بیماری شربت افرا یا MSUD بیماریای است که موجب میشود فرد نتواند سه اسیدآمینه موجود در غذاهای پروتئینی را تجزیه کند. درنتیجه این اسیدهای آمینه تجمع مییابند، سمّی میشوند و منجر به مشکلات شدید سلامتی میشوند. بدون درمان و مداخلات پزشکی این بیماری میتواند باعث طیف گستردهای از ناتوانیهای ذهنی و جسمی و حتی مرگ شود. اگر میخواهید بدانید بیماری شربت افرا چیست و با علت، علائم و روشهای تشخیص و درمان آن آشنا شوید تا پایان مقاله با ما همراه باشید.
بیماری ادرار شربت افرا چیست؟
بیماری شربت افرا یک اختلال متابولیک ارثی نادر است که براثر ناتوانی بدن در متابولیسم صحیح اسیدهای آمینه ایجاد میشود. اگر بیماری شربت افرا بلافاصله پس از تولد تشخیص داده و درمان نشود میتواند زندگی بیمار را تهدید کند، حتی در دو هفته اول زندگی. بنابراین تشخیص و درمان زودهنگام ضروری است.
بیماران مبتلا به MSUD بهویژه در تجزیه سه اسیدآمینه لوسین، ایزولوسین و والین مشکل دارند. این اسیدهای آمینه در بدن تجمع یافته و سمّی میشوند. در بیشتر موارد با رژیم غذایی فاقد این اسیدهای آمینه میتوان بیماری را مدیریت کرد و از تجمع غیرطبیعی این اسیدهای آمینه و فراوردههای جانبی سمّی آنها در خون جلوگیری کرد.
بیماری شربت افرا بسیار نادر است و از هر ۱۸۵ هزار نوزاد متولدشده در سراسر جهان فقط یکی به آن مبتلا است. این بیماری بیشتر در جمعیتهایی با خزانه ژنی کوچک یا زمانی رخ میدهد که والدین خویشاوند نزدیک (همخون) باشند؛ مثلاً بیماری ادرار شربت افرا در میان منونیتها در ایالات متحده شایعتر است (۱ نفر از هر ۳۸۰ تولد) زیرا اعضای جامعه اغلب با هم ازدواج میکنند و بچهدار میشوند. شیوع این بیماری در جمعیت یهودیان اشکنازی نیز بالاتر است (۱ نفر از هر ۲۶ هزار تولد).
-
فرهاد مشایخ بخشیمتخصص غدد و متابولیسم4,1 (1,314)ساریدریافت نوبت آنلاین -
اعظم قانعیمتخصص غدد و متابولیسم4,1 (547)یزددریافت نوبت آنلاین
-
محمد افخمی اردکانیمتخصص غدد و متابولیسم3,9 (650)یزددریافت نوبت آنلاین
-
اکبر سلطانیمتخصص غدد و متابولیسم4,5 (1,083)تهراندریافت نوبت آنلاین
-
عبدالرضا پورمتعبدمتخصص غدد و متابولیسم4,3 (807)تهراندریافت نوبت آنلاین
-
علی طالعمتخصص غدد و متابولیسم4,5 (408)تهراندریافت نوبت آنلاین
-
مهرزاد غلامپور دهکیمتخصص غدد و متابولیسم4,5 (1,056)تهراندریافت نوبت آنلاین
-
پریسا اخوان طباطباییمتخصص غدد و متابولیسم4,2 (281)یزددریافت نوبت آنلاین
چرا از نام شربت افرا برای این بیماری استفاده میشود؟
این بیماری نام خود را از بوی شیرین متمایز ادرار و جرم گوش نوزادان مبتلا گرفته است. تجمع اسیدهای آمینه تجزیهنشده و فراوردههای جانبی ناشی از تجمع آنها موجب میشود که ادرار، جرم گوش یا عرق بیمار بوی شربت افرا یا شکر سوخته بدهد. البته، این بو معمولاً فقط در دورههای بیثباتی متابولیک قابلتوجه است.
اگر علائم بیماری شربت افرا را در فرزندتان مشاهده کردید، فوراً به پزشک مراجعه کنید. بدون مراقبت سریع این بیماری میتواند منجر به عوارض جدی، ازجمله تأخیر در رشد و حتی مرگ، شود.
علت بیماری شربت افرا
بیماری شربت افرا ناشی از جهش در یکی از سه ژن BCKDHA، BCKDHB یا DBT است. کودکانی که با MSUD متولد میشوند، جهش ژنتیکی را به ارث میبرند که مانع از تجزیه اسیدهای آمینه لوسین، ایزولوسین و والین در بدنشان میشود.
