بیماری ویلسون یکی از اختلالات ژنتیکی نادر، اما قابلدرمان است که در آن بدن توانایی دفع مس اضافی را از دست میدهد. درنتیجه، مس بهتدریج در اندامهایی مانند کبد، مغز و چشم تجمع پیدا میکند و درصورت تشخیص دیرهنگام میتواند باعث آسیبهای جدی و حتی تهدیدکننده زندگی شود. ازآنجاکه علائم این بیماری بسیار متنوع هستند و ممکن است با مشکلات شایع کبدی، عصبی یا روانپزشکی اشتباه گرفته شوند، آگاهی از نشانهها و روشهای تشخیص آن اهمیت زیادی دارد. در این مقاله بررسی میکنیم که بیماری ویلسون چیست، چه علائمی دارد، چگونه تشخیص داده میشود، چه عوارضی میتواند ایجاد کند و چه روشهایی برای درمان و کنترل آن وجود دارد.
بیماری ویلسون چیست؟
بیماری ویلسون که با نام دژنراسیون هپاتولنتیکولار نیز شناخته میشود، یک بیماری ارثی نادر است که باعث تجمع مس در بدن، بهویژه در کبد، مغز و چشمها میشود. علائم این بیماری معمولاً بین ۳ تا ۴۰ سالگی ظاهر میشوند، اما ممکن است در هر سنی بروز کنند.
مس برای حفظ سلامت اعصاب، استخوانها، کلاژن و رنگدانه پوست (ملانین) ضروری است. این ماده ازطریق مواد غذایی وارد بدن میشود و کبد با تولید مایعی به نام صفرا، مس اضافی را از بدن دفع میکند.
در افراد مبتلا به بیماری ژنتیکی ویلسون، مس بهدرستی دفع نمیشود و بهتدریج در بدن تجمع مییابد. اگر این بیماری درمان نشود، در برخی موارد ممکن است باعث عوارض شدید و حتی تهدیدکننده حیات شود. بااینحال، اگر بیماری در مراحل اولیه تشخیص داده شود، قابلدرمان و کنترل است. بسیاری از مبتلایان با رعایت درمان میتوانند زندگی طبیعی و طولانی داشته باشند.
بیماری ویلسون در سراسر جهان حدود یک نفر از هر ۳۰ هزار نفر را مبتلا میکند. اگرچه بیماریهای دیگری نیز وجود دارند که بر نحوه پردازش مس در بدن تأثیر میگذارند، اما بیماری ژنتیکی ویلسون بهطور اختصاصی براثر تغییرات (جهشها) در ژن ATP7B ایجاد میشود.
علت بیماری ویلسون چیست؟
بیماری ویلسون براثر جهش در ژن ATP7B ایجاد میشود. این ژن وظیفه دارد مس اضافی را از بدن دفع کند. در حالت طبیعی، کبد مس اضافی را وارد صفرا میکند. صفرا که در کیسه صفرا ذخیره میشود، علاوهبر کمک به هضم غذا، مس و سایر مواد زائد را ازطریق دستگاه گوارش از بدن خارج میکندف اما در افراد مبتلا به بیماری ویلسون، کبد قادر به انتقال مقدار کافی مس به صفرا نیست. بنابراین مس در بدن تجمع پیدا میکند و بهمرور زمان به اندامهای مختلف آسیب میرساند.
بیماری ویلسون یک بیماری ارثی با الگوی اتوزومال مغلوب است. برای اینکه فرد به این بیماری مبتلا شود، باید دو نسخه معیوب از ژن ATP7B را، یکی از پدر و دیگری از مادر، به ارث ببرد.
افرادی که تنها یک نسخه معیوب و یک نسخه سالم از این ژن را دارند، به بیماری مبتلا نمیشوند و معمولاً هیچ علامتی ندارند؛ اما ناقل بیماری محسوب میشوند و میتوانند ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل کنند. احتمال ابتلای فرزند به بیماری یا ناقلبودن او، به وضعیت ژنتیکی هر دو والد بستگی دارد.
علائم بیماری ویلسون چیست؟
علائم بیماری ویلسون در افراد مختلف بسیار متفاوت است.
