فیبروز کیستیک (CF) چیست؛ علائم، دلایل و درمان ها

فیبروز کیستیک (CF) یک بیماری ژنتیکی جدی است که باعث آسیب شدید به سیستم تنفسی و گوارشی می شود. این آسیب اغلب ناشی از تجمع مخاط غلیظ و چسبنده در اندام ها است. شایع ترین اندام هایی که درگیر می شوند عبارتند از:

• ریه ها
• پانکراس
• کبد
• روده ها

فیبروز کیستیک یک بیماری پیشرونده است، بنابراین با گذشت زمان بدتر می شود. مراقبت منظم و روزانه می تواند به مدیریت فیبروز کیستیک کمک کند، اما هیچ برنامه درمانی وجود ندارد که برای همه مفید باشد. با یک برنامه درمانی خاص، با وجود این بیماری می توانید زندگی کاملی داشته باشید، به مدرسه بروید و شغلی داشته باشید. برای آگاهی از علائم، علل، تشخیص و درمان فیبروز کیستیک ادامه مطلب را بخوانید.

فیبروز کیستیک چیست؟

فیبروز کیستیک بر سلول های تولید کننده عرق، مخاط و آنزیم های گوارشی تأثیر می گذارد. به طور معمول، این مایعات مانند روغن زیتون رقیق و صاف هستند. آنها اندام ها و بافت های بدن را روغن کاری کرده و از خشک شدن بیش از حد آنها جلوگیری می کنند. اگر فیبروز کیستیک دارید، یک جهش ژنتیکی ضخامت مخاط و سایر مایعات بدن را افزایش می دهد. وقتی این اتفاق می‌افتد، مایعات غلیظ‌تر می‌توانند عملکرد اندام‌ها مانند حرکت هوا از طریق ریه‌ها را مختل کنند. این وضعیت می تواند باکتری ها را به دام بیاندازد و منجر به عفونت شود. در موارد پیشرفته تر، افراد مبتلا به فیبروز کیستیک ممکن است عوارضی مانند نارسایی تنفسی و سوء تغذیه داشته باشند.

بسیار مهم است که بیماران فوراً برای فیبروز کیستیک درمان شوند. تشخیص و درمان به موقع می تواند کیفیت زندگی را بهبود بخشد و طول عمر فرد را افزایش دهد. تست‌های غربالگری و روش‌های درمانی در سال‌های اخیر بهبود یافته‌اند، بنابراین بسیاری از افراد مبتلا به فیبروز کیستیک اکنون می‌توانند تا 40 و 50 سالگی زندگی کنند.

علائم فیبروز کیستیک چیست؟

علائم فیبروز کیستیک بسته به فرد و شدت بیماری او می تواند متفاوت باشد. همچنین سنی که در آن علائم ایجاد می شود نیز متفاوت است. علائم ممکن است در دوران شیرخوارگی ظاهر شوند، اما برای سایر کودکان، ممکن است تا بعد از بلوغ یا حتی در اواخر زندگی شروع نشود. با گذشت زمان، علائم مرتبط با بیماری می توانند بهتر یا بدتر شوند. یکی از اولین نشانه های فیبروز کیستیک، طعم قوی و شور پوست است. والدین کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک به مشاهده این شوری هنگام بوسیدن فرزندان خود اشاره کرده اند. سایر علائم فیبروز کیستیک ناشی از عوارضی است که بر اندام های زیر تأثیر می گذارد:

• ریه ها
• پانکراس
• کبد
• سایر اندام های غده ای

مشکلات تنفسی

مخاط ضخیم و چسبنده مرتبط با فیبروز کیستیک اغلب راه های عبور هوا را به داخل و خارج از ریه ها مسدود می کند. این امر می تواند علائم زیر را ایجاد کند:

• خس خس سینه
• سرفه مداوم که مخاط غلیظ یا خلط تولید می کند
• تنگی نفس، به خصوص هنگام ورزش
• عفونت های مکرر ریه
• بینی گرفته
• گرفتگی سینوس ها

