شروع یک زندگی جدید همیشه با شور و اشتیاق فراوان همراه است، اما گاهی مسیر این سفر بیولوژیکی پیچیدهتر از چیزی میشود که انتظارش را داریم. گاهی ممکن است یک خطای کروموزومی نادر مثل سندرم پاتو گریبان نوزاد را بگیرد و از همان اولین لحظات لقاح زندگی او را تهدید کند. شناخت دقیق ماهیت این سندرم برای پدر و مادرهای زیادی راهگشا و آرامشبخش خواهد بود.
سندرم پاتو یا تریزومی ۱۳ چیست؟
سندرم پاتو (Patau Syndrome) که در دنیای پزشکی به آن تریزومی ۱۳ (Trisomy 13) هم میگویند، اختلال ژنتیکی نادر و بسیار شدیدی است که از همان اولین مراحل شکلگیری جنین، رشد ساختاری و ذهنی را تحتتأثیر قرار میدهد. این بیماری با مشکلات پزشکی متعددی ازجمله نقصهای قلبی، مشکلات شدید مغزی، انگشتان اضافه، لبشکری و شکاف کام همراه است؛ به همین خاطر، احتمال سقطجنین یا مردهزایی در سندرم پاتو بالاست و بسیاری از نوزادانی که زنده متولد میشوند هم بهخاطر مشکلات شدید در تنفس یا بلع، در سالهای اولیه زندگی از دنیا میروند.
علت ایجاد سندرم پاتو چیست؟
اگر بخواهیم به زبان ساده بگوییم، سندرم پاتو به یک اشتباه تصادفی در تقسیم سلولی برمیگردد. ازآنجاکه این اشتباه کاملاً تصادفی رخ میدهد، مقصر آن والدین نیستند. همچنین، روشی قطعی برای جلوگیری از این خطای سلولی وجود ندارد که بتواند جلوی آن را بگیرد.
تغییرات ژنتیکی و کروموزوم ۱۳ یکی از دلایل ایجاد سندرم پاتو
انسان ۴۶ کروموزوم دارد: ۲۳ کروموزوم از پدر و ۲۳ کروموزوم از مادر. در سندرم پاتو، بهدلیل خطایی در تقسیم سلولی، بهجای دو نسخه از کروموزوم شماره ۱۳، سه نسخه از آن وجود دارد؛ به همین خاطر به آن تریزومی ۱۳ هم میگویند. این خطا ممکن است هنگام شکلگیری تخمک یا اسپرم، یا در نخستین تقسیمات سلولی پس از لقاح رخ دهد. سندرم پاتو به سه شکل دیده میشود:
- تریزومی ۱۳ کامل: در این نوع، همه سلولهای بدن یک نسخه اضافه از کروموزوم ۱۳ دارند؛ این شایعترین نوع سندرم پاتو است.
- تریزومی ۱۳ موزاییک: در این نوع، فقط بعضی از سلولها کروموزوم اضافه دارند و بقیه سلولها طبیعی هستند. در این حالت، علائم ممکن است خفیفتر باشند.
- تریزومی ۱۳ جابهجایی: در این نوع، بخشی از کروموزوم ۱۳ به کروموزوم دیگری میچسبد. این نوع از تریزومی گاهی میتواند بدون هیچ علامتی در بدن یکی از والدین وجود داشته باشد و به فرزند منتقل شود؛ به همین دلیل در این حالت بررسی ژنتیکی والدین اهمیت دارد.

عوامل افزایشدهنده احتمال ابتلا به تریزومی ۱۳ و علت ایجاد سندرم پاتو
بااینکه سندرم پاتو بیشتر بهدلیل اتفاقی تصادفی در تقسیم سلولی ایجاد میشود، سن بالاتر مادر میتواند احتمال بروز آن را بیشتر کند. این افزایش خطر بهطور خاص بعد از ۳۵ سالگی بیشتر میشود؛ چون با افزایش سن، احتمال خطا در تقسیم کروموزومها هنگام تشکیل تخمک بیشتر میشود.