اگرچه بیماری ژنتیکی ویلسون از بدو تولد وجود دارد (مادرزادی)، علائم آن تا زمانی که مس در کبد، مغز، چشمها یا سایر اندامها تجمع پیدا نکند، ظاهر نمیشوند. بیشتر مبتلایان بین ۵ تا ۴۰ سالگی دچار علائم میشوند، هرچند بروز بیماری در سنین کمتر یا بیشتر نیز ممکن است.
چون علائم این بیماری اختصاصی نیستند، برخی افراد در ابتدا بهاشتباه مبتلا به بیماری های کبد یا اختلالات روانپزشکی تشخیص داده میشوند. تشخیص قطعی معمولاً پس از بررسی میزان مس در بدن امکانپذیر است.
علائم کبدی بیماری ویلسون
بسیاری از مبتلایان ابتدا علائم التهاب کبد (هپاتیت) را دارند و در برخی موارد ممکن است عملکرد کبد بهطور ناگهانی کاهش یابد و نارسایی حاد کبد رخ دهد. این علائم عبارتاند از:
- خستگی؛
- تهوع و استفراغ؛
- کاهش اشتها؛
- درد در قسمت راست و بالای شکم (ناحیه کبد)؛
- تیرهشدن رنگ ادرار؛
- روشن یا کمرنگشدن مدفوع؛
- زردشدن پوست و سفیدی چشمها (یرقان).
در برخی بیماران، علائم تنها زمانی ظاهر میشوند که بیماری به بیماری مزمن کبدی یا سیروز کبدی منجر شده باشد. در این شرایط ممکن است علائم زیر مشاهده شوند:
- خستگی و ضعف؛
- کاهش وزن بدون علت مشخص؛
- تجمع مایع در شکم (آسیت) و نفخ شکم؛
- تورم پاها، مچ پا یا ساق پا (ادم)؛
- خارش پوست؛
- زردی شدید پوست و چشمها.
علائم عصبی و روانی بیماری ویلسون
با تجمع مس در مغز، سیستم عصبی مرکزی نیز درگیر میشود. این علائم بیشتر در بزرگسالان دیده میشوند، اما کودکان نیز ممکن است به آنها مبتلا شوند.
رایجترین علائم عصبی عبارتاند از:
- اختلال در تکلم؛
- دشواری در بلع؛
- اختلال در تعادل و هماهنگی حرکات؛
- سفتی عضلات؛
- لرزش یا حرکات غیرارادی بدن.
رایجترین علائم روانی عبارتاند از:
- اضطراب؛
- تغییرات خلقوخو، شخصیت یا رفتار؛
- افسردگی؛
- روانپریشی (اختلال در تشخیص واقعیت از خیال).
علائم چشمی بیماری ویلسون
یکی از شناختهشدهترین نشانههای بیماری ویلسون، ایجاد حلقههای کایزرفلایشر (Kayser-Fleischer rings) است. این حلقهها به رنگ سبز، طلایی یا قهوهای در اطراف قرنیه چشم دیده میشوند و براثر تجمع مس ایجاد میشوند. پزشک با معاینهای به نام اسلیتلامپ (Slit-lamp) میتواند این حلقهها را مشاهده کند.
تقریباً بیشتر بیمارانی که علائم عصبی دارند، این حلقهها را نیز دارند. در حدود نیمی از بیمارانی که فقط علائم کبدی دارند، حلقههای کایزرفلایشر نیز مشاهده میشوند.
علائم بیماری ویلسون در پوست و ناخنها
تجمع مس در سایر بخشهای بدن نیز میتواند باعث بروز تغییراتی در پوست و ناخنها شود، ازجمله:
- آبی یا کبودشدن ناخنهای دست یا پا که بسته به رنگ پوست، ممکن است شدت آن متفاوت باشد. این علامت گاهی با نام ناخنهای ویلسون (Wilson’s disease nails) شناخته میشود.
- تیرهشدن پوست در قسمت جلویی ساق پا.
سایر علائم بیماری ویلسون
بیماری ژنتیکی ویلسون ممکن است اندامهای دیگر را نیز درگیر کند و باعث بروز مشکلات زیر شود:
- کمخونی همولیتیک؛
- درد و مشکلات مفصلی؛
- پوکی استخوان؛
- آرتریت (التهاب مفاصل)؛
- بیماریهای عضله قلب (کاردیومیوپاتی)؛
- اختلالات کلیوی مانند اسیدوز توبولی کلیه؛
- سنگ کلیه.
