کم خونی داسی شکل چیست؟ علل، علائم و درمان کم خونی داسی شکل

گلبول‌های قرمز یا سلول‌های خونی در انتقال اکسیژن به اندام‌ها و کمک به عملکرد صحیح آن‌ها نقش مهمی دارند. کاهش یا افزایش این سلول‌ها می‌تواند منجر به بیماری‌های خونی متعددی شود. کم‌خونی، یکی از مشکلات شایع در بین زنان، مردان و کودکان است. رژیم‌های غذایی ناسالم، عمل جراحی و مشکلات ژنتیکی از مهم‌ترین عوامل ایجاد کم‌خونی به شمار می‌روند. آگاهی از نشانه‌های این بیماری و تشخیص دلایل ایجاد آن، در درمان به‌موقع کم‌خونی نقش مهمی دارند. کم خونی داسی شکل که یک بیماری ژنتیکی است، به‌علت اختلال در هموگلوبین‌های خون ایجاد می‌شود. اگر کنجکاو هستید بدانید که کم خونی داسی شکل چیست؟ یا راه‌های درمان آن کدام است؟ در ادامه مقاله همراه ما باشید.

کم خونی داسی شکل چیست؟

کم خونی داسی شکل (Sickle cell anemia)، نوعی بیماری ژنتیکی است که به‌دلیل اختلال و جهش در هموگلوبین خون ایجاد می‌شود. هموگلوبین نوعی پروتئین است که در گلبول‌های قرمز خون وجود دارد. وظیفه این ماده حمل اکسیژن در خون و انتقال آن به سلول‌های بدن است. زمانی که جهش ژن در هموگلوبین رخ دهد و عملکرد صحیحی نداشته باشد، اکسیژن کافی به سلول‌ها نمی‌رسد و همین امر موجب اختلال در عملکرد اندام‌ها و کم‌خونی می‌شود. 

هموگلوبین سالم و طبیعی صاف و گرد است. اما هموگلوبین‌های معیوب که به‌دلیل مشکلات ژنتیکی به وجود می‌آید، سفت و داسی شکل هستند. هموگلوبین‌های داسی منجر به تولید گلبول‌های قرمز (سلول‌های خونی) داسی شکل می‌شوند. این سلول‌های داسی شکل به‌دلیل فرمی که دارند، نمی‌توانند به‌راحتی از رگ‌های خونی عبور کنند. 

طول عمر سلول‌های خونی سالم تقریبا ۱۲۰ روز است؛ درحالی‌که سلول‌های داسی شکل بعد از ۱۰ تا ۲۰ روز از بین می‌روند. همین مسائل در درازمدت باعث بروز کم‌خونی می‌شوند که به آن کم خونی داسی شکل می‌گویند.

کم خونی داسی شکل و مالاریا
علائم بیماری کم خونی داسی شکل

تفاوت تالاسمی و کم خونی داسی شکل چیست؟

تالاسمی نوعی بیماری ژنتیکی است که به‌دلیل جهش و وجود ژن‌های معیوب در والدین، به فرزندان منتقل می‌شود. در تالاسمی هم مانند کم خونی داسی شکل، نوعی اختلال در هموگلوبین وجود دارد که منجر به کاهش گلبول‌های قرمز خون می‌شود. بنابراین، در این بیماری هم انتقال اکسیژن در خون با مشکل مواجه می‌شود. تالاسمی با کم‌خونی و فقر آهن فرق دارد. تفاوت اصلی آن‌ها هم در نوع جهش یا موتاسیون ژن‌ها است. 

شایع‌ترین انواع ژن سلول داسی

کم خونی داسی شکل متناسب با نوع جهش ژن در هموگلوبین، انواع مختلفی دارد. در حالت کلی ۴ نوع از این کم‌خونی شناسایی شده است که در ادامه به آن‌ها اشاره می‌کنیم.