در نوع نادر تریزومی ۱۳ جابهجایی، بیماری ممکن است از والدی که در ظاهر سالم است، به فرزند منتقل شود. به همین خاطر، اگر تریزومی ۱۳ از نوع جابهجایی باشد، مشاوره و آزمایش ژنتیک برای والدین اهمیت زیادی پیدا میکند.
شیوع سندرم پاتو چقدر است؟
سندرم پاتو بیماری ژنتیکی نادری است که در کل دنیا، از هر ۱۰,۰۰۰ تا ۲۰,۰۰۰ تولد زنده، یک نوزاد را درگیر میکند. البته، این آمار در هر سال و در هر منطقه جغرافیایی متفاوت است، اما در کل شیوع بسیار پایینی را در اکثر جمعیتها نشان میدهد. ازآنجاکه وجود کروموزوم ۱۳ اضافه، اختلالهای بسیار عمیقی را در همان مراحل اولیه رشد بیولوژیکی جنین ایجاد میکند، متأسفانه تعداد زیادی از این بارداریها پیش از رسیدن به زمان زایمان، به سقطجنین یا مردهزایی ختم میشوند.
به همین خاطر، آمار واقعی بروز این بیماری در زمان لقاح و شکلگیری نوزاد بهمراتب بیشتر از آماری است که در زمان تولد دیده میشود. این اختلال به یک اندازه بین نوزادان دختر و پسر شایع است و به هیچ قومیت، نژاد یا منطقه جغرافیایی خاصی محدود نمیشود. البته ازنظر آماری، احتمال متولد شدن نوزاد مبتلا به این بیماری با بالا رفتن سن مادر افزایش پیدا میکند.
علائم سندرم پاتو در دوران بارداری و جنین
در دوران بارداری، سندرم پاتو خودش را با مجموعهای از ناهنجاریهای شدید ساختاری و عملکردی نشان میدهد که مسیر طبیعی رشد جنین را بهکل به هم میریزند. تعدادی از این موارد را در ادامه توضیح میدهیم.
ناهنجاریهای قابلمشاهده در سونوگرافی جنین یکی از علائم سندرم پاتو
سونوگرافیهای روتین دوران بارداری مثل ابزاری قدرتمند عمل میکنند که میتوانند نشانههای فیزیکی سندرم پاتو را در دوران رشد جنین در رحم مشخص کنند. برای مثال، سونوگرافی آنومالی در سهماهه دوم بارداری بعضی از ناهنجاریهای قلبی، مغزی، کلیوی، شکاف کام و انگشتان اضافه را نشان میدهد و سونوگرافی سهبعدی میتواند با ارائه تصاویر دقیق از ساختار و ظاهر جنین، به شناسایی بعضی از ناهنجاریهای صورت، اندامها و سایر تغییرات ظاهری کمک کند.
سونوگرافیهای دوران بارداری سندرم پاتو را با دستهای از ناهنجاریهای ساختاری بههمپیوسته نشان میدهند که رایجترینِ آنها شامل موارد زیر میشوند:
- ناهنجاریهای شدید مغزی، مثل هولوپروزنسفالی؛ در این حالت، مغز بهدرستی به دو نیمکره تقسیم نمیشود.
- نقصهای مادرزادی قلب که ممکن است شدید باشند.
- مشکلات کلیوی، ازجمله وجود کیست در کلیهها
- لبشکری یا شکاف کام
- چشمهای بسیار کوچک یا با فاصله زیاد از هم
- پلیداکتیلی یا همان وجود انگشتهای اضافه در دست یا پا
- افزایش ضخامت NT یا تجمع بیشتر مایع در پشت گردن جنین که در سونوگرافی اوایل سهماهه اول دیده میشود و میتواند هشداری برای انجام آزمایشهای ژنتیکی بیشتر باشد.
مشکلات رشد جنین مبتلا به سندرم پاتو
به غیر از تغییرات ساختاری واضح، سندرم پاتو پروفایل رشد فیزیکی و متابولیک جنین را هم بهشدت تغییر میدهد. یکی از مشکلات اصلی در این بارداریها «محدودیت شدید رشد داخل رحمی» است، وضعیتی پزشکی که در آن جنین بهخاطر اختلال در عملکرد جفت و تغییر در سرعت رشد سلولها نمیتواند به نقاط عطف وزن و اندازه مورد انتظار برای سن بارداریاش برسد.