عوارض بیماری ویلسون
اگر بیماری ویلسون بهموقع تشخیص داده و درمان نشود، تجمع تدریجی مس در اندامهای مختلف میتواند به عوارض جدی و گاهی تهدیدکننده حیات منجر شود. خوشبختانه، تشخیص زودهنگام و درمان منظم خطر بروز بسیاری از این عوارض را به میزان قابلتوجهی کاهش میدهد. همچنین باید توجه داشت که برخی داروهای مورد استفاده برای درمان بیماری ویلسون نیز ممکن است عوارض جانبی داشته باشند و لازم است بیمار تحت نظر پزشک باشد.
نارسایی حاد کبد از عوارض بیماری ویلسون
در برخی بیماران، بیماری ژنتیکی ویلسون باعث نارسایی حاد کبد میشود؛ وضعیتی که در آن عملکرد کبد بهطور ناگهانی و شدید مختل میشود. حدود ۵ درصد از مبتلایان هنگام تشخیص بیماری با نارسایی حاد کبد مراجعه میکنند. این وضعیت یک اورژانس پزشکی است و در برخی موارد تنها راه درمان، پیوند کبد است.
نارسایی حاد کبد در بیماران مبتلا به ویلسون ممکن است با عوارضی مانند نارسایی حاد کلیه و کمخونی همولیتیک نیز همراه باشد.
سیروز کبدی و وارض بیماری ویلسون
سیروز یا فیبروز پیشرفته کبد زمانی رخ میدهد که بافت سالم کبد بهتدریج با بافت اسکار جایگزین شود. این تغییر، عملکرد طبیعی کبد و جریان خون در آن را مختل میکند و درنهایت، ممکن است به نارسایی کبد منجر شود.
حدود ۳۵ تا ۴۵ درصد از افراد مبتلا به بیماری ژنتیکی ویلسون، هنگام تشخیص، دچار سیروز هستند.
اگرچه سیروز معمولاً خطر ابتلا به سرطان کبد را افزایش میدهد، پژوهشها نشان دادهاند که خطر سرطان کبد در بیماران مبتلا به سیروز ناشی از بیماری ویلسون کمتر از افرادی است که به دلایل دیگر دچار سیروز شدهاند.
نارسایی مزمن کبد از مشکلات بیماری ویلسون
پیشرفت سیروز میتواند درنهایت به نارسایی مزمن یا مرحله نهایی بیماری کبد منجر شود. در این شرایط، کبد دیگر قادر به انجام وظایف حیاتی خود نیست و ممکن است بیمار به پیوند کبد نیاز داشته باشد.
مشکلات عصبی یکی از عوارض ویلسون
تجمع مس در مغز ممکن است موجب آسیبهای عصبی شود، ازجمله:
- لرزش دستها؛
- حرکات غیرارادی عضلات؛
- اختلال در راهرفتن و حفظ تعادل؛
- مشکلات گفتاری.
این علائم معمولاً با درمان بهبود مییابند، اما در برخی بیماران ممکن است بخشی از آسیبهای عصبی دائمی باقی بماند.
در تصویربرداری امآرآی، آسیب به بخشهایی از مغز ممکن است الگوهای خاصی ایجاد کند که به آنها علامت صورت پاندای غولپیکر (Face of the Giant Panda Sign)، علامت صورت پاندا کوچک (Face of the Miniature Panda Sign) یا علامت سهشاخه (Trident Sign) گفته میشود.
مشکلات کلیوی از پیامد های منفی بیماری ویلسون
بیماری ویلسون میتواند به کلیهها نیز آسیب برساند و باعث بروز مشکلاتی شود مانند:
- سنگ کلیه؛
- اسیدوز توبولی کلیه؛
- اختلال در دفع مواد زائد؛
- افزایش دفع اسیدهای آمینه ازطریق ادرار.
اختلالات روانپزشکی یکی از مشکلات بیماری ویلسون
برخی بیماران دچار مشکلات روانی و رفتاری میشوند، ازجمله:
- تغییر شخصیت؛
- افسردگی؛
- تحریکپذیری؛
- اختلال دوقطبی؛
- روانپریشی.