ژنهای طبیعی (غیرجهشیافته) حاوی دستورالعملهایی هستند که به بدن میگویند چگونه آنزیمهایی را بسازد که این اسیدهای آمینه را تجزیه میکنند. اگر این جهشها را داشته باشید، فعالیت آنزیمی لازم برای تجزیه این اسیدهای آمینه کم خواهد بود یا اصلاً وجود نخواهد داشت.
ممکن است که بدن:
- اصلا آنزیمها را نسازد؛
- بهاندازه کافی آنزیم تولید نکند؛
- آنزیمهای کافی تولید کند، ولی آنزیمها در تجزیه اسیدهای آمینه درست عمل نکنند.
درنتیجه، اسیدهای آمینه و همچنین محصولات جانبی سمّی آنها در بدن جمع میشوند و این منجر به بحران متابولیکی میشود.
بیماری شربت افرا با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث میرسد، یعنی پدر و مادر باید ژن جهشیافته را داشته باشند تا فرزندشان مبتلا به این بیماری شود. هر فرد دو نسخه از هر ژن را دارد. ناقل این بیماری، سالم است، ولی در یکی از دو نسخه ژن خود جهش دارد. اگر پدر و مادر هر دو ناقل باشند، در هر بارداری ۲۵٪ احتمال دارد که فرزند متولدشده مبتلا به این اختلال باشد. خطر ابتلا به MSUD در مردان و زنان یکسان است.
نحوه به ارث بردن MSUD موجب میشود که این بیماری در جوامعی شایعتر باشد که در آنها افراد ژنهایی مشابه (و جهشهای ژنتیکی مشابه) دارند.
انواع بیماری ادرار شربت افرا
چهار نوع MSUD وجود دارد: کلاسیک، متوسط، متناوب و پاسخدهنده به تیامین. در هریک از انواع بیماری شربت افرا سطح فعالیت آنزیم باقیمانده متفاوت است که موجب میشود شدت و سن شروع بیماری متفاوت باشد. همه انواع MSUD با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث میرسند.
MSUD کلاسیک
شدیدترین و شایعترین شکل بیماری است که با فعالیت کم یا عدم فعالیت آنزیم مشخص میشود. نوزادان مبتلا به این نوع MSUD معمولاً در عرض چند روز پس از تولد علائم مبهمی مانند تغذیه ضعیف، افزایش تحریکپذیری و بیحالی را نشان میدهند. در عرض چند روز و با پیشرفت سریع بیماری در نوزادان حرکات غیرطبیعی یا اسپاستیک، هیپرتونی، علائم عصبی و بوی مشخص شربت افرا در ادرار، عرق یا جرم گوش مشاهده میشود. کودکان مبتلا به MSUD کلاسیک ممکن است مشکلات زیر را داشته باشند:
- ناتوانیها یا محدودیتهای ذهنی؛
- مشکلات رفتاری مانند اختلال کمتوجهی/ بیشفعالی (ADHD)، افسردگی، اضطراب و تکانشگری؛
- ازدستدادن توده استخوانی، افزایش شکستگی و التهاب پانکراس؛
- سردرد، حالت تهوع و استفراغ.
هیپرتونی (Hypertonia) به افزایش غیرطبیعی تون یا سفتی عضلات گفته میشود. در این حالت عضلات حتی در زمان استراحت نیز بیش از حد منقبض هستند و حرکتدادن اندامها دشوارتر از حالت طبیعی است.
MSUD متوسط
MSUD متوسط نسبت به نوع کلاسیک خفیفتر است. در MSUD متوسط سطح فعالیت آنزیم باقیمانده بالاتر است و علائم دیرتر شروع میشوند. در بیشتر کودکان مبتلا به این نوع MSUD بیماری بین ۵ ماهگی تا ۷ سالگی تشخیص داده میشود. در نوع متوسط نیز مانند نوع کلاسیک در ابتدا علائم غیراختصاصی ازجمله مشکلات تغذیهای، بیحالی و رشد ضعیف ایجاد میشود که ممکن است بدتر شود و شامل تشنج، آسیب مغزی، کما و عوارض تهدیدکننده زندگی شود. در کودکان مبتلا به MSUD نیز بوی مشخص شربت افرا در عرق، ادرار و جرم گوش احساس میشود.
کما چیست؟ کُما (Coma) وضعیت بیهوشی عمیق و طولانیمدتی است که در آن فرد هوشیاری خود را از دست میدهد و به محرکهای محیطی مانند صدا، لمس یا درد پاسخ هدفمند نمیدهد. فرد در کما قادر به بیدارشدن، صحبتکردن یا انجام حرکات ارادی نیست.
