سندرم کلاین فلتر یک بیماری ژنتیکی است که در آن پسرها با یک کروموزوم X اضافی متولد می شود. به جای کروموزوم های XY معمولی در مردان، آنها XXY دارند، بنابراین این وضعیت گاهی اوقات سندرم XXY نامیده می شود. مردان مبتلا به کلاین فلتر معمولاً تا زمانی که در تلاش برای بچه دار شدن با مشکل مواجه نشوند نمی دانند که به آن مبتلا هستند.
آنها دارای بیضه های کوچکتر از حد طبیعی هستند که تستوسترون کمتری تولید می کنند. تستوسترون هورمون مردانه ای است که ویژگی های جنسی مانند موهای بدن و رشد ماهیچه ها را تحریک می کند. کمبود تستوسترون باعث علائمی مانند رشد سینه، کوچک بودن آلت تناسلی و کاهش موهای صورت و بدن نسبت به حالت عادی می شود. سندرم کلاین فلتر همچنین می تواند رشد گفتار و زبان را در کودکان پسر به تاخیر بیندازد.
علائم این سندرم چیست؟
مردان مبتلا به کلاینفلتر ممکن است دارای موارد زیر باشند:
- یک کروموزوم X اضافی در هر سلول، که شایع ترین کروموزوم است.
- یک کروموزوم X اضافی فقط در برخی سلول ها به نام موزاییک کلاینفلتر که در آن علائم زیادی مشاهده نمی شود.
- بیش از یک کروموزوم X اضافی که بسیار نادر و شدیدتر است
از آنجایی که بیشتر علائم ناشی از تستوسترون پایین است، بسیاری از پسران مبتلا به سندرم کلاین فلتر تا زمانی که به بلوغ نرسند متوجه هیچ علامتی نمی شوند. در کودکان خردسال، اولین علامت اغلب تاخیر در صحبت کردن یا یادگیری است. به عنوان مثال، یک نوزاد مبتلا به سندرم کلاین فلتر ممکن است دیرتر از همسالان خود صحبت کند.
در مردان مسن، علائم رایج عبارتند از:
- آلت تناسلی کوچک و بیضه های کوچک و سفت
- تولید اسپرم کم (حتی ممکن است در بعضی موارد اسپرم تولید نشود)
- بزرگ شدن سینه ها که به نام ژنیکوماستی نیز شناخته می شود
- موهای بسیار کم روی صورت، زیر بغل و اطراف ناحیه شرمگاهی
- افزایش قد ( قد فرد از میانگین اعضای خانواده خود بلندتر است)
- پاهای بلند با تنه کوتاه
- کمبود توان عضلانی
- کمبود انرژی
- میل جنسی کم
- افزایش چربی شکم
- مشکلات خواندن، نوشتن و برقراری ارتباط
- ناباروری مردان
- اضطراب و افسردگی
- مشکلات در تعامل اجتماعی
- اختلالات متابولیک مانند دیابت
مردانی که فقط یک کروموزوم X اضافی در برخی از سلول های خود دارند علائم خفیف تری خواهند داشت. تعداد کمتری از مردان بیش از یک کروموزوم X اضافی در سلول های خود دارند. هر چه تعداد کروموزوم X بیشتر باشد، علائم آنها شدیدتر خواهد بود.
علائم انواع شدیدتر کلاین فلتر عبارتند از:
- مشکلات عمده یادگیری و گفتار
- هماهنگی ضعیف
- ویژگی های منحصر به فرد صورت
- مشکلات استخوانی
ابتلا به این سندرم چقدر رایج است؟
سندرم کلاین فلتر یکی از شایع ترین شرایط کروموزومی در نوزادان است. حتی این احتمال وجود دارد که سندرم کلاین فلتر حتی بیشتر از آنچه آمار نشان می دهد، پسران و مردان را تحت تاثیر قرار دهد. گاهی اوقات علائم آنقدر خفیف هستند که مورد توجه قرار نمی گیرند.