مشکلات گوارشی

مخاط غیرطبیعی همچنین می‌تواند کانال‌هایی را که آنزیم‌های تولید شده توسط پانکراس را به روده کوچک حمل می‌کنند مسدود کند. بدون این آنزیم های گوارشی، روده نمی تواند مواد مغذی لازم را از غذا جذب کند. این می تواند منجر به موارد زیر شود:

• مدفوع چرب و بدبو
• یبوست
• حالت تهوع
• تورم شکم
• از دست دادن اشتها
• افزایش وزن غیر استاندارد در کودکان
• تاخیر در رشد در کودکان

چه چیزی باعث فیبروز کیستیک می شود؟

فیبروز کیستیک در نتیجه نقص در ژن “تنظیم کننده هدایت بین غشایی فیبروز کیستیک” یا ژن CFTR نامیده می شود رخ می دهد. این ژن حرکت آب و نمک را به داخل و خارج سلول های بدن کنترل می کند. یک جهش یا تغییر ناگهانی در ژن CFTR باعث می شود که مخاط ضخیم تر و چسبنده تر از آنچه که قرار است باشد شود. این مخاط غیرطبیعی میزان نمک در عرق را افزایش می دهد و در اندام های مختلف بدن از جمله موارد زیر تجمع می یابد:

• روده ها
• پانکراس
• کبد
• ریه ها

نقص های مختلف می تواند بر ژن CFTR تأثیر بگذارد. نوع نقص با شدت فیبروز کیستیک مرتبط است. ژن آسیب دیده از والدین به کودک منتقل می شود. برای ابتلا به فیبروز کیستیک، کودک باید یک نسخه از ژن را از هر یک از والدین بیولوژیکی به ارث ببرد. اگر آنها فقط یک نسخه از ژن را از یکی از والدین به ارث ببرند، به این بیماری مبتلا نخواهند شد. با این حال، آنها حامل ژن معیوب خواهند بود، به این معنی که ممکن است این ژن را به فرزندان بیولوژیکی خود منتقل کنند.

چه کسانی در معرض خطر فیبروز کیستیک هستند؟

اینکه چقدر احتمال دارد فیبروز کیستیک را به ارث ببرید به عوامل مختلفی بستگی دارد. هر کسی اگر والدینش حامل این ژن باشند، می تواند فیبروز کیستیک را به ارث ببرد. با این حال، ناقلین معمولاً فقط یک نسخه از یک ژن معیوب دارند و ممکن است هرگز علائمی را تجربه نکنند یا حتی ندانند که حامل ژن هستند.

اگرچه ناقلین بیماری فعالی ندارند، اما فرزندان دارای دو والد ناقل خطر بسیار بیشتری برای این بیماری دارند. به طور دقیق، اگر هر دو والدین شما حامل ژن فیبروز کیستیک باشند،احتمال های زیر وجود دارد:

• 25 درصد احتمال دارد که فیبروز کیستیک داشته باشید
•  50 درصد احتمال دارد که شما ناقل بیماری باشید اما به فیبروز کیستیک مبتلا نشوید
•  25 درصد احتمال دارد که شما حامل ژن یا فیبروز کیستیک نباشید

از نظر اصل و نسب یا پیشینه قومی، یک مطالعه در سال 2019 نشان داد که افراد با تبار اروپای شمالی بالاترین میزان فیبروز کیستیک را دارند. این عارضه در افراد با نژاد اسپانیایی تبار یا آفریقایی تبار کمتر شایع است و حتی در افراد آسیایی تبار نادرتر است. افرادی که سابقه خانوادگی فیبروز کیستیک دارند نیز در معرض خطر بیشتری هستند، زیرا این یک اختلال ارثی است.