مشکلات خونی و اثرات منفی بیماری ویلسون
تجمع مس ممکن است باعث تخریب گلبولهای قرمز خون (همولیز) شود که پیامدهای آن عبارتاند از:
- کمخونی همولیتیک؛
- زردی (یرقان).
مشکلات قلبی بیماری ویلسون
در برخی افراد، بیماری ژنتیکی ویلسون ممکن است موجب مشکلات قلبی شود، ازجمله:
- کاردیومیوپاتی (ضعف عضله قلب)؛
- آریتمی یا نامنظمشدن ضربان قلب، مانند فیبریلاسیون دهلیزی.
آیا بیماری ویلسون کشنده است؟
پیشآگهی بیماری ویلسون تا حد زیادی به زمان تشخیص و شروع درمان بستگی دارد. اگر بیماری درمان نشود، تجمع مس در بدن ممکن است به آسیبهای جبرانناپذیر اندامها و حتی مرگ منجر شود.
درحالحاضر درمان قطعی برای اصلاح نقص ژنتیکی آن وجود ندارد. اما اگر بیماری بهموقع تشخیص داده شود و بیمار داروها و توصیههای پزشک را بهطور منظم رعایت کند، بیمار معمولاً میتواند زندگی طبیعی و امید به زندگی نزدیک به افراد سالم داشته باشد.
در بیمارانی که بهدلیل نارسایی شدید کبد تحت پیوند کبد قرار میگیرند، پیشآگهی معمولاً مطلوب است. باوجود موفقیت پیوند، این افراد نیز باید تا پایان عمر تحت پیگیری و مراقبت پزشکی منظم باشند.
بیماری ویلسون چگونه تشخیص داده میشود؟
پزشکان بیماری ویلسون را براساس مجموعهای از علائم بالینی، نتایج آزمایشهای آزمایشگاهی و یافتههای تصویربرداری یا آزمایشهای ژنتیکی تشخیص میدهند. ازآنجاکه هیچ آزمایش واحدی بهتنهایی برای تشخیص قطعی کافی نیست، معمولاً از ترکیبی از این بررسیها استفاده میشود.
یکی از ابزارهای معتبر تشخیصی، معیارهای تشخیصی لایپزیگ (Leipzig Diagnostic Criteria) است. در این سیستم، برای هر یافته بالینی یا نتیجه آزمایش امتیازی در نظر گرفته میشود و مجموع امتیازها احتمال ابتلا به بیماری را مشخص میکند. بهطور کلی، کسب امتیاز ۴ یا بیشتر نشاندهنده احتمال بسیار زیاد ابتلا به بیماری ویلسون است.
آزمایش خون و تشخیص بیماری ویلسون
آزمایش خون و ادرار از مهمترین روشهای تشخیص بیماری ویلسون هستند و اطلاعات ارزشمندی درباره عملکرد کبد و متابولیسم مس ارائه میدهند.
سرولوپلاسمین (Ceruloplasmin) و آزمایش خون
سرولوپلاسمین پروتئینی است که وظیفه حمل مس در خون را بر عهده دارد. در بیشتر بیماران مبتلا به ویلسون، سطح این پروتئین کاهش مییابد، زیرا جهش ژن ATP7B مانع اتصال طبیعی مس به سرولوپلاسمین میشود.
بهطور معمول، سطح کمتر از ۲۰ میلیگرم در دسیلیتر (mg/dL) یا ۰٫۲ گرم در لیتر (g/L) پایین تلقی میشود، هرچند محدوده طبیعی ممکن است در آزمایشگاههای مختلف اندکی متفاوت باشد.
البته باید توجه داشت که:
- همه بیماران مبتلا به ویلسون کاهش سرولوپلاسمین ندارند.
- کاهش سرولوپلاسمین همیشه به معنای ابتلا به بیماری ویلسون نیست و ممکن است در برخی بیماریهای دیگر کبدی نیز دیده شود.
اندازهگیری مس سرم در آزمایش خون
اندازهگیری مس خون بهتنهایی برای تشخیص بیماری کافی نیست. در بیماری ژنتیکی ویلسون:
- میزان مس کل سرم معمولاً بهدلیل کاهش سرولوپلاسمین کمتر از حد طبیعی است.