MSUD متناوب
کودکان مبتلا به MSUD متناوب معمولاً رشد فکری طبیعی دارند و اغلب آنها میتوانند سطوح طبیعی پروتئین در رژیم غذایی خود را تحمل کنند. در این کودکان ممکن است علائم MSUD در دورههای افزایش تقاضای انرژی بدن، یعنی در طول بیماری، بروز کند. این کودکان رشدی طبیعی دارند و ایجاد یک عفونت یا دوره استرس موجب بروز علائم در آنها میشود.
عوامل محرک علائم در نوع متناوب بیماری شربت افرا عبارتاند از:
- عفونت؛
- استرس جسمی یا روانی؛
- روزهداری.
در طول استرس، بیماران ممکن است علائم معمول بحرانهای متابولیکی مانند افزایش سطح لوسین را نشان دهند که منجر به علائم عصبی میشود.
MSUD پاسخدهنده به تیامین
MSUD پاسخدهنده به تیامین نوع نادرتری است که به درمان با دُزهای بالای ویتامین B1 (تیامین) همراه با رژیم غذایی محدود پاسخ میدهد. ویتامین B1 فعالیت آنزیم باقیمانده در بدن را افزایش میدهد. علائم MSUD پاسخدهنده به تیامین مشابه MSUD متوسط است و بهندرت در سال اول زندگی بروز میکنند. با درمان بیماران مبتلا به این نوع MSUD بهتر میتوانند سه اسیدآمینه را تحمل کنند.
چند خانواده با چند عضو مبتلا شناسایی شدهاند که بهطور کامل در هیچیک از دستههای تعریفشده بالا قرار نمیگیرند. این بیماران بهعنوان MSUD طبقهبندینشده شناخته میشوند و از پیشرفت یا علائم معمول مشاهدهشده در سایر اشکال بیماری پیروی نمیکنند.
علائم بیماری شربت افرا
علائم و شدت MSUD از فردی به فرد دیگر متفاوت است و تا حد زیادی به میزان فعالیت آنزیم باقیمانده در بدن بستگی دارد. علائم MSUD کلاسیک در نوزادان ظرف ۴۸ ساعت پس از تولد ظاهر میشود. در کودکان بزرگتر علائم MSUD متوسط، متناوب و پاسخدهنده به تیامین معمولاً قبل از ۷ سالگی ایجاد میشود. علائم از خفیف تا تهدیدکننده زندگی متغیرند.
علائم ابتلا به بیماری شربت افرا عبارتاند از:
- بوی شیرین و شربتمانند در ادرار، عرق یا جرم گوش؛
- بیحالی (ممکن است آرام حرکت کنند یا خسته یا ضعیف به نظر برسند)؛
- تحریکپذیری یا بهانهگیری؛
- غذانخوردن.
درصورت عدم درمان، علائم میتوانند به بحران متابولیک تبدیل شوند. در بحران متابولیک فرایندهایی که به بدن امکان تجزیه غذا را میدهند، دچار اختلال میشوند. درنتیجه اسیدهای آمینه و فراوردههای جانبی سمّی که تولید میکنند در بدن جمع میشوند.
علائم بحران متابولیک عبارتاند از:
- حرکات غیرطبیعی عضلات (اسپاسمهایی که موجب میشوند کودک سر، گردن و ستون فقرات خود را به عقب خم کند)؛
- تشنج (لرزش غیرقابلکنترل)؛
- استفراغ؛
- کما.
بحران متابولیک درصورت عدم رسیدگی میتواند منجر به مرگ شود. حتی کودکان و بزرگسالان مبتلا به بیماری شربت افرا که تحت درمان هستند ممکن است با رویدادهای محرک (مانند عفونت، آسیب و استرس) مواجه شوند که موجب بحران متابولیک میشوند.
علائم بیماری شربت افرا در نوزادان
MSUD کلاسیک شایعترین و شدیدترین شکل بیماری است که علائم آن در دوران نوزادی شروع میشود. علائم معمولاً در ۲ یا ۳ روز اول زندگی ظاهر میشوند و میتوانند شامل موارد زیر باشند:
- کمبود تغذیه با شیشه شیر یا سینه مادر؛
- افزایش بیحالی و تحریکپذیری.
با پیشرفت بیماری ممکن است نوزادان علائم شدیدتری را نشان دهند، ازجمله:
- حرکات غیرطبیعی؛
- افزایش تون عضلانی (هیپرتونی)؛
- اسپاستیسیتی (گرفتگی غیرطبیعی عضلانی)؛
- تشنج؛
- دورههایی از کاهش شدید تون عضلانی (هیپوتونی)؛
- کما و درنهایت عوارض عصبی جدی که درصورت عدم درمان منجر به نارسایی تنفسی و مرگ میشود.
