انواع بیماری دیستروفی عضلانی را بهتر بشناسید
پیش شناخت بیماری دیستروفی عضلانی به نوع و شدت علائم بستگی دارد. اما اکثر کسانی که به بیماری دیستروفی عضلانی مبتلا میشوند نهایتا توانایی راه رفتن را از دست میدهند و مجبور به استفاده از صندلی چرخدار میشوند.
در مقاله «انواع بیماری دیستروفی عضلانی را بهتر بشناسید» میخوانیم:
- دیستروفی عضلانی چه علائمی دارد؟
- دیستروفی عضلانی دوشن
- دیستروفی عضلانی بکر
- دیستروفی عضلانی مادرزادی
- دیستروفی عضلانی میوتونیک
- دیستروفی عضلانی فاشیو اسکاپولو هومرال
- دیستروفی عضلانی لیمب گیردل (limb_girdle muscular dystrophy )
- دیستروفی عضلانی اکولوفارنژیال
- دیستروفی عضلانی دیستال
- دیستروفی عضلانی امری-درایفوس
هنوز درمانی برای بیماری دیستروفی عضلانی کشف نشده، اما برخی درمانها ممکن است به کنترل علایم دیستروفی عضلانی و همینطور آهسته کردن روند پیشرفت بیماری کمک کند.
دیستروفی عضلانی چه علائمی دارد؟
بیش از ۳۰ نوع مختلف از بیماری دیستروفی عضلانی وجود دارد که به لحاظ علایم و حادی خود بیماری با هم تفاوت دارند. همچنین ۹ گروه بیماری هستند که برای تشخیص بیماری دستهبندی شدهاند.
دیستروفی عضلانی دوشن
دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne muscular dystrophy)، نوعی دیستروفی ماهیچهای بسیار شایع در کودکان است. اکثر مبتلایان به دیستروفی عضلانی دوشن را پسران تشکیل میدهند. به این جهت، ابتلای دختران به این بیماری عمدتا از موارد نادر محسوب میشود. علائم دیستروفی عضلانی دوشن عبارتند از:
- مشکل در راه رفتن
- از دست دادن انعطاف ماهیچهها
- مشکل در ایستادن
- حالت ایستادن بد
- نازک شدن استخوانها
- اسکولیوز یا گوژپشتی (که به خمیدگی غیر عادی ستون فقرات گفته میشود)
- کمتوانی ذهنی خفیف
- مشکلات تنفسی
- مشکل در بلع
- ضعف ریه و قلب
مبتلایان به دیستروفی عضلانی دوشن عموما تا قبل از سالهای نوجوانی به صندلی چرخدار احتیاج خواهند داشت. امید به زندگی برای مبتلایان این نوع بیماری دیستروفی ماهیچهای تا اواخر نوجوانی یا دههی دوم زندگی است.
دیستروفی عضلانی بکر
دیستروفی عضلانی بکر (Becker muscular dystrophy)، شبیه به دیستروفی ماهیچهای دوشن است، اما نسبت به آن خفیفتر است. این نوع دیستروفی ماهیچهای نیز در پسران شایعتر است. ضعف عضلانی بیشتر در بازوها و پاهای فرد بروز پیدا میکند و علایم آن بین ۱۱ تا ۲۵ سالگی در فرد مشخص میشود.
سایر علایم دیگر دیستروفی ماهیچهای بکر عبارتند از:
- راه رفتن روی انگشتان پا
- به دفعات افتادن روی زمین
- گرفتگی ماهیچهها
- مشکل در بلند شدن از روی زمین
بسیاری از مبتلایان به بیماری دیستروفی ماهیچهای بکر تا اواسط دههی سوم زندگی یا سنین بالاتر نیازی به صندلی چرخدار ندارند و درصد کمی از مبتلایان به بیماری نیز هستند که هیچوقت نیازی به صندلی چرخدار ندارند. همچنین به لحاظ امید به زندگی، اکثر کسانی که به بیماری دیستروفی ماهیچهای بکر مبتلا هستند تا میانسالی یا سنهای بالاتر عمر میکنند.