در این بارداریها ممکن است مایع آمنیوتیک (مایع دور جنین) هم بهشکل غیرطبیعی جمع شود؛ یکی از دلایل آن این است که جنین نمیتواند این مایع را بهدرستی ببلعد. این مشکلات میتوانند رشد و توان جسمی جنین را تحتتأثیر قرار دهند و خطر زایمان زودرس یا بروز مشکلات جدی برای وضعیت جنین در ماههای آخر بارداری را افزایش دهند.
علائم سندرم پاتو بعد از تولد نوزاد
وقتی نوزادی با سندرم پاتو متولد میشود، تفاوتهای گسترده ساختاری و رشدی که از داخل رحم شروع شده بودند، بلافاصله خودشان را نشان میدهند. برخی از این تفاوتها را که به ارزیابیهای پزشکی فوری و دقیق احتیاج دارند، در ادامه بیشتر توضیح میدهیم.
مشکلات مغزی و عصبی یکی از علائم سندرم پاتو بعد از تولد نوزاد
وجود مواد ژنتیکیِ اضافه در تریزومی ۱۳ رشد اولیه مغز را بهشدت دگرگون میکند و به مشکلات عصبی شدیدی منجر میشود که علائمش درست بعد از تولد نمایان است. یکی از مشکلات اصلی در این سندرم، هولوپروزنسفالی (Holoprosencephaly) است؛ یعنی مغز جنین بهدرستی به دو نیمه تقسیم نمیشود. این مشکل میتواند باعث تشنج، تأخیر شدید در رشد و شل شدن عضلات شود.
همچنین، بعضی از نوزادان مبتلا به سندرم پاتو میکروسفالی (Microcephaly) دارند؛ یعنی اندازه سرشان کوچکتر از حد معمول است. این وضعیت میتواند روی رشد مغز و عملکردهای مهم بدن، مانند تنفس و تنظیم دمای بدن، اثر داشته باشد.
ناهنجاریهای قلبی و عروقی از علائم سندرم پاتو بعد از تولد نوزاد
نقصهای مادرزادی قلب در نوزادان مبتلا به سندرم پاتو فوقالعاده شایع است، به شکلی که اکثر این نوزادان با مشکلات قلبی متولد میشوند و همین مسئله، وضعیت جسمی آنها را شکننده میکند. این مشکلات ممکن است شامل سوراخ بین حفرههای قلب، بسته نشدن یک رگ خونی بعد از تولد و سایر نقصهای مادرزادی قلب باشد. این نقصها در گردش خون و کمبود اکسیژن اختلال ایجاد میکنند و باعث مشکلات تنفسی، سختی در شیر خوردن و کبود شدن پوست میشوند.
اگرچه اختلالات مادرزادی مانند سندرم پاتو میتوانند نگرانی زیادی برای والدین ایجاد کنند، مشاوره تخصصی ژنتیک و انجام غربالگریهای بهموقع میتواند به تشخیص زودهنگام و مدیریت بهتر شرایط کمک کند. اگر شما هم نگران سلامت فرزند دلبند خود هستید، اما به متخصص باتجربهای دسترسی ندارید، نگران نباشید، دکتردکتر کار را برایتان ساده کرده است.
در سامانه نوبتدهی آنلاین میتوانید از باتجربهترین متخصصان در هر حوزهای نوبت حضوری یا آنلاین بگیرید و درصورت نیاز به دارو، آن را از داروخانه آنلاین دکتردکتر سفارش دهید. دکتردکتر به شما کمک میکند تا با دسترسی آسان به پزشکان متخصص و خدمات درمانی آنلاین، مسیر تشخیص، پیگیری و مراقبت از سلامت خود و فرزندتان را با خیال راحتتری طی کنید.
