بیماری فون ویلبراند؛ اختلال لخته‌شدن خون

بیماری فون ویلبراند نوعی اختلال لخته شدن خون و خونریزی مادام العمر است. این بیماری شایع ترین حالت خونریزی است که فرد می تواند به ارث ببرد. با این حال، یک فرد ممکن است در نتیجه سایر بیماری ها مانند لنفوم، لوسمی، و اختلالات خود ایمنی مانند لوپوس و همچنین با مصرف برخی داروها به این بیماری مبتلا شود.

افراد مبتلا به بیماری فون ویلبراند یا فاقد ماده ای در خون به نام فاکتور فون ویلبراند (vWF) هستند و یا منابع ناکارآمدی از آن دارند؛ این امر باعث مشکل در لخته شدن می شود. بنابراین افراد مبتلا به این عارضه در تشکیل لخته خون مشکل خواهند داشت. به عنوان مثال، اگر زخمی در بدن این افراد ایجاد شود، مدت بیشتری طول می کشد تا خونریزی متوقف شود.

در ادامه باید گفت که درمان قطعی برای این بیماری در دسترس نیست، اما درمان‌های موجود می تواند به افراد مبتلا به این بیماری کمک کند تا زندگی سالمی داشته باشند.

سه نوع اصلی بیماری فون ویلبراند وجود دارد

نوع 1

این گونه رایج ترین نوع این بیماری است. حدود 60 تا 80 درصد افراد مبتلا به بیماری فون ویلبراند، نوع 1 را دارند.

نوع 1 با سطوح پایین vWF مشخص می شود. در این نوع بیماری فاکتور انعقاد VIII، یکی دیگر از پروتئین های ضروری انعقاد خون نیز ممکن است تحت تاثیر قرار گیرد. شدت نوع 1 می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد، اما بیشتر به صورت خفیف ظاهر می شود.

نوع 2

چندین نوع فرعی ممکن است در بیماری فون ویلبراند نوع 2 رخ دهد، اما پزشک معمولاً نوع 2 را زمانی تشخیص می دهد که vWF به درستی کار نمی کند، نه اینکه کمبود آن وجود داشته باشد.

جهش های ژنی مختلف می توانند باعث ایجاد نوع 2 شوند و هر کدام به درمان متفاوتی نیاز دارند. دانستن نوع 2 فرعی می تواند به پزشک کمک کند تا درمان را به گونه ای تجویز کند که برای فرد بهترین نتیجه را داشته باشد.

نوع 2 در حدود 15 تا 30 درصد از افراد مبتلا به بیماری فون ویلبراند وجود دارد.

نوع 3

در نوع 3، فرد معمولاً vWF کمی دارد یا اصلاً ندارد. این نادرترین و شدیدترین شکل بیماری فون ویلبراند است.

حدود 5 تا 10 درصد افراد مبتلا به فون ویلبراند از نوع سوم هستند.

اکتسابی

در حالی که انواع شایع‌تر بیماری فون ویلبراند ارثی هستند، ممکن است این بیماری از یک بیماری خود ایمنی مانند لوپوس یا سرطان یا در نتیجه مصرف برخی داروها ایجاد شود.

علائم بیماری فون ویلبراند

علائم و نشانه ها ممکن است خفیف و مشاهده آنها دشوار باشد یا ممکن است به طرق مختلف رخ دهند. تشخیص اشکال خفیف تر بیماری فون ویلبراند برای پزشکان دشوار است.

هنگامی که علائم ظاهر می شوند، معمولاً شامل کبودی و خونریزی طولانی یا بیش از حد هستند. خونریزی می تواند در اطراف غشاهای مخاطی، از جمله دستگاه گوارش رخ دهد.

علائم خونریزی در بیماری فون ویلبراند عبارتند از:

• خونریزی بینی، که ممکن است طولانی، مکرر یا طولانی و مکرر باشد.
• خونریزی از لثه
• خونریزی قاعدگی طولانی تر و شدیدتر
• خونریزی بیش از حد ناشی از بریدگی
• خونریزی بیش از حد پس از کشیدن دندان یا سایر کارهای دندانپزشکی
• کبودی، گاهی اوقات با تشکیل توده های زیر پوست
• گاهی اوقات، پزشک پس از انجام یک عمل جراحی، انجام کارهای دندانپزشکی یا تجربه ترومای جدی، متوجه این بیماری در فرد می شود.
• زنان نیز ممکن است در هنگام قاعدگی متوجه علائم زیر شوند:
• لخته های خونی که حداقل 1 اینچ قطر دارند
• عوض کردن پدها در مدت زمانی کوتاه به دلیل خونریزی شدید
• قاعدگی که بیش از یک هفته ادامه دارد
• نیاز به حفاظت بهداشتی مضاعف برای کنترل خونریزی
• علائم کم خونی، از جمله خستگی، رنگ پریدگی، و خواب آلودگی

در صورتی که متوجه نشانه های ذکر شده در مورد خونریزی ها یا در قاعدگی خود شدید، به پزشک مراجعه کرده و یا با دکتر آنلاین در تماس باشید.