فیبروز کیستیک چگونه تشخیص داده می شود؟

تشخیص فیبروز کیستیک CF نیاز به علائم بالینی سازگار با فیبروز کیستیک در حداقل در یک اندام و شواهدی از اختلال عملکرد CFTR دارد. این شواهد معمولاً بر اساس نتایج غیرطبیعی از آزمایش کلرید عرق یا وجود جهش در ژن CFTR است. علائم بالینی برای نوزادانی که از طریق غربالگری نوزاد شناسایی می شوند، لازم نیست. سایر آزمایشات تشخیصی که ممکن است انجام شوند عبارت از موارد زیر است:

تست تریپسینوژن ایمنی واکنشی (IRT)

تست IRT یک تست غربالگری استاندارد نوزادان است که خون را برای سطوح غیر طبیعی پروتئینی به نام IRT بررسی می کند. سطح بالای IRT ممکن است نشانه فیبروز کیستیک باشد. با این حال، آزمایشات بیشتری برای تأیید تشخیص مورد نیاز است.

تست کلرید عرق

تست کلرید عرق رایج ترین آزمایشی است که برای تشخیص فیبروز کیستیک استفاده می شود. این تست افزایش سطح نمک در عرق را بررسی می کند. این آزمایش با استفاده از یک ماده شیمیایی انجام می شود که باعث می شود پوست در اثر جریان الکتریکی ضعیف عرق کند. عرق روی یک پد یا کاغذ جمع آوری شده و سپس آنالیز می شود. اگر عرق شورتر از حد معمول باشد، فیبروز کیستیک CF تشخیص داده می شود.

آزمایش خلط

در طول آزمایش خلط، پزشک نمونه‌ای از مخاط می‌گیرد. نمونه می تواند وجود عفونت ریه را تایید کند. همچنین می تواند انواع میکروب های موجود را نشان دهد و تعیین کند که کدام آنتی بیوتیک برای درمان آنها بهتر عمل می کند.

اشعه ایکس قفسه سینه

اشعه ایکس قفسه سینه برای آشکار کردن تورم در ریه ها به دلیل انسداد مجاری تنفسی مفید است.

سی تی اسکن

سی تی اسکن با استفاده از ترکیبی از اشعه ایکس که از جهات مختلف گرفته شده است، تصاویر دقیقی از بدن ایجاد می کند. این تصاویر به پزشک اجازه می دهد تا ساختارهای داخلی مانند کبد و پانکراس را مشاهده کنند و ارزیابی میزان آسیب اندام ناشی از فیبروز کیستیک را آسان تر می کند.

تست های عملکرد ریوی (PFTs)

PFT تعیین می کند که آیا ریه های شما به درستی کار می کنند یا خیر. این آزمایش‌ها می‌توانند به اندازه‌گیری میزان هوای قابل استنشاق یا بازدم و میزان انتقال اکسیژن توسط ریه‌ها به بقیه بدن کمک کنند. هر گونه ناهنجاری در این عملکردها ممکن است نشان دهنده فیبروز کیستیک باشد

فیبروز کیستیک چگونه درمان می شود؟

اگرچه هیچ درمانی برای فیبروز کیستیک وجود ندارد، اما درمان های مختلفی وجود دارد که می تواند به کاهش علائم و خطر عوارض کمک کند.

داروها

آنتی بیوتیک ها. پزشک ممکن است برای خلاص شدن از شر عفونت ریه و جلوگیری از عفونت بعدی آنتی بیوتیک تجویز کند. آنتی بیوتیک ها معمولا به صورت مایع، قرص یا کپسول تجویز می شوند. در موارد شدیدتر، تزریق یا انفوزیون آنتی بیوتیک به صورت تزریق داخل وریدی (از طریق ورید) انجام می شود.

داروهای رقیق کننده مخاط. این دارو ها مخاط را نازک تر کرده و چسبندگی آن را کمتر می کنند. آنها همچنین به شما کمک می کنند تا از طریق سرفه مخاط را از ریه ها خارج کنید. این به طور قابل توجهی عملکرد ریه را بهبود می بخشد.

داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAIDs).   NSAID ها، مانند ایبوپروفن، به عنوان یک عامل نقش محدودی برای کاهش التهاب راه های هوایی دارند. بنیاد سیستیک فیبروزیس استفاده از ایبوپروفن با دوز بالا را در کودکان 6 تا 17 ساله مبتلا به فیبروز کیستیک که عملکرد ریه خوبی دارند پیشنهاد می کند. ایبوپروفن برای افرادی که ناهنجاری های شدیدتری در عملکرد ریه دارند یا افراد بالای 18 سال توصیه نمی شود.

برونکودیلاتورها. گشادکننده‌های برونش عضلات اطراف لوله‌هایی که هوا را به ریه‌ها می‌برند، شل می‌کنند، که همین به افزایش جریان هوا کمک می‌کند. می توانید این دارو را از طریق دستگاه تنفسی یا نبولایزر مصرف کنید.

تعدیل کننده های تنظیم کننده هدایت بین غشایی فیبروز کیستیک (CFTR). تعدیل کننده های CFTR دسته ای از داروها هستند که می توانند عملکرد ژن معیوب CFTR را بهبود بخشند. این داروها نشان دهنده پیشرفت مهمی در مدیریت فیبروز کیستیک هستند، زیرا آنها عملکرد ژن CFTR جهش یافته را هدف قرار می دهند تا اینکه اثرات بالینی آن را هدف بگیرند.

همه بیماران مبتلا به CF باید تحت بررسی های ژن CFTR قرار گیرند تا مشخص شود که آیا آنها حامل یکی از جهش های تایید شده برای داروهای تعدیل کننده CFTR هستند یا خیر. بیشتر داده های موجود در بیماران کمتر از 12 سال و بیماران مبتلا به بیماری ریه فیبروز کیستیک خفیف یا متوسط ​​است.

روش های جراحی

جراحی روده. این روش یک جراحی اورژانسی است که شامل برداشتن بخشی از روده است و ممکن است برای رفع انسداد روده انجام شود.

لوله تغذیه. فیبروز کیستیک ممکن است در هضم اختلال ایجاد کند و بدن را از جذب مواد مغذی غذا باز دارد. برای تامین مواد مغذی یک لوله تغذیه می تواند از بینی عبور داده شود یا با جراحی مستقیماً وارد معده شود.

پیوند ریه دوبل. هنگامی که تلاش برای مدیریت پزشکی فیبروز کیستیک دیگر نمی تواند سلامت و عملکرد ریه را حفظ کند، این روش می تواند طول و کیفیت زندگی فرد مبتلا به فیبروز کیستیک را بهبود بخشد.

مزایای پیوند

پیوند ریه ممکن است گزینه ای برای بهبود و افزایش عمر باشد. با این حال، جهش ژن فیبروز کیستیک در بدن باقی می‌ماند و بر سایر اندام‌ها حتی پس از دریافت ریه‌های جدید تأثیر می‌گذارد. همچنین هنگام بررسی پیوند به عنوان یک گزینه، مواردی وجود دارد که باید در نظر بگیرید. به عنوان مثال خطر عفونت و پس زدن اندام وجود دارد، و باید تا آخر عمر از داروهایی که سیستم ایمنی را سرکوب می کنند، استفاده کنید.

فیزیوتراپی قفسه سینه

تراپی قفسه سینه به شل شدن مخاط غلیظ در ریه ها کمک می کند و سرفه را آسان تر می کند. معمولاً 1 تا 4 بار در روز انجام می شود. یک تکنیک رایج در این روش شامل قرار دادن سر روی لبه تخت و با دست‌های جمع شده، کف زدن در کناره‌های سینه است. همچنین ممکن است از وسایل مکانیکی برای پاکسازی مخاط استفاده شود. این وسایل شامل موارد زیر است:

یک قلاب قفسه سینه، که اثرات کف زدن با دست های جمع شده در کناره های سینه را تقلید می کند.

یک جلیقه بادی که با فرکانس بالا می لرزد و به از بین بردن مخاط قفسه سینه کمک می کند.