- اما مس آزاد خون (مسی که به سرولوپلاسمین متصل نیست) معمولاً افزایش مییابد و اهمیت تشخیصی بیشتری دارد.
بررسی عملکرد کبد در آزمایش خون
پزشک معمولاً آزمایشهایی مانند ALT، AST، بیلیروبین و سایر شاخصهای عملکرد کبد را نیز درخواست میکند. بااینحال، طبیعیبودن این آزمایشها بیماری ویلسون را رد نمیکند، زیرا برخی بیماران در مراحل اولیه یا در بیماری جبرانشده نتایج طبیعی دارند.
آزمایش ادرار ۲۴ ساعته برای تشخیص بیماری ویلسون
در این آزمایش ادرار، میزان مس دفعشده ازطریق ادرار طی ۲۴ ساعت اندازهگیری میشود.
در مبتلایان به بیماری ویلسون، این مقدار معمولاً افزایش یافته و اغلب بیش از ۴۰ تا ۱۰۰ میکروگرم در شبانهروز است، اگرچه محدوده دقیق به روش آزمایشگاه بستگی دارد.
تشخیص بیماری ویلسون با معاینه چشم
معاینه چشم توسط چشمپزشک با استفاده از دستگاه اسلیتلامپ یکی از روشهای مهم تشخیص بیماری ویلسون است. در این معاینه ممکن است دو یافته مهم مشاهده شود:
حلقه کایزرفلایشر (Kayser-Fleischer Ring) در معاینه چشم
این حلقهها به رنگ طلایی، قهوهای یا مسی در اطراف قرنیه ایجاد میشوند و ناشی از رسوب مس در غشای دسمه قرنیه هستند. این علامت:
- در بیشتر بیمارانی که علائم عصبی دارند دیده میشود.
- در حدود نیمی از بیمارانی که فقط علائم کبدی دارند نیز وجود دارد.
آبمروارید آفتابگردانی (Sunflower Cataract) و معاینه چشم
رسوب مس در عدسی چشم ممکن است باعث ایجاد نوع خاصی از آبمروارید شود که بهدلیل ظاهر آن، آبمروارید آفتابگردانی نامیده میشود.
بیوپسی کبد جهت تشخیص بیماری ویلسون
اگر نتایج سایر آزمایشها قطعی نباشند، پزشک ممکن است نمونهبرداری از کبد (بیوپسی) را توصیه کند. در این روش، نمونه کوچکی از بافت کبد برداشته شده و میزان مس موجود در آن اندازهگیری میشود.
وجود بیش از ۲۵۰ میکروگرم مس در هر گرم بافت خشک کبد، یکی از یافتههای تأییدکننده بیماری ویلسون است.
شناسایی بیماری ویلسون با آزمایش ژنتیک
آزمایش ژنتیک میتواند جهشهای ژن ATP7B را شناسایی کند که عامل اصلی بیماری ویلسون هستند. تاکنون صدها جهش مختلف در این ژن شناخته شدهاند که یکی از شایعترین آنها p.H1069Q است.
اگر در فردی بیماری ویلسون با آزمایش ژنتیک تأیید شود، توصیه میشود خواهر، برادر و فرزندان او نیز آزمایش ژنتیک انجام دهند تا درصورت ابتلا یا ناقلبودن، بیماری پیش از بروز علائم شناسایی و درمان بهموقع آغاز شود.
تصویربرداری MRI مغز برای ارزیابی بیماری ویلسون
در بیمارانی که علائم عصبی دارند، تصویربرداری MRI مغز میتواند تغییرات ناشی از تجمع مس را در بخشهای مختلف مغز نشان دهد.
یکی از یافتههای شناختهشده در MRI، علامت صورت پاندای غولپیکر است که در حدود ۱۰ تا ۱۵ درصد از بیماران دیده میشود. این الگو براثر آسیب به میانمغز ایجاد میشود و بهدلیل شباهت تصویر امآرآی به چهره یک پاندا، این نام را گرفته است. این علامت یکی از یافتههای اختصاصی، اما نه الزامی بیماری ژنتیکی ویلسون محسوب میشود.
