سندرم اهلرز دانلوس (EDS) یک بیماری ارثی است که بر بافت های همبند بدن تأثیر می گذارد. بافت همبند مسئول حمایت و ساختار پوست، رگ های خونی، استخوان ها و اندام ها است و از سلول ها، مواد فیبری و پروتئینی به نام کلاژن تشکیل شده است. گروهی از اختلالات ژنتیکی باعث ایجاد سندرم اهلرز دانلوس می شوند که منجر به نقص در تولید کلاژن خواهند شد.
اخیراً 13 نوع اصلی از سندرم اهلرز دانلوس گروه بندی شده اند. این تقسیم بندی شامل موارد زیر است:
- کلاسیک
- کلاسیک مانند
- قلبی-دریچه ای
- عروقی
- بسیار متحرک
- آرتروکالازی
- درماتواسپاراکسی
- کیفوسکولیتیک
- قرنیه شکننده
- اسپوندیلودیسپلاستیک
- انقباض عضلانی
- میوپاتیک
- پریودنتال
هر نوع EDS نواحی مختلفی از بدن را تحت تأثیر قرار می دهد. با این حال، همه انواع EDS یک وجه مشترک دارند: حرکت بیش از حد. حرکت بیش از حد یک محدوده غیرعادی بزرگ از حرکت در مفاصل است. بر اساس مرجع ژنتیک کتابخانه ملی پزشکی، EDS از هر 5000 نفر در سراسر جهان 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد و انواع کلاسیک سندرم اهلرز دانلوس شایع ترین و انواع دیگر نادر هستند. به عنوان مثال، درماتواسپاراکسی تنها حدود 12 کودک را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد.
چه چیزی باعث سندرم اهلرز دانلوس (EDS) می شود؟
در بیشتر موارد EDS یک بیماری ارثی است. اقلیت موارد ارثی نیستند. این بدان معنی است که آنها از طریق جهش های ژنی خود به خودی رخ می دهند. نقص در ژن ها روند و تشکیل کلاژن را ضعیف می کند.
همه ژن های ذکر شده در زیر دستورالعمل هایی را در مورد نحوه جمع آوری کلاژن ارائه می دهند، به جز ADAMTS2. این ژن دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئین هایی که با کلاژن کار می کنند ارائه می دهد. ژن‌هایی که می‌توانند باعث ایجاد EDS شوند، اگرچه فهرست کاملی نیستند، اما عبارتند از:
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
علائم سندرم اهلرز دانلوس (EDS) چیست؟
والدین گاهی اوقات ناقلان خاموش ژن های معیوب هستند که باعث EDS می شوند. این بدان معناست که والدین ممکن است هیچ علامتی از این بیماری نداشته باشند و در عین حال نمی دانند که حامل یک ژن معیوب هستند. در موارد دیگر، علت ژن غالب است و می تواند علائم ایجاد کند.
علائم سندرم اهلرز دانلوس (EDS) کلاسیک
- مفاصل شل
- پوست بسیار الاستیک و مخملی
- پوست شکننده
- پوستی که به راحتی کبود می شود
- چین های پوستی اضافی روی چشم ها
- درد عضلانی
- خستگی عضلانی
- رشد خوش خیم در نواحی تحت فشار مانند آرنج و زانو
- مشکلات دریچه قلب
علائم سندرم اهلرز دانلوس (EDS) هایپرموبیل (hEDS)
- مفاصل شل
- کبودی آسان
- درد عضلانی
- خستگی عضلانی
- بیماری مزمن دژنراتیو مفصل
- آرتروز زودرس
- درد مزمن
- مشکلات دریچه قلب
علائم سندرم اهلرز دانلوس (EDS) عروقی
- رگ های خونی شکننده
- پوست نازک
- پوست شفاف
- بینی نازک
- چشم های بیرون زده
- لب های نازک
- گونه های فرو رفته
- چانه کوچک
- ریه فرو ریخته
- مشکلات دریچه قلب
سندرم اهلرز دانلوس (EDS) چگونه تشخیص داده می شود؟
پزشکان ممکن است از یک سری آزمایش برای تشخیص EDS (به جز hEDS) استفاده کنند یا سایر شرایط مشابه را رد کنند. این آزمایشات شامل آزمایشات ژنتیکی، بیوپسی پوست و اکوکاردیوگرام است. اکوکاردیوگرافی از امواج صوتی برای ایجاد تصاویر متحرک از قلب استفاده می کند.
یک نمونه خون از بازوی شما گرفته می شود و برای جهش در ژن های خاص آزمایش می شود. بیوپسی پوست برای بررسی علائم ناهنجاری در تولید کلاژن استفاده می شود. این عمل شامل برداشتن نمونه کوچکی از پوست و بررسی آن در زیر میکروسکوپ است.
آزمایش DNA همچنین می تواند وجود ژن معیوب در جنین را تأیید کند. این شکل از آزمایش زمانی انجام می شود که تخمک های زن در خارج از بدن او بارور شود (لقاح آزمایشگاهی).