  • بیماری صفت سلول داسی شکل

هموگلوبین که وظیفه انتقال اکسیژن در خون را برعهده دارد، در ساختار خود شامل ۲ زنجیره آلفا و ۲ زنجیره بتا است. اگر در زنجیره هموگلوبین بتا یک جهش رخ دهد، به آن جهش هموگلوبین S می‌گوییم. در این حالت عموما در فرد حامل این ژن، علائم بیماری دیده نمی‌شود یا نشانه‌ها خفیف هستند. می‌توان گفت که تنها صفتی از کم‌خونی داسی شکل در فرد مبتلا وجود دارد و احتمال انتقال آن به نسل‌های بعد نیز وجود خواهد داشت.

  • بیماری هموگلوبین SS

در این نوع از کم خونی داسی شکل، جهش ژن در هموگلوبین S در مادر و پدر وجود دارد و این ژن معیوب از هر دو والدین به فرزند منتقل می‌شود. بیماری هموگلوبین SS، شایع‌ترین نوع کم خونی داسی شکل به شمار می‌رود. شدت نشانه‌های بیماری در این نوع زیاد است.

  • بیماری هموگلوبین SC

در بیماری هموگلوبین SC، جهش ژن C و ژن S در هموگلوبین بتا رخ می‌دهد و ممکن است یک ژن در بدن مادر و دیگری در بدن پدر وجود داشته باشد. معمولا بیماران مبتلا به این نوع از بیماری، دچار کم‌خونی شدید می‌شوند.

  • بیماری هموگلوبین SE

در این بیماری، تولید ژن در هموگلوبین بتا دچار مشکل می‌شود و مقدار کمتری از پروتئین زنجیره بتا در هموگلوبین ساخته می‌شود. همین عامل اندازه گلبول‌های قرمز را کاهش می‌دهد.

  • بیماری هموگلوبین SB 0

در این نوع از بیماری، به‌صورت هم‌زمان ژن معیوب تالاسمی و ژن ایجادکننده کم خونی داسی شکل، به فرد منتقل می‌شود. معمولا در این بیماران مشکل کم‌خونی با شدت متوسط و خفیف دیده می‌شود. در تالاسمی هموگلوبین SB 0، در زنجیره بتا هموگلوبین یک جهش (هموگلوبین S) رخ می‌دهد.

علل بیماری کم خونی داسی شکل چیست؟

علت اصلی بروز کم خونی داسی شکل، جهش در ژن هموگلوبین بتا است. معمولا یک جهش در این ژن (هموگلوبین S) در شکل‌گیری این بیماری موثر است. 

پیشگیری از کم خونی داسی شکل
علت بیماری کم خونی داسی شکل چیست

علائم و نشانه های بیماری داسی شکل

علائم و نشانه‌های کم خونی داسی شکل شامل موارد زیر است.

  • کم‌خونی
  • احساس خستگی مفرط
  • تورم دست‌ها و پاها به‌دلیل اختلال در جریان خون
  • درد مفاصل
  • عفونت
  • مشکلات بینایی
  • بیماری‌های کلیوی
  • بیماری‌های قلبی
  • زردی و مشکلات پوستی
  • بیماری‌های مربوط به طحال
  • مشکلات جنسی مانند نعوظ طولانی‌مدت که با درد همراه است
  • تشنج
  • اختلال در رشد کودکان

آیا کم خونی داسی شکل خطرناک است؟

سلول‌های داسی‌شکل معمولا در جریان خون به‌صورت خوشه‌ای تجمع می‌کنند. همین موضوع باعث اختلال در انتقال آن‌ها به داخل رگ‌های خونی می‌شود. با مسدود شدن رگ‌های خونی چشم به‌دلیل سلول‌های داسی‌شکل، امکان آسیب به شبکیه و ایجاد مشکلات بینایی وجود دارد.

برای آگاهی از اینکه خطرناک کم خونی داسی شکل چیست؟ باید به شدت علائم بیماری توجه کنیم. گاهی این اختلال ژنتیکی همراه با نشانه‌هایی خفیف است و زمانی هم کم‌خونی‌های شدید در بیماران مشاهده می‌شود. 

کم خونی داسی شکل در کودکان معمولا باعث اختلال در رشد و مشکلات جنسی، قلبی، کلیوی و پوستی در بزرگسالان ایجاد می‌شود.