درمان بیماری ویلسون
هدف اصلی درمان بیماری ویلسون، کاهش میزان مس تجمعیافته در بدن، جلوگیری از آسیب بیشتر به اندامها و کنترل علائم بیماری است.
درمان معمولاً شامل سه بخش اصلی است:
- مصرف داروهای دفعکننده مس (داروهای شلاتکننده)؛
- مصرف روی (زینک) برای کاهش جذب مس از روده؛
- رعایت رژیم غذایی کممس.
چون بیماری ویلسون درمان ژنتیکی قطعی ندارد، درمان باید تا پایان عمر ادامه یابد. قطع خودسرانه داروها میتواند باعث تجمع مجدد مس و حتی نارسایی حاد کبد شود. به همین دلیل، بیمار باید بهطور منظم تحتنظر پزشک باشد و آزمایشهای خون و ادرار را برای ارزیابی اثربخشی درمان انجام دهد.
داروهای دفع مس از بدن (شلاتکننده مس) برای بیماری ویلسون
این داروها با اتصال به مس اضافی، آن را از طریق ادرار از بدن دفع میکنند و معمولاً نخستین انتخاب درمان برای کاهش سریع سطح مس هستند.
دیـپنیسیلامین (D-Penicillamine) یکی از دارو های بیماری ویلسون
دیـپنیسیلامین یکی از قدیمیترین و مؤثرترین داروهای درمان بیماری ویلسون است. این دارو مس اضافی بدن را دفع میکند، اما ممکن است با عوارض جانبی مهمی همراه باشد، ازجمله:
- بثورات و مشکلات پوستی؛
- آسیب کلیوی؛
- تشدید یا بروز علائم عصبی، بهویژه در بیمارانی که از قبل درگیری عصبی دارند؛
- کاهش تولید گلبولهای قرمز و پلاکتها در مغز استخوان.
افرادی که به پنیسیلین حساسیت دارند باید این دارو را با احتیاط مصرف کنند. همچنین چون دیـپنیسیلامین جذب ویتامین B6 (پیریدوکسین) را کاهش میدهد، معمولاً پزشک مصرف مکمل این ویتامین را نیز توصیه میکند.
ترینتین (Trientine) از دارو های درمان بیماری ویلسون
ترنتین نیز یک داروی شلاتکننده مس است که عملکردی مشابه دیـپنیسیلامین دارد، اما معمولاً عوارض جانبی کمتری ایجاد میکند. بااینحال، در برخی بیماران ممکن است علائم عصبی در ابتدای درمان بهطور موقت تشدید شوند.
درمان بیماری ویلسون با روی (زینک)
زینک استات با جلوگیری از جذب مس در روده، مانع تجمع مجدد آن در بدن میشود. این دارو معمولاً در شرایط زیر تجویز میشود:
- بهعنوان درمان نگهدارنده پس از کاهش سطح مس با داروهای شلاتکننده؛
- در بیمارانی که علائم بیماری ندارند؛
- در افرادی که قادر به مصرف دیـپنیسیلامین یا ترینتین نیستند.
شایعترین عارضه زینک، ناراحتی و تحریک معده است.
علاوهبر داروهای اختصاصی، پزشک ممکن است برای کنترل علائم یا عوارض بیماری، درمانهای دیگری نیز تجویز کند.
پیوند کبد و درمان بیماری ویلسون
اگر بیماری ویلسون باعث آسیب شدید و غیرقابلبرگشت کبد یا نارسایی کبد شود و درمان دارویی مؤثر نباشد، پیوند کبد ممکن است ضروری باشد.
در این جراحی، کبد آسیبدیده با کبد سالم یک اهداکننده جایگزین میشود. بیشتر کبدهای پیوندی از افراد فوتشده تأمین میشوند، اما در برخی موارد، بخشی از کبد یک اهداکننده زنده (معمولاً یکی از بستگان) نیز قابلپیوند است.
چون کبد پیوندی دارای ژن ATP7B سالم است، میتواند مس را بهطور طبیعی متابولیزه و دفع کند. بنابراین، بسیاری از بیماران پس از پیوند دیگر به درمان اختصاصی برای دفع مس نیاز ندارند. بااینحال، مراقبتهای پس از پیوند و مصرف داروهای جلوگیری از رد پیوند باید تا پایان عمر ادامه یابد.
