سندرم دی جرج یک اختلال کروموزومی است که معمولاً بر روی کروموزوم 22 تأثیر می گذارد. در این سندرم چندین سیستم بدن ضعیف رشد می کنند و ممکن است مشکلات پزشکی وجود داشته باشد، از نقص قلبی گرفته تا مشکلات رفتاری و شکاف کام.
این وضعیت به عنوان سندرم حذف 22q11.2 نیز شناخته می شود. حدود 90 درصد از افراد مبتلا به این عارضه دارای یک حذف کوچک در کروموزوم 22 در محل q11.2 هستند. نام های دیگر این سندرم عبارتند از: سندرم ولوکاردیو صورت، سندرم conotruncal، سندرم Shprintzen، و CATCH22.
تصور می شود که سندرم دی جرج از هر 4000 نفر 1 نفر را مبتلا می کند. با این حال، ویژگی ها به طور گسترده ای متفاوت است. حذف ژن ها از کروموزوم 22 معمولاً به طور تصادفی رخ می دهد و این بیماری به ندرت ارثی است.
علائم این سندرم بستگی به سیستم عضوی دارد که تحت تأثیر قرار گرفته است. سندرم دی جرج اغلب با یک آزمایش خون خاص تشخیص داده می شود و درمانش به علائم و سیستم های تحت تأثیر بستگی دارد.
علل سندرم دی جرج
سندرم دی جرج (DiGeorge) ناشی از حذف بخش 22q11.2 در یکی از دو نسخه کروموزوم 22 است و تقریباً 30 تا 40 ژن را تحت تأثیر قرار می دهد. بسیاری از این ژن ها هنوز به طور کامل شناخته نشده اند. این سندرم معمولاً به عنوان یک رویداد تصادفی در طول لقاح، چه از طرف مادری یا پدری شروع می شود و ممکن است در زمان رشد جنین اتفاق بیفتد. اکثر موارد ارثی نیستند و به ندرت سابقه خانوادگی این بیماری وجود دارد. با این حال، در حدود 10 درصد موارد، از والدین به فرزند منتقل می شود.
علائم
اگر کودکی مبتلا به سندرم دی جرج باشد، والدین او ممکن است با علائم زیر مواجه شوند:
- تأخیر در یادگیری، راه رفتن یا صحبت کردن و سایر تأخیرهای رشدی و یادگیری
- مشکلات شنوایی و بینایی
- مشکلات دهان و تغذیه
- کوتاهی قد
- عفونت های مکرر
- مشکلات استخوان، ستون فقرات یا عضلات
- ویژگی های غیرمعمول صورت، از جمله چانه توسعه نیافته، گوش های پایین و چشم های پهن
- شکاف کام یا سایر اختلالات کام
مشکلات قلبی نیز به احتمال زیاد آئورت را تحت تاثیر قرار می دهد.
آنها ممکن است شامل موارد زیر نیز باشند:
- نقص سپتوم بطنی، سوراخی بین حفره های پایینی قلب
- truncus arteriosus، یک رگ قلب از دست رفته
- تترالوژی فالوت، ترکیبی از چهار ساختار غیر طبیعی قلب
این سندرم می تواند طیف وسیعی از علائم و نشانه ها را شامل شود.
آنها عبارتند از:
- مشکلات تنفسی
- اسپاسم دهان، بازو، گلو یا دست
- عفونت های مکرر
- رشد تاخیری
- تون عضلانی ضعیف
- خطر بیشتر برخی از مشکلات رفتاری، مانند ADHD
- خطر بیشتر برخی از اختلالات روانپزشکی مانند اسکیزوفرنی در مراحل بعدی زندگی
- بیماری های خودایمنی مانند پورپورای ترومبوسیتوپنی ایدیوپاتیک، کم خونی همولیتیک خودایمنی، آرتریت خودایمنی و بیماری خودایمنی تیروئید
- ناهنجاری های غده پاراتیروئید، معمولا کم کاری پاراتیروئید، که باعث متابولیسم غیرطبیعی کلسیم و فسفر و گاهی اوقات تشنج می شود.