چه عاملی باعث این وضعیت می شود؟
انسان دارای 46 کروموزوم است. نوزادان 23 را از مادر و 23 را از پدر خود به ارث می برند. گاهی اوقات، نوزادان یک کروموزوم اضافی، یک کروموزوم از دست رفته یا یک کروموزوم غیر طبیعی دارند. نتیجه یک آزمایش نرمال باید 46 کروموزوم را نشان دهد. دو کروموزوم از این 46 کروموزوم، کروموزوم های جنسی هستند که جنسیت فرد مورد آزمایش را تعیین می کنند و 44 کروموزوم از آنها اتوزوم هستند. اتوزوم ها با تعیین جنسیت فرد مورد آزمایش ارتباطی ندارند. جنس مؤنث دو کروموزوم X دارد، در حالی که مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند.
پسران مبتلا به سندرم کلاین فلتر با X اضافی متولد می شوند که باعث می شود سلول های آنها کروموزوم XXY داشته باشند. این اشتباه به طور تصادفی در طول بارداری اتفاق می افتد. تقریباً نیمی از زمانی که کروموزوم اضافی در تخمک مادر شروع می شود. نیمی دیگر از اسپرم پدر می آید. برخی از پسران بیش از یک کروموزوم X اضافی دارند. برای مثال، کروموزوم آنها ممکن است شبیه به این باشد: XXXXY. برخی دیگر دارای ناهنجاری های کروموزومی متفاوت در هر سلول هستند. به عنوان مثال، برخی از سلول ها ممکن است XXY باشند، در حالی که برخی دیگر XXXY هستند. به این وضعیت موزاییک می‌گویند.
این وضعیت معمولاً تصادفی است. در زنانی که در سنین بالای 35 سال باردار می شوند، احتمال بیشتری برای به دنیا آوردن نوزادی با سندرم کلاین فلتر وجود دارد.
تشخیص سندرم کلاین فلتر
برای تشخیص سندرم کلاین فلتر، پزشک با یک معاینه فیزیکی و سوالاتی در مورد علائم و سلامت عمومی شما شروع می کند. آنها احتمالا قفسه سینه، آلت تناسلی و بیضه های شما را معاینه می کنند و چند آزمایش ساده مانند بررسی رفلکس های شما انجام می دهند. برای تشخیص این سندرم دو آزمایش اصلی وجود دارد:
تجزیه و تحلیل کروموزوم: این آزمایش خون که آنالیز کاریوتیپ نیز نامیده می شود، کروموزوم های شما را بررسی می کند.
آزمایشات هورمونی: این دسته از آزمایش ها سطح هورمون در خون یا ادرار شما را بررسی می کنند.
تعداد کمی از مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر قبل از تولد تشخیص داده می شوند. در این وضعیت مادر آزمایش های زیر را انجام می‌دهد:
آمنیوسنتز: در این آزمایش، تکنسین مقدار کمی مایع آمنیوتیک را از کیسه اطراف نوزاد خارج می کند. سپس مایع در آزمایشگاه از نظر مشکلات کروموزومی بررسی می شود.
نمونه برداری از پرزهای کوریونی: سلول های برآمدگی انگشت مانند به نام پرزهای کوریونی در جفت برداشته می شوند. سپس این سلول ها برای مشکلات کروموزومی مورد آزمایش قرار می گیرند.
از آنجایی که این آزمایش‌ها می‌توانند خطر سقط جنین را افزایش دهند، معمولاً انجام نمی‌شوند مگر اینکه کودک در معرض خطر مشکل کروموزومی باشد.
برای درمان کلاین فلتر چه درمان هایی در دسترس هستند؟
برای درمان کلاین فلتر هرگز دیر نیست، اما هر چه زودتر شروع کنید، بهتر است. علائم خفیف اغلب نیازی به درمان ندارند. مردانی که علائم واضح تری دارند باید درمان را در اسرع وقت و ترجیحاً در دوران بلوغ شروع کنند. یکی از درمان های رایج، درمان جایگزینی تستوسترون است.
