سندرم جاکوبسن یک بیماری مادرزادی کمیاب است که به دلیل حذف چندین ژن در کروموزوم 11 به وجود می آید. بعضی اوقات به آن مونوزومی جزئی 11q نیز گفته می شود. این سندرم در حدود یک در صد هزار نوزاد رخ می دهد.
سندرم جاکوبسن اغلب باعث موارد زیر می شود:
- نقص در تولد
- مشکلات رفتاری
- اختلال در حافظه و مهارت های فکری
سندرم جاکوبسن با اوتیسم نیز مرتبط است و در مجموع می تواند منجر به عوارض بسیار جدی برای سلامتی شود.
علائم سندرم جاکوبسن
سندرم جاکوبسن تعداد زیادی از علائم و نقص های فیزیکی را ایجاد می کند.
یکی از علائم اولیه که ممکن است والدین متوجه آن شوند، رشد غیر طبیعی و آهسته، هم در رحم و هم بعد از تولد است. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم جاکوبسن قدشان کوتاه‌تر از حد متوسط خواهد بود. همچنین ممکن است میکروسفالی یعنی اندازه سر بزرگتر از حد معمول داشته باشند. تریگونوسفالی یکی دیگر از علائم این سندرم است. این اتفاق به پیشانی، ظاهری نوک تیز می دهد.
سایر علائم فیزیکی شامل ویژگی های متمایز صورت است. این علائم شامل موارد زیر می شود:
- چشم های پهن با پلک های افتادگی
- گوشه های پایین دهان
- فک کوچک پایینی
- گوش های کوچک
- پل بینی پهن
- لب بالایی نازک
- چین های پوستی که گوشه های داخلی چشم ها را می پوشاند
بسیاری از افراد مبتلا به سندرم جاکوبسن دچار اختلال شناختی خواهند شد. این امر می تواند به تاخیر در رشد، از جمله توسعه مهارت های گفتاری و حرکتی نیز تبدیل شود.بعضی از نوزادان که دچار این بیماری هستند در تغذیه مشکل خواهند داشت. بسیاری از ان ها نیز دچار اختلالات یادگیری خواهند شد که ممکن است شدید باشد.
مشکلات رفتاری نیز از علائم مربوط ببه سندرم جاکوبسن هستند. رفتار اجباری، حواس‌پرتی آسان و توجه کوتاه نمونه هایی از این مشکلات رفتاری است. بسیاری از بیماران هم سندرم جاکوبسن و هم بیش فعالی (ADHD) دارند. همچنین همانطور که عنوان شد، این سندرم با اوتیسم نیز مرتبط است.
چه چیزی باعث سندرم جاکوبسن می شود؟
سندرم جاکوبسن در اثر از دست دادن مواد ژنتیکی در کروموزوم ۱۱ به وجود می آید. در بیشتر موارد این اتفاق به عنوان یک خطای کاملاً تصادفی در تقسیم سلولی رخ می دهد. این امر به طور معمول در طول تشکیل سلول های تولید مثل و یا در اوایل در طول تکامل جنین اتفاق می افتد. تعداد ژن های حذف شده از کروموزوم تعیین خواهد کرد که این اختلال چقدر می تواند شدید باشد.
اکثر موارد سندرم جاکوبسن ارثی نیستند. تنها بین 5 تا 10 درصد موارد زمانی اتفاق می‌افتد که کودک این اختلال را از والدینی که به آن مبتلا نیستند به ارث می‌برد. این والدین دارای مواد ژنتیکی هستند که بازآرایی شده است اما همچنان در کروموزوم 11 وجود دارد. این جابجایی متعادل نامیده می شود. اگر سندرم جاکوبسن ارثی باشد، احتمال داشتن فرزند دیگری با این بیماری برای والدین کمی بیشتر است.
گفتنی است که دختران دو برابر پسران به سندرم جاکوبسن مبتلا می شوند.
تشخیص سندرم جاکوبسن
تشخیص سندرم جاکوبسن بعضی اوقات می تواند مشکل باشد. این به این دلیل است که این بیماری هم یک بیماری ژنتیکی و هم نادر است. آزمایش ژنتیک برای تشخیص سندرم یاکوبسن باید انجام شود.
در آزمایش ژنتیکی، کروموزوم های بزرگ شده در زیر میکروسکوپ بررسی می شوند. این کروموزوم ها لکه دار شده اند تا ظاهری «بارکد» مانند به آنها بدهند. در این صورت کروموزوم شکسته و ژن هایی که حذف شده اند قابل مشاهده خواهند بود.