اگرچه علائم MSUD متوسط ممکن است در دوره نوزادی ظاهر شوند، بیماری بیشتر کودکان مبتلا بین ۵ ماهگی تا ۷ سالگی تشخیص داده میشود.
علائم MSUD متوسط عبارتاند از:
- بیحالی؛
- مشکلات تغذیهای؛
- رشد ضعیف؛
- اختلال در هماهنگی (آتاکسی).
علائم بیماری شربت افرا در کودکان
کودکان مبتلا به بیماری شربت افرا علاوهبر مشکلات عصبی ممکن است دچار محدودیتهای فکری شوند و مشکلات رفتاری مانند موارد زیر را بروز دهند:
- اختلال بیشفعالی کمبود توجه (ADHD)؛
- تکانشگری؛
- اضطراب؛
- افسردگی؛
- علائم تشنج.
تشخیص بیماری شربت افرا
تشخیص بیماری شربت افرا در ابتدا با برنامههای غربالگری نوزادان و سپس آزمایشهایی انجام میشود که ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- آزمایش خون و ادرار؛
- طیفسنجی جرمی الکترواسپری–زمان پرواز (ESI-Time of Flight mass spectrometry) برای شناسایی سطح سه اسیدآمینه لوسین، ایزولوسین و والین در خون؛
- مطالعات ژنتیکی بیمار برای شناسایی هرگونه جهش در ژنهای BCKDHA، BCKDHB یا DBT.
کودکان مبتلا به MSUD متوسط، متناوب یا پاسخدهنده به تیامین ممکن است تا سالهای نوپایی یا اوایل کودکی علائم بیماری را نشان ندهند. در این موارد، پزشک بیماری را با آزمایشهای متابولیک خون و آزمایش ژنتیک تشخیص میدهد. ارزیابی علائم فرزندتان (مانند تشخیص بوی شربت افرا در عرق، ادرار یا جرم گوش) ممکن است سرنخهایی برای تشخیص ارائه دهد.
اگر سابقه بیماری شربت افرا در خانوادهای وجود داشته باشد میتوان از آزمایش قبل از تولد با بیوپسی پرزهای جفتی یا آمنیوسنتز برای شناسایی این اختلال استفاده کرد. این به پزشکان امکان میدهد که درصورت نیاز برای مداخلات اولیه برنامهریزی کنند.
غربالگری نوزادان برای تشخیص بیماری شربت افرا
پزشکان MSUD کلاسیک را با غربالگری نوزادان بلافاصله پس از تولد نوزاد تشخیص میدهند. در آزمایشهای غربالگری معمول نوزادان از پاشنه پا برای گرفتن نمونه خون نوزاد و آزمایش سطح اسیدهای آمینه استفاده میشود.
طیفسنجی جرمی پشت سر هم نیز میتواند ابتلا به MSUD را نشان دهد. طیفسنجی جرمی پشت سر هم یک آزمایش غربالگری پیشرفته نوزادان است که در آن بیش از ۴۰ اختلال مختلف با استفاده از یک نمونه خون بررسی میشود. ممکن است متابولیتهای خون نوزادانی که اشکال خفیف یا متناوب این اختلال را دارند پس از تولد کاملاً طبیعی باشند. بنابراین غربالگری نوزادان این موارد را نشان نمیدهد.
آزمایشهای قبل از تولد میتوانند نشان دهند که آیا جنین به MSUD کلاسیک مبتلا است یا خیر. بسته به اینکه مادر در چه مرحلهای از بارداری باشد، پزشک نمونهای از بافت جفت (نمونهبرداری از پرزهای جفتی) یا مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) را آزمایش میکند.
آزمایش اسیدهای آمینه خون برای بررسی بیماری شربت افرا
در بیمارانی که دیرتر مراجعه میکنند، تشخیص معمولاً زمانی انجام میشود که بیمار دچار اختلال شدید متابولیک (Metabolic decompensation) شده است. در این مرحله، آزمایش اسیدهای آمینه پلاسما و اسیدهای آلی ادرار انجام میشود. برای تأیید قطعیتر میتوان فعالیت کمپلکس آنزیمی دهیدروژناز آلفا_کتواسیدهای شاخهدار (BCKD) را در گلبولهای سفید خون یا فیبروبلاستهای کشتشده پوست اندازهگیری کرد.