در موارد نادر و شدید، خونریزی می تواند به اندام های داخلی آسیب برساند. هنگامی که آسیب اندام داخلی در نتیجه این وضعیت رخ می دهد، می تواند حتی منجر به مرگ نیز شود.

عوامل و علل خطر

هنگامی که آسیب در یک رگ خونی رخ می دهد، قطعات کوچکی در داخل نوعی از سلول های خونی به نام پلاکت ها معمولاً به هم چسبیده می شوند تا زخم را مسدود کرده و خونریزی را متوقف کنند. vWF، که حامل فاکتور انعقادی هشت است، به پلاکت ها کمک می کند تا به هم بچسبند تا لخته ایجاد کنند. فاکتور انعقادی هشت در افراد مبتلا به شایع ترین شکل هموفیلی یا وجود ندارد یا معیوب است.

سابقه خانوادگی شایع ترین عامل خطر برای بیماری فون ویلبراند است. با این حال، محتوای ژنتیکی مورد نیاز برای هر نوع بیماری فون ویلبراند متفاوت خواهد بود.

به عنوان مثال، در انواع 1 و 2، تنها یک ژن برای ایجاد این بیماری ضروری است.

در نوع 3، هر دو والدین نیاز به انتقال ژن دارند و به احتمال زیاد ناقل این بیماری بدون داشتن آن هستند.

بیماری فون ویلبراند به صورت اکتسابی می تواند در مراحل بعدی زندگی اتفاق بیفتد، بنابراین سن بالا یک عامل محسوب می شود.

روش های تشخیص بیماری فون ویلبراند

تشخیص زودهنگام و درمان به طور قابل توجهی شانس داشتن یک زندگی عادی و فعال با بیماری فون ویلبراند را افزایش می دهد.

برخی از افراد مبتلا به نوع 1 یا نوع 2 ممکن است مشکلات خونریزی عمده ای را تجربه نکنند. بنابراین، احتمال دارد بیماری تا زمانی که جراحی یا آسیب جدی به آنها وارد شود، تشخیص داده نشود.

تشخیص نوع 3 معمولاً در سنین پایین اتفاق می افتد، زیرا خونریزی عمده احتمالاً در دوران نوزادی یا کودکی رخ می دهد.

برای تشخیص به موقع می‎‌توانید از طریق ویزیت آنلاین اقدام کنید.

در همین راستا، پزشک به تاریخچه پزشکی فرد نگاه می کند، یک معاینه فیزیکی انجام می دهد و برخی آزمایش های تشخیصی را انجام می دهد. هنگام ارزیابی سابقه پزشکی، پزشک ممکن است بپرسد که آیا فرد تا به حال علائم زیر را تجربه کرده است یا خیر:

خونریزی بیش از حد پس از جراحی یا یک روش دندانپزشکی

کبودی غیرمنتظره یا آسان، یا کبودی همراه با یک توده در زیر پوست

• خون در مدفوع
• ترشح در مفاصل یا ماهیچه ها
• خونریزی پس از مصرف داروها، مانند آسپرین، داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAIDs) یا رقیق کننده های خون
• تعداد غیر طبیعی پلاکت خون
• خونریزی بینی غیرقابل توضیح که حتی پس از وارد کردن فشار به بینی، بیش از 10 دقیقه طول می کشد.
• خونریزی های مکرر بینی
• خونریزی شدید قاعدگی بیش از یک هفته همراه با لخته
• بیماری کلیه، کبد، خون یا مغز استخوان

از طریق معاینه فیزیکی کبودی و علائم خونریزی اخیر بررسی می شود.

آزمایش خون می تواند موارد زیر را ارزیابی کند:

• سطح vWF
• ساختار vWF و مولتیمرها یا کمپلکس های پروتئینی آن و همچنین نحوه تجزیه مولکول های آن برای تعیین نوع بیماری فون ویلبراند
• فعالیت لخته شدن فاکتور VIII، برای ایجاد سطوح فاکتور هشت
• فعالیت کوفاکتور ریستوستین، برای نشان دادن اینکه vWF چقدر خوب کار می کند و آیا به اندازه کافی خون را لخته می کند یا خیر.
• عملکرد پلاکت
• زمان خونریزی، برای اینکه ببینیم چقدر طول می کشد تا یک زخم کوچک خونریزی را متوقف کند

ممکن است 2 تا 3 هفته طول بکشد تا نتایج آزمایش برگردد و برخی از آزمایشات ممکن است برای تأیید تشخیص نیاز به تکرار داشته باشند. پزشک ممکن است فرد را به یک هماتولوژیست ارجاع دهد، پزشکی که در بیماری های خونی تخصص دارد. برای یافتن بهترین متخصص برای این بیماری، مشاوره آنلاین پزشکی داشته باشید.