دیستروفی عضلانی مادرزادی
دیستروفی عضلانی مادرزادی (Congenital muscular dystrophy)، معمولا بین تولد و ۲ سالگی بروز پیدا میکند. در واقع در این دوران والدین متوجه میشوند که عملکرد حرکتی و کنترل ماهیچههای فرزندشان به نحو مطلوب رشد نمیکند. علایم بیماری دیستروفی ماهیچهای مادرزادی متفاوت است، اما شایعترین علایم بیماری عبارتند از:
- ضعف عضلانی
- کنترل ضعیف روی حرکات
- عدم توانایی نشستن یا ایستادن بدون کمک
- اسکولیوز
- ناهنجاری پا
- مشکل در بلع
- مشکلات تنفسی
- مشکلات بینایی
- مشکلات گفتاری
- کمتوانی ذهنی
با اینکه که علایم بیماری دیستروفی ماهیچهای مادرزادی از خفیف تا حاد متغیر است، اما اکثر افرادی که به این بیماری مبتلا میشوند توانایی نشستن یا ایستادن بدون کمک را ندارند.
طول عمر فرد مبتلا به دیستروفی ماهیچهای مادرزادی نیز بسته به علایم متفاوت است. برخی مبتلایان به این نوع بیماری دیستروفی ماهیچهای در دوران نوزادی جان خود را از دست میدهند و برخی دیگر نیز تا بزرگسالی زنده میمانند.
دیستروفی عضلانی میوتونیک
دیستروفی میوتونیک (Myotonic dystrophy) به آن بیماری اشتاینرت (Steinert’s disease) یا دیستروفی میوتونیکا نیز گفته میشود. این نوع دیستروفی عضلانی باعث میوتونی میشود که همان عدم توانایی در شل کردن عضلات پس از انقباض است. میوتونی منحصر به همین نوع دیستروفی ماهیچهای است.
دیستروفی ماهیچهای میوتونیک میتواند این قسمتهای بدن را گرفتار کند که عبارتند از:
- ماهیچههای صورت
- دستگاه عصبی مرکزی
- غدد فوق کلیوی (آدرنال)
- قلب
- تیروئید
- دستگاه معده و رودهای
همینطور علایمی که اغلب در صورت و گردن بروز پیدا میکنند عبارتند از:
- افتادگی ماهیچههای صورت که باعث میشود فرد ظاهری نزار و نحیف پیدا کند
- مشکل در بالا بردن گردن به دلیل ضعف ماهیچهی گردن
- مشکل در بلعیدن مواد غذایی و آشامیدنیها
- افتادگی پلک
- طاسی زودرس در ناحیه جلوی سر
- مشکلات بینایی از جمله آب مروارید
- کاهش وزن
- افزایش تعرق
این نوع دیستروفی ماهیچهای همچنین ممکن است باعث ناتوانی جنسی و کوچک شدن بیضهها در مردان شود. در زنان نیز ممکن است باعث عادات ماهیانه نامنظم و نازایی شود.
بروز دیستروفی میوتونیک در بزرگسالان در ۲۰ و ۳۰ سالگی شایع است. شدت علایم میتواند تا حد زیادی متفاوت باشد. برخی مبتلایان به این نوع دیستروفی ماهیچهای ممکن است علایم خفیف داشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است علایم کُشندهای مانند نارساییهای قلبی و ریوی داشته باشند.
دیستروفی عضلانی فاشیو اسکاپولو هومرال
دیستروفی ماهیچهای فاشیو اسکاپولو هومرال چهرهای کتفی بازویی ( facioscapulohumeral muscular dystrophy) (FSHD) که به آن بیماری لاندوزی دژرین (Landouzy-Dejerine disease) نیز گفته میشود.
بیماری دیستروفی ماهیچهای چهرهای کتفی بازویی، عضلات صورت، شانهها و قسمت بالای بازوی فرد را گرفتار میکند.
این نوع دیستروفی ماهیچهای ممکن است باعث مشکلات زیر شود:
- مشکل در جویدن یا بلعیدن غذا
- ناهنجاری شانهها
- کجی دهان
- ظاهر باله مانند کتفها
تعداد کمتری از مبتلایان به این نوع بیماری دیستروفی ماهیچهای ممکن است دچار مشکلات شنوایی و تنفسی شوند. این نوع دیستروفی ماهیچهای به آرامی پیشرفت میکند و علایم آن نیز معمولا در سنین نوجوانی بروز پیدا میکند. اما، در برخی موارد علایم بیماری تا ۴۰ سالگی بروز پیدا نمیکند. بیشتر افراد مبتلا به این عارضه طول عمر طبیعی دارند.