تستهای ژنتیکی و تشخیص بیماری شربت افرا
از آزمایش ژنتیک مولکولی برای شناسایی واریانتهای بیماریزا در ژنهای BCKDHA، BCKDHB و DBT استفاده میشود. این آزمایش علاوهبر تأیید تشخیص بیماری برای شناسایی ناقلان در بستگان در معرض خطر و همچنین تشخیص پیش از تولد در بارداریهایی که خطر ابتلای جنین در آنها وجود دارد، انجام میشود.
درمان بیماری شربت افرا
درمان بیماری شربت افرا شامل موارد زیر است:
- رژیم غذایی محدود ازنظر پروتئین در تمام طول عمر برای داشتن رشد و نمو مناسب و جلوگیری از تجمع اسیدهای آمینه؛
- نظارت همیشگی بر سطح اسیدهای آمینه لوسین، ایزولوسین و والین در خون؛
- مداخله پزشکی فوری در بحرانهای متابولیک برای اصلاح سطح بالای اسیدهای آمینه شاخهدار، بهویژه لوسین.
بیماران مبتلا به MSUD به نظارتهایی شامل معاینات فیزیکی معمول، آزمایشهای خون و ادرار و همچنین ارزیابی دورهای عملکرد کبد نیاز دارند.
حتی با درمان نیز بیماران در هر سنی در معرض بحران متابولیک قرار دارند. بحرانهای متابولیک اغلب براثر عفونت، آسیب، روزهداری یا حتی استرس روانی ایجاد میشوند. در طول این دورهها سطح اسیدآمینه بهسرعت و ناگهانی افزایش مییابد که به مداخله فوری پزشکی نیاز دارد.
رژیم غذایی محدود در آمینواسیدهای شاخهدار برای درمان بیماری شربت افرا
بیمار باید رژیم غذایی دقیقی داشته باشد که مواد مغذی ضروری را فراهم میکند، ولی مقدار سه اسیدآمینه در آن محدود شده است. این یعنی باید مصرف پروتئین خود را محدود کنید. برای رشد و نمو به مقدار کمی از این اسیدهای آمینه نیاز دارید، ولی سطح بالای آنها میتواند منجر به بحران متابولیک شود. برای تنظیم رژیم غذایی ایمن و سالم با متخصص تغذیه مشورت کنید.
نوزادانی که مبتلا به بیماری شربت افرا هستند باید با شیرخشک مخصوصی تغذیه شوند که تمام مواد مغذی موردنیازشان را تأمین میکند، ولی فاقد اسیدهای آمینه لوسین، ایزولوسین و والین است. بیمارانی را که به تیامین پاسخ میدهند میتوان با دُزهای بالای تیامین همراه با رژیم غذایی مناسب درمان کرد، ولی استفاده از تیامین بهعنوان تنها روش درمانی توصیه نمیشود. شاید لازم باشد مکملهای ایزولوسین و والین را مصرف کنید تا کمبودهای تغذیهایتان جبران شود.
مدیریت حملات متابولیک برای بهبود بیماری شربت افرا
خطر بحران متابولیکی حتی برای بیمارانی که بهشدت از یک رژیم غذایی تخصصی و درمانهای تجویزشده پیروی میکنند نیز همچنان وجود دارد، بهویژه زمانی که سطح لوسین بیش از حد بالا برود.
پس از تثبیت بیماری تهدید مادامالعمر بحرانهای متابولیک ناگهانی یا تدریجی وجود دارد که اغلب بهدلیل نبود تعادل بین فعالیت آنزیم باقیمانده و میزان نیاز به تجزیه پروتئین (کاتابولیسم) در دورههای استرس (مانند عفونت، تروما یا روزهداری) ایجاد میشود. این حملات یا بحرانها میتوانند منجر به عود علائمی شوند که در بیماری شربت افرا درماننشده دیده میشوند و باید فوراً مدیریت شوند.
حملات متابولیک حاد منجر به موارد زیر میشوند:
- تشنج؛
- کما؛
- آسیب مغزی؛
- عوارض عصبی تهدیدکننده زندگی (در موارد نادر).
درصورت مشاهده علائم بحران متابولیک فوراً به بیمارستان مراجعه کنید. در بیمارستان تیم مراقبت ممکن است اقدامات زیر را انجام دهد:
- برای تنظیم سطح اسیدهای آمینه در بدن تزریق گلوکز (دکستروز ۱۰٪) و انسولین را ازطریق ورید (با استفاده از IV) تجویز کند؛
- از لوله تغذیه IV یا لوله تغذیه بینی به معده برای رساندن مواد مغذی خاص، ازجمله انواع اسیدهای آمینهای که میتوانید تحمل کنید، استفاده کند؛
- پلاسمای خون را فیلتر کرده و آن را به بدن شما برگرداند (روشی به نام همودیالیز) تا سطح سه اسیدآمینه را کاهش دهد؛
- شما را ازنظر علائم تورم یا عفونت مغز و تجمع اسید تحتنظر داشته باشد و درصورت نیاز درمان لازم را ارائه دهد.