سندرم جاکوبسن در دوران بارداری قابل تشخیص است. اگر در سونوگرافی مشکلی غیر طبیعی مشاهده شود، ممکن است آزمایشات بیشتری انجام شود. در همین راستا از مادر نمونه خون گرفته و آنالیز می شود.
عوارض سندرم جاکوبسن
سندرم جاکوبسن می تواند منجر به عوارض جدی فراوانی شود.
حدود ۹۷ درصد افراد مبتلا به سندرم جاکوبسن دچار ناتوانی های یادگیری هستند. شدت این مشکلات یادگیری خفیف تا متوسط است.
اختلالات خونریزی نیز از عوارض جدی و شایع سندرم یاکوبسن است. حدود 88 درصد از کودکانی که مبتلا به سندرم یاکوبسن هستند با سندرم پاریس تروسو به دنیا می آیند. این بیماری یک اختلال خونریزی است که در آن فرد به راحتی کبود می شود یا خونریزی زیادی دارد. این امر می تواند افراد را مبتلا به خطر خونریزی داخلی کند. در این موارد حتی خونریزی بینی می تواند منجر به از دست دادن خون شدید فرد شود.
بیماری های قلبی نیز یک عارضه شایع است. حدود 56 درصد کودکانی که مبتلا به سندرم جاکوبسن هستند با مشکلات قلبی متولد می شوند. برخی از این موارد برای درمان باید جراحی شوند. تقریبا 20 درصد از کودکان مبتلا به سندرم جاکوبسن پیش از 2 سالگی بر اثر عوارض قلبی می میرند. نقایص شایع قلبی شامل موارد زیر است:
- سندرم هیپوپلاستیک قلب چپ، نقصی که بر جریان خون در قلب تأثیر می گذارد
- سوراخ هایی بین بطن پایین چپ و راست
- ناهنجاری در سمت چپ قلب
مشکلات کلیوی نیز ممکن است در نوزادان و کودکان مبتلا به سنرم جاکوبسن رخ دهد. مشکلات کلیوی عبارتند از:
- داشتن یک کلیه
- حالب دوتایی (لوله هایی که از کلیه ها به مثانه منتهی می شوند)
- هیدرونفروز یا تورم
مشکلات گوارشی معمولاً نوزادان مبتلا به جاکوبسن را آزار می دهد. تنگی پیلور به علت تنگی یا مسدود شدن راه خروجی از معده به روده منجر به استفراغ شدید می شود. سایر مشکلات رایج شامل موارد زیر است:
- انسداد روده
- آنوس مسدود یا باریک
- یبوست
- بخش های از دست رفته دستگاه گوارش
- موقعیت غیر طبیعی روده
تعداد زیادی از کودکان مبتلا به جاکوبسن دچار اختلالات چشمی هستند که بینایی آنها را با مشکل مواجه می کند، بسیاری از این عوارض درمان می شوند. برخی از کودکان مبتلا به جاکوبسن نیز دچار آب مروارید می شوند.
از آنجایی که برخی از کودکان مبتلا به سندرم جاکوبسن نقص ایمنی دارند، بسیار بیشتر مستعد ابتلا به عفونت هستند. به ویژه عفونت گوش و سینوس در بین آن ها شایع است. عفونت گوش در بعضی کودکان آنچنان شدید است که ممکن است دچار کم شنوایی شوند.
مقابله با سندرم جاکوبسن
داشتن فرزند مبتلا به سندرم جاکوبسن برای والدین سخت است، به خصوص که این اختلال بسیار کمیاب است. کمک گرفتن از افراد و متخصصان می تواند باعث شود تا با بهتر آن کنار بیایید. به این منظور بهتر است مشاوره آنلاین پزشکی داشته باشید. دکتر آنلاین می تواند پیشنهادات خوبی در این خصوص به شما ارائه دهد.
چشم انداز سندرم جاکوبسن
هیچ درمانی برای سندرم جاکوبسن در حال حاضر وجود ندارد، بنابراین بهبود سلامت کلی کودک هدف درمان است. درمان هایی که در نظر گرفته شده بر روی عوارض سلامتی که کودک با آن درگیر است و کمک به کودک برای رسیدن به نقاط عطف رشد متمرکز می شود.
امید به زندگی کودکان مبتلا به این بیماری مشخص نیست، اما برخی افراد تا بزرگسالی زندگی کرده اند. تعداد زیادی از بزرگسالان مبتلا به سندرم جاکوبسن می توانند زندگی شاد، تقریبا مستقل و رضایت بخشی داشته باشند.
منبع : healthline