عوارض بیماری داسی شکل چیست؟

با انتشار سلول‌های داسی‌شکل در کل بدن، امکان مسدود شدن رگ‌ها به‌علت تجمع این سلول‌ها و کاهش گلبول‌های قرمز، مشکلات و بیماری‌های مختلفی مانند کم‌خونی شدید در بدن بیمار دیده می‌شود. به‌طورکلی عوارض کم خونی داسی شکل شامل موارد زیر است.

  • کم‌خونی
  • تورم طحال
  • اختلال در رشد کودکان
  • تشنج 
  • افزایش خطر بروز سکته مغزی
  • مشکلات ریوی مثل افزایش فشارخون در ریه‌ها
  • مشکلات قلبی
  • زخم‌های پوستی 
  • اختلال در بینایی
  • سندروم حاد قفسه سینه
  • سنگ کیسه صفرا

عوارض کم خونی داسی شکل در کودکان

کم خونی داسی شکل در کودکان معمولا باعث اختلال در رشد آن‌ها شده و در سنین نوجوانی نیز موجب به‌تاخیر افتادن بلوغ می‌شود. توجه به زخم‌های پوستی در کودکان مهم است. چراکه ممکن است این مشکل به‌دلیل انسداد رگ‌های خونی توسط سلول‌های داسی‌شکل ایجاد شود.

طول عمر بیماران کم خونی داسی شکل

طول عمر بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل به‌‌طور طبیعی در مقایسه با افراد دیگر، کمتر است. اما با درمان و تشخیص به‌موقع، این بیماران می‌توانند زندگی راحت‌تری داشته باشند. به‌طور میانگین طول عمر بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل ۰۴ تا ۰۶ سال است.

روشهای تشخیص بیماری کم خونی داسی شکل

این بیماری معمولا از ۵ ماه بعد از تولد نوزاد قابل تشخیص است. با انجام آزمایش خون می‌توان شکل هموگلوبین را شناسایی کرد. در بزرگسالان معمولا از بازو و سیاه‌رگ و در نوزادان از کف پا نمونه خون گرفته می‌شود. در دوران بارداری نیز امکان تشخیص این اختلال وجود دارد.

کم خونی داسی شکل در آزمایش خون

الکتروفورز هموگلوبین نوعی آزمایش خون است که برای غربالگری نوزاد انجام می‌شود. تشخیص به‌موقع این بیماری از بروز بسیاری از عوارض و بیماری‌های دیگر جلوگیری می‌کند.

کم خونی داسی شکل در ازمایش خون

چگونه از بیماری کم خونی داسی شکل پیشگیری کنیم؟

بهترین راهکار برای پیشگیری از بروز کم خونی داسی شکل در فرزندان خود این است که قبل از ازدواج و بارداری حتما آزمایش‌های مربوط به غربالگری ژنتیکی را انجام دهید.

روشهای درمان بیماری کم خونی داسی

روشهای درمان کم خونی داسی شکل شامل دارودرمانی و تغییر در سبک زندگی است. بیماران باید هر ۲ تا ۳ ماه برای بررسی وضعیت سلامتی خود به پزشک مراجعه کنند.

  • انتقال خون در صورت وجود کم‌خونی شدید و انجام عمل جراحی
  • تعویض خون
  • استفاده از آنتی‌بیوتیک‌ها برای درمان عفونت‌ها
  • انجام عمل جراحی برای درمان عوارضی مثل سنگ کیسه صفرا
  • انجام ورزش‌های سبک و اجتناب از ژیمناستیک، کوهنوردی، سنگ‌نوردی و به‌طورکلی ورزش‌هایی که در ارتفاع انجام می‌شود
  • تامین آب موردنیاز بدن و خوردن ۸ لیوان آب در روز
  • مصرف اسیدفولیک
  • دارودرمانی برای کاهش علائم بیماری و انسداد عروق
افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل
درمان بیماری کم خونی داسی شکل

کلام آخر

در این مقاله به این موضوع پرداختیم که کم خونی داسی شکل چیست؟ و درباره علائم و راه‌های درمان آن توضیح دادیم. این بیماری ژنتیکی از طریق والدین منتقل می‌شود. بهترین روش برای کاهش ابتلا به آن، انجام آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی قبل از ازدواج و بارداری است.