درمان قطعی بیماری ویلسون وجود دارد یا نه؟
درحالحاضر درمانی برای اصلاح نقص ژنتیکی بیماری ویلسون وجود ندارد، اما درمانهای موجود میتوانند از تجمع بیشتر مس در بدن جلوگیری کرده، آسیب اندامها را کاهش دهند و بسیاری از علائم بیماری را بهبود بخشند. اگر بیماری در مراحل اولیه تشخیص داده شود و درمان بهطور منظم ادامه یابد، بیشتر بیماران میتوانند زندگی طبیعی و امید به زندگی مشابه افراد سالم داشته باشند.
علائم چه مدت پس از شروع درمان بیماری ویلسون بهبود مییابند؟
درمان بیماری ژنتیکی ویلسون مادامالعمر است و نباید بدون نظر پزشک قطع شود. زمان بهبود علائم به شدت بیماری بستگی دارد، اما بسیاری از بیماران پس از حدود ۴ تا ۶ ماه درمان، کاهش قابلتوجهی در علائم خود مشاهده میکنند. پس از آن نیز ادامه درمان نگهدارنده برای جلوگیری از تجمع مجدد مس ضروری است.
پزشک با انجام آزمایشهای منظم، میزان موفقیت درمان را ارزیابی و درصورت نیاز، دُز داروها را متناسب با شرایط بیمار تنظیم میکند.
رژیم غذایی بیماری ویلسون
درمان بیماری ویلسون تنها به مصرف دارو محدود نمیشود. افراد مبتلا باید در تمام طول عمر علاوهبر مصرف منظم داروها، رژیم غذایی کممس را رعایت کنند تا از تجمع دوباره مس در بدن جلوگیری شود. میزان محدودیت مصرف مس به مرحله درمان و شرایط هر بیمار بستگی دارد و باید با نظر پزشک یا متخصص تغذیه تعیین شود.
غذاهای پرمس که بهتر است در رژیم غذایی بیماری ویلسون محدود یا حذف شوند
مواد غذایی زیر از منابع غنی مس هستند و معمولاً باید مصرف آنها محدود شود:
- جگر و سایر احشاء؛
- صدف، میگو و سایر غذاهای دریایی؛
- گوشت بره؛
- گوشت غاز، اردک و بلدرچین؛
- توفو، پروتئین سویا و شیر سویا؛
- لوبیا و سایر حبوبات خشک؛
- قارچ؛
- سیبزمینی و سیبزمینی شیرین همراه با پوست؛
- میوههای خشک؛
- آرد سویا، غلات سبوسدار و ذرت؛
- مغزها و دانههای خوراکی؛
- شکلات؛
- آبهای معدنی با میزان بالای مس.
غذاهای کممس در رژیم غایی بیماری ویلسون که معمولاً انتخابهای مناسبتری هستند
بسیاری از مواد غذایی زیر مقدار کمی مس دارند و میتوانند بخش اصلی رژیم غذایی بیماری ویلسون را تشکیل دهند:
- گوشت مرغ و بوقلمون بدون پوست؛
- ماهیهایی مانند ماهی کاد، هالیبوت، قزلآلا و تن؛
- تخممرغ؛
- کره و مارگارین؛
- پنیر، پنیر کاتیج و خامه ترش؛
- شیر، ماست و شیر بادام (به شرطی که طعم شکلاتی نداشته باشند)؛
- کلم بروکسل، بروکلی و کلم؛
- گلکلم، اسفناج و فلفل سبز؛
- پیاز؛
- قارچ شیتاکه و انوکی؛
- سیب، بلوبری، گیلاس، آلو، انواع خربزه و توتفرنگی؛
- قهوه و نوشیدنیهای گازدار.
البته، برخی مواد غذایی سالم دارای مقدار متوسطی از مس هستند و ممکن است مصرف محدود آنها با نظر پزشک یا متخصص تغذیه مجاز باشد.
آب آشامیدنی در رژیم غذایی بیماری ویلسون
اگر لولهکشی منزل از جنس مس باشد، بهتر است پیش از استفاده از آب برای آشامیدن یا آشپزی، چند دقیقه شیر آب را باز بگذارید تا آب سرد شود و آب مانده در لولهها خارج شود.