سندرم اهلرز دانلوس (EDS) چگونه درمان می شود؟
- گزینه های درمانی فعلی برای EDS عبارتند از:
- فیزیوتراپی (برای توانبخشی افراد مبتلا به بی ثباتی مفاصل و عضلانی استفاده می شود)
- جراحی برای ترمیم مفاصل آسیب دیده
- داروهایی برای کاهش درد
بسته به میزان دردی که تجربه می کنید یا علائم اضافی ممکن است گزینه های درمانی اضافی در دسترس شما قرار بگیرد.
شما همچنین می توانید این اقدامات را برای جلوگیری از آسیب دیدگی و محافظت از مفاصل خود انجام دهید:
- از ورزش های تماسی خودداری کنید.
- از بلند کردن وزنه بپرهیزید.
- برای محافظت از پوست از کرم ضد آفتاب استفاده کنید.
- از مصرف صابون های تند که ممکن است پوست را بیش از حد خشک کرده یا واکنش های آلرژیک ایجاد کنند، خودداری کنید.
- از وسایل کمکی برای به حداقل رساندن فشار روی مفاصل خود استفاده کنید.
عوارض احتمالی سندرم اهلرز دانلوس (EDS)
عوارض EDS ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- درد مزمن مفاصل
- دررفتگی مفصل
- آرتریت زودرس
- بهبود آهسته زخم ها
اگر بر اساس علائمی که تجربه می کنید مشکوک به داشتن EDS هستید، ضروری است که به پزشک خود مراجعه کنید. آنها می توانند با چند آزمایش یا با رد سایر شرایط مشابه، به شما کمک نمایند.
اگر تشخیص داده شود که این عارضه را دارید، پزشک با شما برای ایجاد یک برنامه درمانی همکاری خواهد کرد. علاوه بر این، چندین مرحله وجود دارد که می توانید برای جلوگیری از آسیب انجام دهید.
مفاصل هایپرموبیل چیست؟
اگر مفاصل هایپرموبیل دارید، می توانید آنها را به راحتی و بدون درد فراتر از محدوده حرکتی طبیعی گسترش دهید. حرکت بیش از حد مفاصل زمانی اتفاق می‌افتد که بافت‌های نگهدارنده یک مفصل، عمدتاً رباط‌ها و کپسول مفصل، بیش از حد شل باشند. اغلب، عضلات ضعیف اطراف مفصل نیز به افزایش تحرک کمک می کنند.
مفاصلی که بیشتر تحت تاثیر قرار می گیرند عبارتند از:
- زانو
- شانه ها
- آرنج ها
- مچ دست
- انگشتان
حرکت بیش از حد یک بیماری شایع است، به ویژه در کودکان، زیرا بافت همبند آنها به طور کامل توسعه نیافته است.
لیست متخصص های مفاصل با امکان دریافت نوبت آنلاین
علل شایع مفاصل هایپرموبیل
معمولا مفاصل هایپرموبیل بدون هیچ گونه بیماری زمینه ای ظاهر می شوند. به این سندرم هیپرموبیلیتی خوش خیم می گویند زیرا تنها علامت آن مفاصل هایپرموبیل است. این عارضه می تواند ناشی از موارد زیر باشد:
- شکل استخوان یا عمق حفره های مفصلی
- قدرت عضلانی
- حس ضعیف حس عمقی، که توانایی درک میزان کشش است
- سابقه خانوادگی بیش فعالی
برخی از افراد مبتلا به مفاصل هایپرموبیل نیز دچار سفتی یا درد در مفاصل خود می شوند. به این سندرم بیش حرکتی مفصل می گویند.
در موارد نادر، مفاصل هایپر متحرک به دلیل یک بیماری زمینه ای رخ می دهد. شرایطی که به طور بالقوه می توانند باعث افزایش حرکت شوند عبارتند از:
- سندرم داون که یک ناتوانی رشدی است
- دیزوستوز کلیدوکرانیال، که یک اختلال رشد استخوانی ارثی است
- سندرم اهلرز دانلوس که یک سندرم ارثی است که بر خاصیت ارتجاعی تأثیر می گذارد
- سندرم مارفان که یک اختلال بافت همبند است
- سندرم مورکیو که یک اختلال ارثی است که متابولیسم را تحت تأثیر قرار می دهد
منبع : Healthline
سلام خوب هستید پسرمن هم ازاین بیماری رنج میبره این شمارمع لطفا تماس بگیرید۰۹۳۹۳۹۸۰۸۵۵
سلام پسرمن بیماری اهلرزدانلوس داره دارم دق میکنم تورو خدا بگید درمان اصلا نداره بچم خیلی اذیت میشه
سلام من ودوفرزندم از این بیماریاهلرزدانلوس رنج میبریم وبه دنبال راهی برای درمان هستم لطفاً کمکم کنید