سوالات متداول

چه کسانی به کم خونی داسی شکل مبتلا می‌شوند؟

افرادی به این بیماری مبتلا می‌شوند که جهش ژن در هموگلوبین خون والدینشان وجود داشته باشد. گاهی این ژن جهش‌یافته موجب ایجاد علائمی در مادر و پدر می‌شود و گاهی نیز بدون وجود نشانه‌ای از بیماری، در بدن فرد ناقل وجود دارد.

بیماری کم خونی داسی شکل چیست؟

بیماری کم خونی داسی شکل، یک بیماری ژنتیکی است. در این بیماری، گلبول‌های قرمز خون به شکل داس هستند و با تجمع در رگ‌های خونی موجب انسداد و کم‌خونی می‌شوند.

نشانه های ابتلا به کم‌خونی داسی شکل چیست؟

از مهم‌ترین علائم ابتلا به کم‌خونی داسی شکل می‌توان به کم‌خونی شدید، درد استخوان‌ها و مفاصل، زردی چشم‌ها و پوست، مشکلات بینایی، تورم دست و پا، تورم طحال و بیماری‌های کلیوی اشاره کرد.

رابطه کم خونی داسی شکل و مالاریا چیست؟

افرادی که حامل ژن سلول داسی‌شکل هستند، در برابر انگل مالاریا مقاومت دارند. به این صورت که اگر به این انگل مبتلا شوند تنها نشانه‌های بیماری مانند تب و کم‌خونی را تجربه می‌کنند و برخلاف بقیه افراد، از خطر مرگ در امان هستند.

منابع:

mayoclinic

cdc

محتوای این مقاله صرفا برای افزایش اطلاعات عمومی شماست و به منزله تجویز پزشکی نیست.
ممکن است شما دوست داشته باشید
4 نظرات
  1. ناشناس می گوید

    سلام نگفتین علت ایجاد این تغییر ژنتیکی چیست و ایا این سلولها کلا معیوب تولید میشوند و یا دچار تغییر میشوند و این تغییر چگونه انجام میشود

  2. وفا قباد می گوید

    سلام
    عالی بود. فقط متوجه نشدم عمر رو نوشتید تا ۶۰ سال عمر میکنن؟

    1. مشاور سلامتی می گوید

      سلام
      طول عمر بستگی به شدت علایم در فرد دارد
      برخی افراد علایمشون خیلی خفیف

  3. محمد‌جواد می گوید

    سلام
    جواد‌ الهام هستم
    در افغانستان شهر پلخمری زندګي ميکنم از زمانی نوازدی با بيماري کم خوني داسي شکل مبتلا هستم فعلا 29 سال عمر دارم تا سن 18 سال کم خوني شديداشتم و هر سه ماه بعد خون ميګرفتم بعد از آن تا سن 29 که فعلا هستم خون طرزيق نکردم درد هاي که قبل از سن 18 داشتم حالا کمتر شده امعا مقدار بلي روبين و زدي چشم و پوست ام خيلي زياد شده سال قبل کيسه صفرا را به دليل سنګ کيسه صفرا توسط عمل جراهي برداشتم 6 شش سال قبل ازدواج کردم سه تا فرزند دارم دو دختر يک پسر فرزندانم شکر خدا صحت مند هستند آزمایش خوني هم برايشان انجام دادم چیزی در خون شان دیده نشده امعا من مدت يک سال ميشود که خيلي احساس ضعيفی و خسته ګی ميکنم احساس درد هاي خفيف و خستګي خيلي زياد چون وظيفه که دارم هم خسته کن است بعضي اوقات زندګی خيلي سخت تر ميشود با وجود این بيماري مسؤليت هايم خيلي زياد است امعا باز هم به يک اميد زندګي ميکنم يک روز خسته از همه چیز و يک روز بهتر.

ارسال یک پاسخ

آدرس ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

دریافت نوبت آنلاین - دکتر‌دکتر