های دقیق قلب، کنترل هوشمندانه کلسیم، تقویت سیستم ایمنی و درمان‌های توان‌بخشی تا حد زیادی این خطای تصادفی ژنتیکی را به زانو درآورده است. آنچه اهمیت دارد تشخیص زودهنگام بیماری و به‌کارگیری درمان‌های همه‌جانبه‌ای است که به افراد اجازه می‌دهد زندگی طولانی، باکیفیت و مستقلی داشته باشند.

در همین راستا، پلتفرم دکتردکتر بستری است که کمک می‌کند تا هر ایرانی در هر زمان و مکان بتواند به بهترین و باتجربه‌ترین متخصص‌ها ازجمله پزشکان مغز و اعصاب دسترسی داشته باشد و به‌موقع بررسی‌های لازم را برای هرگونه مشکل پزشکی انجام دهد. همچنین، به واسطه داروخانه آنلاین دکتردکتر امکان تهیه بی‌دردسر داروها و مکمل‌های موردنیاز افراد هم مهیا شده است تا مسیر درمان و مراقبت از بیماران به ساده‌ترین و بی‌دغدغه‌ترین شکل ممکن طی شود.

سؤالات متداول

منابع

Mayo Clinic

NHS

National Library of Medicine

Cleveland Clinic

HSE

Avisena Specialist Hospital

Moldovan Journal of Health Sciences