مشکلات صورت و اندامها و علائم سندرم پاتو بعد از تولد نوزاد
سندرم پاتو با بعضی تفاوتهای ظاهری در صورت، سر، دستها و پاها همراه است؛ این تفاوتها از زمان تولد دیده میشوند، ممکن است در قالب این موارد خودشان را نشان دهند:
- لبشکری و شکاف کام
- چشمهای با فاصله زیاد از هم یا چشمهای بسیار کوچک
- کمبود بخشی از پوست یا مو در سر که به آن آپلازی کوتیس مادرزادی (Aplasia Cutis Congenita) میگویند.
- انگشتهای اضافه در دست یا پا (پلیداکتیلی)
- پاهای گهوارهای، یعنی کف پا حالت گرد و منحنی دارد و پاشنه آن برجسته است.
اختلالات تغذیه و رشد یکی از علائم سندرم پاتو بعد از تولد نوزاد
نوزادان مبتلا به تریزومی ۱۳ برای وزنگیری و رشد طبیعی با مشکلات جدی روبهرو هستند، چون بهدلیل شکاف کام، مشکلات بلع و اختلالات عصبی، در مکیدن و شیر خوردن مشکل دارند. درنتیجه، ممکن است شیر بهجای معده وارد ریه شود و خطر آسپیراسیون (ورود مایع به راههای هوایی) و در پی آن، عفونت ریه را در آنها افزایش دهد.
به همین خاطر، خیلی اوقات از لوله بینیـمعدهای (NG) یا لوله تغذیه معده (G) برای آنها استفاده میشود. باوجود دریافت غذای کافی، ممکن است رشد جسمی و تکامل نوزاد همچنان با تأخیر همراه باشد، چون سندرم پاتو سرعت رشد سلولی را کاهش میدهد و باعث تأخیر شدید در سیر تکاملی نوزاد میشود.
انواع تریزومی ۱۳
سندرم پاتو با نسخه اضافهای از کروموزوم ۱۳ تعریف میشود؛ اما نحوه بروز آن در سطح سلولی در نوزادان مختلف متفاوت است. سه نوع اصلی تریزومی ۱۳ شامل تریزومی ۱۳ کامل، تریزومی ۱۳ موزاییک و تریزومی ۱۳ جابهجایی میشوند.
تریزومی کامل ۱۳
تریزومی ۱۳ کامل شایعترین نوع سندرم پاتو است و در آن، همه سلولهای بدن نسخه اضافهای از کروموزوم ۱۳ دارند. این مشکل بهدلیل یک خطای تصادفی در تقسیم سلولی در همان مراحل اولیه شکلگیری سلول تخمک یا اسپرم، یعنی حتی قبل از لقاح رخ میدهد. ازآنجاکه در تریزومی کامل ۱۳ تمام سلولها درگیر هستند، علائم سندرم بهشکل شدیدتری بیمار را درگیر میکنند.
تریزومی موزاییک ۱۳
تریزومی ۱۳ موزاییک نوع نادرتری از سندرم پاتو است که بعد از لقاح و در نخستین تقسیمات سلولی جنین ایجاد میشود. در این حالت، بعضی از سلولها طبیعی هستند و بعضی دیگر یک نسخه اضافه از کروموزوم ۱۳ دارند. به همین دلیل، شدت علائم در تریزومی ۱۳ موزاییک میتواند از خفیف تا شدید متفاوت باشد.
تریزومی جابهجایی ۱۳
تریزومی ۱۳ جابهجایی نوع نادری از سندرم پاتو است که در آن بخشی از کروموزوم ۱۳ به کروموزوم دیگری میچسبد. گاهی یکی از والدین سالم، بدون اینکه علامتی داشته باشد، ناقل این تغییر ژنتیکی است و میتواند آن را به فرزند خودش منتقل کند. به همین دلیل، مشاوره و آزمایش ژنتیک در این نوع از تریزومی اهمیت زیادی دارد.
روشهای تشخیص سندرم پاتو
شناسایی سندرم پاتو شامل مسیر پزشکی و مرحلهبهمرحلهای است که از همان اوایل دوران بارداری شروع میشود. در ادامه، به چند روش تشخیص سندرم پاتو اشاره میکنیم.