این عمل می تواند از دوران بلوغ شروع شود و می تواند تغییرات معمولی بدن مانند موهای صورت و صدای عمیق تر را تحریک کند. همچنین می تواند به اندازه آلت تناسلی و عضلات و استخوان های قوی تر کمک کند، اما بر اندازه بیضه یا باروری تأثیر نمی گذارد. می توانید تستوسترون را به صورت قرص، پچ یا کرم مصرف کنید. یا می توانید هر دو تا سه هفته یکبار آن را با تزریق دریافت کنید.
سایر درمان ها عبارتند از:
- مشاوره و حمایت از مسائل مربوط به سلامت روان
- درمان باروری (در برخی موارد، استفاده از اسپرم خود برای پدر شدن فرزند)
- کاردرمانی و فیزیوتراپی برای کمک به هماهنگی و ساخت عضلات
- جراحی پلاستیک برای کاهش سایز سینه
- گفتار درمانی برای کودکان
- حمایت در مدرسه برای کمک به مهارت های اجتماعی و تاخیر در یادگیری
- انجام ورزش و سایر فعالیت های بدنی برای عضله سازی
- شرکت در فعالیت های گروهی برای یادگیری مهارت های اجتماعی
- مشاوره برای مقابله با مسائل عاطفی مانند افسردگی و عزت نفس پایین که ناشی از این بیماری است
اگر به سندرم کلاین فلتر مبتلا هستید، می توانید فرزندی داشته باشید؟
اکثر مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر اسپرم زیادی تولید نمی کنند. کمبود اسپرم می تواند عمل باروری را سخت کند، اما غیرممکن نیست. درمان باروری می تواند به برخی از مردان کمک کند تا پدر شوند. اگر تعداد اسپرم شما کم است، روشی به نام استخراج اسپرم داخل سیتوپلاسمی با تزریق اسپرم داخل سیتوپلاسمی (TESE-ICSI) اسپرم را مستقیماً از بیضه شما خارج کرده و به تخمک تزریق می کند تا شانس بارداری را افزایش دهد.
زندگی با سندرم کلاین فلتر ممکن است سخت باشد. پسرها ممکن است از عدم تغییر در بدن خود در دوران بلوغ خجالت بکشند. مردان ممکن است از این که بدانند نمی توانند فرزندی داشته باشند ناراحت شوند.
مراجعه به مشاور می تواند به شما در مدیریت هر گونه افسردگی، عزت نفس پایین، یا سایر مسائل عاطفی ناشی از این بیماری کمک کند. بسیاری از پسران مبتلا به سندرم کلاین فلتر نسبت به همسالان خود در تعامل اجتماعی مشکل بیشتری دارند. یک درمانگر کار یا رفتار درمانی می تواند به آنها در یادگیری مهارت های اجتماعی کمک کند.
عوارض سندرم کلاین فلتر
بسیاری از مشکلات ناشی از این سندرم به دلیل سطوح پایین تستوسترون است. شما و پزشکتان باید مراقب شرایطی باشید که در مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر شایع تر است، از جمله:
- مشکلات خود ایمنی، مانند لوپوس و آرتریت روماتوئید و و سندرم شوگرن که در آن سیستم ایمنی بدن به قسمت های سالم بدن شما حمله می کند.
- سرطان سینه و سرطان هایی که بر خون، مغز استخوان و غدد لنفاوی شما تأثیر می گذارند
- شرایط غدد هورمونی شما، مانند دیابت
- بیماری های قلبی و مشکلات عروق خونی
- بیماری ریه
- مشکلات سلامت روان، مانند اضطراب و افسردگی
- استخوان های ضعیف که به آن پوکی استخوان می گویند
- رگهای واریسی
- غده تیروئید کم کار (کم کاری تیروئید)
- یک تومور نادر به نام تومور سلول زایای خارج گناد
طبق تحقیقات، سندرم کلاین فلتر می تواند طول عمر شما را تا دو سال کاهش دهد. با این حال، با این شرایط هنوز هم می توانید زندگی طولانی و کاملی داشته باشید. هرچه زودتر درمان شوید، نتیجه بهتری خواهید گرفت.
منبع : healthline