تجویز گلوکز وریدی (۵ تا ۸ میلیگرم بر کیلوگرم در دقیقه برای نوزادان) برای کاهش سریع سطح لوسین و تأمین کالری کافی برای تأمین نیازهای انرژی انجام میشود. در برخی افراد از تزریق انسولین برای تقویت سنتز پروتئین و کاهش وابستگی بدن به تجزیه پروتئین برای تولید انرژی استفاده میشود. استفاده از چربی داخلوریدی نیز بهعنوان منبع کالری اضافی بسیار مهم است.
اگر مدیریت رژیم غذایی بهتنهایی برای کاهش سطح لوسین کافی نباشد، ممکن است روشهای همودیالیز یا هموفیلتراسیون برای حذف اسیدهای آمینه شاخهدار و کتواسیدها از خون توصیه شوند. این تکنیکها شامل فیلترکردن خون برای ازبینبردن لوسین اضافی و سایر متابولیتها هستند.
پس از کنترل حمله مصرف اسیدهای آمینه شاخهدار بهتدریج از سر گرفته میشود، ولی تنها زمانی که سطح پلاسما به حالت عادی برگردد. در این مدت اغلب از تغذیه تزریقی یا محلولهای تغذیه تزریقی کامل (TPN)، که عاری از اسیدهای آمینه شاخهدار هستند، برای تأمین نیازهای تغذیهای بیمار استفاده میشود. تغذیه تزریقی روشی است که در آن مواد مغذی مستقیما ازطریق ورید وارد جریان خون بیمار میشود.
پیوند کبد برای درمان بیماری شربت افرا
از سال ۲۰۰۴ پیوند کبد با موفقیت بیماران مبتلا به بیماری شربت افرا کلاسیک را درمان کرده است. کبد جدید میتواند آنزیمهای موردنیاز برای تجزیه سه اسیدآمینه را تولید کند. پس از پیوند کبد میتوانید رژیم غذایی بدون محدودیت داشته باشید، بدون علائم زندگی کنید و از علائم یا عوارض بیشتر جلوگیری کنید. البته، همچنان ژن این بیماری را حمل خواهید کرد و میتوانید آن را به فرزندتان منتقل کنید. بنابراین باید قبل از اقدام به بارداری به مشاور دارای تخصص ژنتیک مراجعه کنید.
البته، پیوند کبد نیز مانند هر جراحی دیگری عوارضی دارد، ازجمله خونریزی، عفونت و لختهشدن خون. پیوند کبد عوارض بالقوه دیگری نیز دارد مانند رد پیوند و ضعف سیستم ایمنی. پس از پیوند باید داروهای سرکوبکننده سیستم ایمنی را مصرف کنید تا بدنتان کبد پیوندی را رد نکند. این داروها پاسخ سیستم ایمنی بدن را کُند میکنند و میتوانند مبارزه با عفونتها را برای بدن دشوارتر کنند.
رژیم غذایی در بیماری شربت افرا
اساس درمان این بیماری محدودیت غذایی اسیدهای آمینه شاخهدار (BCAAs) یعنی لوسین، ایزولوسین و والین است. این اسیدهای آمینه مواد مغذی ضروری هستند که بدن نمیتواند بهتنهایی آنها را سنتز کند. پایبندی مادامالعمر به رژیم غذایی محدود ازنظر پروتئین برای محدودکردن مصرف BCAAs ضروری است و باید از بدو تولد شروع شود تا رشد و نمو طبیعی داشته باشید. فرمولهای مصنوعی و تخصصی تمام مواد مغذی لازم را فراهم میکنند، ولی فاقد BCAA هستند تا رشد مناسب را تضمین کنند و مانع از تجمع متابولیتهای سمّی شوند.
مدیریت رژیم غذایی شامل ایجاد تعادل بین دریافت مواد مغذی کافی برای رشد طبیعی، و درعینحال، حفظ BCAA در سطح قابلقبول است. میزان لوسین در رژیم غذایی باید بهدقت کنترل و محدود شود. مقدار دقیق اسیدهای آمینه شاخهدار که کودک میتواند تحمل کند به فعالیت آنزیمی باقیمانده او بستگی دارد و مقادیر لوسین، ایزولوسین و والین با توجه به سطح آنها در خون (پلاسما) تنظیم میشود. نظارت منظم بر سطح اسیدهای آمینه برای اطمینان از مناسب و مؤثرماندن رژیم غذایی ضروری است.