درمان بیماری فون ویلبراند

در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری فون ویلبراند در دسترس نیست، اما برخی از گزینه ها می توانند از دوره های خونریزی جلوگیری کرده یا آن را متوقف کنند. درمان معمولاً به شکل دارویی است.

علائم معمولاً خفیف هستند و درمان برای افرادی که علائم خفیف‌تری دارند فقط در حین جراحی، کار دندانپزشکی یا پس از تصادف یا آسیب ضروری است.

روش های مدیریت بیماری به نوع و شدت بیماری و همچنین پاسخ فرد به درمان بستگی دارد.

از طریق داروها می توان:

• vWF و فاکتور هشت بیشتری را وارد جریان خون کرد
• قاعدگی های سنگین را کنترل کرد
• از تجزیه لخته های خون جلوگیری کرد
• vWF از دست رفته را جایگزین کرد

دسموپرسین (DDAVP) یک هورمون مصنوعی است که فرد می تواند آن را با تزریق یا از طریق اسپری بینی استفاده کند. عملکرد آن شبیه به وازوپرسین است، که یک هورمون طبیعی است که با آزاد کردن بیشتر از vWF موجود در پوشش رگ‌های خونی، خونریزی را کنترل می‌کند. این امر باعث افزایش سطح فاکتور VIII می شود.

پزشک معمولاً این را برای افراد مبتلا به انواع 1 و 2 بیماری تجویز می کند. ممکن است از اسپری بینی در ابتدای دوره قاعدگی یا قبل از جراحی جزئی استفاده کنند.

اگر DDAVP کافی نباشد، پزشک ممکن است دوزهایی از فاکتورهای انعقاد خون متمرکز حاوی vWF و فاکتور VIII را برای هر سه نوع بیماری فون ویلبراند تجویز کند.

قرص های ضد بارداری خوراکی، به ویژه قرص های ضد بارداری حاوی استروژن، می توانند به زنان دارای پریودهای سنگین کمک کنند.

داروهای تثبیت کننده لخته، تجزیه فاکتورهای انعقادی را به تاخیر می اندازند. پزشک ممکن است داروهای آنتی فیبرینولیتیک را تجویز کند. این داروها به حفظ لخته پس از تشکیل لخته کمک می کنند، به خصوص در حین جراحی یا کار دندانپزشکی.

پزشک همچنین ممکن است از سیلانت فیبرین بر روی زخم استفاده کند تا خونریزی را متوقف کند. این ماده مانند چسب است.

فراموش نکنید که باید برای دریافت بهترین درمان متناسب با نوع بیماری، به پزشک متخصص مراجعه و یا درصورت عدم امکان از طریق دکتر آنلاین اقدام کنید.

عوارض

سطح vWF و فاکتور VIII در دوران بارداری افزایش می یابد، اما عوارض خونریزی ممکن است در طول زایمان رخ دهد. خونریزی ممکن است شدیدتر باشد و بعد از زایمان طولانی تر شود.

زنانی که به نوعی بیماری فون ویلبراند مبتلا هستند، هنگام بارداری تحت نظر پزشک متخصص باشند. آنها همچنین احتمالاً در سه ماهه آخر بارداری آزمایش خون انجام خواهند داد.

جلوگیری از دوره های خونریزی

برای جلوگیری از دوره های خونریزی، افرادی که به هر نوع بیماری فون ویلبراند مبتلا هستند، باید قبل از مصرف دارو با دکتر مشورت کنند.

آنها همچنین باید از داروهای بدون نسخه (OTC) که ممکن است بر لخته شدن خون تأثیر بگذارند، مانند آسپرین، ایبوپروفن و سایر NSAID ها اجتناب کنند.

برای به حداقل رساندن خطرات رایج سلامتی، افراد مبتلا به این بیماری باید یک رژیم غذایی سالم و متعادل داشته باشند و به طور منظم ورزش کنند. به طور معمول، بیماری فون ویلبراند با فعالیت های روزانه تداخلی ندارد، اما پزشکان ممکن است توصیه کنند که کودکان مبتلا به این بیماری از ورزش های تماسی مانند فوتبال و هاکی اجتناب کنند. برای اطلاعات بیشتر در مورد سبک زندگی متناسب با این بیماری از مشاوره آنلاین پزشکی بهره مند شوید.

نتیجه گیری

بیماری فون ویلبراند شایع ترین نوع اختلال خونریزی ارثی است. نوع 1 شایع ترین است و حدود 60 تا 80 درصد از افراد مبتلا به این بیماری را تحت تاثیر قرار می دهد.

علائم ممکن است خفیف یا شدید باشد و ممکن است شامل خونریزی بینی، خونریزی بیش از حد ناشی از بریدگی و کبودی راحت‌تر باشد.

اگرچه در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری فون ویلبراند در دسترس نیست، اما درمان‌ها معمولاً شامل مصرف داروهایی است که از تجزیه لخته‌های خونی جلوگیری می‌کنند و ماده‌ای مانند چسب به نام فیبرین سیلانت برای زخم‌های خونریزی‌دهنده.

منبع :medicalnewstoday