نوعی از ناهنجاری های ژنتیکی که به علت خطا در تقسیم سلولی رخ می دهد، سندرم ادوارد است. سندرم ادوارد که به عنوان تریزومی 18 نیز شناخته می شود، یک وضعیت نادر اما جدی است. متاسفانه، اکثر نوزادان مبتلا به سندرم ادوارد قبل یا مدت کوتاهی پس از تولد، می میرند و تعداد کمی یعنی تقریبا 13 درصد نوزادان متولد شده با سندرم ادوارد، می توانند زنده بمانند.
علت سندرم ادوارد
هر سلول بدن معمولا شامل 23 جفت کروموزوم است که حامل ژن ها هستند. کودک مبتلا به سندرم ادوارد به جای دو نسخه، دارای 3 نسخه از کروموزوم شماره 18 است. این عامل بر روی رشد کودک تاثیر می گذارد. داشتن 3 نسخه از کروموزوم 18 معمولا به علت تغییر در اسپرم یا تخمک وادین اتفاق می افتد.
افزایش سن والدین شانس داشتن کودکی با این سندرم را افزایش می دهد، اما هر کسی می تواند یک کودک مبتلا به سندرم ادوارد داشته باشد.
انواع سندرم ادوارد
بسته به علائم، و اینکه به طور جدی چقدر کودک تحت تاثیر قرار می گیرد، انواع آن شامل سندرم کامل، موزاییک یا بخشی می شود.
سندرم کامل ادوارد
اکثر نوزادان مبتلا به سندرم ادوارد دارای کروموزوم اضافی 18 در تمام سلول هایشان هستند. این نوع از سندرم ادوارد، سندرم کامل ادوارد نامیده می شود. اثرات سندرم کامل ادوارد اغلب شدیدتر است. متاسفانه، اکثر نوزادان با این فرم سندرم قبل از اینکه متولد شوند، می میرند.
سندرم موزاییک ادوارد
تعداد کمی از نوزادان مبتلا به سندرم ادوارد یعنی حدود یک بیستم دارای کروموزوم اضافی 18 در برخی از سلول ها هستند. این نوع سندرم موزاییک ادوارد (یا گاهی موزاییک تریزومی 18) نامیده می شود. این می تواند منجر به اثرات خفیف تر از شرایط ذکر شده قبلی، بسته به تعداد و نوع سلول هایی که دارای کروموزوم اضافی هستند، شود. اکثر نوزادان با این نوع سندرم ادوارد که زنده به دنیا می آیند، حداقل یک سال زندگی می کنند و ممکن است به بزرگسالی برسند.
سندرم بخشی ادوارد
تعداد بسیار کمی از نوزادان مبتلا به سندرم ادوارد، حدود یک صدم تنها یک بخش از کروموزوم اضافی 18 در سلول های خود، به جای کل کروموزوم اضافی 18 دارند. این سندرم، سندرم بخشی ادوارد نامیده می شود.
اینکه چگونه سندرم ادوارد بخشی بر کودک تاثیر می گذارد، بستگی به بخشی از کروموزوم 18 که در سلول های آنها موجود است، دارد.
مشاوره والدین برای سندرم ادوارد
برای اطلاع از نیازهای کودک خود با مشاوران صحبت کنید. همه نوزادان متولد شده با سندرم ادوارد، برخی از معلولیت های یادگیری را دارند.
سندرم ادوارد با ویژگی های فیزیکی خاص و مشکلات بهداشتی همراه است. هر کودک منحصر به فرد است و مشکلات و نیازهای بهداشتی متفاوت خواهد داشت. آنها معمولا هنگام تولد وزن کمی دارند و همچنین ممکن است طیف گسترده ای از علائم فیزیکی داشته باشند. آنها ممکن است شرایط بیماری های قلبی، تنفسی، کلیه یا دستگاه گوارش داشته باشند.
با وجود نیازهای پیچیده، کودکان مبتلا به سندرم ادوارد می توانند به آرامی شروع به انجام کارهای بیشتری کنند.
مثل هر کودک دیگری آن ها می توانند:
- شخصیت خود را داشته باشند
- با سرعت خود یاد بگیرند
- چیزهایی داشته باشند که برای آنها مهم و منحصر به فرد باشد
گفتنی است که سعی نکنید بیش از حد به آینده فکر کنید و از کودک خود لذت ببرید.
اگر باردار باشید، بین ۱۰ تا ۱۴ هفته بارداری به شما پیشنهاد غربالگری سندرم ادوارد داده می شود. این آزمایش می تواند مشخص کند که آیا فرزند شما مبتلا به این سندرم هست یا خیر.