در برخی بیماران، بهویژه افرادی که هنوز مقداری از فعالیت باقیمانده آنزیم را حفظ کردهاند، ممکن است درمان آزمایشی با تیامین (ویتامین B1) توصیه شود. اگر مشخص شود که بیمار به تیامین پاسخ میدهد، میتوان مصرف مکملهای تیامین را بهعنوان بخشی از درمان ادامه داد.
بااینحال، تاکنون هیچ بیمار مبتلا به بیماری شربت افرا فقط با مصرف تیامین درمان نشده است و این مکمل هرگز جایگزین درمانهای اصلی بیماری، مانند رژیم غذایی تخصصی و سایر اقدامات درمانی، نمیشود.
غذاهای ممنوع در MSUD
هدف اصلی رژیم غذایی در بیماری شربت افرا محدودکردن دریافت اسیدهای آمینه شاخهدار است. بنابراین باید مصرف غذاهای پُرپروتئین، که حاوی مقادیر زیادی از این اسیدهای آمینه هستند، بهشدت محدود یا قطع شود.
غذاهای ممنوع یا بسیار محدود در رژیم غذایی بیماری شربت افرا شامل موارد زیر میشوند:
- گوشت قرمز، گوشت سفید و فراوردههای گوشتی؛
- ماهی و غذاهای دریایی؛
- تخممرغ؛
- شیر، پنیر، ماست و سایر لبنیات معمولی؛
- حبوبات مانند لوبیا، عدس، نخود و لپه؛
- مغزها و دانهها مانند بادام، گردو، پسته، فندق، بادامزمینی، کنجد و تخمهها؛
- محصولات سویا مانند توفو، شیر سویا و سویا بافتدار؛
- پودرهای پروتئینی و مکملهای ورزشی حاوی پروتئین.
غذاهای مجاز برای بیماران شربت افرا
غذاهای مجاز معمولاً غذاهایی هستند که پروتئین و اسیدهای آمینه شاخهدار کمی دارند. متخصص تغذیه مقدار مجاز هر ماده غذایی را براساس سن، وزن، شدت بیماری و نتایج آزمایشهای خون تعیین میکند.
- میوهها: بیشتر میوهها بهدلیل پروتئین پایین، گزینههای مناسبی هستند. بنابراین میتوانید از میوههایی مانند سیب، گلابی، موز (در مقدار کنترلشده)، پرتقال و نارنگی، انگور، هندوانه و خربزه، هلو، شلیل، زردآلو، توتفرنگی، تمشک، بلوبری و آناناس استفاده کنید.
- سبزیجات کمپروتئین: خیار، کاهو، گوجهفرنگی، فلفل دلمهای، کدو، بادمجان، هویج (در مقدار مشخص)، کلم و گلکلم.
- چربیهای سالم: روغن زیتون، روغن کانولا، روغن آفتابگردان، آووکادو (در مقدار مناسب).
- منابع انرژی کمپروتئین: شکر، عسل، مربا، ژله و آبمیوههای طبیعی.
حتی غذاهایی مانند برنج، سیبزمینی، نان و برخی سبزیجات نیز مقداری پروتئین دارند، بنابراین مصرف آنها باید براساس میزان تحمل لوسین و برنامه غذایی تجویزی متخصص تغذیه تنظیم شود. رژیم MSUD را نباید بدون نظر پزشک یا متخصص تغذیه تغییر دهید زیرا کمبود یا افزایش اسیدهای آمینه شاخهدار میتواند عوارض جدی ایجاد کند.
رژیم نوزادان مبتلا به بیماری ادرار شربت افرا
بیماری شربت افرا در نوزادان موجب محدودشدن رژیم غذایی میشود. در بسیاری از موارد نوزاد میتواند مقدار مشخصی شیر مادر دریافت کند، ولی میزان آن باید دقیقاً براساس نتایج آزمایشهای خون و تحمل نوزاد نسبت به لوسین تنظیم شود. شیر مادر بهتنهایی برای نوزاد مبتلا به MSUD مناسب نیست، زیرا حاوی اسیدهای آمینه شاخهدار است.
معمولاً بخش اصلی تغذیه نوزاد را شیرخشک یا فرمولهای درمانی مخصوص بیماران MSUD تشکیل میدهد که فاقد اسیدهای آمینه شاخهدار هستند یا مقدار این اسیدهای آمینه در آنها بسیار کم است. این فراوردهها منبع اصلی پروتئین، ویتامین و مواد معدنی موردنیاز نوزاد هستند.