دیستروفی عضلانی لیمب گیردل (limb_girdle muscular dystrophy )
دیستروفی ماهیچهای لیمب گیردل (LGMD)، باعث ضعف عضلات و از بین رفتن بخش عمدهای از توده ماهیچهای فرد میشود. این نوع دیستروفی عضلانی معمولا در شانهها و باسن فرد آغاز میشود و ممکن است که پاها و گردن را نیز درگیر کند.
فرد مبتلا به دیستروفی ماهیچهای لیمب گیردل ممکن است در بلند شدن از صندلی، راه رفتن، پایین رفتن از پلهها و بلند کردن وسایل سنگین دچار مشکل شود. همینطور افراد مبتلا به این دیستروفی ماهیچهای به راحتی تعادل خود را از دست میدهند. دیستروفی ماهیچهای لیمب گیردل در مردان و زنان بروز پیدا میکند.
بیشتر افراد مبتلا به این نوع دیستروفی عضلانی در سن ۲۰ سالگی کاملا فلج میشوند. با این حال، بسیاری از مبتلایان به این بیماری عمر طبیعی دارند.
دیستروفی عضلانی اکولوفارنژیال
دیستروفی ماهیچهای اکولوفارنژیال (OPMD) باعث ضعف در ماهیچههای صورت، گردن و شانه میشود. سایر علایم این نوع دیستروفی ماهیچهای عبارتند از:
- افتادگی پلکها
- مشکل در بلع غذا
- تغییر صدا
- مشکلات بینایی
- مشکلات قلبی
- مشکل در راه رفتن
دیستروفی ماهیچهای اکولوفارنژیال نیز در زنان و مردان رخ میدهد. ابتلا به این نوع دیستروفی ماهیچهای در ۴۰ تا ۵۰ سالگی بروز پیدا میکند.
دیستروفی عضلانی دیستال
دیستروفی عضلانی دیستال (Distal muscular dystrophy) چندین عضله بدن را گرفتار میکند که عبارتند از:
- ساعد
- دست
- ران
- پا
این عارضه همچنین ممکن است بر دستگاه تنفسی و عضلات قلب بیمار تاثیر بگذارد. علایم بیماری به تدریج پیشرفت میکنند و شامل تخریب کامل مهارتهای حرکتی و مشکل در راه رفتن شوند. در بیشتر افراد مبتلا به این نوع دیستروفی ماهیچهای هم زنان و هم مردان، علایم بیماری در سنین 40 تا 60 سالگی تشخیص داده میشود.
دیستروفی عضلانی امری-درایفوس
دیستروفی ماهیچهای امری-درایفوس (Emery-Dreifuss muscular dystrophy) بیشتر در پسران بروز پیدا میکند. این نوع دیستروفی عضلانی معمولا از دوران کودکی شروع میشود. علایم این بیماری نیز عبارتند از:
- ضعف در عضلات بالای بازو و پایین پا
- مشکلات تنفسی
- مشکلات قلبی
- از دست دادن قدرت حرکت ماهیچههای ستون فقرات، گردن، مچ پا، زانو و آرنج
بیشتر افراد مبتلا به دیستروفی ماهیچهای امری-درایفوس در اواسط بزرگسالی بر اثر نارساییهای قلبی یا ریوی جان خود را از دست میدهند.
منبع:
سلام
پسردایی و دختردایی من بیماری دیستروفی داشتند و در سن ۳۰ سالگی فوت شدند
ممکنه من هم ناقل این بیماری برای پسرم باشم؟
پسرم ۳/۵ سالشه و کاملا سالمه
آیا این بیماری از طرف دایی من بوده؟ و من هم ارث میبرم؟
یا از طرف زندایی من هست؟
خیلی نگرانم و هر چی مطالعه میکنم متوجه نمیشم
ممنون میشم راهنماییم کنید
سلام جواب آزمایش ژنتیک پسرم اینه”پسرم دارای اضافه شدگی اگزون ۲تا۴۱درژنdmdمیباشد.معناش چیه؟لطفا
سلام
آیا بیماری دیستروفی عضلانی امری دریفوس را در دوران بارداری میشه تشخیص داد ؟
سلام
جهت بررسی با فلوشیپ پریناتولوژی مشورت کنید
سلام من دیستروفی بکر دارم ۲۰ سالمه دانشجو هستم فقط توی بلند شدن مشکل دارم و پله بالا رفتن تاندون آشیل پشت پام یخورده کوتاه شده ولی عادی هستم و اصلا به بیماری فکر نمیکنم کسی هم نگران نباشه عمر دست خداست ….