مراقبت ها در منزل

فیبروز کیستیک می تواند مانع از جذب مواد مغذی مورد نیاز روده ها از غذا شود. اگر فیبروز کیستیک دارید، ممکن است نسبت به افرادی که این بیماری را ندارند به کالری بیشتری در روز نیاز داشته باشید. همچنین احتمال دارد نیاز به مصرف کپسول های آنزیم پانکراس در کنار هر وعده غذایی داشته باشید. علاوه بر این ممکن است پزشک آنتی اسیدها، مولتی ویتامین ها و رژیم غذایی سرشار از فیبر و نمک را توصیه کند.

اگر فیبروز کیستیک دارید، رعایت موارد زیر مهم است:

• مقدار زیادی مایعات بنوشید، زیرا می توانند به رقیق شدن مخاط در ریه ها کمک کنند.
• برای کمک به شل شدن مخاط در مجاری تنفسی به طور منظم ورزش کنید. پیاده روی، دوچرخه سواری و شنا گزینه های خوبی هستند.
• تا حد امکان از دود، گرده گل و کپک اجتناب کنید. این محرک ها می توانند علائم را بدتر کنند.
• به طور منظم واکسن آنفولانزا و ذات الریه را دریافت کنید.

چگونه می توان از فیبروز کیستیک پیشگیری کرد؟

این بیماری قابل پیشگیری نیست. با این حال، باید برای زوج هایی که فیبروز کیستیک دارند یا بستگان مبتلا به این بیماری دارند، آزمایش ژنتیک انجام شود. آزمایش ژنتیکی می‌تواند خطر ابتلای کودک به فیبروز کیستیک را با آزمایش نمونه‌های خون یا بزاق هر یک از والدین تعیین کند. همچنین اگر باردار هستید و نگران خطر ابتلای کودک خود هستید، می‌توانید آزمایش‌هایی را انجام دهید.

چشم انداز بلند مدت افراد مبتلا به فیبروز کیستیک چیست؟

چشم انداز افراد مبتلا به فیبروز کیستیک در سال های اخیر به دلیل پیشرفت در درمان، به طور چشمگیری بهبود یافته است. امروزه بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری تا 40، 50 سالگی و حتی در برخی موارد بیشتر از آن زندگی می کنند.

با این حال، هیچ درمانی برای فیبروز کیستیک وجود ندارد، بنابراین با گذر زمان عملکرد ریه به طور پیوسته کاهش می یابد. آسیب ناشی از این وضعیت به ریه ها می تواند باعث مشکلات شدید تنفسی و سایر عوارض شود.

اگر اعتقاد بر این است که شما یا یکی از نزدیکانتان مبتلا به فیبروز کیستیک هستید، تایید تشخیص و آموزش برای این بیماری اولین گامی است که باید بردارید. تعدادی از آزمایش‌ها را می‌توان برای تأیید تشخیص انجام داد، همچنین پزشک باید بتواند در مورد پیشرفت وضعیت شما و اینکه چه برنامه‌های درمانی برای شما بهترین است، صحبت کند.

در حالی که هیچ درمانی برای فیبروز کیستیک وجود ندارد، برخی امکانات وجود دارد که مراقبت های تخصصی تر فیبروز کیستیک را ارائه می دهند. علاوه بر این، می توانید اقدامات زیر را انجام دهید:

• رعایت دقیق بهداشت برای جلوگیری از عفونت
• اجتناب از افرادی که بیمار هستند
• اطمینان حاصل کنید که تغذیه کافی دارید

 پشتیبان های فیبروز کیستیک

به یک تیم کامل از متخصصان مراقبت های بهداشتی، یک سیستم پشتیبانی خوب، و همکاری کارفرمایان، مدارس و بیمه گذاران برای دریافت مراقبت های خاص افراد مبتلا به فیبروز کیستیک، نیاز است. تعدادی از منابع آنلاین و حتی گروه‌های پشتیبانی آنلاین یا محلی وجود دارند که می‌توانند به شما یا عزیزانتان کمک کنند تا با نیازهای زندگی یا مراقبت از فردی مبتلا به فیبروز کیستیک کنار بیایید.

منبع: healthline