پس از حدود ۶ ماهگی مصرف غذای کمکی مطابق برنامه پزشک آغاز میشود. معمولاً ابتدا از میوهها و سبزیجات کمپروتئین استفاده میشود و غذاهای پرپروتئین مانند گوشت، تخممرغ، لبنیات و حبوبات تا حد زیادی محدود یا با مقادیر بسیار دقیق وارد رژیم غذایی میشوند.
عوارض بیماری شربت افرا درصورت عدم درمان
سموم موجود در سیستم بدن میتوانند به اندامها و سیستم بدن آسیب برسانند. عوارض ناشی از عدم درمان بیماری شربت افرا عبارتاند از:
- آسیب مغزی، مشکلات عصبی و تأخیر در رشد؛
- افزایش خطر ابتلا به اختلال نقص توجه/ بیشفعالی (ADHD)، اضطراب و افسردگی؛
- کاهش توده استخوانی (پوکی استخوان) که موجب شکستگی آسان استخوانها میشود؛
- تورم پانکراس یا لوزالمعده (پانکراتیت) بهویژه در طول بحران متابولیک؛
- فشارخون داخل جمجمه (افزایش فشار در جمجمه) که موجب سردردهای مزمن میشود و گاهی با حالت تهوع و استفراغ همراه است؛
- اختلالات حرکتی مانند لرزش و انقباضات کنترلنشده عضلات؛
- کما و مرگ ناشی از عفونت، استرس یا کنترل ضعیف رژیم غذایی.
طول عمر بیماران شربت افرا
طول عمر بیماران شربت افرا به رعایت رژیم غذایی مناسب و دریافت مراقبتهای پزشکی لازم بستگی دارد. کودکان مبتلا به MSUD با رعایت رژیم غذایی دقیق و تاحدامکان اجتناب از بیماریها و استرس میتوانند به بزرگسالانی سالم تبدیل شوند. این اختلال را میتوان با رژیم غذایی محدود ازنظر پروتئین و نظارت دقیق پزشکی مدیریت کرد، ولی بیماران همیشه در معرض خطر بحران متابولیکی هستند.
اگر قبل (یا کمی بعد از) اولین علائم درمان را شروع کنید احتمال داشتن یک زندگی عادی با میانگین امید به زندگی افزایش مییابد.
پیشگیری از بیماری MSUD
شما نمیتوانید از بیماری متابولیک شربت افرا جلوگیری کنید، ولی با اطمینان از اینکه شما و همسرتان حامل جهشهای ژنی MSUD نیستید میتوانید خطر ابتلا به MSUD را در نوزاد خود کاهش دهید. بهترین راه برای پیشگیری از این انتقال این بیماری به فرزندتان انتخاب همسری است که DNA مشابهی ندارد.
اگر خواهر و برادر یا خویشاوند دیگری دارید که به بیماری شربت افرا مبتلا است، باید قبل از بارداری در مورد احتمال انتقال بیماری به فرزندتان با پزشک صحبت کنید. پزشک با آزمایش بررسی میکند که آیا شما و همسرتان حامل ژن این بیماری هستید یا خیر.
کلام آخر دکتردکتر
حال که میدانیم بیماری msud چیست و چه علائمی دارد بهتر میتوانیم برای پیشگیری و درمان آن اقدام کنیم. همانطور که گفتیم پیشگیری از این بیماری فقط با مشاوره ژنتیک و جلوگیری از انتقال ژن به فرزندتان امکانپذیر است. آزمایشها و غربالگریهای دوران بارداری و پس از تولد نیز میتوانند موجب تشخیص زودهنگام و بهموقع این بیماری شوند.
اگر به بیماری شربت افرا مبتلا هستید، باید در تمام طول عمر تحتنظر پزشک باشید تا سطح اسیدهای آمینه شاخهدار در بدنتان بررسی شود. برای بررسی سطح آنها به آزمایشهای مکرر خون و ادرار نیاز خواهید داشت. پزشک یا متخصص تغذیه براساس نتایج آزمایشها رژیم غذایی مناسب برای شما را تنظیم میکند.
درصورت مشاهده علائم حمله متابولیک فوراً به اورژانس مراجعه کنید. اقدام سریع میتواند از عوارض جلوگیری کند و جان فرزندتان را نجات دهد. علائم بحران متابولیکی را بشناسید تا درصورت تجمع زیاد اسیدهای آمینه بتوانید فوراً اقدام کنید. برای دریافت مشاوره ژنتیک یا تغذیه همیشه میتوانید با متخصصان دکتردکتر ارتباط برقرار کنید.