تشخیص غربالگری سندرم پاتو در دوران بارداری
غربالگری دوران بارداری روشی اولیه و اختیاری است که در سهماهه اول و دوم بارداری انجام میشود تا احتمال ابتلای جنین به تریزومی ۱۳ مشخص شود. این غربالگری شامل آزمایش خون مادر و سونوگرافی NT است که در آن ضخامت مایع پشت گردن جنین اندازهگیری میشود. نتیجه این آزمایشها قطعی نیست و فقط میزان احتمال ابتلا را نشان میدهد. درصورت بالا بودن احتمال، پزشک آزمایشهای تشخیصی دقیقتری انجام میدهد.
آزمایش NIPT برای تشخیص تریزومی ۱۳
آزمایش NIPT یا غربالگری DNA جنین، آزمایش خونی است که از هفته دهم بارداری به بعد انجام میشود. در این آزمایش، تکههای کوچکی از DNA جفت که در خون مادر وجود دارند، بررسی میشوند تا احتمال وجود تریزومی ۱۳ مشخص شود. این روش بهنسبت دقت خوبی دارد و برای جنین خطری ایجاد نمیکند، اما فقط آزمایش غربالگری است و تشخیص قطعی محسوب نمیشود. بنابراین، اگر نتیجه مثبت باشد، وجود سندرم پاتو باید با یک آزمایش تشخیصی تهاجمیتر، تأیید شود.
نمونهبرداری پرزهای جفتی CVS برای تشخیص سندرم پاتو
نمونهبرداری از پرزهای جفتی (CVS) آزمایش تشخیصی ویژهای است که بین هفتههای ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام میشود و میتواند سندرم پاتو (تریزومی ۱۳) را بهطور قطعی تشخیص دهد. در این روش، پزشک با کمک سونوگرافی، نمونه کوچکی از بافت جفت را ازطریق شکم یا دهانه رحم برمیدارد و سلولهای آن را برای بررسی کروموزومها مورد آزمایش قرار میدهد. این آزمایش در اوایل بارداری هم نتیجه دقیقی ارائه میدهد، اما ممکن است باعث سقطجنین شود.
تشخیص سندرم پاتو با آمنیوسنتز و آزمایش ژنتیک
آمنیوسنتز (Amniocentesis) آزمایش تشخیصی دقیقی است که در اکثر مواقع بین هفتههای ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام میشود و میتواند تریزومی ۱۳ را بهطور قطعی تشخیص دهد. در این روش، پزشک با کمک سونوگرافی، سوزن ظریفی را ازطریق شکم وارد رحم میکند و مقدار کمی از مایع آمنیوتیک را برمیدارد. سلولهای موجود در این مایع در آزمایشگاه برای بررسی کروموزومها آزمایش میشوند تا مشکلاتی مثل تریزومی ۱۳ را در جنین ردیابی کنند.
روشهای درمان سندرم پاتو
مثل اکثر بیماریهای ژنتیکی، سندرم پاتو هم درمان قطعی ندارد. روشهای درمان این سندرم طبق شرایط نوزاد و خواستههای خانواده تعیین میشوند. هدف اصلی اکثر مراقبتها کنترل علائم، کاهش درد و بهبود کیفیت زندگی نوزاد است. همچنین، بسته به شرایط، ممکن است جراحی برای درمان مشکلاتی مانند نقص قلبی یا شکاف کام انجام شود.
گاهی هم از مراقبتهای تسکینی برای حفظ آرامش و کاهش درد و ناراحتی نوزاد استفاده میشود. علاوهبر این، تیمی از متخصصان شامل پزشک اطفال، متخصص قلب، متخصص مغز و اعصاب و گفتاردرمانگر میتوانند به والدین کمک کنند تا مشکلات تنفسی، تغذیه و تشنج نوزاد مدیریت شوند.