- ناهنجاری های غده تیموس، مانند تیموس کوچک و کم کار
- رنگ پوست آبی (سیانوز)، به دلیل گردش خون ضعیف ناشی از نقص قلبی
علائم دیگر نیز ممکن است شامل اختلال شنوایی، ناهنجاری های بینایی و تغییر عملکرد کلیه باشد.
با توجه به تنوع قابل توجه سندرم دی جرج، نوع و شدت علائم معمولاً توسط سیستم عضوی که تحت تأثیر قرار می گیرد تعیین می شود. سندرم دی جرج می تواند در بدو تولد، در دوران نوزادی یا در اوایل کودکی آشکار شود.
روش های تشخیص
سندرم دی جرج معمولاً با آزمایش خون به نام آنالیز FISH (هیبریداسیون درجا فلورسنت) تشخیص داده می شود.
اگر کودک علائمی داشته باشد که ممکن است نشان دهنده سندرم دی جرج باشد، یا اگر نشانه هایی از نقص قلبی وجود داشته باشد، پزشک احتمالاً درخواست آنالیز FISH می کند. انواع خاصی از نقص قلبی به شدت با این بیماری مرتبط است.
درمان این سندرم اغلب مستلزم مراقبت هماهنگ بین انواع مختلف متخصصان سلامت است. این وضعیت احتمالاً شامل تلفیقی از متخصصین زیر خواهد بود:
- متخصصان اطفال
- متخصصان قلب و عروق
- متخصصان ژنتیک
- ایمونولوژیست ها
- متخصصین بیماری های عفونی
- متخصصان غدد
- جراحان
- درمانگران (شغلی، فیزیکی، گفتاری، رشدی و ذهنی)
شرایط مختلف ناشی از سندرم دی جرج به انواع مختلفی از درمان نیاز دارد.
کم کاری پاراتیروئید
درمان این وضعیت شامل مکمل با ویتامین D یا کلسیم و با هورمون پاراتیروئید است.
عملکرد محدود غده تیموس می تواند بر توانایی سیستم ایمنی برای مبارزه با عفونت تأثیر بگذارد و ممکن است عفونت های خفیف یا متوسط مکرر وجود داشته باشد. عملکرد سیستم ایمنی معمولاً با بزرگتر شدن کودک قوی تر می شود.
اختلال شدید عملکرد تیموس خطر عفونت شدید را به همراه دارد. پیوند بافت تیموس، پیوند مغز استخوان، پیوند سلول های بنیادی یا پیوند سلول های خونی مبارزه کننده با بیماری ممکن است ضروری باشد.
سایر درمان ها
درمان های دیگر عبارتند از:
شکاف کام: ترمیم جراحی معمولاً ضروری است.
نقایص قلبی: در این مورد ممکن است نیاز به جراحی باشد.
توسعه: فیزیوتراپی، پشتیبانی آموزشی و زبانی نمونه هایی از کمک های موجود هستند.
مراقبت از سلامت روان: برخی از اختلالات سلامت روان ممکن است بسته به تشخیص نیاز به درمان داشته باشند.
در حال حاضر، هیچ درمانی برای سندرم دی جرج وجود ندارد و این وضعیت یک بیماری مادام العمر است. با این حال، برخی از مشکلات با افزایش سن بهبود می یابند، مانند مشکلات قلبی و زبان. اکثر مردم می توانند یک زندگی عادی داشته باشند، اما ممکن است همچنان عفونت ها و مشکلات دیگر را تجربه کنند. بزرگسالان مبتلا به این بیماری اغلب می توانند مستقل زندگی کنند.
شایان ذکر است که مانند بسیاری از شرایط پزشکی، تشخیص و درمان به موقع ضروری است. همچنین شرکت در تمام قرارهای ملاقات پزشکی بسیار مهم است، زیرا نظارت مداوم می تواند به فرد کمک کند سطح سلامتی خود را حفظ کند.
منبع : Medicalnewstoday