افرادی که از آب چاه استفاده میکنند، بهتر است میزان مس آب را آزمایش کنند یا از فیلترهایی استفاده کنند که توانایی حذف فلزات سنگین ازجمله مس را دارند.
مکملهای غذایی در رژیم بیماری ویلسون
هنگام خرید مکملها یا مولتیویتامینها، برچسب ترکیبات آنها را بررسی کنید و از مصرف محصولاتی که حاوی مس هستند، خودداری کنید، مگر اینکه پزشک توصیه دیگری داشته باشد.
میزان مصرف مس در رژیم روزانه افراد مبتلا به بیماری ویلسون
در ابتدای درمان ممکن است میزان دریافت مس به کمتر از ۱ میلیگرم در روز محدود شود. پس از کنترل بیماری و ورود به مرحله درمان نگهدارنده، این مقدار ممکن است تا حدود ۲ میلیگرم در روز افزایش یابد.
بیماری ویلسون در بارداری
زنان مبتلا به بیماری ویلسون باید در دوران بارداری نیز درمان خود را ادامه دهند و هرگز بدون نظر پزشک داروها را قطع نکنند.
چون جنین برای رشد طبیعی به مقدار کمی مس نیاز دارد، پزشک ممکن است دُز داروهای شلاتکننده را در دوران بارداری کاهش دهد. همچنین توصیه میشود مراقبتهای بارداری تحتنظر متخصص زنان آشنا با بیماری ژنتیکی ویلسون انجام شود.
در مورد شیردهی نیز باید با پزشک مشورت شود، زیرا ایمنی مصرف برخی داروهای بیماری ویلسون در دوران شیردهی به نوع دارو و شرایط مادر بستگی دارد.
طول عمر بیماران ویلسون
ابتلا به بیماری ویلسون به معنای ناتوانی یا کاهش شدید کیفیت زندگی نیست. اگرچه شروع درمان مادامالعمر، مصرف منظم داروها و تغییر عادات غذایی ممکن است در ابتدا دشوار به نظر برسد، بیشتر بیماران پس از مدتی با این شرایط سازگار میشوند.
تشخیص زودهنگام، پایبندی به درمان، رعایت رژیم غذایی مناسب و انجام معاینات و آزمایشهای دورهای، نقش مهمی در پیشگیری از عوارض بیماری دارند. در بسیاری از موارد، افرادی که این توصیهها را رعایت میکنند، میتوانند زندگی سالم، فعال و با امید به زندگی طبیعی داشته باشند.
پیشگیری از بیماری ویلسون
چون بیماری ویلسون یک بیماری ارثی ناشی از جهش ژنتیکی است، راهی برای پیشگیری از بروز آن وجود ندارد.
بااینحال، افرادی که سابقه خانوادگی بیماری ویلسون دارند، بهتر است با پزشک درباره مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشهای ژنتیکی مشورت کنند. این بررسیها میتوانند خطر ابتلا، ناقلبودن ژن معیوب یا احتمال انتقال بیماری به فرزندان را مشخص کنند و در تصمیمگیری برای بارداری و تشخیص زودهنگام بیماری مفید باشند.
کلام آخر دکتردکتر
بیماری ویلسون یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث تجمع مس در کبد، مغز، چشمها و سایر اندامها میشود. اگرچه این بیماری از بدو تولد وجود دارد، علائم آن معمولاً در دوران کودکی یا بزرگسالی ظاهر میشوند و ممکن است بهصورت مشکلات کبدی، علائم عصبی یا اختلالات روانی بروز کنند. تشخیص زودهنگام نقش مهمی در پیشگیری از عوارض جبرانناپذیر بیماری دارد. هرچند بیماری ژنتیکی ویلسون درمان قطعی ندارد، با مصرف مادامالعمر داروهای کاهنده مس، رعایت رژیم غذایی کممس و پیگیری منظم پزشکی، بیشتر بیماران میتوانند از پیشرفت بیماری جلوگیری کرده و زندگی سالم و طبیعی داشته باشند. میتوانید برای دریافت مشاوره در دکتردکتر از متخصص نوبت ویزیت آنلاین یا حضوری بگیرید.