احتمال زنده ماندن نوزاد مبتلا به سندرم پاتو چقدر است؟
بهخاطر وجود کروموزوم اضافه و اثری که روی اندامهای حیاتی دارد، میزان بقای نوزادانی که با تشخیص سندرم پاتو متولد میشوند، بسیار پایین است. اکثر بارداریهای تریزومی ۱۳ پیش از رسیدن به زمان زایمان به سقط خودبهخودی یا مردهزایی ختم میشوند. در میان نوزادانی هم که زنده به دنیا میآیند، شکنندگی جسمی فوقالعاده بالاست؛ بهطوریکه آمارها نشان میدهند حدود ۹۰ درصد از این نوزادان نمیتوانند به ۱ سالگی برسند.
بسیاری از این نوزادان در همان چند روز یا چند هفته اول تولد، بهدلیل نارسایی حاد تنفسی یا عوارض شدید قلبی از دنیا میروند. باوجود این ارقام تکاندهنده، درصد بسیار اندکی از کودکان مبتلا به سندرم پاتو ممکن است دوام بیاورند و به کمک حمایتهای پزشکی مداوم و فشرده، تا دوران کودکی و اوایل نوجوانی هم زندگی کنند.
طول عمر کودکان مبتلا به سندرم پاتو به چه عواملی بستگی دارد؟
طول عمر سندرم پاتو به نوع تریزومی ۱۳ و شدت مشکلات و ناهنجاریهای کودک بستگی دارد. نقصهای مادرزادی قلبی و مشکلات مغزی و عصبی، مانند هولوپروزنسفالی برخی از مهمترین عوامل تأثیرگذار روی بقای بیمار هستند. نوع تریزومی ۱۳ هم اهمیت دارد؛ در تریزومی موزاییک یا بعضی از انواع ناشی از جابهجایی، ممکن است علائم خفیفتر باشند و فرد شانس بیشتری برای زنده ماندن داشته باشد. علاوهبر این موارد، مراقبتهای پزشکی تخصصی و سریع هم مهم هستند و میتوانند به مدیریت مشکلات تنفسی، تغذیهای و بقیه عوارض کمک کند.
آیا میتوان از سندرم پاتو پیشگیری کرد؟
بیشتر موارد سندرم پاتو بهشکل تصادفی و هنگام تقسیم سلولهای تخمک یا اسپرم ایجاد میشوند و راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. سبک زندگی یا کارهای والدین نقش خاصی در ایجاد این بیماری ندارد؛ البته بارداری زنان در سنین بالاتر میتواند ریسک بروز مشکلات ژنتیکی ازجمله سندرم پاتو را افزایش دهد.
همچنین، در موارد نادری که علت بیماری یک جابهجایی کروموزومی باشد، ممکن است یکی از والدین حامل این تغییر ژنتیکی باشد. در این شرایط، مراجعه به مشاور ژنتیک به بررسی خطر در بارداریهای بعدی و انتخاب روشهایی مانند تست ژنتیکی پیش از لانهگزینی در روش IVF (لقاح مصنوعی) کمک میکند.
کلام آخر دکتردکتر
سندرم پاتو بیماری ژنتیکی ناگوار و کاملاً تصادفیای است که طی سالهای اخیر، به لطف آگاهی پیش از بارداری مادران و غربالگریهای دقیق دوران جنینی، قابلمدیریت شده است. باید توجه داشته باشیم که پدر و مادر نقش خاصی در این خطای سلولی ندارند، اما مسئول انجام تستهای غربالگری و انجام مشاوره ژنتیک هستند تا جلوی درد و رنجهای ناخواسته را بگیرند. به همین جهت، دکتردکتر شرایطی مهیا کرده است تا بتوانید به هر نوع متخصص، ازجمله متخصص ژنتیک و زنان و زایمان دسترسی داشته باشید و در هر مرحله از بارداری از آنها مشاوره تخصصی بگیرید. داروخانه دکتردکتر هم در اختیار شماست تا داروهای احتمالی موردنیازتان را تهیه کنید و با خاطری آسودهتر بهدنبال ارتقای سلامت خود و فرزند دلبندتان باشید.
سوالات متداول
منابع
National Genomics Education Programme