فیزیوتراپی زیر نظر دکتر و خوردن غذاهای طبع گرم خیلی بهتره برام وقتی که میخورم. اگر طبع سرد بخورم شل ول میشم ممنون
سلام خسته نباشید من دیستوفی عصلانی دارم همه جا را رفتم نتیجه نگرفتم درمان داری لطفن راهنمای کن ممنون میشم بهرام
سلام. با اینکه خیلی بعید هست اما متاسفانه خواهر بنده به دیستروفی مبتلا و در ۱۲ سالگی مرحوم شد. با این حال من اکنون ۲۰ سال دارم و تا الان علایمی در من نیست. آیا لازمه که در مورد این بیماری خودم رو چک آپ بکنم؟
سلام نه لزومي نداره
اما اگه صعف عضلاني داريد ميتونيد بيوپسي عضلهزبديد
سلام دختری دارم که در یک سالگی پله با روروک سقوط کرد، بعد از آن استرس، که جیغ مادرش هم ترساندش، دیگر توان ماهیچه ایش روزبروز تحلیل رفت، زبانش بند آمد و..آیا احتمال دارد دیستروفی عضلانی مادرزادی بوده، و ژنش بروز کرده باشد؟؟
سلام نه عزيزم خيلي بعيد هست لطفا
برای معاینه کامل و تجویز دارو، به صورت حضوری به متخصص مغز و اعصاب مراجعه کنید.
سلام ، من سالهاست در بلع بزاق دهاق مشکل دارم.. قسمت فوقانی مری زمان بلع بزاق دهان دچار اشکال میشه و اینطور به نظر میرسه که تنگ شده و با زحمت آب دهان رو قورت میدم . گاها دچار تنگی نفس هم میشم.. ولی در بلع غذا مشکلی ندارم. یه جور درد خفیف یا احساس ناخوشایندی در قسمت ورودی مری دارم که تقریبا همیشه هست.. خیلی دکتر رفتم ولی هنوز هیچ تشخیصی داده نشده و دیگه خسته شدم ول کردم. این چه بیماری هست؟ خواهش میکنم راهنمایی کنید
سلام بايد به متخصص مغز واعصاب مراجعه كنيد تا از نظر رفلكس gag و همينطور ديسفاژي اوروفارنژيال بررسيتون كنند.
سلام کسی بیماری دوشن داشته باشه مشکلات ریوی و قلبی پیدا نکنه طول عمر طبیعی داره لطفاً جواب بدید
سلام بله اون احتمالا دوسن نيست بكر هست
سلام من پسراولم هفت سالشه و به این بیماری گرفتار شده ولی خدارو شکر از لحاظ ظاهری هیچ مشکلی نداره و کاراشو خودش به خوبی انجام میده از پله بدون کمک بالا و پایین میره ولی یکم بامشکل هوشش هم خیلی خوبه زرنگه همه چیزو زود میفهمه چیزای نسبتا سنگین رو می دونه بلند کنه ولی سر انگشتای پاش راه میره و خیلی هم زمین میخوره وموقع بلند شدنش یکم براش سخته این علائم از کدوم دسته از دیستروفی ماهیچه ای هست لطفاً کمکم کنید خواهش میکنم وبعد بگید چه کار کنم که بچم زمین گیر نشه????پسر دومم ده ماهشه شکر خدا سالمه هیچ مشکلی نداره و اگه یه روز باردار شدم که بچه سومم پسر بود به نظرتون به این بیماری گرفتار نمیشه ?
سلام عزيدم، بايد توسط متخصص نورولوژي بررسي شه
شايد نياز به بيوپسي عضله يا نوار عصب عضله باشه
اگر ديستروفي دوشن باشه احتمال اينكه پسر داشته باشيد و بگيرد ٥٠ ٪ است
اما خب ممكنه نوع ديگه ديستروفي عضلاني باشد بختطر همين حتما به نورولوژيست اطفال مراجعه كنيد و همچنين قبل از اقدام به بارداري خودتون و همسرتون از لحاظ ژنتيمي بايد بررسي شيد
باسلام
من دچار دیستروفی FSHD هستم
آیا میشه کتفهارو عمل جراحی کرد و فیکس شون کرد؟
یا جراحی برای بهتر راه رفتن وجود داره؟
یا اینکه خمیدگی ستون فقراتمو با پلاتین یا امثالهم گرفت؟
سلام
جهت معاینه دقیق و امکان جراحی باید به متخصص مغز و اعصاب مراجعه کنید