این آزمایش غربالگری آزمایش ترکیبی نامیده می شود و شانس داشتن نوزادی به سندرم ادوارد، سندرم داون و سندرم پاتائو را مشخص می کند.در طول آزمون شما یک آزمایش خون و اسکن اولتراسوند برای اندازه گیری مایع در پشت گردن کودک خود خواهید داشت.
اگر نمی توان مایع پشت گردن نوزادتان را اندازه گیری کرد، یا بیش از 14 هفته باردار هستید، به شما پیشنهاد غربالگری سندرم ادوارد به عنوان بخشی از اسکن 20 هفته ای داده می شود که گاهی اوقات به عنوان اسکن اواسط بارداری نیز شناخته می شود. این آزمایش یک اسکن سونوگرافی است که به چگونگی رشد کودک شما نگاه می کند.
غربالگری نمی تواند تشخیص دهد که کودک شما ممکن است کدام شکل از سندرم ادوارد را داشته باشد، یا چگونه بر کودک تاثیر خواهد گذاشت.
تشخیص سندرم ادوارد در دوران بارداری
اگر تست ترکیبی نشان می دهد که شما احتمال بیشتری برای داشتن یک کودک مبتلا به سندرم ادوارد دارید، یک آزمایش دیگر برای تشخیص شرایط کودک شما انجام می شود.
این آزمایش تشخیصی شامل تجزیه و تحلیل نمونه ای از سلول های کودک شما برای بررسی اینکه آیا آنها یک کپی اضافی از کروموزوم 18 دارند یا خیر می باشد.
2 روش مختلف برای دریافت این نمونه از سلول ها وجود دارد:
- نمونه برداری از کوریونیک، که نمونه ای از جفت را جمع آوری می کند
- آمنیوسنتز، که نمونه ای از مایع آمنیوتیک را از اطراف جنین جمع آوری می کند
این ها آزمایش های تهاجمی هستند که شانس سقط جنین را افزایش می دهند. پزشک در این مورد با شما صحبت می کند.
نتایج آزمون تشخیصی
پزشک متخصص (متخصص زنان و زایمان) یا ماما توضیح خواهد داد که نتایج غربالگری چیست و در مورد گزینه ها با شما صحبت می کند.
این یک وضعیت بسیار دشوار است و طبیعی است که طیف وسیعی از احساسات را داشته باشیم. صحبت در مورد آنچه که فکر می کنید و احساس می کنید با پزشک، خانواده و دوستان به شما کمک می کند. اگر به شما گفته شود که کودک شما سندرم ادوارد دارد، به شما پشتیبانی و اطلاعات ارائه می شود.
تشخیص سندرم ادوارد پس از تولد
اگر پزشکان بر این باورند که نوزاد شما پس از به دنیا آمدن مبتلا به این سندرم است، یک نمونه خون گرفته می شود تا ببینند آیا نسخه های اضافی کروموزوم ۱۸ وجود دارد یا نه.
درمان سندرم ادوارد
هيچ درمان قطعی سندرم ادوارد وجود ندارد. درمان بر روی علائم این بیماری مانند شرایط قلبی، مشکلات تنفسی و عفونت ها تمرکز خواهد کرد. کودک شما همچنین ممکن است نیاز به تغذیه از طریق یک لوله تغذیه داشته باشد، چرا که اغلب در تغذیه مشکل خواهد داشت.
سندرم ادوارد با بالا گرفتن سن بر حرکات کودک شما تأثیرمی گذارد و بنابراین باید از درمان حمایتی مانند فیزیوتراپی و کاردرمانی بهره مند شوند. بسته به علائم خاص کودک شما، ممکن است نیاز به مراقبت های متخصص در بیمارستان یا آسایشگاه داشته باشد، یا ممکن است بتوانید با حمایت درست از آنها در خانه مراقبت کنید.
مشاوره مراقبان
حمایت از کسی که سندرم ادوارد دارد می تواند چالش برانگیز باشد ممکن است شما نیاز به مشاوره و کمک داشته باشید.
با والدین و خانواده ها صحبت کنید
صحبت با والدین و خانواده های دیگر که دارای شرایط شما هستند و می دانند که چه احساس می کنید می تواند موثر باشد. شما می توانید با افراد در انجمن ها و رسانه های اجتماعی و گروه های پشتیبانی نیز تماس برقرار کنید.
اطلاعات در مورد کودک شما
اگر کودک شما در معرض سندرم ادوارد قبل یا بعد از تولد باشد، تیم بالینی اطلاعاتی در مورد این کودکان را به سرویس ثبت نام بیماری های غیر انسانی مادرزادی و نادر منتقل می کنند. این اطلاعات به دانشمندان کمک می کند تا روش های بهتری برای درمان علائم بیماری شناسایی کنند.
منبع : nhs
